Anensefali Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

anensefali kafatasının beyni ve kemiklerinin normal gelişmesini engelleyen bir tür tıbbi durumdur (Lister Hill Ulusal Biyomedikal İletişim Merkezi, ABD, 2016)..

Temel embriyonik yapılardan biri olduğunda, sinir borusu, Hamileliğin ilk haftalarında doğru şekilde kapanmaz, çok çeşitli konjenital değişiklikler meydana getirir: spina bifida, ensefalosel, miyelomeningosel, diğerleri (Lister Hill Ulusal Biyomedikal İletişim Merkezi, 2016).

Spesifik olarak, anensefali, nöral tüpün en ön "sefalik" ucu normal olarak kapanmadığında meydana gelir, bu da beynin, kafatasının ve / veya kafa derisinin (Ulusal veya kafatasının) önemli bir kısmının yokluğuyla sonuçlanır. Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2015).

Anensefali ile doğan bir bebekte, beynin çoğunda, genellikle ön bölgelerinde önemli bir eksiklik vardır. Genellikle, kendilerini dışsal duyusal stimülasyonun çoğunu işleyemeyen, bilinçsiz bir durumda sunarlar..

Normalde, bu bebekler göremez veya duyamaz. Ek olarak, birçok durumda kafatasının bir kısmının olmamasından dolayı beyin dokusunun alanları ortaya çıkabilir (Cleveland Clinic Çocuk, 2012)..

Diğer durumlarda, bazı bebekler oluşturulan beyin sapı bölgeleriyle doğarlar, bu nedenle ses veya somatik uyaranlara ilkel cevapları vardır, ancak genellikle beyin sapı tarafından oluşturulan istemsiz reaksiyonlardır (Cleveland Clinic Çocuk, 2012)..

Bu doğumsal anomaliler genellikle gebeliğin ilk ayında, kadının hamile olduğunu bilmeden önce birçok vakada ortaya çıkar. Ne yazık ki, anensefali vakalarının çoğu gebelik sonuna ulaşmaz ve bu patolojiyle doğan diğer birçok hasta, istisnai durumlar hariç, genellikle yaşam saatlerini veya günlerini aşmaz (2015, Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri, 2015)..

Her ne kadar anensefali nedeni tam olarak bilinmese de, annenin bazı vitamin veya diyet bileşenlerinin diğer genetik ve kalıtsal faktörlerle birlikte önemli bir rol oynaması mümkündür (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2015).

Anensefali özellikleri

anensefali sinir sisteminin embriyonik gelişiminde, yani beynin oluşumunda, omuriliğin ve ayrıca kranial kasada ciddi bir kusurun meydana geldiği bir patolojidir (Anencephaly, 2016)..

Nöral tüp, fetal gelişim sırasında beyne ve omuriliğe yer verecek olan embriyonik bir yapıdır. Anensefali, bu yapının anormal bir kapanmasının ürünü olduğundan, "Nöral tüp defekti" terimi ile adlandırılan patolojiler içinde sınıflandırılır (Lister Hill Ulusal Biyomedikal İletişim Merkezi, ABD, 2016).

Bu yapının füzyonu genellikle gebeliğin 18. ve 26. günleri arasında gerçekleşir ve nöral tüpün kaudal alanı omurganın yerine geçer; rostral kısım beyni oluşturacak ve boşluk ventriküler sistemi oluşturacaktır. (Jiménez-León ve diğerleri, 2013).

Nöral tüpün oluşumundaki değişiklikler, kapatılmasındaki bir kusurun bir sonucu olarak ortaya çıkar. Nöral tüpün kapanmasının genel bir başarısızlığı olduğunda, anensefali meydana gelir..

Öte yandan, arka bölgenin kusurlu bir şekilde kapanması gerçekleştiğinde, ensefalosel ve gizli spina bifida gibi etkilere yol açacaktır. Spina bifida ve anensefali, nöral tüpün en yaygın iki şeklidir ve her 1000 canlı doğumun 1-2'sini etkiler (Jiménez-León ve ark., 2013).

Nöral tüp normal olarak kapanmazsa, hem beyin hem de omurilik, uterusta fetusu içeren amniyotik sıvıya gelişimi ve oluşumu sırasında ortaya çıkar..

Bu sıvının doğrudan maruz kalması sinir sisteminin oluşumu üzerinde güçlü bir etkiye sahip olacaktır, çünkü aşamalı olarak dejenere olacak veya parçalanacaktır (Lister Hill Ulusal Biyomedikal İletişim Merkezi Ulusal Merkezi, 2016).

Sonuç olarak, anensefali beynin tamamının veya geniş alanlarının, görme, işitme, duygu, hareket, koordinasyon, düşünme, vb..

