Duchenne musküler distrofi belirtileri, nedenleri ve tedavisi



Duchenne musküler distrofisi (DMD) nöromüsküler bir hastalıktır, genelleştirilmiş ve ilerleyici bir şekilde gelişen belirgin bir kas güçsüzlüğü varlığı ile karakterizedir (Dünya Sağlık Örgütü, 2012).

İnsanlarda en sık görülen kas distrofisi türüdür (López-Hernández, 2009) ve dünyadaki her 3.500 çocuktan birini etkiler (Duchenne Parent Project, 2012). Çoğunlukla, hastalık erkekleri yaşamlarının erken evrelerinde etkiler (Dünya Sağlık Örgütü, 2012).

Farklı kas distrofisi tipleri vardır. Belirtiler tipik olarak çocukluk döneminde başlar. Zayıflık ve kas kütlesi kaybı, yürüme, nefes alma ve / veya yutma yeteneğinin kazanılması veya sürdürülmesi için ciddi zorluklara neden olur (Mayo Clinic, 2013)..

Nöromüsküler etkiler kronik prognoz sunar. Çoğu durumda, Duchenne musküler distrofisinden muzdarip insanlar, kalp yetmezliği veya kardiyomiyopatiler gibi ikincil patolojilerin gelişmesi nedeniyle genç erişkinlikte ölür (Dünya Sağlık Örgütü, 2012)..

indeks

  • 1 Duchenne musküler distrofisi nedir??
  • 2 İstatistik
  • 3 Belirtiler
  • 4 Semptomların evrimi
  • 5 Sebep
  • 6 Tanı
  • 7 tedavisi
  • 8 Tahmini
  • 9 Soruşturmanın mevcut durumu
  • 10 Sonuç
  • 11 Bibliyografya

Duchenne musküler distrofisi nedir??

Duchenne kas-iskelet sistemi distrofisi, bireyi ilerleyici kas güçsüzlüğü ve dejenerasyonu ile etkileyen bir hastalıktır (Musküler Distrofi Derneği, 2016).

Genetik mutasyon nedeniyle, Duchenne musküler distrofisi olan kişilerde spesifik bir proteinin bulunmaması, kas işlevselliğinin kaybına neden olur.

Genellikle, semptomlar genellikle diğer bölgelere yayılan alt ekstremitede bulunur..

istatistik

Dünya Sağlık Örgütü (2012), Duchenne kas distrofisi insidansının 3.300 kişi başına yaklaşık 1 vaka olarak tahmin edildiğini belirtti..

Spesifik olarak, bazı araştırmalar, DMD'nin canlı doğan her 3.500 erkekten 1'ini etkilediğini göstermektedir (López-Hernández, 2009)..

ABD söz konusu olduğunda, her yaş aralığında kaç kişinin Duchenne kas distrofisinden muzdarip olduğu kesin olarak bilinmemektedir. Bazı araştırmalar, 5-24 yaş arasındaki her 5.600-7.770 erkek yetişkinden birinin Duchenne veya Becker kas distrofisi tanısı olduğunu tahmin etmektedir (Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri, 2015)..

semptomlar

Kas distrofileri grubuna ait hastalıkların en karakteristik özelliği kas güçsüzlüğüdür; ancak, türüne bağlı olarak, başlangıç ​​yaşı, etkilenen kas grupları ve temel olarak değişebilecek spesifik semptomlar görünebilir (Mayo Clinic, 2013)..

Normalde, Duchnne müsküler distrofisinin gelişimi oldukça öngörülebilirdir. Ebeveynler, baldır kaslarında anormal artış, yürümeyi öğrenme zorluğu veya yürümenin yetersizliği gibi oldukça önemli belirtiler gözlemleyebilirler (psödohipertrofiyi) (Duchenne Parent Projesi, 2012).

