Pay:
Progeria Çeşitleri, Nedenleri, Tedavileri
Şartları progeria veya progeroid bozuklukları, çocuklar ve yetişkinlerde erken ve / veya hızlandırılmış yaşlanmaya neden olan bir dizi hastalığa atıfta bulunmak için kullanılır (National Health Institutes, 2015).
Tıbbi ve bilimsel literatürde farklı patolojilerin tanımlanmış olmasına rağmen, en sık görülen çocuk en sık görülen çocuk olan klinik form - Hutchinson-Gilford sendromu (HGPS) - ve yetişkin klinik formu- (Sanjuanelo ve Otero, 2010).
Etiyolojik düzeyde, progeria ile bağlantılı bozukluklar temel olarak spesifik mutasyonlarla, genetik faktörlerle ilgilidir.
Bu tip patolojilerin klinik seyri değişmekle birlikte, etkilenen kişinin yaşadığı spesifik hastalığa bağlı olarak, hepsi erken yaşlanma belirtileri ve fizyolojik semptomların varlığı ile karakterize edilir (Genetics Home reference, 2016).
Tanı genellikle bozulma ve hızlı yaşlanma ile uyumlu klinik özelliklere ve diğer taraftan da doğrulamanın genetik analizine dayanarak konur (Progeria, 2013)..
Tedavi ile ilgili olarak, ilerlemeler için bir tedavi bulunamamıştır, bu nedenle tüm müdahaleler tıbbi komplikasyonların tedavisine yöneliktir (Progeria, 2013).
Ek olarak, progreria'lar, hem etkilenen kişinin hızlı fiziksel ve bilişsel bozulmasından ötürü, yaşam kalitesinde belirgin bir azalma ile ilişkilidir..
Progeria'nın özellikleri
Daha önce de bahsettiğimiz gibi, erken yaşlanmanın gelişimi ile karakterize olan bir grup patolojiyi tanımlamıştır (Ulusal Sağlık Enstitüleri, 2015)..
Her ne kadar progeroid veya progeriaroid bozuklukları terimleri genel olarak kullanılsa da, bazı durumlarda ikincisi, özellikle çocuk popülasyonunu etkileyen Hutchinson-Gilford hastalığına atıfta bulunmaktadır (Ghosh ve Zhou, 2014)..
Fiziksel ve bilişsel bütünlüğün azalmasıyla ilgili farklı biyolojik ve psikolojik değişikliklerin gelişimi ile karakterize, normal gelişimin bir parçası olan biyolojik bir süreçte yaşlanma (Assets, 2016).
Genel olarak yaşlanma ile ilgili süreçler maksimum fiziksel olgunluğa ulaştıktan sonra başlar, yaklaşık 18-22 yaşları arasında, ancak daha sonraki aşamalara kadar belli olmaz (Assets, 2016)..
Bu nedenle, diğer patolojilerin yokluğunda, dış yaşlanma belirtileri genellikle 40 yaş civarında belirgindir ve ileri yaşlara doğru katlanarak ilerlemektedir (Jaeger, 2011)..
Bu nedenle, bölgelere bağlı olarak yaşlanmaya en çok bağlı olan fiziksel değişiklikler genellikle duyu sistemlerinde (azalmış görme keskinliği, işitsel, tatlandırıcı ve koku alma hassasiyeti vb.), Organik sistemlerde (azalma kas ve kemik kütlesi, kardiyovasküler ve solunum sisteminin etkinliğinin azaltılması, vb.) (Varlıklar, 2016).
Bu anlamda, farklı genetik değişikliklerin varlığında, tüm bu fizyolojik değişikliklerin, progeroid bozukluklarında olduğu gibi, çocukluk, ergenlik veya yetişkinlik döneminde önceden ortaya çıkması mümkündür..
frekans
Erken yaşlanma bozuklukları, genel popülasyonda sık görülen tıbbi koşullar olarak kabul edilmez (Ghosh ve Zhou, 2014).
