Demiyelinizan Polinöropatilerin Tanımı, Çeşitleri ve Tedavisi

demiyelinizan polinöropatiler bunlar, demiyelinizle karakterize edilen, sinir liflerinin miyelin tabakasının hasar gördüğü patolojik bir süreç olan bir grup hastalıktır. Bu şekilde, nöronlar miyelin kılıfını ana bölgelerinden birinde (akson) kaybeder..

Miyelin yok edildiğinde, uzun vadeli sinir sinyallerinin iletimi ciddi şekilde etkilenir. Bu nedenle, sinirler yavaş yavaş kayboluyor ve sürüş hızlarını düşürüyor.

Demiyelinizan nöropatiler genetik veya edinsel olabilir, bu nedenle tek bir demiyelinizan hastalık modeli yoktur. Ancak, beyin seviyesindeki bu hastalıklara neden olan etkiler genellikle çok benzer.

Bunlardan başlıcaları: uzak gecikmenin uzaması, sürüş hızındaki düşüş, F dalgasının uzaması veya yokluğu, zamansal dağılım ve sürüş bloğu.

Bu makalede, demiyelinizan polinöropatilerin tiplerini, özelliklerini ve semptomlarını ve yapılabilecek tedavileri gözden geçiriyoruz..

Demiyelinizan polinöropatilerin özellikleri

Demiyelinizan polinöropatiler, ekstremitelerin progresif bir zayıflığı ile karakterize edilen, hem bacakların hem de kolların duyusal fonksiyonunda bir değişiklik meydana getiren nörolojik bozukluklardır..

Bu değişime, beynin periferik sinirlerinin sinir liflerini örten ve koruyan bir yağ tabakası olan miyelin kılıfı neden olur..

Bu patolojilerin temel özelliği, nöronlarda miyelin (yağ tabakası) azalması gelişmesidir. Bu şekilde, nöronal sinirlerin işleyişi azalır ve bir dizi semptom yaşanır.

Bu patolojiler her yaşta ve her iki cinsiyette de görünse de, demiyelinizan polinöropatiler genç erişkinlerde, kadınlar arasında kadınlardan daha yaygın olarak görülüyor..

Demiyelinizan polinöropatilerin ayak ve ellerde karıncalanma ve uyuşma, bacak ve kolların zayıflığı, derin refleks kaybı, yorgunluk ve anormal fiziksel duyumlar gibi semptomlara neden olması yaygındır..

Ancak, hastalıkların her biri semptomlarını, seyrini ve evrimini tanımlayan bir dizi belirlenmiş özellik sunar..

tip

Demiyelinizan polinöropatilerin tipleri arasındaki temel kriter, menşe faktörlerinde yatmaktadır. Böylece, iki ana grup ayırt edilir: kalıtsal olanlar ve edinilenler.

Kalıtsal poliheropatilerin sayısı, kazanılmış demiyelinizan polinöropatilerinkinden belirgin bir şekilde daha düşüktür. Özellikle, 4 kalıtsal hastalık ve 14 edinilmiş patoloji günümüzde kataloglanmıştır..

Kalıtsal demiyelinizan polinöropatiler

Son on beş yıl boyunca, bilim demiyelinizan polinöropatilerle ilişkili farklı spesifik genetik bozukluklar hakkında geniş bir bilgi birikimi geliştirmiştir..

Birçoğunda, miyelin genlerinin bazı mutasyonları bu maddenin üretiminde bir değişiklik meydana getirir. Farklı fenotiplere sahip olabilen patolojinin gelişiminde çevrilen bilgiler.

Bu anlamda, 4 ana kalıtsal demiyelinizan polinöropatiler şunlardır: Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT), metakromatik lökodistrofi, globoid hücreler tarafından lökodistrofi ve Refsum hastalığı..

1- Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT)

CMT, çoğu durumda dominant atosomal formda bulaşan, otozomal resesif bir şekilde de aktarılabilen bir demiyelinizan patolojidir..