Ek olarak, kafatasını oluşturan kemikler de eksik veya eksik oluşturulmuş olabilir (Lister Hill Ulusal Biyomedikal İletişim Merkezi, ABD, 2016)..

Sinir sisteminin tüm bu anormallikleri, anensefali hastalarının doğumdan önce veya birkaç saat ve birkaç gün ve günlerinde ölen bebek vakalarının çoğunda, aşırı ciddi bir tıbbi durum ortaya çıkarır (Lister Hill Ulusal Biyomedikal İletişim Merkezi, 2016).

Anensefali Türleri

Ciddiyetine bağlı olarak iki tür anensefali ayırt edebiliriz:

• Toplam anensefali: Nöral plakaya zarar gelmesi veya ikinci ve üçüncü gebelik haftası arasında nöral tüpün indüksiyonunun olmaması sonucu oluşur. Üç serebral vezikül yokluğu, arka beyin yokluğu ve hem kafatasının çatısının gelişimi hem de
  Optik veziküller (Herman-Sucharska ve diğerleri, 2009).
• Kısmi anensefali: Optik veziküllerin ve arka beynin kısmi gelişimi oluşur (Herman-Sucharska et al, 2009).

istatistik

Anensefali en sık görülen nöral tüp defektlerinden biridir. Genel düzeyde, her 1.000 hamilelikte yaklaşık 1 kişiyi etkilediği tahmin edilmektedir..

Bu gebeliklerin çoğu düşükle sonuçlandığından, yenidoğan bebeklerde hastalığın prevalansı 10,000'de yaklaşık 1'dir (Lister Hill Ulusal Biyomedikal İletişim Merkezi, ABD, 2016)..

Belirttiğimiz gibi, çoğu anensefali gebeliği vakasında tam vadeye ulaşamamasına rağmen, Amerika Birleşik Devletleri'nde, her yıl, anensefali hastası olan 4.859 bebekten 1'inin doğduğu tahmin edilmektedir (Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri) , 2015).

Öte yandan, Orta Avrupa örneğinde, anensefali vakaları genellikle 1.000 doğumda 1 oranında mevcuttur, buna rağmen, bu endeks popülasyona bağlı olarak önemli ölçüde değişmektedir (Sadler, 2005; Anensefali, 2009).

Rakamlar tam olarak bilinmemekle birlikte, farklı istatistiksel raporlar, her yıl anensefali hastalarının yaklaşık 5.000 doğumunun gerçekleştiğini göstermektedir..

Ayrıca, muhtemelen erkek fetüslerde spontan düşük oranlarından dolayı kızlarda erkeklerden daha fazla vaka olduğu görülmektedir (Cleveland Clinic Çocuk, 2012)..

İşaretler ve belirtiler

Bir anensefali varlığını belirten belirti ve semptomlarla ilgili olarak, hem gebelik döneminde annede mevcut olanları hem de fetüste bulunanları belirtebiliriz..

Anne durumunda, anensefali tarafından etkilenen gebeliklerde, yüksek düzeyde spesifik bir protein, alfa-fetoprotein gözlemlemek mümkündür. Ek olarak, amniyotik kesede (polyhydramnios) fazla sıvı bulunması da mümkündür (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2015)..

Etkilenen kişi durumunda, doğumdan önce zaten bu patolojinin karakteristik özellikleri tanımlanabilir. Spesifik olarak anensefali (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2015) ile karakterize edilir:

- Kranial kasanın yokluğu ya da yanlış oluşumu.

- Beynin geniş alanlarının yokluğu, genellikle öncekiler.

- Olası kök veya beyin sapı varlığı.

- Kafa derisinin yokluğu veya malformasyonları.

- Yüz özelliklerinde anormallikler.

Klinik düzeyde, bu durumdan muzdarip doğan bebeklerde, herhangi bir stimülasyon türünü işleyememesi veya hareketleri veya koordineli ve gönüllü eylemleri gerçekleştirememesi beklenir. Normalde kör ve sağır doğarlar. Genel olarak, tamamen izole edilmişlerdir (Anecephaly, 2016).

Buna rağmen, bebeklerin ses verme ya da ağlama, idrar yapma ve dışkılama, uyku-uyanık ritimlerini sürdürme, emme, idrar yapma ve dışkı atma gibi davranışları ve davranışları gösterdiği durumlar vardır..

nedenleri

Bu patolojinin gelişmesine neden olan etiyolojik nedenler şu anda bilinmemektedir (Cleveland Clinic Çocuk, 2012).

Bununla birlikte, gebelik öncesi ve sırasında folik asit eksikliğinin (Vitamin B9), gebelik sırasında anensefali ve spina bifida gibi nöral tüp defekti gelişme riskini önemli ölçüde arttırabileceği tespit edilmiştir. Öte yandan, hamilelik sırasında bazı ilaçların alınması da riski artırabilir (Cleveland Clinic Çocuk, 2012)..

