Katapleksi Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

katapleksi veya katapleksi bilateral kas tonusu kaybında ani ve genellikle kısa süreli ataklara yol açan.

Bu değişiklik uyanma evresinde meydana gelir ve genellikle duyguların denenmesi veya yoğun duyumlarla ilgili olarak oluşur..

Bu şekilde, katapleksi, kas tonusu kaybına bağlı olarak acı çeken kişinin aniden çökmesine neden olur..

Katapleksi, narkolepside çok sık görülen bir tezahürüdür. Aslında, birçok çalışma narkolepsili deneklerin pratikte çoğunluğunun da katapleksi yaşadığını göstermektedir..

Bu çalışmada, katapleksin özelliklerini, semptomlarını, nedenlerini, narkolepsiyle kurduğu ilişkiyi ve uygun müdahale etmek için yapılması gereken tedavileri gözden geçiriyoruz..

Katapleksi özellikleri

Katapleksi, iskelet motor aktivitesinin anormal baskılanmasını sağlayan bir değişikliktir. Yani, katapleksi, kasları tamamen etkisiz hale getirir ve tüm güçlerini kaybeder..

Sonuç olarak, kasların organizmayı koruyamadığı bir hipotoni hali elde edilir, bu nedenle eğer kişi ayakta durursa, kas kuvveti kaybı nedeniyle derhal çöker.

Bu garip değişim aslında insan organizmasının normal ve alışılmış bir tepkisini teşkil ediyor. Yani, tüm insanlar katapleks tarafından üretilenler gibi günlük olarak kas gerginliği kaybı yaşarlar..

Bununla birlikte, katapleksi olan ve buna sahip olmayanlar arasındaki temel fark, kas gerginliği kaybının meydana geldiği zamandır..

"Sağlıklı" deneklerde, katapleksi tipik olan motor aktivite kaybı uyku sırasında meydana gelir. Spesifik olarak, "REM" uyku safhası sırasında, vücudun en yüksek dinlenme yoğunluğunu aldığı zaman.

Açıkçası, şu anda kas gerginliği kaybı patolojik değil, tam tersidir. Bu nedenle, REM uyku evresinde yaşanan hipotoni, katapleksi dönemine dahil değildir..

Katapleksi, bir kısmı için, uykunun REM evresinde farklı zamanlarda meydana gelen aynı kas gerginliği kaybını ifade eder. Yani, aktivite kaybı ve motor gerginliği uyanıklık evreleri sırasında ortaya çıkar..

Bu durumlarda, kişi uyanıkken kas gerginliği kaybı yaşar ve bir tür aktivite gerçekleştirir, bu yüzden bilincini kaybetmemesine rağmen derhal çöktü..

semptomlar

Katapleksi, yoğun veya beklenmedik duygularla tetiklenen ani kas zayıflığının ortaya çıkmasına neden olur. Bu anlamda, yoğun bir kahkaha denemesi veya sürpriz duygularının gelişimi, katapleksi görünümünü motive edebilir.

Öte yandan, daha az sıklıkta olmasına rağmen, katapleksi, hoş olmayan ya da hoş olmayan unsurlar gibi olumsuz duyguların denenmesiyle de üretilebilir..

Kas kuvveti kaybı tüm vücudu etkileyebilir veya yalnızca belirli bölgeleri içerebilir. Bu anlamda, katapleksinin dizlerde kendini göstermesi ya da yüzünde ya da vücudun diğer bölgelerinde baskın olması yaygındır..

Katapleksi semptomlarının süresi genellikle kısadır. Genel olarak, kas kuvveti kaybı genellikle bir ila iki dakika sürer.

Kas kuvveti kaybıyla ilişkili olarak, katapleksi bir dizi yüz klonik hareketine ve dilin çıkmasına neden olabilir. Bu son tezahür özellikle çocuklarda ve ergenlerde yaygındır.

Katapleksi ve narkolepsi

Katapleksi varlığı pratikte narkolepsinin patognomoniktir. Yani, bu kas gerginliği kaybı belirtileri olan insanlar genellikle narkolepsiden muzdariptir.

