Pay:
Nörofibromatozis Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
nörofibromatozis (NS) bir tür nörokutanöz patolojidir (Rubio-González ve Álvarez Valiente) ve en sık görülen genetik hastalıklardan birini oluşturur (Sağlık Bakanlığı, Sosyal Hizmetler ve Eşitlik, 2016).
Klinik olarak, nörofibromatozis, sinir sistemi, cilt ve kemik yapısını etkileyen, özellikle tümör oluşumlarının gelişmesiyle etkileyen çok sistemli bir hastalıktır (Woodrow, Clarke ve Amirfeyz, 2015)..
Öte yandan, tıp literatüründe sekiz farklı tip tanımlanmıştır (Rubio-Gonzáles ve Álvarez Valiente);
- Tip I (NF1) veya Von Recklinghausen hastalığı (tüm vakaların yaklaşık% 95'ini temsil eder).
- Tip II (NFII).
- Schwanosis.
Tanı gelince, tıbbi muayene, temel olarak genetik çalışmanın eşlik ettiği farklı beyin görüntüleme testleri yoluyla spesifik bir fiziksel ve nörolojik muayene gerektirir (Mayo Clinic, 2015)..
Etiyolojik kökenli olduğu için nörofibromatozisin tedavisi yoktur, ancak aralarında cerrahi veya farmakolojik yaklaşımların öne çıktığı semptomatik tedavi için farklı terapötik yaklaşımlar tasarlanmıştır. Bunlar nörofibromatozis türüne bağlı olarak değişebilir (Mayo Clinic, 2015).
Nörofibromatozisin özellikleri
Nörofibromatozis (NF), vücudun farklı bölgelerinde tümör oluşumları ve diğer lezyon tiplerinin gelişmesine neden olan genetik bir patolojidir. Multisistemik bir seyir göstermesine rağmen, esas olarak sinir sistemini, cildi veya vücudun kemik yapısını etkiler (Etkilenen Nörofibromatozis Derneği, 2010).
Nörofibromatozis terimi altında sınıflandırılan patolojiler, genel olarak, farklı vücut alanlarında kütanöz ve tümör lezyonlarının ilerleyici gelişimi ile ortaya çıkan bir grup hastalık olarak tanımlanan nörokutanöz hastalıklara da aittir (Singht, Traboulsi ve Schoenfield, 2009)..
Farklı nörofibromatozis tipleri etrafında, üç farklı patolojiden 8'e referans yapılan referansların yapıldığı sayısız klinik sınıflandırma yapılmıştır..
Bununla birlikte, şu anda tıbbi sınıflandırmalar genellikle üç temel türe atıfta bulunur (Ulusal Nörolojik Hastalıklar Enstitüsü ve Stroke, 2016):
- Nörofibromatozis Tip 1
- Nörofibromatozis Tip 2
- schwannomatosis
Klinik belirti ve semptomlar, etkilenen kişinin yaşadığı nörofibromatozisin spesifik alt tipine bağlı olarak değişebilse de, genel olarak, bu patolojiler, esasen sinir sistemi (SN) (Ulusal Nörolojik Hastalıklar Enstitüsü ve İnme, 2016).
Genel olarak, farklı genetik anomalilerin varlığı, etkilenen kişide tümör hücrelerinin çoğalmasına neden olur, bu yüzden sinir terminallerini ve vücudun diğer alanlarını çevreleyen bölgelerde anormal ve patolojik oluşumlar ortaya çıkmaya başlar (Neurofibromatosis Network, 2011).
Normal olarak, bu tip tümörler sinir uçlarını çevreleyen liflerde, yani miyelin kılıflarında oluşmaya başlar ve ilerici tahribata yol açar. Ek olarak, çevre alanlara yayılmak zorundadırlar (Ulusal Nörolojik Hastalıklar Enstitüsü ve İnme, 2016).
Her ne kadar tümör oluşumu tipi vücudun bulunduğu yere veya ilgili hücrelere bağlı olarak değişebilse de, nörofibromlar en sık görülenlerden biridir (Ulusal Nörolojik Hastalıklar Enstitüsü ve Stroke, 2016)..
