En Yaygın 14 Tip Kromozom Sendromu

kromozomal sendromlar gamet oluşumu sırasında kromozomlar içinde veya zigotun ilk bölümlerinde meydana gelen anormal genetik mutasyonların sonucudur..

Aşağıda bir liste 14 tip kromozomal sendrom ve nedenleri, Genetik değişimin nasıl gerçekleştiğini vurgulamak.

Türleri kromozomal sendromlar

1- Turner sendromu veya monozomi X

Turner sendromu, bir X kromozomunun kısmen veya tamamen yokluğunun bir sonucu olarak, vücudun hücrelerinin tamamında veya bir kısmında ortaya çıkan kadın cinsiyetiyle ilişkili genetik bir patolojidir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2012)..

Turner sendromunun karyotipi, 45 X modeli ve eksik bir cinsiyet kromozomu ile 45 kromozom sunar.

2- Patau sendromu

Patau sendromu, Down sendromu ve Edwards sendromundan sonra üçüncü en sık görülen otozomal trisomidir.

Bu sendrom durumunda, genetik anomali özellikle kromozomu 13 etkiler, yani aynı kromozomun üç kopyası vardır..

3- Down sendromu veya trizomi 21

Down veya trisomia 21'in iyi bilinen bir sendromu, fazladan bir kromozom 21 kopyasının varlığından kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Bilişsel psişik konjenital yetersizliğin en sık görülen kromozomal sendromudur..

Bu gün için, kromozomal fazlalığa neden olan nedenler hala bilinmemektedir, ancak istatistiksel olarak 35 yaşın üzerindeki anne yaşı ile ilişkilidir..

4- Edward sendromu

Edward sendromu veya trizomi 18, çift 18'de ilave bir tam kromozomun varlığı ile karakterize edilen bir insan anöploididir.

Bu ayrıca, zayıf bir translokasyondan veya fetal hücrelerde mozaikleşmeden dolayı kısmi kromozom 18 mevcudiyetinden kaynaklanabilir..

5- Kırılgan X sendromu

Kırılgan X Sendromu, etkisiz hale getirilmiş ve bu proteinin sentezlenmesi işlevini yerine getiremeyen bir genin mutasyonundan kaynaklanan genetik bir hastalıktır..

En sık görülen kalıtsal hastalıklardan biri olmasına rağmen, genel olarak halk tarafından oldukça bilinmemektedir, bu nedenle teşhisi sıklıkla hatalı ve geç olmaktadır..

Normalde erkekleri etkiler çünkü iki X kromozomu olan kadınlarda ikincisi onları korur..

6- Cri Du sohbet sendromu veya 5 p

Kedi miyav sendromu olarak da bilinen Cri du Chat sendromu, kısa kromozom kolunun sonunda bir delesyon tarafından üretilen kromozomal hastalıklardan biridir 5.

Her 20.000 - 50.000 yenidoğandan birini etkiler ve bu bebeklerin genellikle bir kedinin miyavuna benzeyen ağlaması ile karakterize edilir..

Normalde, bu vakaların çoğu kalıtsal değildir, ancak genetik materyal kaybolduğunda üreme hücrelerinin oluşumu sırasındadır..

7- Wolf Hirschhorn sendromu

Monochromozomal Silme Sendromu olarak da bilinen Wolf Hirschhorn Sendromu Dillan 4 p, ciddi zihinsel ve büyüme bozukluklarına yol açan multisistemik bir affectation ile karakterizedir..

Etkilenenlerin çoğu doğum öncesi ya da yenidoğan döneminde ölür, ancak ılımlı bir kesime sahip olan bazıları yaşam yılı boyunca ulaşabilir.

8- Klinefelter sendromu veya 47 XXY.

Bu sendrom, iki ekstra XX kromozomu ve bir Y kromozomunun varlığından oluşan kromozomal bir anormallikten kaynaklanır, erkekleri etkiler ve hipogonadizme neden olur, yani testisler düzgün çalışmaz, bu da çeşitli malformasyonlara ve sorunlara yol açar. metabolik.

Cinsiyet kromozomlarında bu tip anöploidi genellikle nispeten sık görülür.

Normalde, olayların yarısında bu durum anne mayozu I ve olayların kalanında da maternal tip II mayoz nedeniyledir..

9- Robinow sendromu

Robinow sendromu cücelik ve kemik malformasyonları ile karakterize oldukça nadir görülen bir genetik hastalıktır.

