Pay:
Kuzniecky Sendromu Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
Kuzniecky sendromu Beyin korteksini (beynin en dış kısmı) etkileyen çok nadir görülen bir nörolojik hastalıktır. Adını 1991'de belirti ve semptomlarını tanımlayan nörolog Ruben Kuzniecky'den alıyor..
Polimikrojinin bir alt tipi olan kortikal gelişimin (MDC) malformasyonlarının bir parçasıdır. Bu, beynin normalden daha fazla kıvrımlara sahip olduğu, çok sığ olukları olan durumu ifade eder..
Embriyonik evrede beyin gelişimindeki problemler nedeniyle ortaya çıktığı, bazılarının aile öyküsü olduğu, bazılarının ise sporadik olarak ortaya çıktığı görülmektedir. Diğer zamanlarda çocukluk çağında görülmesine rağmen doğumda görülebilir..
Esas olarak, ağız ve dil kaslarının işleyişinde bilişsel değişiklikler, nöbetler ve açıklar ile karakterizedir..
Kuzniecky sendromunun nedenleri
Dediğimiz gibi, bireyin embriyonik evresindeki nöronal göç sorunlarından kaynaklanıyor, bu da beyin korteks gelişiminde değişikliklere neden oluyor gibi görünüyor..
Nöronal göç, nöroblastların (veya nöronlar ve glial hücreler olacak embriyonik hücrelerin), germinal matristen serebral kortekse, farklı katmanlar halinde organize edildiği bir süreçtir. Her hücre kendini beyinde belirli bir yere yerleştirmek için talimat alır..
Bu süreç boyunca birçok sorun ortaya çıkabildiği için, Kuzniecky sendromundaki başarısızlığın hala bilinmediği somut adım.
Sorunun sadece nötr göçünde olduğu ve konvolüsyon sayısında anormal bir artış (kıvrımlar) ve iki yarım kürenin (Silvio çatlakları) yanlarındaki olukların derinliğini arttıran bilinmektedir. Rolando'nun çatlaması da etkilenebilir. Bu değişiklikler beyin taraması ile görülebilir..
Çoğu durumda, bu sendrom sporadik olarak görülürken, diğer nadir durumlarda ise otozomal resesif tipte kalıtsal bir yapıya sahip olduğu görülmektedir. Bu, hem anne hem de baba tarafından bir genin aynı mutasyonunu alırken, bazı genetik tutuklamalar nedeniyle olabileceği anlamına gelir..
yaygınlık
Bu durum çok nadirdir ve son keşfi nedeniyle prevalansı henüz tahmin edilmemiştir. Erkekleri ve kadınları eşit derecede etkilediği görülüyor.
semptomlar
Bazıları yaşamın ilk 6 ayında zaten görülürken, çeşitli epilepsi formları genellikle 2 ila 12 yıl arasında ortaya çıkar. Farklı yerçekimlerine sahip olabilir ve hafif bir dizartri veya tam bir dil eksikliği olarak ortaya çıkabilir. Aynı bilişsel gelişimde olabilir.
- Yüzün her iki tarafındaki kasların kısmi felci (dipleji), çene, dil ve boğaz; Bu konuşma (disartri), çiğneme ve yutma (disfaji) için sorunlara neden olur. Bunun nedeni kasların doğru kontrol edilememesidir.
- Etkilenen bir ifadeyle ve korunmuş bir anlayışla küçük dil gelişimi.
- Sıklıkla kortikal psödobulbar paraliziyle ilişkilidir.
- Yüz kaslarının ani ve istemsiz spazmları da ortaya çıkabilir.
- Sporadik nöbetler.
- Epilepsi: istemsiz kas kasılmalarına, duyusal rahatsızlıklara ve bilinç kaybına neden olan nöronların kontrolsüz elektriksel deşarjlarıyla karakterize edilir. Genelleştirilmiş tipte görünüyorlar (her iki yarımküreyi de etkiler).
- EEG: anormal.
- Hafiften şiddetli zihinsel engellilik.
- Fiziksel, motor ve zihinsel gelişimde gecikme.
- Küçük veya yumuşak nörolojik bulgular.
- Biraz daha büyük çocuklarda bir burun ağrısı vardır: burun sesi, şeker emilememesi veya dille hareketleri taklit edememesi (Vaquerizo Madrid et al., 1996).