Nörofibromlar genellikle Schwann hücreleri, nöritler ve bağ dokusundan oluşan bir tür iyi huylu tümör oluşumu türüdür. Genelde periferik sinirlerde, kemik yapısında veya cilt ve yumuşak dokularda görülürler (UCLA Neurosurgery, 2016).
Her ne kadar nörofibromatozis ile ilişkili tıbbi komplikasyonlar farklı alt tipler arasında önemli ölçüde değişebilse de, genellikle nörolojik, duyusal, kas-iskelet sistemi, büyüme vb..
Bu anlamda, bu patolojiyle uyumlu klinik tanımlar on üçüncü yüzyılda tanımlanmış olsa da (Woodrow, Clarke ve Amirfeyz, 2015), nörofibromatozis ilk olarak Alman araştırmacı Friedrich Daniel Von Recklinghausen tarafından tanımlanmıştır. 1882 Yılı (İspanyol Nörofibromatozis Derneği, 2001).
Böylece, özellikle sinir sistemindeki değişikliklerin varlığına bağlı patolojilerin araştırılmasıyla ilgilenen Von Recklinghausen, cilt ve tümör lezyonları arasında nörofibromatozis ile bir ilişki tanımlayabildi (Woodrow, Clarke ve Amirfeyz, 2015)..
frekans
İspanyol Nörofibromatozis Birliği (2001), nörofibromatozisin, genel popülasyonda dominant kalıtsal karakterin genetik patolojisi olduğuna dikkat çekmektedir..
Genel olarak, çok az istatistiksel veri tanımlanmasına rağmen, ABD'de yaklaşık 100.000'in bu tür patolojiden muzdarip olduğu tahmin edilmektedir (Ulusal Nörolojik Hastalıklar Enstitüsü ve Stroke, 2016)..
Öte yandan, etkilenenlerin sosyodemografik özellikleri ile ilgili olarak, cinsiyet, coğrafi kökene ilişkin veya belirli etnik ve / veya ırksal gruplara (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü) ait daha fazla sayıda vaka tespit etmek mümkün olmamıştır. , 2016).
Bu nedenle, başka bir özellik tipine referansla, nörofibromatozis'ten etkilenen kişilerin yarısından fazlasının ailede bir nörofibromatozis öyküsü olduğu, geri kalan yüzde ise bir tür genetik mutasyona sahip olduğu tespit edilmiştir. de novo (Nörofibromatozis Ağı, 2016).
İşaretler ve belirtiler
Farklı yazarlar, nörofibromatozisin, esasen bu hastalığın alt tiplerinin her birine neden olan farklı etiyolojilerden dolayı, oldukça heterojen bir seyir ve klinik karakterizasyon sunabileceğini belirtmiştir..
Her ne kadar bazı nörofibromatozis belirtileri doğum anından itibaren tanımlanabilse de, erken çocukluk dönemi sonunda veya ergenliğin başlangıcında semptomların ortaya çıkması daha yaygındır (Heredia-García, 2012)..
Bu nedenle, en yaygın değişiklikler aşağıdakilerle ilgilidir:
- Kutanöz bulgular (noktalar, nörofibromlar, eritemler, yaygın pigmentasyon, vb.).
- Nörolojik bulgular (baş ağrısı, parestezi, felç ve kas güçsüzlüğü, kasılmalar, vb.).
- Oküler bulgular (pigmente lezyonlar, maküller, görme bozuklukları, vb.) (Heredia-García, 2012).
tip
Farklı nörofibromatoz türleri, genetik temele ve kendi klinik özelliklerine göre sınıflandırılır. Klasik sınıflandırma ve en çok hastanede ve deney düzeyinde kullanılmış, temel olarak üç farklı tipe atıfta bulunulmaktadır:
1- Nörofibromatozis Tip I (NF1): Von Recklinghausen hastalığı
Tip I nörofibromatozis, genel popülasyonda en sık görülen nörolojik hastalıklardan birini temsil eder, ayrıca toplam nörofibromatozis vakalarının yaklaşık% 95'ini temsil eder (Jhons Hopkins Medicine, 2016).
