Amyotrofik lateral skleroz (ALS) belirtileri, nedenleri ve tedavileri



lateral amyofrofik skleroz (ELA) veya Lou Gehrin hastalığı beyinde ve omurilikte bulunan motor nöronları etkileyen ilerleyici cuso ile dejeneratif tipte bir nörolojik hastalıktır (The Journal American Medical Association, 2007).

Gönüllü hareketlerin emirlerini kaslara iletmekten sorumlu olan bu tür nöronların dejenerasyonu, beynin motor çalışmasını başlatma kapasitesinin düşmesine neden olur. Bu nedenle, hastalar ilerleyici müsküler atrofi göstermeye başlar ve ciddi felce yol açar (Fundación Miquel Valls, 2016).

Bir motor yetersizliğine ek olarak, dili ifade etme, yutma veya nefes alma yeteneğinin eksikliği, son araştırmalar, bu tür bir hastalığın fronto-temporal demansal süreçlerle ilişkili göründüğünü, bilişsel ve davranışsal değişiklikler gösterdiğini göstermiştir. Bireyler (Miquel Valls Vakfı, 2016).

Progresif, sürekli ölümcül seyri olan bir hastalıktır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2013). Buna rağmen, hastaların yaşam kalitesi ve hatta hayatta kalma süreleri, kullanılan tıbbi müdahale türüne bağlı olarak önemli ölçüde değişebilir (Orient-López ve ark. 2006)..

indeks

  • 1 Yaygınlık
  • 2 açıklaması
  • 3 Belirtiler
    • 3.1 İlerleme
  • 4 Sebep
  • 5 Amiyotrofik lateral skleroz çeşitleri
    • 5.1 Sporadik
    • 5.2 Aile
    • 5.3 Gumaniana
  • 6 Tanı
  • 7 tedavisi
  • 8 Kaynakça

yaygınlık

Çoğu durumda, amyotrofik lateral skleroz nadir veya azınlık bir hastalık olarak kabul edilir. Bu hastalıktan muzdarip olan kişi sayısı, 100.000 kişi başına 6 ila 8 kişi arasındadır. Buna rağmen, hastalığın görülme sıklığının her yıl 100.000 kişi için 1-3 yeni vaka olduğunu unutmamalıyız (Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS erkeklerde kadınlardan daha yaygındır, yaklaşık olarak 1.2-1.6: 1 oranında görülür ve genellikle yetişkin yaşta olan bireylerde görülür. Ortalama başlangıç ​​yaşının 56 yaşın üzerinde olduğu ve sunumunun 40 yaşından önce veya 70 yaşından az olduğu tahmin edilmektedir (Orient-López ve ark. 2006). Bununla birlikte, hastalığın vakaları 20 ila 40 yaş arasındaki insanlarda görülür (Amyotrofik Lateral Skleroz Derneği, 2016)

Öte yandan, hastalığın ortalama süresi genellikle üç yıl olup, etkilenenlerin% 20'sinde 5 yıldan daha uzun bir süre hayatta kalır ve bu hastaların% 10'unda 10 yıldan fazladır (Orient-López ve ark. , 2006).

Genellikle ALS vakalarının% 90'ından fazlası açıkça tanımlanmış bir risk faktörü sunmadan rastgele ortaya çıkar. Hastaların sıklıkla kalıtsal hastalık öyküsü yoktur veya ailelerinin herhangi bir üyesinin ALS geliştirme riski yüksek olduğu kabul edilmez. ALS vakalarının sadece% 5-10'u kalıtsaldır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2013).

tanım

Amyotrofik lateral skleroz, 1874'te Jean-Martin Charcot tarafından keşfedilen bir nöromüsküler hastalıktır. Bunu, gönüllü kas sisteminin hareketini kontrol eden sinir hücrelerinin, motor nöronların, etkin işlevlerini kademeli olarak azalttığı ve öldüğü, ardından ağır motor atrofisinin yol açtığı bir zayıflık tipi olarak tanımladı (Paz Rodríguez ve ark. , 2005).

