Serebral Mikroanjiyopati Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi



serebral mikroanjiyopati Kan akışını etkilediği için çoklu beyin enfarktüsü üreten kalıtsal bir hastalıktır. İngilizcede "Subcortical Infarcts ile Serebral Otozomal Dominant Arteriyopati" nin kısaltması için CADASIL olarak da adlandırılır.,

Spesifik olarak, beynin daha küçük kan damarlarına (bu nedenle mikrovasküler hastalık olarak adlandırılabilir) zarar verir, böylece bu damarları çevreleyen kas hücreleri, azar azar ölür ve ölür..

Bu şiddetli migren, epilepsi, vücudun bir kısmının felci, duygudurum bozuklukları, hafıza kaybı ve hatta demans gibi çeşitli sorunlara yol açan kan akışında bir azalmaya neden olur..

Tanım ve diğer mezhepler

Bu hastalık ilk kez 1977'de Sourander ve Wålinder tarafından tanımlandı; Üyelerinin birçoğunun bunamayla sonuçlanan birçok beyin felci geçirmiş olduğu bir İsveç ailesinin üç neslini takip ederek. Ancak, ilkleri CADASIL 90 yılına kadar kurulmadı.

Halen kalıtımsal serebral anjiyopatinin en yaygın şekli olarak kabul edilmektedir..

Aynı zamanda aşağıdaki terimlerle de adlandırılır:

  • Subkortikal infarktlı KAZASİL veya otozomal dominant serebral arteriyopati.
  • Subkortikal enfarktüs ve lökoensefalopati ile serebral arteriyopatisi.
  • Ailesel vasküler lökoensefalopati.
  • Çok enfarktüs tipli kalıtımsal demans

köken 

Serebral mikroanjiyopatinin 19q12 kromozomunun NOTCH3 genindeki mutasyonlardan kaynaklandığı görülmektedir. Bu gen, NOTCH3 reseptörüne eklenen bir proteini üretmek için gerekli talimatları göndermekle sorumludur..

Bu reseptör normal olarak kan damarlarının düz kas hücrelerinin yüzeyinde bulunur ve bu hücrelerin düzgün çalışması için gereklidir.

Bu hastalık, NOTCH3 reseptörlerine bağlanan ve düz kas hücrelerinin işlevini ve hayatta kalmasını değiştiren anormal bir proteinin üretilmesi nedeniyle ortaya çıkacaktır. Yani, bu hücreler apoptozis denilen bir süreçle kendilerini yok edebilirler..

Ek olarak, arter duvarlarında kalınlık ve fibrozis artışı da azar azar üretilir ve bu da serebral enfarktların oluşmasını kolaylaştırır..

Bu hastalık genellikle otozomal dominant paternli kalıtsaldır. Bu, ebeveynlerin birinden mutasyona uğramış genin tek bir kopyasının hastalığa neden olabileceği anlamına gelir.

Bununla birlikte, ailede mikroanjiyopati öyküsü olmadan bu gende yeni mutasyonların meydana geldiği çok nadir bazı durumlar vardır..

semptomlar

Bu hastalığın en tipik belirtileri şunlardır: migren, tekrarlanan serebrovasküler kazalar, psikiyatrik bozukluklar ve demans. Ancak tanı koymak için hepsinin hazır bulunmasına gerek yoktur; Semptomların başlamasının ciddiyeti ve şeklinin büyük ölçüde değişebileceğini not etmek önemlidir..

Bu hastalığın ilk semptomlarının ortaya çıkma yaşı genellikle değişiklik gösterir, ancak genellikle ilk bulgular 20 yıl boyunca ortaya çıkabilir. Her durumda, en belirgin ve şiddetli belirtiler birkaç yıl sonra kendini gösterir.

Serebral mikroanjiyopati genellikle erişkinliğin başında migren olarak bilinen şiddetli baş ağrılarıyla ortaya çıkmaya başlar..