Bir çocuğun hayatının erken evrelerinde ortaya çıkan Duchenne kas distrofisinin en karakteristik semptom ve bulgularından bazıları şunlardır (Mayo Clinic, 2013):

  • Tekrarlayan düşmeler.
  • Belli bir pozisyonda kalkmak veya benimsemek zorluğu veya yetersizliği.
  • Yürümek, koşmak veya zıplamak zorluğu veya yetersizliği.
  • Kuyunun ucunda yürü.
  • Geniş kas gruplarında sertlik ve / veya kas ağrısı.
  • Öğrenme güçlüğü.

Benzer şekilde, Duchenne Parent Projet (2012), en sık görülen semptomları ve klinik belirtileri vurgulamaktadır:

  • Dil ve konuşma ediniminde gecikme.
  • Zorluklar ve davranış sorunları.
  • Öğrenme güçlüğü.
  • Kas zayıflığı.
  • Ortak alanlarda sözleşmeler ve sertlikler.
  • Baldır kaslarında psödohipertrofi.
  • omurganın alt kısmının ileri çıkması.
  • Kalp ve solunum kaslarının zayıflığı.

Semptomların evrimi

Tüm kas semptomları, pelvik kuşak kaslarının, ikizlerin ve 5 yaşından önce önemli olan çeşitli yürüme değişikliklerinin zayıflığı ile başlar (López-Hernández, 2009).

Okul öncesi aşamada, Duchenne müsküler distrofisi olan çocuklar sıklıkla düşebilir veya yürüme, merdiven çıkma ve / veya koşma zorluğu çekebilir (Duchenne Parent Project, 2012).

Hastalık ilerledikçe, okul çağında, çocukların yürümeleri için sadece ayaklarının ucunu kullanması muhtemeldir. Yuvarlanma ve güvensiz bir yürüyüş gözlemleyebiliriz ve bu sayısız düşüşe neden olabilir. Omuzlarını geri itmek veya kendi vücutlarını tutmak gibi dengelerini korumak için genellikle bazı stratejiler kullanırlar (Duchenne Parent Project, 2012).

9 yaş civarında, çoğu insan yürüyemiyor, bu nedenle çok sayıda kas-iskelet sistemi deformasyonları geliştiriyor - escoliosis, kontraktürler, vs.- (López-Hernández, 2009).

Ergen evresinde üst ekstremite, bacak veya gövde kullanımı ile ilgili etkinlikleri etkin bir şekilde yürütmek için önemli zorluklar ortaya çıkarırlar. Bu aşamada mekanik destek ve yardıma ihtiyaç duyacaklar (Duchenne Parent Project, 2012).

Solunum ve kalp fonksiyonlarından sorumlu olan kaslara ulaşana kadar kas dejenerasyonu ve güçsüzlüğü devam eder (López-Hernández, 2009) Bütün bunlardan dolayı, hastanın sağkalımı ciddi bir şekilde tehlikeye girer ve çoğu durumda ölüme neden olur.

nedenleri

Kas liflerinin zarar görmesine ve yaralanmasına karşı korunmaktan sorumlu proteinlerin üretiminde rol oynayan birkaç gen tanımlanmıştır (Mayo Clinic, 2013)..

Spesifik olarak, her tür kas distrofisi, belirli bir genetik mutasyonun bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bu mutasyonların bazıları kalıtsaldır; ancak, çoğu durumda hamilelik sırasında kendiliğinden ortaya çıkar (Mayo Clinic, 2013)..

Duchenne musküler distrofisi durumunda, araştırmacılar, X patolojisinde bulunan ve bu patolojiden sorumlu mutasyonu gösterebilecek spesifik bir gen tanımladılar (Musküler Distrofi Derneği, 2016).

Bu şekilde, 1987 yılında, bu genle ilişkili protein tanımlandı, distrofin. Böylece, bu proteinin yokluğu ya da yokluğu kasların kırılgan ve kolayca zarar gördüğü anlamına gelir (Musküler Distrofi Derneği, 2016).

Ek olarak, X kromozomuna bağlı resesif kalıtım paterni tanımlanmıştır, taşıyıcı annedir (Musküler Distrofi Derneği, 2016). Bu nedenle, bu hastalık türü erkeklerde kadınlardan daha sık görülür..