Motor nöronlar beyinde, beyin sapında ve omurilikte bulunabilen bir tür sinir hücresidir. Bu motor nöronlar merkezler veya kontrol üniteleri olarak hizmet eder ve vücudun gönüllü kas sistemi ile sinir sistemi arasındaki bilgi akışını birbirine bağlar (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, v).

Beyin seviyesinde bulunan (daha yüksek motorlu nöronlar olarak adlandırılan) motor nöronlarından gelen bilgiler, omurilik seviyesinde bulunan (daha düşük motorlu nöronlar olarak adlandırılan) motor nöronlarına iletilir ve oradan bilgi akışına gönderilir. Her bir özel kas (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2013).

Böylece, amiyotrofik lateral skleroz, hem üst motor nöronların hem de alt motor nöronların (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2002) dejenerasyonu veya ölümünü üretecek ve bu nedenle kimyasal mesajları ve temel besinleri önleyecektir. Düzgün çalışması için kasları gerektiren kas alanlarına ulaşmaz (Paz-Rodríguez ve ark., 2005).

Fonksiyonun yetersizliği nedeniyle kaslar aşamalı olarak zayıflık, atrofi veya kasılmalar (fasikülasyonlar) gösterecektir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2013).

Spesifik olarak, bu patolojide terimlerinin her birinin spesifik bir tanımı vardır (Paz-Rodríguez ve diğ., 2005).:

  • Skleroz: "sertleşme" anlamına gelir. Spesifik olarak, sinir yollarında bir parçalanma olduğunda dokuların sertleşmesi anlamına gelir (Paz-Rodríguez ve ark., 2005).
  • Lateral: “side” kavramını ima eder ve omurilikte bilateral olarak çalışan sinirleri ifade eder (Paz-Rodríguez ve ark., 2005).
  • Amyotrofik: Bu terim genellikle "kas atrofisine bağlı" olarak kullanılır. Hareket, konuşma, yutma veya solumaya müdahale eden kasların ilerleyici felç geçirmesine neden olacak motor nöronların ciddi bir dejenerasyonudur (Paz-Rodríguez ve ark., 2005)..

semptomlar

Çoğu zaman, görünüm çok ince olabilir ve genellikle göz ardı edilebilecek kadar küçük işaretler gösterir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar Enstitüsü ve İnme, 2013)..

Erken semptomlar kasılmaları, krampları, kas sertliğini, zayıflığı, konuşma bozukluğunu veya çiğneme zorluğunu içerebilir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar Enstitüsü ve İnme, 2013). Spesifik olarak, görünebilirler (Amyotrofik Lateral Skleroz Derneği, 2016):

  • Kas zayıflığı aşağıdaki alanlardan bir veya daha fazlasında: üst uzuvlar (kollar veya eller); alt uzuvlar (özellikle bacaklar); dilin artikülatör kaslarının; yutma veya nefes alma eyleminde rol oynayan kaslar.
  • Tikler veya kas krampları, en sık ellerde ve ayaklarda görülür.
  • Kol veya bacak kullanamama.
  • Dil açıkları: "kelimeleri yutmak" veya sesi yansıtmakta zorluk çekmek.
  • Daha ileri aşamalarda: nefes darlığı, nefes almada veya yutmada zorluk.

ilerleme

Vücudun ilk lateral skleroz amyotrofi semptomlarından etkilenecek olan kısım, vücudun ilk olarak hangi kasların zarar gördüğüne bağlı olacaktır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2013). Bu yüzden ilk belirtiler genellikle bir kişiden diğerine çok değişkenlik gösterir..