Bu nedenle, bazı nadir görülen ve nadir görülen hastalıklarda katapleksi de tarif edilmiş olmasına rağmen, günümüzde narkolepsinin ana tezahürlerinden biri olarak kabul edilir ve görünümü genellikle bu patoloji ile ilişkilidir..

Narkolepsi uyku bozuklukları içinde sembolik bir hastalıktır. Bu patoloji, uyanıklıktan uykuya geçişte aşırı gündüz uyku hali, katapleksi ve REM uykusunun diğer eksik belirtilerinin varlığı ile karakterizedir..

Bu nedenle, gündüz uykululuk ve katapleksi ek olarak, narkolepsi uyku felci ve hipnogogik halüsinasyonlar gibi diğer semptomları ortaya koyabilir..

Son olarak, narkolepsi bazı durumlarda gece uykusunun bozulmasına neden olarak hastalığın tipik semptomlarını oluşturabilir..

Narkolepsi, bir vakanın yaklaşık 2.000 ila 4.000 kişi arasında prevalansına sahiptir. Narkolepsi vakalarının yaklaşık% 90'ında katapleksi tanımlanmıştır..

Bu anlamda, her iki değişiklik de çok benzer bir prevalansa sahiptir ve birinin görünümüne genellikle diğerinin tezahürü eşlik eder.

Aslında, son araştırmalar katapleksi olan narkolepsi ve katapleksi olmayan narkolepsi arasında kayda değer bir teşhis farkı ortaya koymuştur..

Katapleks-narkolepsi sendromunun başlangıç ​​yaşı

Katapleksi olan narkolepsi, şu anda tedavisi olmayan ve ondan muzdarip olan deneklerin çoğunda yaşam boyu süren kronik bir hastalıktır..

Hastalığın ilk belirtileri genellikle ergenlik döneminde ortaya çıkar. Vakaların% 40 ila% 50'sinde semptomların 20 yaşından önce ortaya çıktığı tahmin edilmektedir..

Benzer şekilde, az sayıda vakada (% 2 ile% 5 arasında) katapleks-narkolepsi sendromunun semptomatolojisi ergenlikten önce ortaya çıkmaktadır..

Katapleks-narkolepsi sendromunun etiyolojisi

Katapleksi-narkolepsi sendromu, hipotalamustaki hipokretin üreten nöronların kaybıyla ortaya çıkıyor gibi görünmektedir..

Hipotalamus, uyku ve uyanıklığın düzenlenmesinde en önemli alanlardan biridir. Spesifik olarak, uyanıklığın düzenlenmesinde rol oynayan iki ana hipotalamik çekirdek vardır: tuberomamilar çekirdeği ve hipokretinerjik nöronların çekirdeği.

Kromozom 17'den bir gen, proprohipocretin sentezini kodlamaktan sorumludur, bu daha sonra iki hipokretine yol açar: hypocretin one ve hypocretin two.

Öte yandan, merkezi sinir sistemi boyunca dağınık dağılımı olan iki reseptör vardır. Hipokretin bir ve iki, sinir sisteminin çeşitli bölgelerinde uyarıcı eylemler gerçekleştirerek uyanma uyku döngüsünü düzenler..

Günümüzde narkolepsi-katapleksi sendromunun gelişimine hipokretinerjik nöronların kaybının neden olduğu tartışılmaktadır. Ancak, bu tür nöronların kaybına hangi faktörlerin neden olduğu bilinmemektedir..

Bazı hipotezler, bu hücrelerin dejenerasyonunun otoimmün bir kökenini savunur, ancak teoriyi gösteremediler.

Öte yandan, diğer araştırmalar narkolepsiye neden olan iki faktörün varlığına işaret etmektedir: harici bir antijen ile bazı hipokretinerjik nöronların bir bileşeni arasındaki bir taklit bileşeni ve adjuvanlar, streptokok enfeksiyonu ve streptokokal süperantenler gibi spesifik olmayan faktörler..