Bu migrenler bazen fokal nörolojik problemlerle ilişkilidir ve genellikle auralı migrenlerdir; bu, ağrı görünmeden önce belirli duyusal, görsel veya dilsel belirtilerin ortaya çıktığı anlamına gelir..

Bu ağrılar, bu hastalığın en belirgin özelliği olan tekrarlayan serebrovasküler iskemik ataklara neden olabilir.

Yaşamları boyunca etkilenenlerin felç geçirdiği veya birden fazla olduğu ve çocukluktan geç erişkinliğe kadar her an ortaya çıkması olasıdır. Ancak, genellikle yetişkinliğin ortasında ortaya çıkar..

Gunda ve arkadaşlarının cinsine odaklanan bir çalışmaya göre. (2012), auralı migren, çoğunlukla yaklaşık 50 yaş ve altındaki kadınlarda bulunurken, aynı yaştaki erkeklerde inmeler daha sık görülür. Ayrıca, bu yaşın üzerinde erkeklerin kadınlardan daha fazla bilişsel bir düşüş yaşadığı görülüyor.

Beynin maruz kaldığı bu zararlardan dolayı, demans ile tanımlanmış yavaş ve ilerleyici bilişsel bozulmalar meydana gelir, genellikle ön bölgelerde disfonksiyon ile karakterize edilen ve beyinde depolanan hatıraların toplanmasındaki eksiklikler ile karakterize edilen bir profil bulunur. dil bozulmadan kalırken, hafıza.

Serebrovasküler kazalar beynin subkortikal kısmında (en derin kısım) meydana gelirse, hafızayı, duygusal oluşum ve düzenlemeyi ve hareketi etkileyen ilerici bir bilişsel işlev kaybı meydana gelebilir..

Serebral mikroanjiyopati ayrıca hipertansiyon ve serebral amiloid anjiyopati ile de ilişkilendirilebilir. Öte yandan lökoensefalopatinin gelişmesi yaygındır..

Daha sonra, bir dizi ilgili semptomları listeleyeceğiz:

  • Geçici iskemik ataklar (TIA)
  • İntraserebral kanama
  • kasılmalar.
  • Psödobulbar felci.
  • Yürüyüşün Apraksi, etkilenenlerin yarısından fazlasının 60 yıldan daha uzun bir süre yardımsız yürüyemeyeceğini gözlemleyerek.
  • Hareket bozuklukları veya Parkinson hastalığı.
  • Psikomotor gerilik.
  • Etkilenenlerin% 10 ila% 20'si arasında değişen duygudurum bozuklukları: apati, depresyon ...
  • psikoz.
  • baş dönmesi.
  • İdrar kaçırma.
  • Farklı derecelerde zayıflık.
  • Duyusal bozukluklar (ayrıca hastaya göre değişir).

yaygınlık

Serebral mikroanjiyopati çok nadir görülen bir durumdur, ancak kesin prevalans ve ölüm oranları bilinmemektedir.

Avrupa'da, bu hastalığın prevalansının 50.000'de 1 ile 25.000'de 1 arasında olduğu tahmin edilmektedir, Her durumda, dünyada ve tüm etnik gruplarda ortaya çıkması nedeniyle prevalans hakkında daha fazla şey bilinmesi gerekmektedir..

İnme başlama yaşı 45 ya da 50'dir, ölümler ise 61 yıldan daha fazla sürebilir (belirtilerin sunulması 23 yıldan fazla sürerse).

Bu hastalık hem erkekleri hem de kadınları eşit derecede etkiliyor gibi gözükse de, cinsiyet hastalığın ciddiyeti açısından önemli görünse de, erkekler genellikle kadınlardan önce ölür..

nedenleri

Schmieder (2011) tarafından yapılan bir çalışma, hazırlayıcı faktörleri önermektedir:

- Kalp hastalıkları

- Diabetes mellitus

- hiperkolesterolemi

Bununla birlikte, Okroglic ve ark. (2013), bu durumun risk faktörlerini teşhis sayısı artarken belirsizliğini koruyor. Bu nedenle, beyin hasarını arttıran faktörleri bulmaya, etkilendiklerini bulmalarına odaklanan bir çalışma yürüttüler:

- Daha büyük bir yaş.