Miyelin kılıfının veya nöronların aksonlarının yapısında, oluşumunda ve korunmasında rol alan bir veya birkaç gendeki spesifik mutasyonlardan kaynaklanır..

Bu hastalık ortak bir klinik fenotip sunar, bu nedenle klinik belirtilerinde farklılıklar göstermez. Başlıca özellikleri, alt motor nöronundaki değişikliklerden kaynaklanmaktadır..

Patolojik bulgular yaşamın ilk veya ikinci on yılında başlar ve yavaş ve ilerici bir seyir gösterir..

CMT'nin ana belirtileri: zayıflık ve kas atrofisi, alt ekstremitede hiporefleksi, sert parmaklar, yürüme zorluğu, ekstremitede ağrı ve köşe yürüyüşüdür..

2- Metakromatik lökodistrofi (LDM)

LDM, kişinin sinirlerini, kaslarını ve davranışını etkileyen genetik bir hastalıktır. Zamanla semptomlarını artıran kronik bir patolojidir..

Genellikle, esas olarak nöronları koruyan miyelin kılıflarında sinir sistemine zarar veren, arilsülfataz A (ARASA) enziminin bulunmamasından kaynaklanır..

LDM'nin ana semptomları: anormal derecede yüksek kas tonusu, anormal kas hareketleri, entelektüel işleyişin azalması, kas tonusunun azalması ve yürüme güçlüğüdür..

Aynı şekilde beslenme güçlüğü, sık düşme, işlevsellik azalması, idrar kaçırma, kas kontrolü kaybı, sinirlilik, epileptik nöbetler ve konuşma güçlükleri oluşabilir..

3- Globoid hücrelerden lökodistrofi

Globoid hücreler tarafından yapılan lökodistrofi, galaktocerebroido-beta-galaktoisdas enzimi eksikliği tarafından üretilen nörolojik bir patolojidir..

Bu enzimin açığı, globoid hücrelerin ortaya çıkmasına ve miyelinin tahrip olmasına neden olan bir galaktoserebrosit birikimine neden olur..

En önemli klinik bulgular kas tonusundaki sarkıktan sertliğe, sağırlığa yol açan işitme kaybı, gelişimsel gecikme, beslenme güçlüğü, sinirlilik, nöbetler, tekrarlayan ateş, görme kaybı ve kusmadır..

Bu patolojinin prognozu genellikle çok sakıncalıdır, çünkü acı çeken insanlar genellikle çok düşük bir yaşam beklentisi sunarlar..

4- Refsum hastalığı

Refsum hastalığı, lipidoz grubuna ait nadir bir hastalıktır. Otozomal resesif örüntüye göre ebeveynlerden çocuklara bulaşan kalıtsal bir patolojidir.

Patoloji, retinada ve periferik sinirlerde lezyonlara neden olan bir gerçek olan organizmanın farklı dokularında fitaik asit birikimine neden olur.

Refsum hastalığının başlıca belirtileri şunlardır: sağırlık, gece görme kaybı, cilt değişiklikleri, kemik hastalıkları ve ataksi..

Diğer yandan, mikrokardiyopatiler veya kardiyovasküler sistemin diğer değişikliklerinde kardiyak hastalıklara da neden olabilirler..

İlk belirtiler genellikle çocukluk döneminde görülür, ancak bazı durumlarda yaşamın ikinci on yılına kadar farkedilmez hale gelebilir..

Kazanılmış demiyelinizan polinöropatiler

Edinilmiş demiyelinizan polinöropatiler, heterojen bir hastalık grubunu oluşturur. Bunlar genellikle normalde immünolojik mekanizmaların aracılık ettiği.

En yaygın kazanılmış demiyelinizan polinöropati, kronik enflamatuar demiyelinizan polinöropatidir (CIDP). Bu hastalık her 100.000 kişiden ikisini etkiler ve kronik ve ilerici bir seyir sunar.