Klinik düzeyde, bu patoloji, ciltte, sinir sisteminde ve gözlerde, yaklaşık 10 yaşlarında belirgin olan değişikliklerin görünümü ile karakterize değişken bir seyir sunar (Jhons Hopkins Medicine, 2016).
Bu nedenle, en sık görülen semptomların bazıları cilt lekeleri, nodüller veya nörofibrom gelişimidir (Jhons Hopkins Medicine, 2016).
Nörofibromatozis tip I'in etiyolojik kökenine gelince, bu genetik faktörlerle, özellikle de kromozom 17'de bulunan ND1 geninin mutasyonuyla ilişkilidir (Genectis Home Reference, 2016)..
Bu patolojinin teşhisi temel olarak fiziksel, nörolojik ve oftalmolojik keşifler etrafında tanımlanmış olan Heath of Heath (1987) Ulusal Konsensus tarafından önerilen kriterlere dayanmaktadır (Puig Sanz, 2007)..
Öte yandan, tedavi açısından, esas olarak cerrahi işlemlerle tümör oluşumlarının ortadan kaldırılmasına odaklanmaktadır. Ek olarak, farmakolojik tedaviler semptomların ve tıbbi komplikasyonların tedavisinde de kullanılır (Ulusal Nörolojik Hastalıklar Enstitüsü ve Stroke, 2016)..
tanım
Nörofibromatozis Tip I, ayrıca, keşfi onuruna Von Reclinckhausen hastalığı adını da alır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).
Daha önce de belirttiğimiz gibi, esasen sinir terminallerinde, ciltte veya gözler gibi dokularda, genellikle iyi huylu bir yapıda olan birden fazla tümörün büyümesi ile karakterize edilir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016)..
Diğer alt tiplerden farklı olarak, tip nörofibromatozisin kardinal özelliği, vücudun birçok bölgesinde sütlü kahveye benzer renkte, semptomların gelişmesine yol açabilecek sinir sisteminin katılımı ile geniş görünümdür. nörolojik (Etkilenen Nörofibromatozis Birliği, 2010).
Ek olarak, olağan olan şey, klinik belirtilerin bebeklik evresinde ortaya çıkması ve 10 yaş civarında belirgin olması (Mayo Clinic, 2016)..
frekans
Nörofibromatozis tip I en sık görülen alt tiplerden biri olarak kabul edilir. Bu nedenle, farklı epidemiyolojik analizler, genel popülasyonda 3.000'de yaklaşık 1 vaka prevalansının bulunduğunu göstermektedir (Jhons Hopkins Medicine, 2016).
Bu şekilde, dünya çapında teşhis edilen 2 milyon vaka olması mümkündür; bunların İngiltere’de 20.000’i, İspanya’daki tıbbi hizmetlerinde de 13.000’i teşhis edilmiştir (İspanya Nörofibromatozis Derneği, 2001)..
Ayrıca erkekleri ve kadınları benzer şekilde etkiler, tüm nüfus gruplarında paralel olarak görülür (İspanyol Nörofibromatozis Derneği, 2001).
semptomolojisini
Genel olarak, nörofibromatozis tip I, üç temel klinik özellik ile ayırt edilir: cilt lekeleri, Lishc'in nörofibromları ve nodülleri (İspanyol Nörofibromatozis Derneği, 2001, Çocuk Tümörleri Vakfı, 2016, Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016):
- Cilt üzerinde lekeler
Bu patolojide en sık görülen deri bulguları cilt üzerindeki lekelerdir. Bu durumda, kahvenin rengini sütle simüle eden açık kahverengi renkle tanımlanan karakteristik bir görünüme sahiptirler..
Bu tür tezahürler cilt pigmentasyonundaki anormal bir artışın, yani melanin gibi cilde renk veren maddelerin ürünüdür..
Bu nedenle, en yaygın olanı, sayısının altı ya da daha fazla olması ve yaklaşık 5 mm uzatması olmasıdır. Bununla birlikte, ergenlik çevresinde yayılma eğilimi gösterir, 15 mm'ye kadar çıkar.