- Hem hastalığın başlangıcını hem de gelişimini modüle ettiği kanıtlanan yüksek kan basıncına sahip olmak.

- Obezitenin varlığı.

- Mevcut serebral makroanjiyopati.

Her durumda, bu faktörlerin serebral mikroanjiyopati salgını için temel bir gereklilik olmadığı vurgulanmaktadır..

Nasıl tespit edebilirsiniz?

Neurosciences Group of Antioquia'ya (Kolombiya) göre, vücudun veya demansın veya trombozun herhangi bir bölgesinde felç meydana gelirse veya belirtilerden herhangi birine sahip olan veya sahip olmuş birkaç aile öyküsü varsa, bir doktora görünmelisiniz. Özellikle, nöroloji uzmanı.

Bu hastalığın aile öyküsü varsa, ancak belirtiler görünmüyorsa; Beyaz maddede etkiler olup olmadığını gözlemlemek için Nükleer Manyetik Rezonans yapmak uygun olabilir..

Ancak kesin tanı genetiktir. Bu hastalıktan etkilenenlerin% 90'ından fazlası NOTCH3 geninde mutasyonlara sahip olduğundan, genetik testler faydalı olabilir ve küçük bir kan numunesi aracılığıyla yapılabilir. Bu testler çok güvenilirdir, çünkü% 100'e yakın bir duyarlılığa sahiptirler..

Bu tür testler ayrıca, serebral mikroanjiyopatinin varlığına dair şüpheler uyandıran bazı semptomlar gözlemlendiğinde, ancak kesin bir kesinlik olmadığında da önerilir.

Ek olarak, Pescini ve arkadaşları tarafından bir algılama aracı geliştirilmiştir. (2012); Genetik testlerin yapılması gereken hastalığa sahip olma olasılığı yüksek olan hastaları seçmeyi amaçlayan CADASIL ölçeği.

Dediğimiz gibi, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) yapılması da önemlidir. 21 yaşından büyük hastalarda, temporal alanlarda beyaz maddede (bu durumda beyin değişiklikleri anlamına gelir) hiperintensiteleri gözlemlemek olağandır. Bu, serebral mikroanjiyopatinin varlığını, hipertansiyonun neden olduğu kronik bir mikrovasküler iskemiden ayırt eder..

Açıkçası, rezonans görüntülerinde gözlenen lezyon hacmi arttıkça, hastalığın kişide neden olacağı sakatlık derecesi de artar..

Diğer yandan, cilt biyopsisi tanı için kullanılabilir. Bu hastalardan alınan deri örneklerinin immüno-lekelenmesi, hastalıkla yakından bağlantılı olan NOTCH3 proteinini saptamak için güvenilir bir test olabilir.

Bu teknik aynı zamanda derinin kan damarlarında beyin arterlerinde bulunanlara benzer ultrastrüktürel değişiklikler gösterebilir..

tahmin

Serebral mikroanjiyopati yaşam boyunca kademeli olarak ilerler ve ürettiği katılım düzeyi aynı ailede bile çok heterojen olabilir.

Ortalama semptomların başlangıç ​​yaşı 46'dır. Ancak, 8 yılda semptomlar gösteren çok izole vakalar vardır.

Genellikle prognoz kötüdür ve çoğu etkilenen insan demans geliştirir ve yatağa sürekli bakıma ihtiyaç duyar..

