Serebral hemanjiyom belirtileri, nedenleri, tedavisi



bir serebral hemanjiyom dilate kılcal damar kümeleriyle karakterize edilen bir tür vasküler malformasyondur..

Retina veya cilt üzerinde gerçekleşmesi mümkün olmasına rağmen, genellikle beyin ve omurilik bölgelerinde görülürler (yetim, 2014).

Tıbbi literatürde aynı tıbbi patolojiye, beyin hemanjiyomlarına atıfta bulunan çeşitli terimler bulabiliriz (Angioma Alliance, 2016):

  • Kavernöz hemanjiyom.
  • Kavernöz anjiyom.
  • Serebral kavernöz malformasyon veya "Serebral Kavernöz Malformasyon"-CCM-.
  • kavernoma.

Serebral hemanjiyomların büyüklüğü, sadece birkaç milimetreden birkaç santimetreye kadar değişen kan damarlarının sayısına bağlı olarak değişebilir. Bazı vakalarda, etkilenenler çoklu lezyonlar gösterebilirken, diğerleri ilişkili bir klinik tablo yaşamazlar (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2016).

Beyinde ve omurilikte, çok ince duvarlı kılcal damarlardan oluşan bu malformasyonlar çok kırılgandır ve hemorajiye eğilimlidir; 2016).

Bu patolojinin ürettiği belirtiler ve semptomlar etkilenen bölgelere ve sekonder tıbbi komplikasyonlara bağlı olarak değişecektir, ancak en yaygın semptomların bazıları kas zayıflığı veya uyuşukluk, konuşma zorluğu, başkalarını anlamada zorluk, baş ağrısıdır Şiddetli, duyusal değişiklikler, kararsızlık, nöbetler, tekrarlanan kanamalar vs. (Mayo Clinic, 2015).

Genellikle, serebral hemanjiyomların doğuştan gelen bir kökeni vardır ve beyin görüntüleme teknikleri genellikle varlıklarını tanımlamak için kullanılır. Semptomatik vakalarda, kullanılan tedavi vasküler malformasyonu ortadan kaldırmak için genellikle cerrahidir (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Serebral hemanjiyom nedir?

Anjiyom İttifakı (2016), bir serebral hemanjiyom veya kavernöz anjiyomun, serebral, spinal veya vücudun diğer bölgelerinde anormal bir kan damarı grubu olduğunu belirtir..

Buna ek olarak, anjiomaların genellikle içinde ahududu bulunan, içinde kan bulunan ve ince bir hücre tabakası (endotel) ile kaplı olan çok sayıda kabarcığın (mağara) oluşan yapısal bir yapılandırmaya sahip olduğunu belirtmektedir (Angioma Alliance, 2016)..

Hem şekli hem de diğer destekleyici dokuların bulunmamasından dolayı, bu kan damarları sızıntı ve kanamaya eğilimlidir, bu patolojinin klinik tablo karakteristiğinin gelişmesine yol açar (Genetics Home reference, 2016).

Her ne kadar kavernöz malformasyonlar vücudun herhangi bir yerinde görünse de, genellikle beyin veya omurilikte gelişirken yalnızca önemli veya daha ciddi semptomlar ortaya çıkarır (Genetics Home reference, 2016).

Ek olarak, klinik tablo vasküler malformasyonların sayısına, konumuna, ciddiyetine ve boyutuna bağlı olarak değişecektir. Çoğu durumda, bu tür malformasyonlar zaman içinde büyüklük ve sayıya göre değişebilir (Genetics Home reference, 2016).

Serebral hemanjiyomlar sık ​​mıdır??

Hemanjiyomlar veya kavernöz anjiyomlar, her yaş grubunda ve eşit derecede kadın ve erkekte meydana gelebilecek bir tür beyin bozukluğudur (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016)..

İstatistiksel çalışmalar, bu patolojinin, genel popülasyonun yaklaşık% 0.5-1'sinde, yani yaklaşık 100-200 kişi arasında olduğunu göstermektedir (Angioma Alliance, 2016)..

İlk belirtilerin sunum yaşı ile ilgili olarak, klinik seyrin 20 ila 30 yıl arasında gelişmeye başlaması yaygındır (Angioma Alliance, 2016).

