Santral sinir sistemi hastalıkları nedenleri ve tipleri



sinir sistemi hastalıkları merkezi İki tür ayrılabilir: malformasyonlar ve değişiklikler. Sinir sistemimizin (SN) doğum öncesi ve doğum sonrası gelişimi, genetik olarak programlanmış ve çevresel etki gibi dış etkenlere gerçekten duyarlı olan çok sayıda nörokimyasal olaya dayanan çok karmaşık bir süreci izler..

Doğuştan bir malformasyon gerçekleştiğinde, gelişim ile ilgili olaylar dizisinin normal ve etkili gelişimi kesintiye uğrar ve sinir sistemi hastalıkları görülebilir. Bu nedenle, hem fiziksel hem de bilişsel olarak birey için ciddi sonuçları olan yapılar ve / veya işlevler anormal şekilde gelişmeye başlayacaktır..

Dünya Sağlık Örgütü (WHO), yaşamın ilk dört haftasında bir tür doğumsal hastalıktan muzdarip olarak yaklaşık 276.000 yenidoğanın öldüğünü tahmin etmektedir. Etkilenenlere, ailelerine, sağlık sistemlerine ve topluma, kalp bozukluklarında, nöral tüp defektlerinde ve Down sendromunda büyük etkisinin vurgulanması.

Santral sinir sistemi değişiklikleri içeren konjenital anomaliler fetal morbidite ve mortalitenin ana nedenlerinden biri olarak kabul edilebilir (Piro, Alongi ve ark., 2013). Yaşamın ilk yılında bebek ölümlerinin yaklaşık% 40'ını temsil edebilirler..

Ek olarak, bu tip anomaliler, çocuklarda işlevselliğin bozulmasının önemli bir nedenidir ve çok çeşitli nörolojik bozukluklara yol açar (Herman-Sucharska et al, 2009)..

Bu tip anomalilere maruz kalma sıklığı% 2 ile% 3 arasında tahmin edilmektedir (Herman-Sucharska et al, 2009). Bu aralıkta iken, hayatta doğan çocukların% 0,8'i ve% 1,3'ü acı çekmektedir (Jiménez-León ve ark., 2013).

Sinir sisteminin konjenital malformasyonları, izolasyonda veya daha büyük bir genetik sendromun parçası olarak görülebilen çok heterojen bir anomaliler grubunu içerir (Piro, Alongi ve diğerleri, 2013). Vakaların yaklaşık% 30'u genetik bozukluklarla ilişkilidir (Herman-Sucharska et al, 2009).

indeks

  • 1 Sebep
  • 2 Santral sinir sistemi hastalıkları türleri
    • 2.1 Kötü Oluşumlar
    • 2.2 Kesintiler
  • 3 Nöral tüp oluşumunda değişiklikler
    • 3.1 Anensefali
    • 3.2 Ensefalosel
    • 3.3 Spina bifida
  • 4 Kortikal gelişim değişiklikleri
    • 4.1 Hücre proliferasyonunda değişiklikler
    • 4.2 Göç değişiklikleri
  • 5 Kortikal organizasyonun değişiklikleri
  • 6 Tanı
    • 6.1 Manyetik rezonans
    • 6.2 α-fetoprotein
  • 7 tedavisi
  • 8 Kaynakça

nedenleri

Embriyonun gelişimini farklı dönemlerde bölerek, sinir sisteminin oluşumunu etkileyebilecek nedenler şunlardır:

  • Hamileliğin ilk üç ayında: nöral tüp oluşumunda anomaliler.
  • Gebeliğin ikinci üç aylık dönemi: proliferasyon ve nöronal göçte anormallikler.
  • Gebeliğin üçüncü üç aylık dönemi: nöral organizasyon ve miyelinasyondaki anomaliler.
  • cilt: kranyal dermal sinüs ve vasküler malformasyonlar (krisoid anevrizması, Sinüs perikranii).
  • kafatası: kraniosinostoz, kraniyofasiyal anomaliler ve kraniyal kemik defektleri.
  • beyin: disrafi (ensefalosel), hidrosefali (Sylvian su kemeri darlığı, Dandy-Walker sendromu), konjenital kist ve fakomatozis).
  • Espinales: sponlidoliz, spinal disrafizm (asemptomatik spina bifida, semptomatik spina bifida, meningosel, miyelosel, miyelomeningosel).