- Davranışsal veya saldırgan bozukluklar.
- Burneo (2002) tarafından gözlemlenen hastaların% 30'unda, diğerlerinin yanı sıra multipl artrogripoz, mikrognati veya eşzamanlı gibi malformasyonlar bulunmuştur..
tanı
Orofarengo glosses fonksiyon bozuklukları, aşırı tükürük veya yavaş yüz hareketi nedeniyle emme veya beslenme problemlerinde erken zorluklar varsa, hastalığın varlığını kontrol etmek için doktora gitmek daha iyidir.
En iyi tanı tam bir fizik muayene ve ayrıntılı klinik öykü ve nörolojik değerlendirme ile elde edilebilir..
Kesin tanı için beynin aşağıdaki testlerden bazılarıyla incelenmesi önerilir:
- Elektroensefalografi (EEG), beynin elektriksel uyarılarını kaydeder. Bu sendromlu çocuklar, epilepsiye tipik beyin dalgası düzenine sahiptir..
- Bilgisayarlı tomografi (BT).
- Bu durumda en uygun olarak tanımlanan manyetik rezonans (MR).
Serebral kortekste kalınlaşmış alanlar ve rolandik ve silvian alanlarda pürüzsüz yüzeylerin varlığı, diğer belirtilerle birlikte, Kuzniecky sendromunun teşhisine işaret etmektedir..
Konuşma almış olması gereken çocuklarda, dizartri dilini ve varlığını incelemek önemlidir. Ayrıca, belirli sesli harflerin veya belirli seslerin yayılmasında zorluk olup olmadığını da analiz ederler..
Önleme ve Tedavi
Erken müdahale esastır, bu hastalıktan etkilenenler mümkün olduğunca tatmin edici bir ömre sahip olabilirler.
Tedavi, her bir bireyde ortaya çıkan belirti ve semptomlara bağlı olacaktır. Temel amaç, hastalığın ürettiği olumsuz etkileri hafifletmek ve aşağıdakileri içeren bir uzmanlar grubunun koordine edilmiş bir çabasını gerekli kılmaktır: çocuk doktorları, nörologlar, nöropsikologlar, fizyoterapistler ve hatta cerrahlar.
Müdahaleler şu hususları içerecektir:
- Dilin rehabilitasyonu.
- Motor açıkları ile başa çıkmak.
- Mesleki terapi, hastanın mümkün olduğu kadar bağımlı olması amacı ile günlük yaşam aktivitelerinde sorunsuz olarak çalışabilmesi için.
- Antiepileptik tedavi: Bu sendromun tipik olan ve antiepileptik ilaçların uygulanmasından oluşan çeşitli epilepsi türlerinden etkilenenler için. Bebekler, bazı durumlarda kortikotropin hormonları ile etkili bir şekilde tedavi edildiği gösterilmiş olan infantil spazmlar veya West sendromu olarak bilinen bir şeye sahip olabilir..
- Kallosotomi: Farmakolojik tedavinin epilepsi (etkili epilepsi) için etkili olmadığı durumlarda, korpus kallosum gibi beynin belirli bölgelerinin cerrahi olarak çıkarılması düşünülebilir..
Bu, birçok vakada, bu hastaların sosyal davranışlarındaki iyileşmeye ek olarak, nöbetlerin azaldığını ve atonik krizlerin neredeyse tamamen baskılandığını göstermiştir (Burneo, 2002)..
referanslar
- Bilateral perisylvian polimikroji. (7 Haziran 2015). Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi'nden (GARD) Alındı.
- Burneo, J.G. (2002). Kuzniecky sendromu. Nöro-Psikiyatri Dergisi; 65: 217-222.
- Bilateral Konjenital Perisylvian Sendromu. (N.D.). Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'nden (NORD) 16 Haziran 2016'da alınmıştır..
- Ruben Kuzniecky. (N.D.). 16 Haziran 2016 tarihinde Wikipedia'dan alındı.
- Vaquerizo Madrid, J., Catalá Rubio J. M., Gómez Martín, H., Cardesa García, J. J., Guillem Lanuza, F. (1996). Konjenital bilateral perisylvian sendromu: İki yeni olgunun katkısı. Bir Esp Pediatr, 44:617-619.