Serebral hemanjiyomların karakteristik belirti ve bulguları nelerdir??

Kavernöz malformasyonlardan veya serebral hemanjiyomlardan etkilenenlerin yaklaşık% 25'i genellikle bu patolojiyle ilgili önemli belirti veya sağlık sorunları yaşamaz (Genetics Home reference, 2016)..

Bununla birlikte, teşhis edilen vakaların iyi bir bölümünde, bu tıbbi durum birkaç ciddi belirti ve semptomlara yol açabilir (Genetics Home reference, 2016): kasılma bölümleri% 30, nörolojik defisit% 25, beyin kanaması% 15, Şiddetli baş ağrısı% 5 (Anjiyom İttifakı, 2016).

  • Konvülsif Bölümler: Epileptik akıntı, kavernöz malformasyonların en sık görülen semptomlarından biridir. Acil servise gitmek için etkilenenler için sık rastlanan bir durum olup, konvülsif atak kontrolü yapıldıktan sonra serebral hemanjiyom varlığı keşfedilmiştir. (Toronto Beyin Vasküler Malformasyon Çalışma Grubu, 2016). Kavernöz malformasyon vakalarının yaklaşık% 30'u nöbetleri ana semptomlardan biri olarak gösterecektir (Angioma Alliance, 2016).
  • Açık ve nörolojik değişiklikler:  Etkilenenlerin çoğu, beyindeki ve omurilikteki farklı lezyonlardan kaynaklanan çeşitli nörolojik değişiklikler gösterebilir. En sık görülen nörolojik değişiklikler çift görme, kas güçsüzlüğü ve hatta felci içerir. Genel olarak klinik semptomlar vasküler malformasyonun bulunduğu yer ile ilgilidir (Toronto Beyin Vasküler Malformasyon Çalışma Grubu, 2016). Nörolojik bozukluklar serebral hemanjiyom vakalarının yaklaşık% 25'inde görülür (Angioma Alliance, 2016).
  • Beyin kanaması: Kavernöz anjiyomdan etkilenenlerin% 15'i kanama veya beyin kanaması gösterecektir. Spesifik olarak, beyin kanaması bu tip patolojinin en ciddi belirtisidir. Kanama başladığında, genellikle ani bir baş ağrısı ve ardından mide bulantısı, değişmiş bilinç düzeyi veya spontan nörolojik defisit gelişimi eşlik eder. Bu durumlarda, kanama hacmi yüksekse, etkilenen kişinin hayatı ciddi risk altında olduğu için acil tıbbi yardım gereklidir (Toronto Beyin Vasküler Malformasyon Çalışma Grubu, 2016).
  • Şiddetli baş ağrısı: serebral hemanjiyom tanısı alan kişilerin yaklaşık% 5'i baş ağrısı tipi yoğun baş ağrısı tipi kliniğine gitmek veya
    migren (Toronto Beyin Vasküler Malformasyon Çalışma Grubu, 2016).

Beyin hemanjiyomlarının en ciddi tıbbi komplikasyonu nedir?

Daha önce de belirttiğimiz gibi, önemli kan veya geçici nörolojik bozukluklar ondan kaynaklanabileceğinden, beyin kanaması en ciddi ve acil semptomdur..

Destek dokularının olmaması ve kavernöz malformasyonu oluşturan kılcal damarların kırılganlığı nedeniyle, yüksek kanama olasılığı sunarlar.

Anjiyom İttifakı (2016), bir beyin hemanjiyomunun veya kavernöz anjiyomun farklı şekillerde kanamasını gösterir:

  • Hafif kanama: Aynı serebral anjiyomun duvarlarında kanama yavaş ve progresif olarak ilerleyebilir. Genellikle ameliyat gerektirmeyen küçük çaplı kanamalar gelişir, ancak nüksü önemli serebral ve spinal lezyonlara neden olabilir.
  • Bol kanama: Ayrıca, kanamanın, beyin anjiyomunun duvarlarında bol miktarda meydana gelmesi de mümkündür. Anjiyomun büyüklüğünün artmasına ve bitişik sinir dokularına karşı baskı uygulamasına neden olan yüksek büyüklükte kanamalar gelişir. Genellikle acil tıbbi müdahale gerektirir, çünkü önemli nörolojik defisitler oluşturabilir..
  • Bitişik dokuların kanamasıKanama anjiyom duvarlarını kırabilir ve bu nedenle kan anjiyomu saran sinir dokularına ulaşabilir.