Her ne kadar spesifik genetik faktörlerin tümü bilinmese de, bu patolojiler genetik değişikliklerin ürünüdür, kalıtsal bir iletim ürünü ve de novo mutasyonlarıdır (Ghosh ve Zhou, 2014)..
Belirli bir düzeyde, bir bütün olarak progeroid hastalıklarının prevalansı ve sıklığı ile ilgili istatistiksel bir veri yoktur..
En yaygın progenerler nelerdir?
Bu alanda erken yaşlanma ile ilgili farklı hastalıklar tanımlanmıştır..
Bu durumda, çocuklar ve yetişkinlerle ilgili en sık ikisini tanımlayacağız: Hutchinson-Gilford sendromu (HGPS) - çocukluk çağı klinik formu - ve Werner sendromu (SW) - yetişkin klinik formu-.
1- Hutchinson-Gilford sendromu (HGPS)
Hutchinson sendromu, çocuklarda yaşamın ilk iki yılından itibaren hızlandırılmış yaşlanma üreten bir genetik kökenli hastalıktır (Mayo Clinic, 2014).
Bu patoloji, aşağıdaki şekilde referans verilen tıbbi literatürde görünebilir:
- Hutchinson-Gilford progeria sendromu
- Hutchinson-Gilford sendromu
- Erken yaşlanma sendromu
- progresía
- Progeria bebek (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016)
Klinik özellikleri
Her ne kadar Hutchinson-Gilford sendromunun semptomları ve klinik seyri etkilenen kişiler arasında önemli ölçüde değişebilse de, çoğu durumda bazı ortak özellikler vardır (Mayo Clinic, 2014, Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016). ):
Genel olarak, çocuklar bu hastalığın belirgin ve belirgin klinik özellikleri olmadan doğarlar, ancak, yaklaşık 24 ay, yani iki yaş, bazı belirtiler ortaya çıkmaya başlar:
- Önemli büyüme geriliği: ağırlık ve kısa boy.
- Karakteristik yüz görünümü: Küçük yüz, az gelişmiş çene, dental malformasyon, belirgin gözler, küçük burun ve farklı yüz alanlarında mavimsi renklenme.
- kellik: tüm vücudun, baş kaşlarının, kirpiklerin, vb. saçlarını kaybetmek yaygındır. Bazı durumlarda, bu net bir renklendirme ile, kırılgan bir kıl ile değiştirilir.
- Organik dejenerasyon: Ayrıca kardiyak, hepatik veya iskelet kası yapısına bağlı patolojilerin gelişmeye başlaması da yaygındır. Diğerlerinin yanı sıra, arteriyoskleroz veya kemik ve kas kütlesindeki azalmayı belirlemek yaygındır.
frekans
Genel popülasyonda nadir görülen bir patolojidir. 2014 yılında tıp literatüründe yaklaşık 200 farklı vaka tanımlanmıştır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).
Spesifik olarak, dünya çapında her 4 milyon insan için yaklaşık bir vaka prevalansı vardır (González Morán, 2014).
nedenleri
Farklı araştırmalar, tüm bu tıbbi özellikleri, özellikle LMNA geninin bir mutasyonuyla ilgili olan genetik değişikliklerin varlığı ile ilişkilendirmiştir (Progeria Researh Foundation, 2016).
tanı
Şu anda, kesin olarak bu patolojinin varlığını gösteren hiçbir tanı protokolü bulunmamaktadır..
Genel olarak, bu, radyolojik ve histopatolojik testler gibi farklı laboratuar testleri yoluyla erken yaşlanmanın klinik özelliklerine dayanır (González Morán, 2014)..
Ek olarak, spesifik mutasyonlarla ilgili değişikliklerin varlığını doğrulamak için genetik bir çalışma yapılması önerilir (González Morán, 2014).
