Pay:
Polymyrogyria Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
polimicrogyria aşırı kortikal kıvrımlar ve sığ oluklar ile karakterize serebral malformasyona neden olan nadir bir nörolojik hastalıktır. Başka bir deyişle, doğumdan önce meydana gelen beynin anormal bir gelişimi.
Beynin yüzeyinde genellikle kıvrımlar denilen birçok kıvrım vardır. Polimikroji hastası durumunda, beyin sıradışı küçük olmak üzere çok fazla kıvrım geliştirir..
Dolayısıyla polimikrojinin değişmez anlamı: beyin yüzeyinde çok fazla (poli) küçük (mikro) kıvrım (-gyria).
Beynin bir tarafında göreceli olarak küçük bir alanı etkilediğinde en hafif şekli olan tek taraflı polimikroji de dahil olmak üzere farklı polimikroji türleri vardır. Her iki tarafı da etkilemesi durumunda, iki taraflı polimikroji.
Belirtiler beynin ne kadar etkilendiğine ve özellikle etkilenen bölgelere bağlı olacaktır. Genelde, 22q11, 2 delesyon sendromu, Adams-Oliver sendromu, Aicardi sendromu veya Zellweger spektrum bozukluğu gibi diğer beyin anormallikleri ile de görülebilmesine rağmen, genellikle izole edilmiş bir özellik olarak ortaya çıkar..
Polimikroji, hem genetik hem de çevresel sebeplerden kaynaklanabilir, ayrıca izole edilmiş bir bulgu veya bir sendromun parçası olarak kendini gösterebilmenin yanında.
Son olarak, tedavi her insanda mevcut olan semptomlara dayanarak yapılacaktır..
semptomlar
Daha önce tartışıldığı gibi, semptomlar bölgeye ve etkilenen bölgeye bağlı olacaktır, böylece semptomlar değişkenlik gösterecektir..
Polimikroji, yenidoğan döneminden geç ergenliğe kadar her yaşta ortaya çıkabilir ve belirtileri yaşamın farklı evrelerine göre oldukça farklıdır..
Genel olarak, polimikroji belirtileri şunlardır:
-Gelişimdeki gecikme
-kasılmalar
-Yemek problemleri
-Zihinsel gerilik
-Serebral palsi
-Konuşma zorluğu ve yutma
-salya
-Çapraz veya çapraz gözler
Aşağıda tek taraflı ve iki taraflı polimikolojinin semptomlarını ayrıntılı olarak anlatacağım:
Tek taraflı polimikroji durumunda, beynin sadece bir kısmı etkilendiğinden, semptomlar genellikle ilaçla kolayca kontrol edilebilen nöbetler gibi daha hafiftir. Fokal tek taraflı polimiklojisi olan ve problemi olmayan insanlar bile var..
Buna karşılık, bilateral polimikroji, daha ciddi nörolojik sorunlara neden olma eğilimindedirler. Belirtileri tekrarlayan nöbetler (epilepsi), çapraz gözler, konuşma güçlüğü, yutma, gelişimsel gecikme ve kas zayıflığı veya felci içerir..
En ciddi vaka, beynin tamamını etkileyen genelleştirilmiş bir iki taraflı polimikroji olabilir. Bu durum ciddi bir zihinsel engellilik, hareket problemleri ve kontrol edilmesi zor konvülsiyonlar üretir. Bilateral polimikroji için semptomlar arasında şunlar vardır:
-dizartri
-Zorluk çiğneme
-disfaji
-Yüz, dil, çene ve boğazın her iki tarafındaki kasların kısmi felci
-Hafiften şiddetli, zihinsel engelliliğe
-Nöbetler ve / veya epilepsi
-Yüz kaslarının ani istemsiz spazmları
-Gelişimdeki gecikme
Gelişme ya da önceden edinilmiş becerilerin kaybının gerilemesi genel olarak gerçekleşmez. Bununla birlikte, daha sonra çocuklukta ortaya çıkan bazı klinik bulgular (özellikle ataklar) genel klinik seyri önemli ölçüde etkileyebilir [Guerrini et al 2003].
nedenleri
Polimikroji, hem etiyolojiden, hem genetik hem de çevresel neden olabilir. Diğer sistemik tutulumu olmayan izole bir bulgu veya multisistemik tutulumlu bir sendromun parçası olarak oluşabilir..
Bu beyin anormallikine neyin neden olduğu konusunda hala belirsiz. Zigomegalovirüs (CMV) ile intrauterin enfeksiyonun, bunların önemli bir yüzdesinin temeli olabileceği görülüyor; Ek olarak, son yıllarda, bu tür beyin malformasyonlarının patofizyolojisinde yer alabilecek çok sayıda gen keşfedilmiştir..
Ayrıca, araştırmacılar hastalıktan sorumlu olabilecek çeşitli çevresel ve genetik faktörleri belirlediler..