1- Kronik de-değirmende enflamatuar polinöropati (CIDP)

CIDP ekstremitelerde belirgin bir zayıflığa neden olan ve bacaklarda ve kollarda duyusal değişikliklere neden olan nörolojik bir hastalıktır. Periferik sinirlerin miyelin kılıfına, bu bölgelerde tahrişe ve iltihaplanmaya neden olan spesifik hasardan kaynaklanır..

Enflamasyon ekstremiteler üzerinde doğrudan ve önemli bir etkiye neden olur, bu nedenle CIDP çok çeşitli semptomlara neden olabilir. En yaygın olanları:
Zorluk yürüyüş.

• Nesneleri değiştirmek için kolları ve elleri kullanmada zorluk.
• Ayak ve bacakları hareket halinde kullanmakta zorluk.
• Odak zayıflığı.
• Ekstremitelerdeki duyusal değişiklikler.
• Ekstremitelerde ağrı, yanma, karıncalanma veya diğer hisler.
• Hareket anormalliği ve koordinasyon bozukluğu.
• Bağırsak ve / veya mesane problemleri.
• Zorluk nefes.
• Yorgunluk, kas atrofisi ve eklem ağrısı.
• Ses kısıklığı veya ses değişiklikleri.
• Kas kasılmaları ve / veya yüz felci.
• Konuşma sorunları ve yiyecek yutulması.
• CIDP farklı faktörlerden kaynaklanıyor olabilir, ancak hepsi anormal bir immün yanıtla ilişkili.
• Bu şekilde, kronik enflamatuar demiyelinizan polinöropatinin nedenleri nedensel faktörlerden daha fazla tetikleyici hakkında konuşur..
• En sık görülenler arasında kronik hepatit ve HIV virüsü bulunur. Bununla birlikte, bağırsak hastalıkları, lupus, lenfoma ve tirotoksikoz, demisin patolojisi ile ilişkili diğer hastalıklardır.
• CIDP'nin seyri genellikle her insanda büyük farklılıklar gösterir. Bazı durumlarda kendiliğinden düzelme izleyen polinöropati atakları yaşanabilir, bazılarında ise sadece kısmi iyileşmelerle birçok atak olabilir..
• Neyse ki, bugün bu hastalık tedavi edilebilir. Müdahalelerin çoğu şunları içerir: kortikosteroidler, plazma değişimi, intravenöz immünoglobulin tedavisi ve kan antikoru ekstraksiyonu.

2- CIDP ve intercurrent hastalıklar

CIDP'nin semptomları artıracak ve prognozu kötüleştirebilecek diğer ilgili değişikliklerle başa çıkması olağandır..

En çok ilişkili olan iki patoloji, diabetes mellitus ve paraproteinemilerdir. Aslında, son çalışmalar, diyabetli kişilerin% 15'inden fazlasının CIDP tanısı için kriterleri karşıladığını göstermiştir.

Benzer şekilde, birçok araştırma, diyabetin CIDP gelişme riskini önemli ölçüde arttırdığını göstermiştir (11 kata kadar).

Öte yandan, Garson ve ark. CIDP ve diyabetli deneklerin terapötik cevapta, sadece CIDP olanlara kıyasla farklı sonuçlar sunduğunu göstermiştir..

Her iki patolojiye sahip denekler steroid, plazma değişimi ve immünoglobulinlerin tedavisinde benzer şekilde yanıt vermesine rağmen, fonksiyonel iyileşmenin büyüklüğü anlamlı derecede düşüktü.

CIDP ve paraproteinemilere sahip deneklerle ilgili olarak, terapötik farklılıklar da bulunmuştur..

Bu durumda, paraproteinmi IgA veya IgG'li kişilerin immünosupresif tedaviye iyi yanıt verdiği, IgM paraproteinemili bireylerin bu müdahalelerden önce klinik iyileşme göstermedikleri göze çarpmaktadır..

Diğer kazanılmış demiyelinizan polinöropatiler

Bu son kazanılmış demiyelinizan polinöropatiler grubu, sinirlerin demiyelinizasyonunun varlığı ile karakterize edilen hastalıkları içerir. Bununla birlikte, hepsi ilgili bölümlerin dağılımı ve terapötik yanıt açısından farklılıklar gösterir..