Böylece, ortaya çıkma zamanına, zararlı maruziyetin süresine ve yoğunluğuna bağlı olarak, farklı morfolojik ve fonksiyonel lezyonlar ortaya çıkacaktır (Herman-Sucharska et al, 2009)..

Santral sinir sisteminin hastalık tipleri

Santral sinir sisteminin hastalıkları iki türe ayrılabilir (Piro, Alongi ve diğerleri, 2013):

malformasyonlar

Malformasyonlar beyin gelişimi anormalliklerine yol açar. Bunlar, kromozomal anormallikler veya gen ekspresyonunu kontrol eden faktörlerin dengesizlikleri gibi genetik kusurların nedeni olabilir ve hem döllenme zamanında hem de embriyonik aşamalarda meydana gelebilir. Ek olarak, tekrarlama gösterebilir.

kesintiler

Kimyasallara, radyasyona, enfeksiyonlara veya hipoksiye doğum öncesi maruz kalma gibi çoklu çevresel faktörlerin bir sonucu olarak sinir sisteminin normal gelişiminin bozulması vardır..

Genel olarak, zararlı maddelere maruz kalmaktan kaçınıldıktan sonra tekrarlar değildir. Bununla birlikte, maruz kalma süresi esastır, çünkü maruz kalma ne kadar erken olursa, o kadar ciddi sonuçlar doğurur..

En kritik an, çoğu organ ve beyin yapısının geliştiği üçüncü ila sekizinci hafta haftasıdır (Piro, Alongi ve diğerleri, 2013). Örneğin:

  • Gebelik süresinin yarısından önce sitomegalovirüs enfeksiyonu, mikrosefali veya polimikolojinin gelişmesine neden olabilir.
  • Gebeliğin üçüncü trimesterinde sitomegalovirüs enfeksiyonu ensefalite, sağırlık gibi diğer hastalıkların nedenlerine neden olabilir.

Nöral tüp oluşumunda değişiklikler

Bu yapının füzyonu genellikle 18. ve 26. günlerde gerçekleşir ve nöral tüpün kaudal alanı, omurgaya yol açar; rostral kısım beyni oluşturacak ve boşluk ventriküler sistemi oluşturacaktır. (Jiménez-León ve diğerleri, 2013).

Nöral tüpün oluşumundaki değişiklikler, kapatılmasındaki bir kusurun bir sonucu olarak ortaya çıkar. Nöral tüpün kapanmasında genel bir başarısızlık meydana geldiğinde, anensefali meydana gelir. Öte yandan, arka bölgenin kusurlu bir şekilde kapanması gerçekleştiğinde, ensefalosel ve spina bifida oculi gibi etkilere yol açacaktır..

Spina bifida ve anensefali, nöral tüpün en yaygın iki şeklidir ve her 1000 canlı doğumun 1-2'sini etkiler (Jiménez-León ve ark., 2013).

anensefali

Anensefali, yaşamla uyumlu olmayan ölümcül bir değişikliktir. Serebral hemisferlerin evrimindeki bir anormallik ile karakterize edilir (kafatasının ve kafa derisinin kemiklerinin kısmen veya tamamen yokluğu ile birlikte kısmen veya tamamen yokluğu). (Herman-Sucharska ve diğerleri, 2009).

Bazı yenidoğanlarda birkaç gün veya hafta hayatta kalabilir ve bazı emme, moro veya spazm refleksleri gösterebilir. (Jiménez-León ve diğerleri, 2013).