Polimikrogirinin çevresel nedenleriyle ilgili olarak, hamilelik sırasında bazı enfeksiyonları ve intrauterin iskemi adı verilen fetusa oksijen eksikliği içerir. Ayrıca toksoplazmoz, sifiliz ve varicella-zoster nedeniyle oluşabilir..
Genetik faktörlerle ilgili olarak, durumun, birkaç farklı kromozomdan genetik materyalin silinmesi veya yeniden düzenlenmesi sonucu olabileceği görülmektedir..
Ek olarak, bir ADGRG1 genindeki mutasyonların, bilateral frontoparietal polimikorhiziya adı verilen hastalığın şiddetli bir formuna neden olduğu bulunmuştur. Bu gen, beynin dış katmanının normal gelişimi için kritik görünüyor.
Polimikrojinin iki şekli lokalize edilmiştir: X kromozomunda bilateral perislivian ve kromozomda bilateral frontoparietal polimikroji.
Aicardi sendromu ayrıca polimikroji ve korpus kallosum agenezi, subependymal heterothalia ve beynin orak eksikliği gibi diğer beyin malformasyonları ile de ilişkilendirilmiştir. [Barkovich ve diğerleri 2001]
Polimikroji ile ilişkili diğer doğuştan metabolizma hataları arasında glisin ensefalopati, piruvat dehidrojenaz eksikliği, tip II glutarik akademi, Zelweger sendromu ve yenidoğan adrenolökodistrofisi bulunur. [Harding ve Copp 1997].
Genel olarak, araştırmacılar birçok başka genin farklı polimikroji sunum biçimlerine dahil olabileceğine inanmaktadır..
epidemioloji
Şu anda prevalans bilinmiyor. Araştırmacılar, tüm formlarındaki polimiyolojinin oldukça yaygın bir beyin malformasyonu olmasına rağmen, her bozukluğun popülasyonda bireysel olarak nadir olduğuna inanıyor..
Perisylvian polimikroji en sık tarif edilen sendrom gibi gözükse de diğer semptomların prevalansı da bilinmemektedir..
tanı
Polimikroji tanısını koymak için, beyin anomalisinin nerede olduğuna dair ayrıntılı bilgi veren farklı beyin görüntüleme teknikleriyle bir dizi değerlendirme yapılır..
Ancak tanı koymak için harekete geçmeden önce, aşağıdaki gibi bir dizi değerlendirme yapılması gerekmektedir:
- Detaylı kişisel tarih çalışması, rahimdeki enfeksiyonlar veya hamilelik sırasında bir ilacın toksisitesi gibi altta yatan çevresel etiyolojilere işaret edebilir.
- Aile öyküsü, öğrenme zorluklarına, zihinsel geriliğe, epilepsi ve dismorfik özelliklere ve olası kalıtım şekli hakkında bize bilgi verebilecek özel bir dikkat ile.
- Ayrıca yapılmalı karyotip çalışması Kromozomal anormallikleri belirlemek için. Oryantasyon problemlerinin yanı sıra, bu polimikroji gelişiminde rol oynayan lokusları veya daha fazla genleri tespit etmemize yardımcı olacaktır..
- serum kreatin kinazı konjenital kas distrofisinin varlığını dışlamak için de ölçülmelidir.
- Ailede bireyler varsa diye perisiviyen polimikrogiri, bunlar, Xq28 ile bir bağlantı olup olmadığını görmek için test edilmelidir. Bu bağlantı onaylanırsa, ailelere X kromozomuna bağlı kalıtım şekli hakkında bilgi verilebilir..
Ayrıca, frontoparietal polimikrojidisi olan hastalar, 16Q12.2-21 kromozomu üzerinde GPR56 geninde bir mutasyon olup olmadığını görmek için incelenmelidir. Bir mutasyon bulunursa, aile üyeleri de incelenecek ve bu nedenle doğum öncesi tanı bir seçenek haline gelecektir..
Normalde, polimikroji tanısı manyetik rezonans görüntüleme kullanılarak yapılır, çünkü bilgisayarlı tomografi veya diğer görüntüleme yöntemleri genellikle küçük kıvrımları tanımlamak için yeterli çözünürlüğe veya yeterli kontrasta sahip değildir.
Özellikle, MRG birden fazla küçük kıvrımı düşündüren kortikal yüzeyin düzensizliğini veya gri madde beyazı maddenin birleştiğinde düzensiz bir taraklı görünümü gösterebilir; ikincisi genellikle daha belirgindir ve bu nedenle bu beyin anomalisine yol açar. [Raybaud ve diğerleri 1996]
Ayırıcı tanı
Polimikrojinin kesin bir tanısını koymadan önce, Zellweger sendromu da dahil olmak üzere polimikrografinin eşlik ettiği hastalıklar olduğundan ayırıcı bir tanı konulmalıdır..