Erkekler XY kromozom bileşimine sahipken, kadınlar XX. Bu nedenle, eğer bir X kromozomu DMD geninde bir mutasyona sahipse, Duchenne musküler distrofisi distrofin üretiminin olmamasından kaynaklanacaktır (National Human Genome Research Institute, 2013).

Bununla birlikte, iki X kromozomu ve bu nedenle DMD geninin iki kopyası olan kadınlar için, eğer bunlardan biri değişmişse, diğeri distrofin üretmeye devam edebilecek ve bu nedenle kas nörolojik korumasını sürdürebilecek (Ulusal İnsan) Genom Araştırma Enstitüsü, 2013).

tanı

Bu tip patolojilerde tanılarını belirlemek için farklı girişimler yapılabilir (Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü, 2013).

Klinik tanı, bir çocuk ilerleyici kas güçsüzlüğü göstermeye başladığında zaten belirlenebilir. Zaten 5 yaşında, belirgin semptomlar var. Erken müdahale yapılmazsa, çocuklar 13 yaşından önce işlevsel bağımlılığa sahip olacaklardır (National Human Genome Research Institute, 2013).

Gözlem ve klinik araştırma dışında, Duchenne musküler distrofisinin varlığını tanımlamak için aşağıdaki tekniklerden bazıları kullanılabilir (Mayo Clinic, 2013):

  • Enzimatik testler: Hasar görmüş kaslar, kreatin kinaz (CK) gibi çeşitli enzimleri serbest bırakabilir. Anormal derecede yüksek seviyelerin varlığı, bir çeşit kas patolojisinin varlığına işaret eder.
  • Electomiografía: Kas elektriksel düzenindeki değişiklikler kas hastalığının durumunu gösterebilir veya doğrulayabilir.
  • Genetik çalışmalar: çeşitli kas distrofisinin gelişmesine yol açan olası genetik mutasyonları saptamak için gerçekleştirilir.
  • Kas biyopsisi: Küçük kas dokusu parçalarının çıkarılması, kas gruplarında mikro ve makroskobik hasarın tespiti için yararlıdır..
  • Kardiyak ve solunum testleri: kas zayıflığı ve atrofinin olası genişlemesini tespit etmek için gereklidir.

tedavi

Halen, Duchenne kas distrofisi için bir tedavi tespit edilmemiştir (Duchenne Parent Project, 2012).

Buna rağmen, hem semptomların azaltılmasında hem de bu tür patolojiden muzdarip insanların yaşam kalitesini arttırmada etkili olduğu çeşitli tedaviler kullanılmaktadır (Duchenne Parent Project, 2012)..

Bu hastalık, klinik ilerleme ve çok çeşitli belirtiler nedeniyle, çok çeşitli uzmanların çok disiplinli ve kapsamlı bir müdahalesini gerektirecektir: çocuk doktoru, fizyoterapist, nörolog, nöropsikolog, mesleki terapist, konuşma terapisti, beslenme uzmanı, endokrinolog, genetikçi, kardiyolog , pulmonolog, ortopedist, rehabilitatör ve cerrah, diğerleri arasında (Duchenne Parent Project, 2012).

Birçok durumda, uzmanlar farmakolojik müdahaleler önerebilir (Mayo Clinic, 2013):

  • kortikosteroidler: Bu gruptaki ilaçların bazıları kas gücünü artırabilir ve kas dejenerasyonunun ilerlemesini kontrol edebilir (Mayo Clinic, 2013). Bununla birlikte, bu ilaçların tekrar tekrar kullanılması, kilo alımı veya kemik zayıflığı gibi yan etkilere neden olabilir (Mayo Clinic, 2013)..
  • Kardiyak ilaçlar: Anjiyotensin inhibitörleri veya beta blokerleri, kas distrofisi kalp kası gruplarına ulaştığında faydalı olabilir (Mayo Clinic, 2013)..