Ek olarak, farklı bölgelerde, özellikle koltukaltılarda veya inguinal bölgelerde çillerin (veya çillerin) üssel görünümünü gözlemlemek de yaygındır..
- Nurofibromas
Daha önce belirttiğimiz gibi, nörofibromlar, nörofibromatoziste daha sık görülen tümör oluşumunun timüsünü oluşturur..
İyi huylu tümörlerdir ve bu durumda sinir terminalleri çevresinde veya cilt yüzeyinin altında büyümeleri gerekir, ancak diğer daha derin bölgelerde de görünebilirler..
Genel olarak, nörofibromlar önemli kas-iskelet sistemi malformasyonlarına ve nörolojik semptomlara neden olur.
- Lishc Nodülleri
Lish nodülü terimi ile gözün irisinde, yani göz küresinin renkli kısmında anormal bir pigment birikimini kastediyoruz..
Genellikle görsel kapasitedeki değişikliklerle ilişkili olmasa da, bu değişiklik nörofibromatozis tip I'in en sık görülen göstergelerinden biridir, vakaların% 97'sinden fazlasında tanımlanmaktadır..
Tıbbi komplikasyonlar
Tıbbi komplikasyonlar hafif ila şiddetli arasında değişebilse de, en yaygın olanları büyüme eksikliği, skolyoz, kraniyofasiyal malformasyonlar, konvülsif dönemler, görsel kapasitedeki değişiklikler, tekrarlayan baş ağrıları, öğrenme problemleri, bilişsel değişiklikler ile ilişkilidir. vb. (Etkilenen Nörofibromatozis Derneği, 2010).
Genel olarak, semptomlar ve komplikasyonlar katlanarak artar, çünkü nörofibromatozis tip I ilerleyici bir hastalık olarak kabul edilir.
Bununla birlikte, belirtiler genellikle kişinin hayatta kalmasını tehlikeye atmaz, bu yüzden yaşam beklentisi üretilen popülasyondan farklı değildir.
nedenleri
Von Recklinghausen hastalığı, kromozom 17'de (Mayo Clinic, 2015), özellikle NF1 geninde (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016) değişikliklerin varlığından kaynaklanmaktadır..
ND1 geni, özellikle tümör baskılanmasında yer alan bir proteinin üretimi için biyokimyasal talimatların üretiminde rol oynamaktadır, yani, bu protein öncelikle büyüme ve hücre bölünmesini kontrol etmekten sorumludur (Genetics Home Reference, 2016).
tanı
Nörofibromatozis tip I, çeşitli klinik bulguların tanımlanmasından fiziksel, nörolojik ve oftalmolojik muayene ile teşhis edilir..
Bu nedenle, bu patolojiyi doğrulamak için aşağıdaki tıbbi özellikleri tanımlamanız gerekir:
- Deride ergenlikten yaklaşık 1.5 cm uzatma veya bundan önce 0.5.
- Nörofibromlarla uyumlu 2 veya daha fazla tümör oluşumu.
- İngilizce ve koltukaltı çil veya çil varlığı.
- 2 veya daha fazla Lish nodülü.
- Önemli bir kemik yaralanması: sfenoid veya uzun kemiklerin displazisi.
- Bu patolojinin aile öyküsü varlığı.
tedavi
Tedavi temel olarak nörofibromların kontrolüne odaklanır, çünkü sinir bölgelerinde tümör büyümesi önemli tıbbi komplikasyonların gelişmesine neden olabilir.
Büyümelerini yavaşlatabilen herhangi bir yaklaşım tespit edilmemiş olmasına rağmen, cerrahi rezeksiyon genellikle bunları ortadan kaldırmak için kullanılır. (Ulusal Nörolojik Hastalıklar Enstitüsü ve İnme, 2016).
Bununla birlikte, bunlara erişimin hastaların sağkalımı için önemli riskler içerdiği durumlar vardır, bu nedenle radyoterapi veya kemoterapi gibi diğer yaklaşımların kullanılmasının nedeni (Ulusal Nörolojik Hastalıklar Enstitüsü ve İnme, 2016)..