Öte yandan, Fukuyama müsküler distrofisi olan hastalar polimikroji de gösterebilirler..
Bu sendromlara ek olarak, polimikrojinin ayrıca beyin yüzeyinin kıvrımlarının çok geniş ve kıt olduğu polimikrojiden farklı bir beyin malformasyonu olan pachygyria'dan ayırt edilmesi gerekir..
Ayrıca, pakiyogrinin en uç şekli olan lizensefali (düz beyin) de dikkate alınmalıdır, çünkü kortikal yüzeydeki oluklar çok az veya hiç görülmez, bu da geniş bir spektrumla sonuçlanır..
Lissencephaly, polimikroji ile radyolojik olarak, özellikle düşük çözünürlüklü görüntülerde karıştırılabilir, ancak yumuşaklık ve grimsi beyaz rengin geçimindeki usulsüzlük eksikliği, kortikal kalınlığın dikkat çekici artışıyla birlikte lisensefali'den ayırt eder.
tedavi
Tedavi planları, durumun ciddiyetine ve her hasta için kendini nasıl gösterdiğine bağlı olarak değişecektir..
Tedavi genellikle semptomatiktir ve hem nöbetlere karşı ilacı hem de yeterli özel eğitimi içerir..
Muhtemelen değerlendirilmesi ve değerlendirilmesi gereken sağlık alanları şunları içerir: konuşma, görme, işitme, zeka geriliği ve beyin felci.
Tedavi şunları içerir:
-Fizik tedavi
-Farmakolojik tedavi
-Ortopedik cihazlar
-Dil bozukluğu olan insanlar için konuşma terapisi
-Spesifik epilepsi tipine bağlı nöbetler için antiepileptik ilaçlar (AED'ler)
-Dil bozukluğu olan insanlar için mesleki terapi
-Spastik motor eksikliği olan insanlar için cerrahi
tahmin
Makalede gördüğümüz gibi, polimikrogirinin genetik bir heterojenliği var. Birçok tip, tek bir genin bozuklukları olarak kalıtımsal görünmektedir, bazı durumlarda ise kalıtım çok değişkendir, bazı modifiye edici genlerin etkileşimi ile.
Bu nedenle prognoz, hangi alanın etkilendiğine, bulunduğu yere ve elbette neden olan belirti ve semptomlara bağlı olacaktır..
Daha hafif polimikroji formlarına sahip olanlar erişkinliğe kadar hayatta kalırken, en şiddetli formlara sahip olanlar nöbet veya zatürree gibi komplikasyonların bir sonucu olarak erken yaşlarda ölebilir..
Guerrini ve arkadaşları, uyku sırasında (ESES) olumlu prognozu olan polimikroji ve elektriksel durum epileptikusu olan dokuz hastadan (iki bilateral, yedi tek taraflı) bir dizi rapor etmişlerdir. 15 hastadan oluşan bir seride, Ohtsuka ve arkadaşları, tek taraflı lokalize polimikolojiye sahip hastaların ESES'yi göreceli olarak olumlu bir prognoz gösterme eğiliminde olduklarını doğruladılar..
önleme
Önleme çok önemlidir ve ebeveynlerin nöbetlerin ortak sunumları hakkında eğitilmeleri uygundur..
Özellikle polimikroji nedeniyle beyin felci muzdarip olanlar için destekleyici önlemler, eklem kontraktürleri ve dekübit ülserleri gibi ikincil komplikasyonların gelişmesini önlemeye yardımcı olabilir..
referanslar
- Guerrini R, Sicca M, L. Parmeggiani epilepsi ve serebral korteksin malformasyonları. Epileptik bozukluklar. 2003; 5 Ekstra 2: S9-26
- Barkovich AJ, Simon EM, Walsh CA. Korpus kallozumun kistle agenezi: daha iyi bir anlayış ve yeni bir sınıflandırma. Nöroloji 2001; 56: 220-7
- Harding B, Copp AJ. Malformasyonlar. Bu: Graham DI, Lantos PL, ed. Greenfield'ın Nöropatolojisi. 6 ed. Londra, İngiltere: Arnold, 1997
- Polimikroji: Epidemiyoloji, nörolojik ve anatomik faktörler ve 34 olgunun klinik evrimi. C. Castano de la Mota, M.L. Ruiz-Falcó Rojas, J.J. García Penas, M.L. Calleja Geroa, A. Duat Rodríguez a ve M.A. López Pino. Nöropediatrik Hizmet, Niño Jesús Üniversitesi Çocuk Hastanesi, Madrid, İspanya
- Polimikrogiriler Yazar: Doktor Laurent Villard 1 Oluşturma tarihi: Ekim 2002 Güncelleme: Ağustos 2004 Bilimsel editör: Profesör Gérard PONSOT 1 Génétique médicale et développement, INSERM U491, Faculté de Médecine de la Timone, 27 Bulvarı Jean Moulin, 13385 Fransa.