Ciddiyetine bağlı olarak iki tür anensefali ayırt edebiliriz:

  • Toplam anensefali: nöral plakaya zarar gelmesi veya ikinci ve üçüncü gebelik haftası arasında nöral tüpün indüksiyonunun olmaması sonucu meydana gelir. Üç serebral vezikül yokluğu, arka beyin yokluğu ve hem kafatasının çatısı hem de optik veziküllerin gelişimi olmadan ortaya çıkmaktadır (Herman-Sucharska et al, 2009)..
  • Kısmi anensefali: optik veziküllerin ve arka beynin kısmi gelişimi meydana gelir (Herman-Sucharska et al, 2009).

ensefalosel

Ensefaloselde mezoderm dokusunda farklı beyin yapılarının ve kapaklarının herniasyonu ile birlikte bir kusur vardır (Jiménez-León ve ark., 2013).

Bu tip değişimler içinde ayırt edebiliriz: kranyum bifido, ensefalomeningosel (meningeal tabakaların çıkıntısı), ön ensefalosel (etmoid, sfenoid, nazoetmoidal ve frontonasal), posterior ensefalosel (Arnol-Chiari-fifaliofoni ve fokusal aforksiyonu) ), optik anomaliler, endokrin değişiklikler ve beyin omurilik sıvısı fistülleri.

Genel olarak bunlar, beyin dokusunun bir divertikülünün ve menençlerin, kraniyal kasadaki defektlerden dışarı çıktığı, yani beynindeki bir defekt ve koruyucu sıvının dışarıda bırakıldığı, hem oksipital bölgede hem de ön ve sincipital bölgede çıkma (Roselli ve ark. 2010)

Spina bifida

Normal olarak, spina bifida terimi, hem yüzeyel dokuları hem de spinal kanalın yapılarını etkileyen, omur kemerlerinin kapatılmasında bir kusur tarafından tanımlanan çeşitli anormallikleri karakterize etmek için kullanılır (Triapu-Ustarroz et al., 2001)..

Gizli spina bifida genellikle asemptomatiktir. Açık spina bifida vakası, cildin kusurlu bir şekilde kapanması ile karakterize edilir ve miyelomeningosel görünümüne yol açar. 

Bu durumda, omurganın omurilik çizgisi ve omurilik düzgün kapanmaz. Sonuç olarak, kemik iliği ve meninges dışından çıkabiliyor.

Ek olarak, spina bifida sıklıkla hidrosefali ile ilişkilidir., ventriküllerin boyutunda anormal bir artışa neden olan beyin omurilik sıvısı (BOS) birikimi ve beyin dokularının sıkışması ile karakterize olan (Triapu Ustarroz ve diğerleri, 2001)..

Öte yandan, nöral tüpün anterior bölgesi ve ilişkili yapılar anormal bir şekilde geliştiğinde, serebral veziküllerin bölümlerinde ve kraniyofasiyal orta hatta değişiklikler meydana gelecektir (Jiménez-León vd., 2013)..

En ciddi belirtilerden biri, prososefali'nin hemisferik bölünmesinde önemli bir kortikal düzensizlik olarak anormallik olduğu holoprosensefalidir..

Kortikal gelişim değişiklikleri

Kortikal gelişimdeki değişikliklerin mevcut sınıflamaları arasında hücre çoğalması, nöronal göç ve kortikal organizasyonla ilgili anormallikler bulunur..

Hücre proliferasyonunda değişiklikler

Sinir sistemimizin düzgün çalışması için, yapılarımızın optimal sayıda nöron hücresine ulaşması ve bunun da her bir fonksiyonunu doğru bir şekilde belirleyen hücre farklılaşması sürecinden geçmesi gerekir..

Proliferasyon ve hücre farklılaşması kusurları ortaya çıktığında, mikrosefali, makrosefali ve hemimegalensefali gibi değişiklikler mevcut olabilir (Jiménez-León ve diğerleri, 2013)..