Ayrıca, analjezikler ve antikonvülsan ilaçlar gibi bazı ilaçlar da semptomatik tedavi için kullanılır (Ulusal Nörolojik Hastalıklar Enstitüsü ve Stroke, 2016)..
2- Nörofibromatozis Tip II (NF2)
Tip II nörofibromatozis, genel popülasyonda ve özellikle pediatrik çağda nadiren sık görülen Tip I ve Schwanosis ile birlikte, diğer bir nörofibromatozis tipini oluşturur..
Klinik düzeyde, bu patoloji, merkezi ve periferik sinir sistemindeki ve özellikle de işitsel sinirlerdeki, neoplazmaların veya tümörlerin büyümesiyle karakterize değişken bir seyir sunar (Heredia García, 2012).
Genel olarak, tip II nörofibromatozis belirtileri genellikle 20 yaş civarında görülür (İspanyol Nörofibromatozis Birliği, 2001), işitme kaybını veya diğer nörolojik rahatsızlıkların gelişimini gösteren en sık tıbbi komplikasyonlardan biridir. denge, kas felci vb. (Nörofibromatozis Ağı, 2016).
Nörofibromatozis tip II'nin etiyolojik kökenine gelince, bu genetik faktörlerle, özellikle de kromozom 22'de bulunan NF2 geninin mutasyonuyla ilgilidir (Genectis Home Reference, 2016)..
tanım
Genetik özellikleri 1993 yılına kadar tanımlanmayan iki taraflı akustik nörofibromatozis (NAB) veya merkezi nörofibromatozis (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2015) olarak da bilinen nörofibromatozis tip II, (İspanya Nörofibromatozis Birliği, 2001).
Yukarıda da belirttiğimiz gibi, bu alt tip esasen tümör kütlelerinin büyümesiyle karakterize edilir. Genellikle iyi huyludurlar ve merkezi veya periferik sinir sisteminde bulunurlar (Ulusal Nörolojik Bozukluklar Enstitüsü ve İnme, 2016).
Diğer alt tiplerin aksine, nörofibromatozis tip II'nin kardinal özelliği, işitsel ve vestibüler sinirlerin, yani ses ve denge ile ilgili bilgilerin iç kulaktan merkezlere iletilmesinden sorumlu olanların katılımıdır. Serebral (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).
Ek olarak, nörofibromatozis tip 2'de en yaygın olanı klinik belirtilerin ergenlik veya ergenlik çevresinde tezahür etmeye başlamasıdır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016)..
Bununla birlikte, bu patolojinin özellikleri yetişkinlikte, yaklaşık 20 veya 30 yıl boyunca tamamen belirgindir (Heredia García, 2012)..
frekans
Nörofibromatozis tip II genel popülasyonda daha az sık görülen alt tiplerden biri olarak kabul edilir. Farklı istatistiksel çalışmalar, dünya çapında 33.00 kişi başına 1 vaka için tahmini bir prevalansa sahip olduğunu göstermiştir (Genetics Home Reference, 2016).
Öte yandan, bu hastalık yıllık 40.000 doğumda yaklaşık 1 vaka insidansına sahiptir (İspanyol Nörofibromatozis Derneği, 2001)..
Ek olarak, nörofibromatozis tip II, herhangi bir insandan muzdarip olabilir; yani, kadın ve erkeklere benzer şekilde, tüm popülasyon gruplarında paralel bir şekilde görülür (Genetics Home Reference, 2016)..
semptomolojisini
Daha önce de belirttiğimiz gibi, nörofibromatozis, sinir sistemindeki kanserli olmayan tümörlerin gelişmesi ile karakterize edilir (Neurofibromatosis Ağı, 2016).
Bu nedenle, neoplazmaların görünümü çok çeşitli olabilir (Sağlık, Sosyal Hizmetler ve Eşitlik Bakanlığı, 2016):
- İntrakraniyal tümörlerSerebral düzeyde tümörlerin büyümesi durumunda, en sık kranial sinir Schwannomları ve meningiomlar vardır. Genellikle toplam vakaların% 98'ini ve% 55'ini kapsamaktadır..