Öte yandan, tıbbi komplikasyonlar etkilenen çocukların hayatta kalmasını ciddi bir risk altında bıraktığından, sürekli bir tıbbi takip yapılması önemlidir..
tedavi
Hutchinson-Gilford sendromunun tedavisi yoktur. Tedavi, etkilenenlerin semptomlarına ve yaşam kalitesinin iyileştirilmesine odaklanır (Mayo Clinic, 2014):
- Düşük dozda aspirin: Bu tür ilaçlar, dolaşım sisteminin bozulmasından dolayı kalp krizi ve beyin enfarktüsü riskini azaltmak için kullanılır..
- Diğer ilaçlar: Tıp uzmanları ayrıca, kolesterol veya diğer tıbbi komplikasyonların tedavisi için başka bir ilaç türü de önerebilirler..
- Fizik tedavi: kas tonusunu ve etkilenenlerin fonksiyonel bağımsızlığını korumak amacıyla fiziksel aktivitelerin gerçekleştirilmesi esastır..
Bunun dışında, etkilenenlerin tıbbi prognozu çok cesaret verici değildir, çünkü yaşam beklentisi genellikle 13 yıldan fazla değildir, ancak 7 ila 27 yaşları arasında olduğu durumlar vardır (González Morán). , 2014).
Bu anlamda en sık ölüm nedeni kalp patolojileridir: miyokard enfarktüsü veya konjestif kalp yetmezliği (González Morán, 2014).
2- Werner sendromu
Werner sendromu, erişkin popülasyonda erken yaşta erken ve hızlandırılmış yaşlanmaya yol açan genetik kökenli bir hastalıktır (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).
Klinik özellikleri
Werner sendromunun klinik düzeyde değişken bir seyir göstermesine rağmen Labbé ve ark., 2012). En yaygın olanı, ilk semptomların 30 ya da 40 yaşları arasında belirgin olmaya başlamasıdır..
Bu nedenle, Werner sendromunda en sık görülen belirti ve semptomlardan bazıları şunlardır: (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2015, Sanjuanelo ve Muñoz Otero, 2010):
- katarakt: göz merceğinde opasite varlığı ve görme keskinliğinin kaybı bu patolojinin temel bulgularından biridir.
- Alopesi ve kanisi: Öte yandan, gri saçın ilerici varlığı ya da kaybı, erken yaşta en önemli bulgulardan birisini oluşturur..
- Kutanöz dejenerasyon: Üstel lekelerin, renk bozulmalarının, kızarıklıkların veya ülserlerin gelişimi, cilt katmanlarının oluşması tarafından üretilen sık görülen tıbbi bulgulardan bir diğerini oluşturur.
- Kemik ve kas dejenerasyonu: genellikle kayda değer bir kas kütlesi kaybı olur, bunu atrofi, yağ kaybı ve kemik kütlesi izler. Çoğu durumda, bu bulgular önemli kas-iskelet sistemi malformasyonlarına ve kemik faturalarına neden olur..
- Diğer tıbbi komplikasyonlar: Etkilenenlerin çoğunda diyabet, hipogonadizm, osteoporoz, tümör oluşumu veya diğer nörolojik ve kardiyak bozuklukların gelişimini tanımlamak yaygındır..
frekans
Yukarıda tarif edilen hastalık gibi, Werner sendromu da genel popülasyonda nadir görülen bir genetik patoloji olarak kabul edilir (Orphanet, 2012).
Bununla birlikte, bu durumda, 2002 civarında, tıp literatüründe 1300 vaka tespit edilmiştir (Sanjuanelo ve Muñoz Otero, 2010)..