  • mikrosefali: Bu tip değişikliklerde, nöronal bir kayıp nedeniyle belirgin bir kranyal ve serebral orantısızlık vardır (Jiménez-León ve ark., 2013). Kranyal çevre, yaş ve cinsiyeti için ortalamanın altında yaklaşık ikiden fazla tipik sapma sunar. (Piro, Alongi ve diğerleri, 2013).
  • Megalencephaly makrosefali: Anormal hücre proliferasyonuna bağlı olarak daha büyük bir beyin büyüklüğü vardır (Jiménez-León ve ark., 2013). Kranyal çevre, ortalamanın üzerinde iki standart sapmadan daha büyük bir çevreye sahiptir. Hidrosefali olmayan veya subaraknoid boşluğun genişlemesi olmayan makrosefali megalensefali olarak adlandırıldığında (Herman-Sucharska et al, 2009).
  • hemimegalensefali: serebral veya serebellar hemisferlerden birinin hoşuna gitmiştir (Herman-Sucharska et al, 2009).

Göç değişiklikleri

Nöronların bir göç süreci başlatması, yani kortikal alanlara ulaşmak ve fonksiyonel faaliyetlerine başlamak için son konumlarına doğru hareket etmeleri gerekir (Piro, Alongi ve diğerleri, 2013)..

Bu yer değiştirmede bir değişiklik olduğunda, değişiklikler olur; En şiddetli formunda lisensefali görünebilir ve daha yumuşak formlarda neokorteksin veya mikro-disgenezin anormal laminasyonu belirir (Jiménez-León vd., 2013)..

  • lizensefali: kortikal yüzeyin pürüzsüz ve oluksuz olduğu bir değişikliktir. Ayrıca kabuğun kalınlaştığı ve oluk eksikliği bulunan daha az şiddetli bir değişken sunar..

Kortikal organizasyonun değişiklikleri

Kortikal organizasyonun anomalileri, korteksin farklı katmanlarının organizasyonundaki değişiklikleri ifade eder ve hem mikroskobik hem de makroskobik seviyelerde olabilir..

Genellikle tek taraflıdırlar ve sinir sistemindeki hidrosefali, holoprozensefali veya korpus kallosum agenezisi gibi diğer anormallikler ile ilişkilidirler. Oluşabilecek değişikliklere bağlı olarak, asemptomatik veya zihinsel gerilik, ataksi veya ataksik beyin felci ile ortaya çıkabilir (Jiménez-León ve ark., 2013)..

Kortikal organizasyonun değişiklikleri içerisinde polimikroji, korteksin derin katmanlarının organizasyonunu etkileyen ve çok sayıda küçük konvolüsyonun ortaya çıkmasına neden olan bir değişikliktir (Kline-Fath & Clavo García) , 2011).

tanı

Bu tür değişikliklerin erken tespiti, sonraki yaklaşımı için esastır. DSÖ, doğuştan hastalıkların genel tespiti için üreme sağlığı uygulamaları veya genetik testler ile hem preconceptual hem de postconceptual dönemlerde bakım önermektedir..

Bu nedenle, DSÖ üç dönemde gerçekleştirilebilecek farklı müdahalelere dikkat çekmektedir:

  • Gebe kalmadan önceBu dönemde, testler bazı değişikliklerden acı çekme riskini belirlemek ve doğurgan bir şekilde çocuklarına iletmek için kullanılır. Aile öyküsü ve taşıyıcı durumunun tespiti kullanılır.
  • Hamilelik sırasındaEn uygun bakım tespit edilen risk faktörlerine (annenin erken veya ileri yaşı, alkol tüketimi, sigara veya psikoaktif maddeler) dayanarak belirlenmelidir. Ek olarak, ultrason veya amniyosentez kullanımı, kromozomal ve sinir sistemi anormallikleri ile ilgili kusurları saptamaya yardımcı olabilir.
  • Yenidoğan dönemi: Bu aşamada fizik muayene ve testler, tedavilerin erken başlaması için hematolojik, metabolik, hormonal, kalp ve sinir sistemi değişikliklerini tespit etmek için önemlidir..