Duchenne kas distrofisine müdahale için sadece ilaçlar yararlı olmakla kalmaz, bu kişilerin yaşam kalitelerini artırabilecek terapötik girişimler ve bakım yöntemleri vardır (Mayo Clinic, 2013)..

Bazı yararlı müdahaleler şunlardır (Duchenne Parent Project, 2012):

  • Germe ve kas hareketleri egzersizleri.
  • Aerobik ve güçlendirici egzersiz.
  • Mobilite yöntemleri: bastonlar, yürüyüşçüler, tekerlekli sandalyeler vb..
  • Ortopedik yöntemler: gece atelleri, bacak veya el atelleri.
  • Solunum yardımı: suni solunum, invazif olmayan havalandırma, yardımlı öksürük, vb..

tahmin

Nispeten yakın zamana kadar, Duchenne musküler distrofisi olan insanlar ergenliğe ulaştıktan sonra daha uzun süre hayatta kalamazlardı (Musküler Distrofi Derneği, 2016).

Tıbbi, teknik ve genetik araştırmalardaki büyük ilerlemeler, hem hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı hem de bundan muzdarip olan bireylere yaşam kalitesinde önemli bir artış sağlamayı başarmıştır (Musküler Distrofi Derneği, 2016). Bu şekilde, kalp ve solunum bakımı, hayati fonksiyonların korunmasında çok önemlidir (Musküler Distrophy Association, 2016).

Birçok durumda, ergenlik sonrası aşamalarına ulaşabilirler. 40 ve 50 yaşlarında yaşayanlar da dahil olmak üzere 30 yaşındaki yetişkinlerde bile giderek daha fazla Duchenne kas distrofisi vakası tanımlanmaktadır (Musküler Dystrophy Associatin, 2016).

Soruşturmanın mevcut durumu

Halen klinik denemeler ve araştırmalar, distrofin üretiminde mutasyonları ve eksiklikleri değiştiren gen terapilerinin geliştirilmesine yöneliktir (Musküler Distrofi Derneği, 2016).

En çok araştırılan mekanizmalardan bazıları (López-Hernández, 2009):

  • Hasar görmüş genin değiştirilmesi.
  • Endojen genin modifikasyonu (ekzon ihmal tedavisi ve dur kodonların ihmali).
  • Fenotip değiştiricilerin aşırı ekspresyonu / inhibisyonu.

sonuçlar

Duchenne musküler distrofisi hem çocuklarda hem de genç erişkinlerde önemli sakatlığa neden olan ve yıkıcı bir prognoz sunan bir hastalıktır.

Klinik ve deneysel araştırmalar semptomların tedavisinde önemli gelişmeler sağlasa da, bu tür patolojiler için hala bir tedavi yoktur..

Duchenne müsküler distrofisine yönelik iyileştirici bir tedavi bulmak için biyolojik ve genetik bazların derinlemesine anlaşılması önemlidir..

kaynakça

  1. CDC. (2016). Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri. Kas Distrofisinden Elde Edilen: cdc.gov.
  2. DPP. (2016). Duchenne nedir? Asociación Duchene Parent Project İspanya'dan alındı: duchenne-spain.org.
  3. López-Hernández, L.B., Vázquez-Cárdenas, N.A. ve Luna-Padón, E. (2009). Duchenne musküler distrofisi: haberler ve trataeminto bakış açıları. Rev Neurol , 49 (7), 369-375.
  4. Mayo Kliniği (2014). Hastalıklar ve Koşullar: Müsküler distrofi. Mayo Clinic'ten alındı: mayoclinic.org.
  5. MDA. (2016). Duchenne Musküler Distrofi (DMD). Kas Distrofi Derneğinden Elde Edildi: mda.org.
  6. NHI. (2013). Duchenne Muskuler Distrofisini Öğrenmek. Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü'nden alındı: genome.gov.
  7. WHO. (2012). Nadir hastalıklar ile savaşmak için Birleşik. Dünya Sağlık Örgütü'nden alınmıştır: who.int.
  8. Kaynak resim.