- Omurga tümörleriSpinal düzeyde tümör oluşumlarının büyümesi durumunda, en sık radiküler schwannomlar, intramedüller ependiomalar ve meningiomalardır. Genellikle hastaların yaklaşık% 70-90'ında görülürler.
- Periferik ve deri tümörleri: Genel olarak, pleksiform schwannomlar ve periferik tümörler gibi ciltte görülen tümörler nadir görülür, vakaların yaklaşık% 65'inde gelişme eğilimindedir..
Her tümör çeşidinden ayrı olarak, bu patolojide en yaygın akustik nöromlar veya vestibüler schwannomalardır (Neurofibromatosis Network, 2016).
Akustik nöromlar, yavaş ve ilerici bir formasyona sahip bir tür iyi huylu tümör formasyonu oluşturur (Ulusal Sağlık Enstitüleri, 2016).
Bu nedenle, işitme sinirinde, işitme ve dengeye ilişkin bilgilerin beyne doğru iletilmesinden sorumludurlar (Genetcis Home Reference, 2016).
Spesifik olarak, bu tümörler sinir terminallerinin Schwann hücrelerinde, yani hücre dışı ortamın sinirlerini koruyan miyelin kılıfını oluşturan hücrelerde bulunur (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2016)..
Genel olarak hem bulundukları bölgeye hem de komşu bölgelere uygulayabilecekleri mekanik baskı nedeniyle zarar verme eğilimindedirler (Ulusal Nörolojik Bozukluklar Enstitüsü ve İnme, 2016).
Tıbbi komplikasyonlar
Nörofibromatozis tip II'den etkilenen insanlarda bulunan tıbbi komplikasyonlar temel olarak tümör oluşumlarının tipine, konumuna ve ciddiyetine bağlı olacaktır..
En sık görülen bulgulardan bazıları şunlarla ilgilidir (Mayo Clinic, 2015):
- Keskinlik ve işitme kaybı.
- İşitsel vızıltı, kulak çınlaması.
- Kısmi veya tam görme kaybı.
- Yüz felci, kısmi veya toplam.
- Alt ve üst ekstremitelerde kas güçsüzlüğü, uyuşukluk ve / veya felç.
- Motor koordinasyon ve bozuk yürüme,
- Baş dönmesi ve denge sorunları.
- Tekrarlayan baş ağrıları.
- Konvülsif dönemler.
nedenleri
Tip II nörofibromatozis, kromozom 22 üzerinde bulunan NF2 geninin spesifik bir mutasyonuyla ilgili genetik bir etiyolojik kökene sahiptir (Neurofibromatosis Network, 2016).
Belirli bir seviyede, FN2 geni, merlin adlı bir proteinin üretimi için farklı biyokimyasal talimatlar sağlama temel fonksiyonuna sahiptir (Genetics Home Reference, 2016).
Özellikle, bu tip bir protein esas olarak sinir sisteminde üretilir ve bir tümör baskılayıcı olarak işlev görür, yani hücrelerin kontrolsüz bir şekilde büyümesini ve bölünmesini önleme fonksiyonuna sahiptir (Genetics Home Reference, 2016)..
Spesifik fonksiyonlar henüz tam olarak bilinmemekle birlikte, en son deneysel araştırmalar, bu proteinin kaybının veya değiştirilmesinin hücrelere ve özellikle Schwann'de bulunanların tümörlerin büyümesine yol açan çoğalmalarına izin verdiğini göstermektedir. Ev Referansı, 2016).
tanı
Nörofibromatozis tip II tanısında, hem fizik muayene sonuçları, hem de klinik kriterler ve laboratuvar gözlemlerinden farklı faktörler göz önünde bulundurulmalıdır..
