Mikrosefali belirtileri, nedenleri, tedavisi

mikrosefali Kranial çevre ve bebek veya çocuğun başının yaş ve cinsiyet grubuna göre daha küçük olduğu tıbbi bir durumdur (Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezi, 2016).

Kafatasının büyümesi beyin büyümesiyle yakından ilişkilidir (Martí Herrero, 2008), bu nedenle mikrosefali, bebeğin beyninin hamilelik sırasında doğru şekilde gelişmemiş olması veya büyüme sonrası büyümeye devam etmemesi nedeniyle olabilir. Doğum (Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezi, 2016).

Mikrosefali nadir görülen veya nadir görülen bir değişikliktir, ancak dünya genelinde her yıl azalmış baş çevresi olan birkaç bin çocuk dünyaya gelmektedir (Dünya Sağlık Örgütü, 2016).

Prenatal tanı koymak mümkün olsa da, en doğru değerlendirme doğumdan 24 saat sonra yapılır, kafanın çevresinin ölçümü ile büyüme paterni değerleri karşılaştırılır (Dünya Sağlık Örgütü, 2016).

Mikrosefanın ciddiyeti değişkendir, iyi huylu bir durumda bulunması veya gelişimin ciddi hastalıklarının ortaya çıkmasına neden olması mümkündür (Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezi, 2016)..

Bazı durumlarda, mikrosefali ile doğmuş bebekler, diğerleri arasında tekrarlayan nöbetler, fiziksel engeller, öğrenme eksiklikleri gelişebilir (Dünya Sağlık Örgütü, 2016)..

Şu anda, mikrosefali için bir tedavi veya spesifik bir tedavi yoktur. Tüm terapötik girişimler palyatiftir. Farmakolojik ve farmakolojik olmayan yaklaşımlar, temel olarak mikrosefali sekonder patolojilerinin tedavisinde kullanılır..

Mikrosefali özellikleri

mikrosefali içinde nörolojik bir hastalık olarak tanımlanabilir. kafa boyutu normalden veya beklenenden daha küçük çünkü beyin düzgün bir şekilde gelişmedi veya büyümeyi durdurdu (Ulusal Nörolojik Bozukluk Enstitüsü ve İnme, 2016)..

Beyin ve kafatasının normal bir oranda büyümemesi nedeniyle, mikrosefali olan birçok çocuk farklı değişiklikler ve gecikmeler yaşayabilir
nörolojik ve bilişsel (Boston Çocuk Hastanesi, 2016).

Bazı mikrosefali vakalarında çocuklar normal zekaya sahiptir ve okul veya sosyal gibi diğer alanlarda herhangi bir özel zorluk yaşamamaktadır. Bununla birlikte, özellikle en şiddetli olan mikrosefali vakalarında, motor işlev bozuklukları, öğrenme problemleri, gelişimsel gecikmeler, nöbet süreçleri, yüzdeki bozukluklar vs. (Boston Çocuk Hastanesi, 2016).

istatistik

Mikrosefali çok sık görülen bir nörolojik hastalık değildir, her 6.200-8.5000 doğumda yaklaşık birinde görülür (Cleveland Clinic, 2011).

Amerika Birleşik Devletleri'nde mikrosefali her yıl yaklaşık 25.000 çocuğu etkilemektedir (Boston Çocuk Hastanesi, 2016).

İşaretler ve belirtiler

Mikrosefali'nin en karakteristik işareti kafa büyüklüğü, etkilenen kişinin yaşı ve cinsiyeti için beklenenden daha düşük (Microcephaly, 2016).

Normal olarak kafanın büyüklüğü çevre veya kraniyal çevre boyunca ölçülür, yani kafanın üstünün konturunun ölçülmesi (Microcephaly, 2016).

Normal olarak, ağırlık ve boyuna ek olarak, kranial çevre pediatri uzmanlarının rutin tıbbi muayenelerde inceledikleri bir başka değerdir..

Kafa büyüklüğü ölçümünden elde edilen değerler standart bir büyüme çizelgesiyle karşılaştırılır. Mikrosefali olan çocuklar, yaşları ve cinsiyetleri için ortalamanın altında değerler sunar (Mikrosefali, 2016).

Başın büyüklüğüne ek olarak, en önemli belirti veya işaret beyin büyüklüğü küçültme (Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezi, 2016).