Belirli bir düzeyde, yaygınlığının 200.000 kişi başına yaklaşık 1 vaka olduğu tahmin edilmektedir (Genetics Home Reference, 2016)..
nedenleri
Bu durumda, araştırmalar, Werner sendromunun klinik özelliklerini, kromozom 8 üzerinde bulunan WRN geninin spesifik bir mutasyonunun varlığı ile ilişkilendirmektedir (Genectis Home Reference, 2015)..
tanı
Werner sendromu tanısı genellikle bunun klinik özelliklerine atıfta bulunan farklı kriterlere dayanarak yapılır: katarakt, cilt değişiklikleri, gri saç, alopesi, vb. (Genectis Home Reference, 2015).
Öte yandan, yukarıda açıklanan mutasyonla uyumlu olası genetik değişiklikleri tanımlamak için tamamlayıcı bir şekilde bir genetik test yapılır (Genectis Home Reference, 2015)..
tedavi
Şu anda, bu patolojiyi iyileştirebilecek ve erken yaşlanmanın üssel ilerlemesini durdurabilecek hiçbir terapötik program yoktur..
Klasik yaklaşımlar genellikle etkilenenlerin fonksiyonel bağımsızlık seviyelerini korumak için fiziksel ve mesleki terapi eşliğinde semptomatik farmakolojik ve cerrahi tedaviyi içerir.
Wener sendromunun hemen hemen tüm vakalarında, yaşam beklentisinin, özellikle miyokard enfarktüsü, felç veya malign tümör gibi tıbbi komplikasyonların gelişmesi nedeniyle, 50 yaşın üzerinde olmadığı tahmin edilmektedir. Tarla, 2006).
referanslar
- VARLIKLARI;. (2016). Ünite 2. Yaşlanma süreci ve biyolojik, psikolojik ve sosyal değişimler. VARLIKLARI;. Genetik ve Gelişim, 41-46.
- González Morán, M. (2014). Hutchinson-Gilford'un Progeria sendromu. Nedenleri, araştırma ve farmakolojik tedaviler. Chem Educ. 432-439.
- Gragera, A., Fernandez Rojas, J. ve Salas Campos, E. (2006). Yetişkin Progeria (Werner sendromu). Birinci Basamaktan 2 olgunun takibi. SEMERGEN, 410-414.
- Hyun, M., Choi, S., Stevnsner, T. ve Ahn, B. (2016). Caenorhabditis elegansWerner sendromu proteini DNA'ya katılır Caenorhabditis elegansWerner sendromu proteini DNA'ya çift iplik kopuşlarına katılır. Hücresel Sinyal, 214-233.
- Jaeger, C. (2011). Yaşlanma fizyolojisi. EMC.
- Labbé ve diğ. . (2012). Werner sendromu gen ürünü (WRN): hipoksi ile indüklenebilir faktör-1 aktivitesinin baskılayıcısıdır. E X P HAYVAN HÜCRESELİ, 1620-1632.
- Mayo Kliniği (2014). Progeria. Mayo Clinic'ten alındı.
- NIH. (2015). progeria.
- NIH. (2016). Werner sendromu. Genetik Ev Referansından Alındı.
- NORD. (2015). Werner Sendromu. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'nden alındı.
- NORD. (2016). Hutchinson-Gilford Progeria. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'nden alındı.
- Orphanet. (2012). Werner sendromu. Orphanet'ten alındı.
- Oshima, J., Sidorova, J., & Monnat, R. (2016). Werner sendromu: klinik özellikler, patogenez ve potansiyel terapötik girişimler. Yaşlanma Araştırması Yorumları.
- Pardo, R. ve Castillo, S. (2002). Progeria. Scielo'dan alındı.
- PRF. (2016). Progeria Nedir??
- Progeria. (2013). Progeria. Progeria.es'den alındı.
- Sanjuanelo, A. ve Muñoz Otero, c. (2010). Atipik Werner sendromu: atipik progeroid sendromu. Bir Pediatri (Barc), 94-97.
- Yamamoto ve diğ. (2015). Kardiyak X sendromlu bir Werner sendromu ve korunmuş ejeksiyon fraksiyonlu kalp yetersizliği olgusu. Kardiyoloji Vakaları Dergisi, 195-198.