Bazı durumlarda, yürürken, yürürken ya da koşarken zorluk çekerken, diğerlerinin üst ekstremiteye ihtiyaç duymaları, nesnelerin kaldırılması ya da alınması ya da diğer durumlarda kekemelik yapmakta zorluk yaşayabilir (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Progresif olarak, kaslı bir bölgede veya uzuvda görülen acı kontralateral olarak uzanır. Böylece, eksiklik dört ekstremitenin tamamında simetrik hale gelir.

Azar azar, hastalığın evrimi, bulbar seviyesini etkileyerek, boyun, yüz, farenks ve gırtlak kaslarının değişmesine neden olacaktır. Kelimelerin ve bozulmaların artikülasyonunda, sıvıların başlangıcında ve aşamalı olarak katıların ciddi bir şekilde değişimini göstermeye başlar (Orient-López ve ark. 2006).

Hastalığın ilerleyen evrelerinde, patoloji ileri evrelerde iken, kas güçsüzlüğü ve felç solunum kas sistemini genişletir (Orient-López ve ark. 2006), hastalar özerk nefes alma yeteneğini kaybeder ve Bu hayati işlevi sürdürmek için yapay bir solunum cihazının kullanılması gerekecektir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2013).

Aslında, solunum yetmezliği, amyotrofik lateral sklerozu olan kişilerde en yaygın ölüm nedenidir, pnömoni gibi diğer nedenler daha az yaygındır (Journal American Medical Association, 2007)..

Vakaların çoğunda, semptomların ilk sunumundan sonraki 3-6 yıl içinde, hastaların bazılarında bu patolojiyle birkaç on yıl yaşadıkları halde genellikle hastalığın ölümü görülür (Journal American American Association, Journal)..

Amiyotrofik lateral sklerozun esas olarak motor nöronları etkilemesi nedeniyle, somatosenrial, işitsel, tatlandırıcı ve koku alma işlevleri etkilenmeyecektir. Ek olarak, birçok durumda, oküler hareketlilik ve sfinkter fonksiyonunda bir bozulma da olacaktır (Amyotrofik Lateral Skleroz Derneği, 2016)..

nedenleri

Amiyotrofik lateral sklerozun spesifik nedenleri tam olarak bilinmemektedir. Hastalığın kalıtsal bir şekilde ortaya çıktığı durumlarda, üç otozomal dominant iletim lokusuyla (21q22, 9q34 ve 9q21) ve iki otozomal resesif geçişle (2q33 ve 15q15-q21) (Orient- ilgili genetik faktörler tanımlanmıştır. López ve arkadaşları, 2006).

Bununla birlikte, amyotrofik lateral sklerozun olası etiyolojik faktörleri olarak çeşitli nedenler önerilmiştir: çevresel, ağır metallere maruz kalma, viral enfeksiyonlar, prion hastalıkları, otoimmün faktörler, paraneoplastik sendromlar, vs. makalesi (Orient-López ve ark. 2006).

Bu patolojiyle ilişkili olarak tanımlanmış olan fizyopatolojik mekanizmaların bazıları şunlardır (Fundación Miquel Valls, 2016).

  • Nörotrofik faktörlerin azalmış mevcudiyeti
  • Kalsiyum metabolizmasının değişiklikleri
  • Aşırı glutamattan kaynaklanan eksitotiklik
  • Nenuroinflamatuar yanıtta artış
  • Hücre iskeletindeki değişiklikler
  • Oksidatif stres
  • Mitokondriyal hasar
  • Protein birikmesi
  • Transkripsiyon değişiklikleri
  • Diğer faktörler.

Amiyotrofik lateral skleroz tipleri

Genetik faktörlerin indilasyonunu vurgulayan bu ilk açıklama nedeniyle, klinik araştırmalar birkaç çeşit amyotrofik lateral skleroz önermiştir (Amyotrofik Lateral Skleroz Derneği, 2016):

tek tük

Genellikle en yaygın amyotrofik lateral skleroz şeklidir. Özellikle, ABD'de tüm vakaların yaklaşık% 90-95'i sunulmaktadır. Ancak, endojen faktörlerin (metabolik ve genetik) ve eksojen faktörlerin (çevresel, bireyin yaşam tarzı ile ilgili) müdahale ettiği düşünülmektedir (Fundación Miquel Valls, 2016).

aile

Genellikle dominant genetik kalıtımdan kaynaklanır ve bir aile hattında birden fazla kez meydana gelir. % 5-10 civarında az sayıda vakayı temsil etmektedir. Bazı genlerin imaları tarif edilmiştir: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Miquel Valls Vakfı, 2016).