Etkilenen kişinin beyni tam olarak gelişmemiş veya küçük boyutlu olduğundan, hafif ila şiddetli ve sıklıkla kronik kalabilen çok çeşitli komplikasyonlar ortaya çıkabilir (Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezi, 2016)..

Mikrosefali olan tüm çocuklar bu patolojinin varlığının semptomlarını ve kesin belirtilerini göstermezler. İştahsızlık, şiddetli ağlama, spastisite, gelişimde hafif gecikmeler, vs. gibi bazı semptomları içeren çok heterojen bir semptomatoloji olabilir. (Boston Çocuk Hastanesi, 2016).

Komplikasyonlar veya olası sonuçlar

Yukarıda bahsedildiği gibi, mikrosefali tarafından etkilenen birçok kişi, başının büyüklüğünün cinsiyet ve yaş için beklenenden düşük olmasına rağmen normal bir gelişme gösterecektir (Microcephaly, 2016). Bu durumlarda, "terimini kullanmak mümkündüriyi huylu mikrosefali"Onlara atıfta bulunmak.

Bununla birlikte, iyi huylu mikrosefali birkaç vakada ortaya çıkar, bu yüzden bu nörolojik hastalığın en karakteristik sonucu bir gelişimde yaygın gecikme (Yürüme yürüyüşü, dil vb. Gecikmeler) (Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezi, 2016).

Buna rağmen, mikrosefenin nedenine veya etiyolojisine bağlı olarak, diğer komplikasyonlar veya sonuçlar gibi görünebilir (Martí Herrero ve Cabrera López, 2008):

- Konvülsif dönemler.

- Değişiklikler veya duyusal bozukluklar: sağırlık, körlük.

- Malformasyonlar veya fiziksel değişiklikler: yüz değişiklikleri, kısa boy, vs..

- Kas tonusunun değişimi: spastisite, kas hipotoni, vb..

- Kusurlar veya motor değişiklikleri.

- Hareket bozuklukları: hareket, denge vb. Koordinasyonunda açık.

- Beslenme zorlukları.

nedenleri

Kafatasının büyümesi, beynin genişlemesi ve gelişmesi ile temel olarak belirlenir (Cleveland Clinic, 2015).

Bu nedenle mikrosefali, normalize edilmiş bir ritimde büyümeyi durduran ya da olmayan, beynin anormal bir şekilde gelişmesi nedeniyle olabilecek nörolojik bir patolojidir (Ulusal Nörolojik Bozukluk ve İnme Enstitüsü, 2016)..

Bu şekilde, mikrosefali doğumdan itibaren mevcut olabilir veya yaşamın erken evrelerinde gelişebilir (Cleveland Clinic, 2015)..

Mikrosefali vakalarının çoğu, embriyonik gelişimin erken evrelerinde, beyin korteks bölgelerinin büyümesine engel olacak genetik anormalliklerin varlığından kaynaklanmaktadır. Buna rağmen, zararlı ajanlara doğum öncesi maruziyetten dolayı mikrosefali vakalarının olması da mümkündür: alkol ve ilaç tüketimi, bakteriyel veya viral enfeksiyonlar, maternal patolojiler, vb..

Genellikle, mikrosefali Down sendromu ve diğer nörometabolik tip sendromlarla ilişkilidir (Cleveland Clinic, 2015).

Mikrosefali türleri

Temelde etiyoloji ve nedensel patolojiye göre, çeşitli mikrosefali türlerini ayırt edebiliriz (Martí Herrero ve Cabrera López, 2008):

Birincil Mikrosefali

Birincil tip mikrosefali bir ile yapmak zorunda beyin gelişiminde kusur; Genellikle genetik etiyoloji ile sinir hücrelerinin boyutunda ve sayısında azalma (Martí Herrero ve Cabrera López, 2008):

- Beyin malformasyonları.

- Otozomal resesif mikrosefali.

- İlkel mikrosefali özü.

- Kromozomal değişikliklerle ilgili bozukluklar: Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu, vb..

- Genetik değişikliklerle ilgili hastalıklar: Seckel sendromu, Corne lia de Lange sendromu, Smith-Lemli-Optiz de Rett sendromu, Angelman sendromu vb..

- Nöronal göçle ilgili bozukluklar.