Kanama riski malformasyonun büyüklüğüne ve ciddiyetine bağlı olmasına rağmen, tüm kavernöz anjiomların kanama olasılığı yüksektir (Angioma Alliance, 2016).

Serebral hemanjiyomların nedenleri nelerdir??

Serebral hemanjiyomlarda, patolojinin iki farklı sunum şekli gösterilmiştir: aile ve sporadik (Genetics Home reference, 2016).

Aile şekli

Serebral hemanjiyomların kalıtsal bir şeklidir ve babadan oğula bulaşma sıktır. Normalde etkilenenler genellikle beyin düzeyinde çoklu kavernöz malformasyonlar gösterir (Genetics Home reference, 2016).

Bilinen serebral hemanjiyom formu, teşhis edilen toplam vakaların yaklaşık% 20'sini temsil eder ve dominant otonomik kalıtımı takip eder. Bu formun durumu, aşağıdaki genlerden birinde genetik bir mutasyon ile ilişkilendirilmiştir: CCM1, CCM2 veya CCM3 (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016).

Spesifik olarak, CCM3 geninin mutasyonları, en ciddi serebral hemanjiyom formunun gelişmesine yol açar. Etkilenenler genellikle yaşamın erken evrelerinde teşhis edilir ve çocuklukta ilk kanamalara sahiptir, ayrıca bilişsel bozuklukları, iyi huylu beyin tümörleri, cilt lezyonları vb. (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016).

Sporadik form

Sporadik formdan etkilenenlerin patoloji konusunda aile öyküsü yoktur ve genellikle sadece izole bir beyin malformasyonu gösterir (Genetics Home reference, 2016).

Deneysel araştırmalar aynı zamanda serebral hemanjiyomların sporadik formunun gelişimi ile ilgili genetik faktörleri de tanımlamıştır. Kalıtımsal olmayan genetik mutasyonlar tanımlanmıştır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).

Bu nedenle, izole edilmiş bir serebral kavernöz malformasyondan muzdarip insanlar, sporadik forma maruz kalma olasılığına sahipken, çoklu kavernöz mermer hastalıkları, bilinen formdan muzdarip olma olasılığına sahiptir..

Serebral hemanjiyom acı olasılığını artıran patolojiler var mı??

Serebral anjiyom tanısı alan olguların yaklaşık% 40'ının sporadik olarak başka bir vasküler anomaliye, özellikle de venöz anjiyoya paralel olarak geliştiğini belirtmeliyiz (Angioma Alliance, 2016)..

Venöz anjiyom veya gelişme venöz anomalisi, dilate olan bir merkezi veya ana kısımda biten radyal bir damar oluşumunun gözlenebildiği bir venöz malformasyondur. İzolasyonda sunulduğunda kavernöz anjiyom olmadan, genellikle sekonder tıbbi komplikasyonların gelişmesine yol açmaz (Angioma Alliance, 2016).

Venöz anjiyomlara ek olarak serebral hemanjiyomlar, "gizli vasküler malformasyonlar" adı verilen bir lezyon ile de gelişebilir çünkü anjiyogramlar gibi bazı tanısal testlerde görünmezler (Angioma Alliance, 2016)..

Beyin hemanjiyomları nasıl teşhis edilir??

Kavernöz malformasyonun varlığı ile uyumlu belirti ve bulgular tespit edildiğinde, genellikle kullanılan iki tanısal test vardır (Toronto Beyin Vasküler Malformasyon Çalışma Grubu, 2016):

  • Bilgisayarlı Aksiyel Tomografi (CAT)
  • Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI)

Her iki teknik de bize beyin bölümleri aracılığıyla görüntüler sunabiliyor ve bu nedenle tıp uzmanlarının beyin anjiyomlarının varlığını tespit etmelerini sağlıyor. Spesifik olarak, MRG bize serebral anjiyogramların gizli malformasyonları hakkında bir görüş sunabilir ve yüksek tanısal doğruluk sağlar (The Toronto Brain Vasküler Malformasyon Çalışma Grubu, 2016).

bu nedenle, MRG standart tanı tekniğidir kavernöz malformasyonlarda, bunlar bilgisayarlı aksiyal tomografi veya serebral anjiyografide kolayca tespit edilemediğinden (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016).