Bu nedenle, bu tip bir patoloji, bilgisayarlı tomografi (BT) veya nükleer manyetik rezonans (NMR) gibi temel olarak farklı testlere odaklanan kapsamlı bir değerlendirme gerektirir (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Öte yandan, klinik alanda en çok kullanılan tanı kriterleri aşağıdaki hususlara dayanmaktadır (Etkilenen Nörofibromatozis Derneği, 2016):
- Bir veya daha fazla akustik nöroma varlığı.
- NF2 veya tek taraflı akustik tümörlerin direkt aile öyküsü (ebeveynler veya kardeşler).
- Aşağıdaki tıbbi durumlardan herhangi birinin doğrudan aile öyküsü (ebeveynler veya kardeşler):
veya Glioma
veya Menenjiyom
veya Neurofiborma veya Schwannoma
veya Juvenil düşmeler
tedavi
Bu durumda, tedavi esas olarak akustik tümörlerin çıkarılması ve kontrolüne odaklanır. Eğitimin ciddiyetine ve erişilebilirliğine bağlı olarak cerrahi yaklaşımlar genellikle tam rezeksiyon için kullanılır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2015).
Bununla birlikte, çok sayıda vakada, içerdiği büyük yan etkiler nedeniyle majör cerrahi önerilmemektedir. Ek olarak, tümörler genellikle ilaç tedavisine dirençlidir (Heredia García, 2012).
3- Schwannomatozis
Schwannomatoz, bir başka nörofibromatozis alt tipidir. Bu tıbbi durum temel olarak NF1 ve NF2 alt tiplerinin karakteristik işaretleriyle ilgilidir (Sağlık, Sosyal Hizmetler ve Eşitlik Bakanlığı, 2016).
Bu nedenle Schwannomlar, özellikle intrakraniyal olmayan bölgelerde, sinir sisteminin farklı alanlarındaki Schwann hücrelerini etkilemesi gereken bir tür neoplastik veya tümör oluşumudur.
Klinik düzeyde, bu patoloji özellikleri ve yerleri oldukça heterojen olduğundan, çok çeşitli belirti ve semptomlar gösterebilir (Sağlık, Sosyal Hizmetler ve Eşitlik Bakanlığı, 2016).
Bununla birlikte, Schwannomların belirti ve semptomları temel olarak nörolojik anormallik ve anormalliklerin varlığı ve yoğun ve lokalize ağrı bölümleriyle ilgilidir (Sağlık, Sosyal Hizmetler ve Eşitlik Bakanlığı, 2016)..
Schwannomların etiyolojik nedeni ile ilgili olarak, INI1 geniyle uyumlu genetik modifikasyonlarla ilişkili görünmektedir (Genectis Home Reference, 2016).
Schwannomların tanısında temel olarak nörogörüntüleme testlerine, semptomların ve ikincil tıbbi komplikasyonların klinik şüphesine dayanır (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Öte yandan, tedavi açısından, cerrahi rezeksiyon prosedürleri veya tümör oluşumlarının farmakolojik azalması genellikle kullanılmaktadır (Heredia García, 2012)..
tanım
Schwannomatozis, yakın zamanda keşfedilen ve NF1 ve NF2 alt tipleri açısından çeşitli klinik farklılıklar sunan başka bir nörofibromatozis türüdür (Neurofibromatosis Network, 2016).
Daha önce de belirttiğimiz gibi, schwannomatozis, başlıca vestibüler sinir hariç, farklı sinir alanlarında tümör oluşumlarının gelişmesiyle karakterizedir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2016)..
Genel olarak, bu patolojinin klinik seyri, neoplazmların lokalize gelişimi, ağrı ve nörolojik semptomların varlığı ile karakterizedir (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016).
frekans
İstatistiksel çalışmalar Schwannomatozun nadir görülen bir patoloji olduğunu göstermektedir, genel popülasyonda her 40.000 doğumda bir vaka görülme sıklığı görülmüştür (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Ek olarak, bu patolojinin ilk belirgin semptomlarının ortalama başlangıç yaşı erişkinliğin ilk evresinde olduğu tahmin edilmektedir (Neurofibromatosis Network, 2016)..
semptomolojisini
Schwannomatoz, Shwannomların, yani sinir bölgelerinde gelişen, özellikle Schwann hücrelerini etkileyen, iyi huylu tümörlerin büyümesiyle karakterizedir (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Genellikle, görünüşü periferik sinir dalları ve omurilik bölgeleriyle sınırlıdır, bu nedenle tanı konulan çoğu vakada vestibüler tutulum genellikle yoktur (Sağlık, Sosyal Hizmetler ve Eşitlik Bakanlığı, 2016).