Belirti ve semptomların ciddiyeti ve kalıtım paternleri ile ayırt edilen iki tip Robinow sendromu tanımlanmıştır: otozomal resesif form ve otozomal dominant form.

Otozomal resesif kalıtım, her hücrede genin her iki kopyasının, değişimin eksprese edilmesi için mutasyonlara sahip olması gerektiği anlamına gelir. Resesif tipte bir hastalıktan muzdarip bir süjenin ebeveynleri mutasyona uğramış genin bir kopyasına sahiptir, ancak bunlar hastalığın herhangi bir belirti veya semptomu göstermez.

Buna karşılık, otozomal dominant kalıtım, her hücrede değiştirilmiş genin bir kopyasının, değişimi ifade etmek için yeterli olduğu anlamına gelir..

10- Çifte Y sendromu, XYY

Çifte Y Sendromu veya genel olarak superman sendromu olarak adlandırılan, kromozomal fazlalığın neden olduğu genetik bir hastalıktır.

Y kromozomunda bir değişiklik olduğu zaman görebileceğiniz gibi, sadece erkekleri etkiler..

Cinsiyet kromozomlarında bir anormallik olmasına rağmen, cinsel organlarda herhangi bir değişiklik veya ergenlikte herhangi bir değişiklik olmadığından ciddi bir hastalık değildir..

11- Dua Sendromu WILLY

Prader Willy Sendromu doğuştan, kalıtsal ve nadir görülen bir hastalıktır. PWS'den muzdarip olanlarda, babadan miras kalan 15 uzun kromozom kolunun 15q11-q13 bölgesinin genlerinin kaybı veya inaktivasyonu vardır..

Semptomlar arasında kas hipotoni ve beslenme problemleri ile iki yıl sonra biraz fiziksel özelliklere sahip olan ilk aşamada (hiperfaji ve obezite) var.

12- Pallister Killian sendromu

 Killian Pallister Sendromu, bu sendromun, organizmanın bazı hücrelerinde fazladan 12 kromozomun anormal mevcudiyeti nedeniyle oluşur, boyun, uzuvlar, omurga, vb. Çeşitli kas-iskelet sistemi anormallikleri ortaya çıkar..

13- Waadenburg sendromu

Waaedenburg Sendromu farklı oküler ve sistemik bulgular gösteren otozomal dominant tipte bir hastalıktır..

Saçın pigmentasyonundaki değişiklikler, irisin renklenmesindeki değişiklikler ve orta ila şiddetli duyma duyusunun duyusal kaybı ile karakterize işitsel-pigmenter bir sendrom olarak kabul edilir..

14- William sendromu

William Sendromu, aynı zamanda monozomi olarak da adlandırılan kromozom 7'deki genetik materyal kaybıyla karakterizedir..

Bu patoloji atipik yüz değişiklikleri, kardiyovasküler problemler, bilişsel gecikme, öğrenme problemleri vb. İle karakterizedir..

Kromozomal sendromların nedenleri:kromozomal nomelleri

Bildiğiniz gibi, çoğu türün her bir ebeveyn için bir tane olmak üzere her bir kromozomun iki kopyası vardır, bu yüzden değiştirildiği zaman, hem sayı hem de yapı içinde çeşitli anomaliler buluruz..

Kromozom sayısındaki değişiklikler

Bütün hücrelerimiz diploiddir, yani kromozom sayısının eşit olduğu anlamına gelir..

Diploma, var olan her kromozom için başka bir eşit olduğunu varsayar, bu nedenle her genin, her bir kromozomun karşılık gelen yerinde iki kopyasına sahip olduğumuzu varsayar..

Bir embriyo oluştururken, üyelerin her biri, kadın cinsiyet için X veya erkek cinsiyet için Y olan bir kromozom sağlar..

Üreme olduğunda önemli olan, çiftin her bir üyesinin bir haploid gamete katkıda bulunmasıdır, böylece her bir üreme hücresinden veya her bir gametten zigot, yine bir diploid hücre haline gelecektir (46). kromozomlar).

- polyploidy

Bir hücrenin veya hepsinin kromozomlarının sayısı normal haploid sayısının (23) tam bir katı olduğunda, bu hücrenin euploid olduğu söylenir, yani, 46 kromozom vardır.

Şu anda, hücre boyama için mevcut olan farklı teknikler sayesinde, var olan kromozomların tam sayısını sayabiliriz ve bir nedenden dolayı bir hücrenin veya tüm hücrelerin kromozomlarının sayısı haploid sayısının tam bir çarpımı ise ve sayıdan farklı ise diployid normal, poliploidi hakkında konuşuruz.

