Pay:
Makrosefali belirtileri, nedenleri, tedavisi
macrocefalia kafa büyüklüğünde anormal bir artışın meydana geldiği nörolojik bir hastalıktır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar Enstitüsü ve İnme, 2015)..
Spesifik olarak, kraniyal çevrede bir artış vardır; yani, kafatasının en geniş veya daha geniş alanı etrafındaki mesafe, etkilenen kişinin yaşı ve cinsiyeti için beklenenden daha büyüktür (Ulusal Sağlık Enstitüleri, 2015)..
Daha klinik bir düzeyde, makrosefali, çevre veya kranyal çevresi, 2 standart sapmadaki o yaş ve cinsiyet ortalamasının üzerinde veya 98'inci yüzdelik değerden büyük olduğunda meydana gelir (Erickson Gabbey, 2014)..
Bu bulgular, yaşamın ilk yıllarında doğumdan veya gelişmeden belirgin olabilir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2015)..
Genel olarak, erkekleri kadınlardan daha sık etkileyen nadir bir durumdur (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2015).
Tüm makrosefali vakaları alarm nedeni olmasa da, genellikle çeşitli semptomlar veya tıbbi belirtiler eşlik eder: genel gelişimsel gecikme, nöbetler, kortikospinal fonksiyon bozuklukları, diğerleri arasında (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2015).
Makrosefinin özellikleri
macrocefalia içinde yer alan bir nörolojik hastalıktır kranial büyüme bozuklukları.
Kranial büyüme patolojileri veya bozukluklarında kranial boyuttaki anomaliler, kranial kasanın kemiklerinde veya Merkezi Sinir Sisteminde farklı değişiklikler nedeniyle meydana gelir (Martí Herrero ve Cabrera López, 2008)..
Spesifik olarak, makrosefali, etkilenen kişinin yaşı ve cinsiyeti için beklenen değerin üzerinde olan kranial çevrede anormal bir artış olarak tanımlanmaktadır (García Peñas ve Romero Andújar, 2007)..
Bu tip değişiklikler, hem beyin omurilik sıvısı hacminin aşırı olmasından, hem de beynin büyüklüğündeki bir artıştan, hatta bir
kranial tonozun kalınlaşması (García Peñas ve Romero Andújar, 2007).
Makrofali ile etkilenen çok sayıda hasta patolojiden türeyen önemli belirti veya semptomlar göstermemesine rağmen, diğerlerinin önemli nörolojik anormallikleri vardır..
istatistik
Genel popülasyonda makrosefinin prevalansı hakkında spesifik bir istatistiksel veri yoktur..
Bununla birlikte, klinik araştırmalar, popülasyonun yaklaşık% 5'inde meydana gelen nadir veya nadir görülen bir patoloji olduğunu düşünmektedir.
(Mallea Escobar ve diğ., 2014).
Genellikle erkek cinsiyetinin daha büyük bir bölümünü etkileyen bir hastalıktır ve genellikle doğumda bulunur veya ilkinde gelişir
yaşam boyu, bu nedenle, infantil makrosefali yaygındır.
Belirtiler ve belirtiler
Bu patolojinin tanımından türeyen, makrosefali'nin en karakteristik belirtisi anormal derecede büyük baş boyutunun varlığı.
Kranial büyümeyi etkileyen diğer patolojiler veya bozukluklarda olduğu gibi, kafanın boyutu çevre veya kranyal çevre boyunca ölçülür, tepenin başının konturunun ölçülmesi (Microcephaly, 2016).
Başın veya kafatasının büyüklüğü beynin büyümesi, beyin omurilik sıvısı (BOS) veya kanın hacmi ve kafatasının kemik kalınlığı ile belirlenir (Mallea Escobar ve ark., 2014).
Bu faktörlerin herhangi birindeki bir değişiklik önemli nörolojik sonuçlara neden olabilir, bu nedenle yenidoğanlarda ve çocuklarda, özellikle yaşamın ilk yıllarında, kranyal çevrenin büyümesinin kontrol edilmesi ve ölçülmesi çok önemlidir (Mallea Escobar ve ark. al., 2014).
Standart büyüme kalıpları bize şu değerleri göstermektedir (Mallea Escobar ve ark., 2014):
- Tam dönem bebeklerde kranial çevre: 35-36cm.
- Yaşamın ilk yılında kranyal çevresinin yaklaşık büyümesi: erkeklerde daha belirgin olan yaklaşık 12cm.
- Yaşamın ilk üç ayında kraniyal çevrenin artış oranı: ayda yaklaşık 2cm.
- Yaşamın ikinci çeyreğinde kraniyal çevrenin artış oranı: ayda yaklaşık 1 cm.
- Yaşamın üçüncü ve dördüncü çeyreğinde kraniyal çevrenin artış hızı: ayda yaklaşık 0,5 cm.