Sinir sisteminin konjenital hastalıklarında, gebelik döneminde ultrasonla muayene, prenatal malformasyonların saptanmasında en önemli yöntemdir. Önemi güvenli ve istilacı olmayan doğasında yatmaktadır (Herman-Sucharska et al, 2009).

Manyetik rezonans

Öte yandan, fetal malformasyonların tespiti için manyetik rezonans görüntüleme (MRG) uygulamak için farklı çalışmalar ve girişimlerde bulunulmuştur. İnvazif olmamasına rağmen, manyetik alana maruz kalmanın embriyonik gelişim üzerine olası olumsuz etkisi incelenmiştir (Herman-Sucharska et al, 2009)..

Buna rağmen, bariz bir şüphe olduğunda malformasyonların tespiti için önemli bir tamamlayıcı yöntemdir, gebelik haftasının 20 ila 30. haftaları arasında gerçekleşmesi için en uygun zamandır (Piro, Alongi ve ark., 2013)..

α-fetoprotein

Nöral tüp kapatma değişikliklerinin tespiti durumunda, bu, hem maternal serum hem de amniyotik sıvının içindeki amniyosentez tekniği ile α-fetoprotein seviyelerinin ölçülmesi yoluyla yapılabilir. Hamileliğin ilk 18 haftası.

Yüksek seviyeli bir sonuç elde edilirse, 20 haftadan önceki muhtemel kusurları tespit etmek için yüksek çözünürlüklü bir ultrason yapılmalıdır (Jiménez-León ve ark., 2013).

Kompleks malformasyonların erken teşhisi ve erken tanı, bu tip değişikliklerin yeterli doğum öncesi kontrolü için anahtar olacaktır..

tedavi

Sinir sisteminin konjenital malformasyonlarının birçok tipi, müdahalelerden cerrahi düzeltmeye karşı hassastır utero'da hidrosefali ve miyelomeningosel durumunda, yenidoğan müdahalelerine kadar. Bununla birlikte, diğer durumlarda cerrahi düzeltmesi hassas ve tartışmalıdır (Jiménez-León ve ark., 2013).

Fonksiyonel sonuçlara bağlı olarak, cerrahi veya farmakolojik bir yaklaşıma ek olarak, fizyoterapötik, ortopedik, ürolojik ve psikoterapötik bakım ile multidisipliner bir müdahale de gerekli olacaktır (Jiménez-León vd., 2013)..

Her durumda, terapötik yaklaşım tespit anına, anomalinin ciddiyetine ve bunun fonksiyonel etkisine bağlı olacaktır..

referanslar

  1. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M. ve Urbanik, A. (2009). MR görüntülerinde fetal santral sinir sistemi malformasyonu. Beyin ve Gelişme(31), 185-199..
  2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., ve Jiménez-Betancourt, C. (2013). Santral sinir sisteminin malformasyonları: beyin cerrahisi ilişkisi. Rev Neurol(57), S37-S45.
  3. Olufemi Adeleye, A. ve Dairo, M.D. (2010). Göz kamaştırıcı bir ülkede merkezi sinir sistemi konjenital malformasyonları: karşı sorunlar ve zorluklar
    onların önlenmesi. Childs Sinir Sistemi(26), 919-929.
  4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Santral sinir sisteminin malformasyonu: Genral
    konular. Akdeniz Tıbbı Kanunu(29).
  5. Pulido, P. (s.f.). Konjenital malformasyonlar. Www.neurorgs.com-RGS Nöroşirürji Ünitesi'nden alındı.
  6. Roselli, Monica; Matute, Esmeralda; Alfredo, Ardila; (2010). Çocuk Gelişimi Nöropsikolojisi. Meksika: Modern El Kitabı.
  7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-Gonzalez, N. ve Pelegrin-Valero, C. (2001). Spina bifida ile ilişkili hidrosefali nöropsikolojik eksikliği. Rev Neurol, 32(5), 489-497.