Öte yandan, genetik testlerin kullanılması, aile ve sporadik formlarla ilgili genetik mutasyonların tanımlanmasına izin verir. Ailede patoloji öyküsü olan veya çoğul kavernöz lezyonu olan hastalar için genetik testler önerilmektedir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).

Serebral hemanjiyomların tedavisi var mı?

Serebral hemanjiyomların terapötik yaklaşımında aşağıdaki faktörleri göz önünde bulundurmak esastır (Toronto Beyin Vasküler Malformasyon Çalışma Grubu, 2016):

  • Nörolojik fonksiyon bozukluğu varlığı.
  • Kanama bölümleri.
  • Kontrolsüz konvülsiyonlar.
  • Diğer ciddi tıbbi semptomlar.

Bu nedenle, bu faktörlere bağlı olarak, nöbetleri kontrol etmek için farmakolojik ve şiddetli baş ağrısı atakları gibi çeşitli yaklaşımlar kullanılabilir..

Bunun dışında kavernöz anjiyomların temel tedavisi cerrahi işlemlerle sınırlıdır (Toronto Beyin Vasküler Malformasyon Çalışma Grubu, 2016).

Normal olarak, beyin hemanjiyomları, bir kraniyotomi veya kranial açıklık yoluyla cerrahi rezeksiyon veya eksizyon ile tedavi edilir..

Bu tür bir mikrocerrahi, lezyonun kesin bir şekilde yerleştirilmesine olanak sağlayan teknik fonksiyonlar sayesinde güvenli olmasına rağmen, fonksiyonların geri kalanını en az düzeyde kesintiye uğratır, aynı zamanda aşağıdaki gibi bazı riskleri de içerir: paraliz, koma ve hatta ölüm, nadir olmasına rağmen.

Serebral hemanjiyomdan etkilenen hastaların prognozu nedir?

Etkilenen kişi cerrahi bir rezeksiyon prosedürü geçirirse, genellikle müdahaleden birkaç gün sonra hastaneden ayrılır ve tamamen işlevsel bir hayat kurtarır..

Buna rağmen, nörolojik disfonksiyonun var olduğu veya daha sonra geliştiği durumlarda, değiştirilen fonksiyonları geri kazanmak veya telafi edici stratejiler oluşturmak için fiziksel ve / veya nöropsikolojik rehabilitasyon kullanımı gerekli olacaktır..

kaynakça

  1. Anjiyom İttifakı. (2016). Venöz Anjiyom. Angioma Alliance'dan alındı.
  2. Anjiyom İttifakı. (2016). Kavernöz Anjiyom hakkında bilgiler. Angioma Alliance'dan alındı.
  3. Beyin Kavernöz Malformasyonları (Kavernomlar). (2016). Beyin Kavernöz Malformasyonları (Cavernomas). Kavernöz Malformasyonlardan Elde Edildi
    Beyin (Kavernomlar).
  4. Hoch J. (2016). Beyin sapının kavernöz anjiyomu. Angioma Alliance'dan alındı.
  5. Polonyalılar Hopkins Medicine. (2016). Kavernöz Malformasyonlar (Cavernomas). Jhons Hopkins Medicine'den alındı.
  6. Mayo Kliniği (2015). Kavernöz malformasyonlar. Mayo Clinic'ten alındı.
  7. NIH. (2016). serebral kavernöz malformasyon. Genetik Ev Referansından Alındı.
  8. NIH. (2016). Serebral Kavernöz Malformasyon. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nden alındı..
  9. NORD. (2016). Kavernöz Malformasyon. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'nden alındı.
  10. Orphanet. (2014). Beyin kavernöz malformasyonları. Orphanet'ten alındı.