Tıbbi ve sıhhi kontrollerde başın boyutunun ölçülmesinden elde edilen değerler standart veya beklenen bir büyüme çizelgesiyle karşılaştırılmalıdır. Makrosefali olan çocuklar yaş ve cinsiyet ortalamasından anlamlı derecede yüksek değerler sunarlar..
Başın büyüklüğünün artmasına neden olacak farklı etiyolojiler nedeniyle, etkilenen hastanın hem nörolojik işleyişini hem de genel fonksiyonel seviyesini etkileyen farklı tıbbi komplikasyonlar görülebilir..
Komplikasyonlar veya olası sonuçlar
Makrofali ile ilgili tıbbi durumlar etiyolojik nedene bağlı olacaktır, buna rağmen bazı sık klinik belirtiler vardır (Martí Herrero ve Cabrera López, 2008):
- Asemptomatik makrosefali.
- Konvülsif dönemler.
- Gelişimde genelleşmiş gecikme, bilişsel ve entelektüel açıklar, hemiparezi vb..
- Kusma, bulantı, baş ağrısı, uyku hali, sinirlilik, iştahsızlık.
- Değişiklikler ve yürüyüş açıkları, görsel açıklar.
- Endokranial hipertansiyon belirtileri, anemi, biyokimyasal değişiklikler, sistemik kemik patolojileri.
nedenleri
Daha önce belirttiğimiz gibi, makrosefali, etkileyen farklı değişiklikler nedeniyle ortaya çıkabilir. beyin büyüklüğü, beyin omurilik sıvısı hacmi veya kemik anomalileri nedeniyle.
Yayınlarından biri İspanyol Pediatri Birliği Makro ve mikrosefali hakkında, makrosefali olası etiyolojik nedenlerinin ayrıntılı bir sınıflandırmasını yapar (Martí Herrero ve Cabrera López, 2008):
Beyin ve beyin omurilik sıvısı (BOS) patolojisi
Beyin patolojisi ve / veya beyin omurilik sıvısının varlığı veya gelişmesi nedeniyle makrosefali durumunda, birincil kökenli veya ikincil kökenli makrosefali.
a) Birincil makrosefali
Birincil mikrosefali, beyin büyüklüğü ve ağırlığındaki bir artışın bir sonucu olarak ortaya çıkar..
Genel olarak, bu tür mikrosefada, daha fazla sayıda sinir hücresi veya daha büyük bir boyut gözlenebilir. Bu etiyolojik nedenin varlığı tespit edildiğinde patoloji denir. makrosefali.
Bu tip değişiklikler genellikle genetik bir kökene sahiptir ve bu nedenle bu sınıflandırmanın bir parçasıdır. aile makrosefali ve hemimegalensefali.
Ek olarak, makroensefali için diğer patolojilerin klinik belirtileri kümesini oluşturmak yaygındır: kemik displazileri, kırılgan X, Sotos sendromu, Beckwith sendromu, kromozomal anormallikler, vs..
b) İkincil mikrosefali
İkincil mikrosefali veya ayrıca denir ilerleyici veya gelişen mikrosefali Beyin omurilik sıvısının hacmindeki, lezyonların veya yolcu maddelerinin varlığı gibi değişiklikler nedeniyle olabilir.
- Beyin omurilik sıvısının (BOS) seviyesi ve hacmindeki artış: Beyin omurilik sıvısının üretimindeki, drenajındaki veya yeniden emilimindeki anomaliler bunun birikmesine neden olabilir ve bu nedenle hidrosefali ortaya çıkarır..
- İşgalci yaralanmalarının varlığı: bu tip değişiklikler, intraserebral yapısal ve vasküler malformasyonların, kitlelerin veya koleksiyonların varlığını ifade eder. Bu tür yaralanmalara yol açan patolojilerin bazıları şunlardır: kistler, tümörler, morluklar, arteriyovenöz malformasyonlar, vb..
- Anormal maddelerin varlığı: bu tür değişiklikler, Alexander hastalığı, Canavan hastalığı, metabolopatiler, vb. gibi metabolik veya tortu hastalıkların varlığını ifade eder..
Kemik anomalileri
Kemik anormalliklerine bağlı makrosefali vakalarında, şunları bulabiliriz:
- Kranial sütürlerin erken kapanması nedeniyle makrosefali.
- Sistemik kemik bozuklukları nedeniyle makrosefaliraşitizm, osteogenez, osteoporoz, vb..
tanı
Makrosefali, gebelik evresinde saptanabilen nörolojik bir patolojidir..
Ultrason ultrasonu yoluyla yapılan rutin sağlık kontrolleri, makrozefali doğuştan veya doğum öncesi bir köken gösterdiğinde, gebeliğin erken evrelerinde kranial büyümedeki anormallikleri tespit edebilmektedir..
Bununla birlikte, doğumdan önce tespit etmek her zaman mümkün değildir, çünkü birçok makrosefali vakası diğer tıbbi koşullara bağlı olarak ortaya çıkar..