İzole bir semptom olarak katapleks oluşumuna ilişkin mevcut araştırmalar, REM uykusu sırasında kas gevşemesini kontrol eden kaudal retiküler oluşum hücrelerine odaklanmıştır..

Spesifik olarak, soğanlı magnokeluar çekirdek hücrelerinin bu tür işlemlerin gerçekleştirilmesinden sorumlu olduğu anlaşılmaktadır, böylece aktivasyon veya inhibisyonundaki herhangi bir değişiklik katapleksi görünümünü oluşturabilir..

Katapleks-narkolepsinin klinik sendromu

Narkolepsi, semptomların aşamalı ve aşamalı olarak ortaya çıktığı sinsi bir klinik başlangıç ​​sunar. Nöropati ana belirtileri şunlardır:

a) Gündüz uykululuk fazlalığı

Narkolepsinin temel özelliği pasif durumlarda uyanıklığı koruyamamasıdır. Yani, kişi biraz faaliyet yapmayı bıraktığında aniden uyuya kalır..

Aynı şekilde, uyuşukluğun ortaya çıkması da bazı durumlarda, kişi birisiyle konuşmak, araba kullanmak veya rutin işlerin yürütülmesi gibi orta derecede aktif bir aktivite gerçekleştirdiğinde de ortaya çıkabilir..

Ani uyku bölümleri genellikle kısadır ve narkolepsinin ilk belirtisidir..

katapleksi 

Katapleks-narkolepsi sendromunun varlığını tanımlayan ikinci semptom, katapleksinin kendisidir..

Bu tezahür genellikle uykusuzluktan sonra ortaya çıkar. Normalde, birkaç ay veya ilk semptomun ortaya çıkmasından yıllar sonra.

Katapleksi, duruma bağlı olarak, tüm vücudu veya vücudun belirli bölgelerini etkileyebilir. Fakat her durumda, toplam kas gerginliği kaybının denenmesi ile karakterize edilir..

Uyuşuklukta olduğu gibi katapleksi bölümleri de genellikle kısadır ve genellikle bir ila iki dakika sürer.

Günümüzde, açıkça tanımlanmış bir katapleksinin ortaya çıkması, narkolepsi tanısını çoğu tanı ölçütüne göre vermektedir..

c) Uyku felci ve halüsinasyonlar

Uyku ve uyanıklık arasındaki geçiş aşamalarında narkolepsili denekler genellikle halüsinasyonlar deneyi ile ilişkilendirilebilen kas felci atakları gösterir..

Bu sırada üretilen halüsinasyonlar, hipnagogik (uyku sırasında meydana gelirse) veya hipnopompik (uyanma sırasında üretilirse) olarak adlandırılır ve anormal REM uykusu olarak kabul edilir..

Bu semptomlar kısa sürelidir ve dış uyaranlarla tersine çevrilebilir. Örneğin, konunun halüsinasyonlarla konuşması veya dokunması, kaybolmaları için yeterli olabilir.

Bununla birlikte, sendromun bu katapleksi-narkolepsisinin bu semptomları, kendilerini tecrübe eden bireylerde genellikle büyük bir acı ve rahatsızlık hissi oluşturur..

d) Parçalanmış rüya

Uyanıklık durumunda uyku direnci olmaması ile ilişkili, narkolepsisi olan kişiler genellikle parçalanmış bir gece uykusu sunar.

Böylece, bireyin uyanıklık dönemlerini uzun süre koruyamayacağı şekilde, uyku art arda saatlerce korunmaz..

Bu gerçek, uyku-uyanıklık evrelerinin kontrolünde dikkat çekici bir yetersizliğe, gece boyunca parçalanmış uykuya ve gün boyunca aşırı uykululuklara neden olmaktadır..

Aslında, genel anlamda, narkolepsili bir kişinin bir günü boyunca toplam uyku miktarı, bu patolojiden muzdarip olmayan bir kişiden çok farklı değildir..

e) Uyku sırasındaki davranışlar

Narkolepsiden muzdarip insanlar, REM uyku evresi sırasında rutin davranış bozuklukları yaşarlar..