İkincil mikrosefali

Sekonder kaynaklı mikrosefali, farklı faktörlerin etkisiyle beyin büyümesinin durması veya gecikmesi ile ilgilidir (Martí Herrero ve Cabrera López, 2008):

- Hamilelik sırasında zararlı ajanların varlığı veya maruz kalması: toksik alım, maternal patolojiler, radyasyon vb..

- Doğum öncesi enfeksiyonların varlığı veya maruz kalmasısu çiçeği, uçuk, sifiliz, kızamıkçık, sitomegalovirüs vb..

- Doğum sonrası enfeksiyonların varlığı veya maruz kalması: Bakteriyel, viral, tüberküloz menenjit, beyin apseleri, vb..

- Diğer faktörler: hipoglisemi, yetersiz beslenme, kranyo-ensefalik travma, dehidratasyon, toksik veya zararlı maddelerin etkisi, asfiksi, hipoksik-iskemik ensefalopati vb..

tanı

Mikrosefali karakteristik özelliklerinin hamilelik sırasında zaten belirgin olduğu durumlar vardır. Bu nedenle mikrosefali bazen ultrason taraması kullanılarak doğumdan önce teşhis edilebilir (Cleveland Clinic, 2015).

Gebeliğin kontrolüne yönelik rutin tıbbi konsültasyonlarda, ultrason teknikleriyle, fetusun veya embriyonun başının biyometrik bir incelemesi yapılır ve gelişim anındaki standart parametrelerle karşılaştırılır..

Bununla birlikte, diğer birçok durumda, yaklaşık üçüncü trimestere kadar kranial volümdeki anormallikleri tespit etmek mümkün değildir ve bu nedenle ilk konsültasyonlarda teşhis edilemez (Cleveland Clinic, 2015)..

En sık görülen tanı, doğumdan sonra veya yaşamın erken evrelerinde yapılır. fizik muayene kranial çevre ve hacmini belirlemek esastır.

Doğum öncesi ve sonrası aile hekimliği öyküsü ve klinik gözlemlerden elde edilen veriler, olası bir mikrosefali varlığını belirlemek için bir tıp uzmanı tarafından değerlendirilmelidir..

Ayrıca, etiyolojik nedenleri belirlemek ve diğer olası patolojileri elemek için bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans görüntüleme gibi beyin görüntüleme testleri yapmak da mümkündür (Microcephaly, 2016)..

Özetle, bir mikrosefenin olası varlığını doğrulamak için en sık kullanılan teknikler şunlardır: (Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezi, 2016):

- Hamilelik sırasında: İkinci trimesterin sonunda ve / veya gebeliğin üçüncü trimesterinin başlangıcında fetal ultrason.

- Doğumdan sonra: fizik muayene, kranyal çevre ölçümü, bilgisayarlı tomografi, manyetik rezonans, diğerleri arasında.

Her yaş için uygun kranial çevre nedir?

Dünya Sağlık Örgütü (WHO, 2016), cinsiyete göre her yaş grubu için ideal ve beklenen sefalik çevre hakkında bazı standart parametreler sunmaktadır..

Aşağıdaki link aracılığıyla çocuk gelişim modellerine bakmak mümkündür.

Bunun dışında, çocukluk çağında büyümeye ilişkin tüm değerler bir sağlık uzmanı tarafından incelenmelidir..

Mikrosefali için bir tedavi var mı??

Halen, beyin boyutunu standart değerlere geri getirebilecek mikrosefali için spesifik bir tedavi bulunmamaktadır..

Terapötik müdahaleler, bu patolojiden kaynaklanan komplikasyonların etkisini azaltmaya odaklanır: fiziksel, nörolojik bozukluklar, vb. (Ulusal Nörolojik Bozukluk ve İnme Enstitüsü, 2016).

Bilişsel eksikliklerin varlığını belirlemek ve belirli bir müdahale planı tasarlamak için nörolojik ve nöropsikolojik bir değerlendirme yapılması esastır: dile müdahale, motor beceriler, dikkat, yürütme işlevi, hafıza vb. (Ulusal Nörolojik Bozukluk ve İnme Enstitüsü, 2016).

Mikrosefada farmakolojik olmayan en yaygın müdahalelerden bazıları şunlardır (Martí Herrero ve Cabrera López, 2008):

- Nöropsikolojik rehabilitasyon.

- Erken uyarı.

- Özel eğitim.

- Mesleki terapi.