Genellikle pediatrik konsültasyonlarda kraniyal çevrenin ölçümü ile tespit edilir. Ek olarak, etiyolojik sebebi belirlemek için farklı nörolojik testler de yapılmalıdır..
Spesifik olarak, klinik muayene aşağıdakileri içermelidir (Martí Herrero ve Cabrera López, 2008):
- Kafatasının fiziksel keşfi: kranyal çevresinin kesin bir ölçümü ve büyüme standartlarıyla karşılaştırılması gerekir.
- Nörolojik muayeneaynı zamanda farklı nörolojik faktörlerin (yürüme, motor koordinasyon, duyusal bozukluklar, serebellar belirtiler, refleksler, vb.) değerlendirilmesi gerekli olacaktır..
- Pediatrik muayene: Bu durumda makrosefali etiyolojik nedeninin genetik, nörolojik patolojiler, vs..
- Ek sınavlarFiziksel ve nörolojik muayeneye ek olarak, manyetik rezonans görüntüleme, bilgisayarlı tomografi, X ışınları, lomber ponksiyon, elektroensefalografi, vb. Gibi bazı ek keşiflerin kullanılması gerekebilir. Özellikle orijin tespit edilmemiş makrosefali.
Makrosefali için bir tedavi var mı??
Şu anda makrosefali için iyileştirici bir tedavi yoktur. Genellikle, tedavi semptomatiktir ve etiyolojinin kesin teşhisine bağlı olacaktır..
Makrofali tespit edildikten sonra, en iyi terapötik yaklaşımı tasarlamak için altta yatan neden belirlenir, çünkü makrosefali ana nedeni olarak hidrosefali olduğu durumlarda cerrahi müdahaleleri kullanmak için gerekli olacaktır..
Bu nedenle, tedavi belirgin bir palyatif değere sahip olacaktır. Nörolojik ve bilişsel sekelleri ele almak için farmakolojik olmayan yaklaşımlar olarak tıbbi komplikasyonların kontrolüne yönelik farmakolojik yaklaşımlar kullanılabilir.
Kranial gelişimdeki tüm makrosefali ve diğer değişiklik türlerinde, genel işleyiş seviyesini incelemek için nörolojik ve / veya nöropsikolojik inceleme yapılması esastır: gelişimsel açıklar, bilişsel işlevler, dilsel eksiklikler, motor beceriler, vb. (Ulusal Nörolojik Bozukluk ve İnme Enstitüsü, 2016).
Makrosefinin semptomatik vakalarında kullanılabilecek farmakolojik olmayan girişimlerden bazıları şunlardır (Martí Herrero ve Cabrera López, 2008):
- Nöropsikolojik rehabilitasyon.
- Erken uyarı.
- Özel eğitim.
- Mesleki terapi.
tahmin
Bu patolojinin prognozu ve evrimi, temel olarak kökene ve ilişkili semptomatolojiye bağlıdır..
İyi huylu mikrosefali muzdarip çocuklarda, semptomların olmaması veya önemli tıbbi komplikasyonlar, tüm alanları normal olarak geliştirmelerini sağlayacaktır (Erickson Gabbey, 2014)..
Bununla birlikte, birçok durumda gelecekteki perspektifler tıbbi komplikasyonların varlığına bağlı olacaktır (Erickson Gabbey, 2014). Genel olarak, makrosefali muzdarip çocuklar, önemli genelleşmiş gelişimsel gecikmelere neden olacak ve bu nedenle, yeni becerilerin kazanılması ve etkin bir fonksiyonel seviyenin kazanılması için terapötik müdahale gerektirecektir..
kaynakça
- Honoraria. (2016). Bölüm 13. Pediatrik Nörolojide Sık Karşılaşılan Sorunlar. Amerikan Nöroloji Akademisi'nden alındı.
- Erickson Gabbey, A. (2014). Makrosefali nedir? Healthline'dan alındı.
- García Peñas, J. J., ve Romero Andújar, F. (2007). Kraniyal çevresinin değişimleri: mikrosefali ve makrosefali. Kapsamlı Pediatri , 11 (8), 701-716.
- Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Makro ve mikrosefali. kranial büyüme bozuklukları. İspanyol Pediatri Birliği .
- Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, M.A. ve Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Çocuklarda Makrosefali Yüzleşmesi. Pediatría Electrónica Dergisi'nden alındı..
- Mikrosefali. (2016). Micocefalia. Micocefalia.org sitesinden alınmıştır..
- Şebeke, M.-C. (2016). Makrosefali-kılcal malformasyonu. M-CM Ağı'ndan alındı.
- NIH. (2003). Sefalik Bozukluklar Bilgi Notu. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nden alındı..
- NIH. (2015). Artan kafa çevresi. MedlinePlus'tan alındı.
- Vertinsky, A. T. ve Barnes, P. (2007). Bebek ve Küçük Çocuklarda Makrosefali, Artmış İntrakranial Basınç ve Hidrosefali. En Magn Reson Görüntüleme , 18 (1).