Spesifik olarak, denek genellikle bu fazın kaslı atoni özelliğini kaybeder ve bazen agresif olabilen hareketler, somonizmler ve hareketler geliştirir..

Öte yandan, narkolepsili bireyler aynı zamanda hipotalamusun açlık doygunluk süreçlerini de düzenlediğinden, kilo alma eğiliminde olan, değişen hipotalamik fonksiyonla ilişkili olabilecek bir gerçek olma eğilimindedirler..

Diğer ilgili hastalıklar

Katapleksi, narkolepsinin patognomonik bir belirtisi olmasına ve görünümünün çoğu durumda bu hastalığın varlığına bağlı olmasına rağmen, katapleksin diğer patolojilerde de görülebileceği gösterilmiştir..

Spesifik olarak, katapleksi iki spesifik hastalık olarak tanımlanmıştır:

• Niemann-Pick hastalığı tip C.
• Paraneoplastik ensefalit anti-Ma2.

Bununla birlikte, klinik muayene bu iki hastalığın net bir şekilde dışlanmasına izin verir, bu nedenle bu patolojiler nedeniyle katapleksi ve narkolepsi nedeniyle katapleksi vakalarını ayırt etmek kolaydır..

tedavi

Şu anda katapleksi tedavi etmek için güçlü ilaçlar vardır, bu nedenle bu değişiklik genellikle farmakoterapi ile müdahale edilir.

Katapleksi tedavi etmek için kullanılan klasik ilaçlar metilfenidat ve clomipramindir. Bununla birlikte, yakın zamanda daha iyi sonuçlara yol açan iki yeni ilaç geliştirilmiştir: modafinil ve sodyum oksibat.

Bu iki ilacın etkinliği üzerine yapılan klinik araştırmalar, sendromlu katapleks-narkolepsili hastaların uygulanmasında belirgin bir iyileşme yaşayabileceğini göstermektedir..

Bununla birlikte, bu ilaçların mevcut olduğu olumsuz unsur fiyatıdır. Halen, hem katapleksi hem de narkolepsinin prevalansının düşük olması nedeniyle tedavi seçenekleri çok pahalıdır..

Son olarak, narkolepsinin otoimmün bir hastalık olduğu hipotezi, intravenöz immünoglobulin tedavisi ile ilgili araştırmaları motive etmiştir..

Onlar için çok erken bir immünsüpresif tedavinin hipokretinerjik nöron kaybının ilerlemesini durdurabileceği öne sürülmüştür. Ancak, bugüne kadar elde edilen sonuçlar çok değişken olmuştur..

referanslar

1. Aldrich MS, Chervin RD, Malow BA. Narkolepsinin tanısı için çoklu uyku latans testinin (MSLT) değeri. Uyku 1997; 20: 620-9. 20.
2. Aldrich MS. Narkolepsi. Nöroloji 1992; 42: 34-43. 3.
3. Amerikan Uyku Tıbbı Akademisi. Uluslararası Uyku Bozuklukları Sınıflaması, ikinci baskı. Teşhis ve kodlama el kitabı. Westchester, IL: AASM; 2005. s. 148-52. 2.
4. Carskadon MA, Demans WC, Mitler MM, Roth T, Westbrook PR, Keenan S. Çoklu uyku gecikme testi için rehber (MSLT): standart bir uyku hali ölçüsü. Uyku 1986; 9: 519-24. 19.
5. Mignot E, Lammers GJ, Ripley B, Okun M, Nevsimalova S, Overeem S, vd. Beyin omurilik sıvısı hipokretin ölçümünün narkolepsi ve diğer hipersomni tanısında rolü. Arch Neurol 2002; 59: 1553-62.
6. Sansa G, Iranzo A, Santamaría J. Narkolepside obstrüktif uyku apnesi. Uyku Med 2010; 11: 93-5.