Gumaniana

Farklı araştırmalar, Guam ve Pacific Trust bölgelerinde 1950'lerde yüksek amyotrofik lateral skleroz görülme sıklığını gözlemledi (Amyotrofik Lateral Skleroz Derneği, 2016)..

tanı

Amyotrofik lateral skleroz, teşhis edilmesi zor olan bir patolojidir. Günümüzde hastalığın kesin tanısını koymak için tek bir test veya prosedür yoktur (Amyotrofik Lateral Skleroz Derneği, 2016).

Bu nedenle, bu tip bir patolojinin teşhisi temel olarak kliniktir ve zayıflık, atrofi veya fasikülasyon gibi motor nöron tutulumunun belirti ve semptomlarının varlığının gösterilmesine dayanır (Orient-López ve ark. 2006). ).

Tam bir ayırıcı tanı aşağıda ayrıntılı olarak verilen işlemlerin çoğunu içermelidir (Amyotrofik Lateral Skleroz Derneği, 2016):

  • elektromiyografi (EMG) ve sinir iletim analizi (NCV).
  • Kan ve idrar testleri: serum protein elektroforezi, tiroid ve paratiroid hormon düzeylerinin analizi ve ağır metallerin tespitini içermelidir.

ALS'de ortaya çıkan semptomların bazılarına neden olabilecek birkaç hastalık vardır. Bunların birçoğunun tedavi edilebilir olması nedeniyle, Amyotrofik Lateral Skleroz Derneği (2016), ALS tanısı alan bir kişinin olası yanlış pozitifleri dışlamak için uzman bir profesyonelle ikinci bir görüş talep etmesini önermektedir..

tedavi

Halen, deneysel çalışmalar ALS için bir tedavi bulamadı. Şu ana kadar hiçbir tedavi bulunamamıştır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2013)

Bu patolojide gecikme gösteren tek ilaç Riluzol'dur (Amyotrofik Lateral Skleroz Derneği, 2016). Bu ilacın, glutamat salınımını azaltarak motor nöronlardaki hasarı azalttığı düşünülmektedir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2013)

Genel olarak, ALS tedavileri semptomları hafifletmeyi ve hastaların yaşam kalitesini artırmayı amaçlamaktadır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2013).

En güncel araştırmalar, tıbbi, farmasötik, fizik tedavi, meslek, konuşma terapisti, beslenme uzmanı, sosyal, vb. İçeren kapsamlı ve çok disiplinli bakımın, ALS ve aileleri tarafından etkilenen hastaların yaşam kalitesini artırdığını, buna katkıda bulunduğunu göstermektedir. Prologar hastalığın evrimi (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2013, Fundación Miquel Valls, 2016).

referanslar

  1. Dernek, A.M. (2016). Amyotrofik lateral skleroz, ALS. Amerikan Tabipler Birliği Dergisi, 298(2).
  2. Amyotrofik Lateral Sklerozun Katalan Vakfı Miquel Valls. (2016). Fundaciomiquelvalls.org sitesinden alındı
  3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D. ve Bernabeu-Guitart, M. (2006). Amiyotrofik lateral sklerozun nörorehabilitasyon tedavisi. Rev Neurol, 43(9), 549-555.
  4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P. ve Llanos-Del Pilar, A. (2005). Amiyotrofik lateral skleroz ile hasta bakımının duygusal sonuçları. Rev Neurol, 40(8), 459-464.