1- Çok fonksiyonlu motor polinöropatisi (MMN)

MMN, motor nöron hastalıkları ile ayırıcı tanıda önemi olan çok nadir bir hastalıktır..

Bu patoloji, iki veya daha fazla sinirin dağılımında duyusal kayıp olmadan parezi varlığı ile karakterizedir. Aynı şekilde, iki veya daha fazla sinirde blok sürmeyi sağlar.

Teşhisi koyabilmek için, ilk motor nöron belirtilerinin yokluğuyla ilişkili en az üç sinirde normal bir duyusal iletim hızının bulunması gerekir..

Bu hastalığın evrimi genellikle çok yavaştır ve temel olarak bulber tutulumunun olmaması ile karakterize edilir..

2- Elde edilen çok işlevli multifokal demiyelinizan polinöropati (MADSAM)

Lewis-Summer sendromu olarak da bilinen MADSAM, çok az bilinen bir hastalıktır..

MMN ile ilgili temel ayrım, Lewis-Summer sendromunda hassas tutulum bulunmamasıdır..

Aynı şekilde, tedaviye yanıtta da önemli farklılıklar sunar. MADSAM'li hastalar genellikle steroidlerle tedaviye yeterince yanıt verirken, bu müdahale MMN'li bireylere zarar verebilir.

3- Distal kazanılmış simetrik demiyelinizan polinöropati (DADS)

DADS, değişiklikleri genellikle paraprotinemi ile ilişkili olan distal ve simetrik sinirsel uzlaşmaya neden olan bir hastalıktır.

Çoğu demiyelinizan polinöropatinin aksine, DADS vakalarının% 90'ı yaşamın altıncı on yılı sonrasında erkekler tarafından yaşanmaktadır..

Hastalığın motor semptomları bilekler, ayak bilekleri veya ayak parmakları, yani ekstremitelerin distal bölgeleri gibi bölgelerde görülür. Aynı şekilde, hassas değişiklikler, ataksiler ve titreme de hastalığın sık görülen belirtileridir..

Ancak, bu hastalığın en kötü yönü tedaviye yanıt olarak yatıyor.

DADS'li kişilerin% 75'i beynin farklı bölgelerinde antikorlara sahiptir. Bu şekilde, immünomodülatör tedavilere cevap genellikle çok zayıftır ve genellikle agresif ve pahalı müdahaleler gerekir..

Madalyonun diğer tarafı patoloji sürecinde bulunur. İlk olarak, DADS geç başlayan bir patolojidir (yaklaşık 60 yıl). Hem demiyelinizasyonun hem de semptomların evrimi genellikle çok yavaştır, bu da kişinin yaşam kalitesini arttırır..

referanslar

1. Amerikan Elektrodiagnostik Tıp Derneği. Kısmi iletim bloğu tanısı için konsensüs kriterleri. Kas Sinirleri 1999; 8: S225-S229.
2. Bromberg M. Akut ve kronik disimmün polinöropatiler tanı algoritmaları. In: Nöromüsküler fonksiyon ve hastalık. Kahverengi, Bolton, Aminoff, Cilt II; 2002: 1041-60.
3. Corona-Vazquez T, Campillo-Serrano C, Lopez M, Mateos-G JH, Soto-Hernandez JL. Nörolojik hastalıklar Gac Med Mex 2002; 138 (6): 533-46.
4. Kronik enflamatuar demiyelinizan polinöropatinin (CIDP) teşhisi için araştırma kriterleri: Amerikan Nöroloji Akademisi AIDS Görev Gücü'nün geçici bir alt komitesinden bir rapor. Nöroloji 1991; 41: 617-8.
5. Saperstein DS, Katz JS, Amato AA, Barohn RJ. Kronik kazanılmış ndemyelinizan polinöropatilerin klinik spektrumu. Kas Sinirleri 2001; 24: 311-24