Tıbbi komplikasyonlar
Schwannomların büyümesine sekonder tıbbi komplikasyonlar, bulundukları yere ve ciddiyetlerine bağlı olarak, farklı vakalarda değişiklik gösterse de, en sık görülen tıbbi durumlar, (Neurofibromatosis Network, 2016):
- Yoğun ve tekrarlayan ağrı ataklarının varlığı.
- Özellikle ellerde ve ayaklarda karıncalanma, uyuşma veya felç hissi ile ilgili nörolojik bulgular.
nedenleri
Şu anda, deneysel çalışmalar Schwannomatosis gelişimine katkıda bulunabilecek tüm genetik faktörleri doğru bir şekilde bilmedik. Bununla birlikte, nedenleri INI genindeki genetik değişikliklerin varlığı ile ilişkili gibi görünmektedir (Sağlık, Sosyal Hizmetler ve Eşitlik Bakanlığı, 2016).
Spesifik olarak, bu genetik bileşendeki mutasyonlar, intrakraniyal olmayan bölgelerde neoplazmalar geliştirmek için biyolojik yatkınlığın artmasıyla ilgilidir (Sağlık, Sosyal Hizmetler ve Eşitlik Bakanlığı, 2016)..
tanı
Yukarıda tarif edilen diğer patolojiler gibi, Schwannomatozis tanısı klinik bulgulara ve nörogörüntüleme testlerinin sonuçlarına, özellikle nükleer manyetik rezonansa (NMR) dayanmaktadır (Neurofibromatosis Network, 2016):
- 30 ya eşit veya daha büyük yaş.
- Histolojik doku analizi ile teyit edilen iki veya daha fazla Schwannom varlığı.
- Vestibüler tümörlerin yokluğu, manyetik rezonans görüntüleme ile doğrulandı.
- Alt tip NF2 ile uyumlu genetik mutasyonların yokluğu.
tedavi
Genellikle, analjezikler ilk tercih edilen tedavi yöntemidir. Temel amaç, etkilenen kişilerin günlük ve iş aktivitelerini önemli ölçüde azaltabilecek ağrı bölümlerini azaltmaktır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar Enstitüsü ve İnme, 2016)..
Öte yandan, cerrahi rezeksiyonlar, tüm durumlarda mümkün olmamakla birlikte, genellikle tümörleri çıkarmak için kullanılır. Bu nedenle, ağrı bölümleri tamamen ortadan kalktığında, yavaş yavaş ilerlerler (Ulusal Nörolojik Bozukluklar Enstitüsü ve İnme, 2016).
referanslar
- AAAF. (2010). Nörofibromatozis nedir??
- NF1 tanısı. (2016). Çocuk Tümörleri Vakfı'ndan alındı
- Johns Hopkins Medicine. (2016). Nörofibromatozis Tip 1 (NF1). Johns Hopkins Medicine'den alındı
- Mayo Kliniği (2016). nörofibromatozis.
- MD. (2016). nörofibromatozis.
- NF. (2016). NF Nedir 1? Nörofibromatozis Ağından Alınan: 1
- NIH. (2016). nörofibromatozis. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nden alındı.
- NIH. (2016). nörofibromatozis tip 1. Genetik Ev Referanslarından Alındı
- NIH. (2016). Nörofibromatozis Tip 1 ve Kanser. Ulusal Kanser Enstitüsünden Alındı
- NORD. (2016). Nörofibromatozis Tip 1 (NF1). Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'nden alındı
- UCLA. (2016). UCLA Multidisipliner NF2 (Nörofibromatozis Tip 2) Kliniği.