Her bir kromozomun kopya sayısı üç ise, dört, tetraploidi ... vb. İse triploidia olarak adlandırılır.

Triploidyin nedenlerinden biri, bir yumurtanın iki sperm tarafından döllenmiş olmasıdır. Açıkça görülüyor ki, çoğunluk kürtajla sona erdiği için insanda geçerli değil..

- anöploidi

Aneuploidiler genellikle oluşur, çünkü mayotik bölünme sürecinde, bir çift kromozom ayrılmaz, bu yüzden gamet veya haploid seks hücrelerinin bir ekstra kromozomu olur ve bu nedenle tekrarlanır.

- monozomiler

Gamet karşılık gelen kromozomu almadığında, yani karşı tarafa sahip olmadığında bir monozomi meydana gelir. Bu nedenle toplam kromozom sayısının 46 yerine 45 olması ile sonuçlanır.

Yaşanan monozomi vakalarının tek örneği Turner Sendromu'dur. Her 3000 doğumlu bir kadını çekiyor, X kromozomunun normal büyüme için gerekli olduğunun kanıtı..

- trizomiler

İnsan türlerinde en sık görülen anöploidi türü trizomidir. Hepsinden, cinsiyet kromozomlarının ve kromozomların 21, yaşam ile en uyumlu olanları.

Eşlik eden cinsiyet kromozomlarının üç trizomi vardır fenotipleri pratik olarak normal: 47XXX, 47XXY veya (Klinefelter sendromu) ve 47XYY. İlk fenotip dişil ve diğer ikisi erkeksi olur.

Cinsiyet kromozomlarında meydana gelen diğer değişiklikler: 48XXXX, Y 48XXYY, vb..
En iyi bilinen üç durumdan biri par 21'deki Down Sendromu'dur..

Gerisi insanlar için geçerli değil, çünkü hayatta doğan çocuklar, genellikle kromozom 13 veya Patau sendromu ve 18 ve 18.

Öte yandan, kromozomların yapısındaki bir değişiklikten kaynaklanan çeşitli sendromlar da ortaya çıkabilir..

Kromozomların yapısal değişiklikleri

Bazı durumlarda, kromozomlar, kromozomun yapısal bir modifikasyonunu ima eden genetik materyali (DNA) kaybeder veya kazanır..

Bir kromozomun bir parçası kaybolduğunda silme hakkında konuşabiliriz ve bu karyotipten kaybolur (örneğin, kedi miyav sendromu) .

Ama eğer bu parça kaybolmazsa, ancak başka bir kromozomun arasına girerse, bir yer değiştirmeden önce olurduk.

Genetik materyal kaybı veya kazanımı olmadığı sürece, translokasyonlar dengeli genetik düzenlemeler olarak kabul edilir. En önemlisi karşılıklı ve Robertsonian.

- bir karşılıklı translokasyon: bu genetik madde alışverişinden başka bir şey değil.

- Robertsonian yer değiştirme: İki akrosantrik kromozomun uzun kollarının kısa kolların kaybı ile merkezden birleşmesinden oluşur, böylece iki kromozom birleştiğinde karyotipte sadece bir tane gibi görünür..

Önemli bir gerçek, Down sendromunun par 21 trizomi göstermediği, ancak kromozomlar açısından normal olduğu kanıtlanmıştır, çünkü 46 yaşları vardır. Bu nedenle bu tür Robertsonian translokasyonu nedeniyle meydana geldiği anlaşılmaktadır. 14-21.

Öte yandan, bu kromozom parçası, bulunduğu yere ancak ters yöne doğru kalırsa yatırım diyoruz..

Ters çevrilen alan centromere içeriyorsa, inversiyonun pericentric olduğu söylenir. Yatırımın merkezden uzak olması durumunda, yatırımın parasantrik olduğu söylenir..

Sonunda, bir kromozomdan gelen bir DNA parçası iki kez kopyalandığında veya çoğaltıldığında meydana gelen çoğaltmaya sahip oluruz..

Gördüğünüz gibi, kromozomal sendromlar kalıtsal faktörlere (etkilenmese de ebeveynlerden birinin ilettiği kromozomal anomali) veya ortaya çıktıklarında rastgele tanımlanamadıkları için bilinmeyen nedenlere bağlı olabilir. risk faktörlerini önleyebilmek.

Umarım beğenmişsindir. Herhangi bir sorunuz varsa, bize bir yorum bırakın. Teşekkür ederim!