Aslında, etkilenenlerin yaklaşık% 80'i ölümden önce tam bir bağımlılık durumundadır. Bu hastaların yaşam beklentisi genellikle çok uzun değildir ve ortalama ölüm yaşı 68'dir..

tedaviler

Şimdiye kadar, beyin mikroanjiyopatisi için kesin bir tedavi yoktur, ancak hastalığın ilerlemesini önlerken aynı zamanda, semptomlarla mücadele etmek ve kişinin yaşam kalitesini iyileştirmek için belirli alışkanlıkları değiştirmelerini sağlamak için tedaviler uygulayabilirsiniz.

Antioquia grubunun Sinirbilimlerinin belirttiği gibi, bu hastaların etkili bir şekilde teşhis edilmeleri önemlidir, çünkü bunlar etkili olmayan bazı tedaviler vardır: örneğin;.

Kısacası, bu tür hastalarda ilaç kullanımı tavsiye edilmez, çünkü intraserebral kanama riskini artırabilir veya hatta fayda sağlayamaz.

Bununla birlikte, migrenin kendi beyin mikroanjiyopatisinin iyileştirilmesinde asetazolamidin (ACZ) yararına dair bazı kanıtlanmış vakalar vardır, ancak daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır..

İdeal, aşağıdakileri birleştiren disiplinlerarası bir yaklaşımdır:

  • Nörolojik takip.
  • Fizik tedavi.
  • Mesleki terapi.
  • Etkilenen bilişsel yetenekleri telafi etmek, iyileştirmek veya iyileştirmek için periyodik değerlendirme ve nöropsikolojik rehabilitasyon.
  • Bu tip bozukluğu olan hastalara psikiyatrik yardım.
  • Alışkanlıkların ve geleneklerin değiştirilmesi: sigarayı bırakmak, kilo vermek veya aşırı zararlı yağları diyetten çıkarmak.
  • Birincil önleme olarak, hastalar ve aileleri hastalığı, nedenlerini ve bu durumu iletme veya geliştirme olasılığını anlamak için gerekli tüm bilgileri almalıdır..

referanslar

  1. Behrouz, R. (25 Kasım 2015). CADASIL (Subkortikal İnfarkt ve Lökoensefalopatili Serebral Otozomal Dominant Arteriyopati.
  2. CADASIL. (N.D.). 15 Haziran 2016'da Neuroscience Group Antioquia'dan alındı.
  3. CADASIL. (Haziran 2013). Orphanet'ten alındı.
  4. subkortikal enfarktüs ve lökoensefalopati ile birlikte serebral otozomal dominant arteriyopati. (N.D.). Genetics Home Reference'ten 15 Haziran 2016 tarihinde alındı.
  5. Gunda, B., Hervé, D., Godin, O., Brun veya M., Reyes, S., Alili, N., ve ark. (2012). Cinsiyetin CADASIL Fenotipine Etkisi. İnme, 43 (1): 137-41.
  6. Pescini, F., Nannucci, S., Bertaccini, B., Salvadori, E., Bianchi, S., Ragno, M., vd. (2012). Subkortikal Enfarkt ve Lökoensefalopati (CADASIL) Ölçeği ile Serebral Otozomal Dominant Arteriyopati Ölçeği: NOTCH3 gen analizi için hastaları seçmek için bir tarama aracı. İnme. 43 (11): 2871-6.
  7. Schmieder, R., Schmidt, B., Raff, U., Bramlage, P., Dörfler, A., Achenbach, S., & ... Kolominsky-Rabas, P. (2011). Tedaviye dirençli hipertansiyonda serebral mikroanjiyopati. Klinik Hipertansiyon Dergisi, 13 (8), 582-587.
  8. Sourander, P. & Wålinder, J. (1977). Kalıtsal çok enfarktüslü demans. Yeni bir hastalığın morfolojik ve klinik çalışmaları. Açta Neuropathol., 39 (3): 247-54.
  9. Okroglic, S., Widmann, C., Urbach, H., Scheltens, P., & Heneka, M. (2013). Serebral Mikroanjiyopati Hastalarında Klinik Belirtiler ve Risk Faktörleri. Plos Bir, 8 (2).