Bazı nöromüsküler semptomları, konvülsif dönemleri veya hiperaktiviteyi (Ulusal Nörolojik Bozukluk Enstitüsü ve İnme, 2016) kontrol etmek için farmakolojik müdahaleler de kullanılır, ancak bazı ilişkili tıbbi patolojilerin düzeltilmesi için bazı cerrahi yaklaşımların gerekli olması da mümkündür (Martí Herrero ve Cabrera López, 2008).

tahmin

Mikrosefali prognozu oldukça değişkendir ve temel olarak semptomların ve diğer tıbbi durumların varlığına bağlıdır. Buna rağmen, mikrosefali olan kişilerin genel popülasyona göre daha kısa bir yaşam beklentisine sahip olduğu yaygın olarak tahmin edilmektedir (Cleveland Clinic, 2015)..

En ciddi vakalarda, patolojinin sonuçları, etkili bir fonksiyonel seviyenin kazanılmasını önemli ölçüde engellemektedir, ancak daha hafif vakalarda, terapötik önlemlerin kullanılması önemli faydalar sağlamaktadır (Cleveland Clinic, 2015)..

Sık sorulan sorular

Yukarıda belirtilen hususlara ek olarak, Boston Çocuk Hastanesi, merkeze bağlı Harvard Tıp Okulu, Mikrosefali olan çocukların ebeveynlerinin ve akrabalarının sağlık hizmetlerinde sıklıkla yaptıkları en sık sorulan soruların veya soruların bir derlemesini gerçekleştirir, bazıları:

1. Oğlum iyi? Hastalığın spesifik prognozu her zaman semptomatolojiye ve ciddiyete bağlı olacaktır. İyileştirici tedavi olmamasına rağmen, tıbbi komplikasyonlar her durumda görünmez.

2. Mikrosefali her zaman doğumda tespit edilebilir mi? Mikrosefali doğumda farkedilmeyebilir, çünkü bazı durumlarda yenidoğanın başının belirgin şekilde küçültülmüş bir boyutunun gözlenmemesi mümkündür. Bu nedenle, ilk belirtilerin ortaya çıkmasından sonra mikrosefali tanısının geç yapılması mümkündür..

3. Farklı mikrosefali türleri var mı? Mikrosefali sınıflaması ciddiyeti ve semptomatolojisine göre yapılır. İlişkili semptomları olmayan, iyi huylu bir mikrosefali olduğu hafif yorgunluk vardır. Bununla birlikte, önemli fiziksel ve nörolojik komplikasyonların ortaya çıkabileceği daha ciddi durumlar da vardır..

4. Mikrosefali ile ilgili her zaman bir komplikasyon var mı?? Belirgin veya belirgin klinik semptomatolojisi olmayan mikrosefali vakalarının olması mümkündür..

5. Mikrosefali önlemek için herhangi bir yolu var mı?? Mikrosefali genetik bir kökene sahip olduğunda, değiştirilebilir hiçbir faktör yoktur. Bununla birlikte, bu tür patolojilerin ortaya çıkma olasılığını azaltan, zararlı madde tüketiminden kaçınma, hamilelik sırasında toksik maruziyetten kaçınma, vs. gibi başkaları da vardır..

6. Ne tür bir tedavi var? Farmakolojik müdahalelere ek olarak, fiziksel, bilişsel ve / veya mesleki terapinin kullanılması, etkili bir işlevsel seviyenin elde edilmesini teşvik etmek ve teşvik etmek için gerekli olacaktır.

kaynakça

1. Boston Çocuk Hastanesi. (2016). Mikrosefali Belirtileri ve Nedenleri. Boston Çocuk Hastanesi'nden alındı.
2. CDC. (2016). Mikrosefali hakkında gerçekler. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerinden Alındı.
3. Clinic, C. (2011). Çocuklarda Mikrosefali. Cleveland Clinic Çocuklarından alındı.
4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Makro ve mikrosefali. kranial büyüme bozuklukları. İspanyol Pediatri Birliği .
5. Mikrosefali. (2016). Micocefalia. Micocefalia.org'dan alınmıştır: http://microcefalia.org/
6. NIH. (2015). Artan kafa çevresi.
7. NIH. (2013). mikrosefali. MedlinePlus'tan alındı.
8. NIH. (2016). Mikrosefali Bilgi Sayfası. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nden alındı..
9. WHO. (2016). mikrosefali. Dünya Sağlık Örgütü'nden alınmıştır..