Çoğu durumda, özellikle% 90'ında, anensefali hastası bir çocuğa sahip olan ebeveynlerin genellikle bu hastalığın aile öyküsü yoktur. Buna rağmen, halihazırda anensefali hastası bir çocuğa sahip olanlar, bu hastalığa sahip bir çocuğa sahip olma riski daha yüksektir..

Anensefali nüks oranı% 4-5'tir ve ebeveynlerin anensefali ile iki çocuğu varsa% 10-13'e kadar yükselebilir (Cleveland Clinic Çocuk, 2012).

Belirttiğimiz gibi, çoğu anensefali vakası düzensizdir, ailede hastalık öyküsü olmayan insanlarda görülür. Ailelerde küçük bir vaka yüzdesi olmasına rağmen, patolojinin açık bir kalıtım kalıbı yoktur (Lister Hill Ulusal Biyomedikal İletişim Merkezi, ABD, 2016)..

Anekefali, muhtemelen çoklu genetik ve çevresel faktörler arasındaki etkileşimin sonucu olan çok karmaşık bir tıbbi durumdur (Lister Hill Ulusal Biyomedikal İletişim Merkezi, ABD, 2016).

tanı

Normal olarak, anensefali varlığı, çeşitli tanısal testler kullanılarak doğumdan önce tanımlanır (Cleveland Clinic Çocuk, 2012):

- Kan analizi: yüksek seviyede alfa-fetoprotein varlığını / yokluğunu tanımlamak için kullanılır.

- amniyosentez: hem alfa-fetoprotein seviyelerini hem de asetilkolineaz düzeylerini ölçmek için karın içinden azalmış bir miktarda amniyotik sıvı çıkarılır, çünkü yüksek seviyeler nöral tüpteki kusurların varlığı ile ilişkilendirilebilir..

- ultrason: Bu tip testler gecikmeli ultrasonlardır ve anatomik anormallikleri görsel olarak saptayabilirler.

- Fetal manyetik rezonans görüntüleme: Yapısal malformasyonların varlığını tanımlamak için kullanılan bir beyin görüntüleme prosedürüdür. Manyetik alanlar kullandığından, kullanımı oldukça kısıtlıdır ve tanıyı doğrulamak için 14 ve 18. haftalar arasında kullanılır..

- Fizik muayene: doğumdan sonra, anensefali'nin karakteristik özellikleri belirgindir, bu nedenle fizik muayene tanıyı doğrulamak için yeterlidir..

Tedavi var mı?

Şu anda, anensefali için tedavi veya özel bir tedavi yoktur. Kullanılan terapötik önlemler yaşam desteği ve yaşam kalitesinin iyileştirilmesi ile sınırlıdır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2015).

Nasıl önleyebilirsiniz?

Tıp uzmanlarının, anensefali önlenmesinde önemli faktörler olarak gösterdiği yöntemler: (Cleveland Clinic Çocuk, 2012):

Yeterli beslenme ve yiyecek

Besin içeriği yüksek olan yiyecekleri yemeniz önemlidir, ayrıca hamilelik öncesi ve sırasında vitamin takviyesi kullanın..

Spesifik olarak, yeşil yapraklı sebzeler veya portakal gibi bazı sebzelerde veya meyvelerde bulunan B9 vitamini veya folik asidin tüketilmesi önerilir. Ayrıca pirinç, ekmek, makarna veya hububat gibi ürünler folik asitle takviye edilir.

Folik asit farmakolojik takviyeleri

Bazı durumlarda, hamile kadınlar yetersiz folik asit seviyelerine sahip olabilirler, bu yüzden bir tıp uzmanının folik asit içeren bir vitamin takviyesine dayanan bir farmakolojik tedavi reçete etmesi şaşırtıcı değildir..

Anensefali ile doğan bebekler için prognoz nedir?

Anensefali geçiren çoğu fetüs hayatta kalamaz. Bununla birlikte, çoğu durumda, doğum anında geldiklerinde, genellikle yaklaşık birkaç saat veya gün sonra ölürler..

Buna rağmen, en uzun süre hayatta kalan birkaç çocuk vakası olmuştur:

- 2 yıl boyunca yaşayan Falls Church, Virginia'dan Stephanie Keene-

- Vitoria de Cristo, Brezilya'da doğdu, 2 yaşında.

- 3 yıl ve 11 ay önce yaşayan Colorado, Pueblo'dan Nickolas Kola.

- Jaxon Buell, Boston, 13 aylık yaşam.

kaynakça

1. Anensefali. (2016). anensefali. Anencefalia.org sitesinden alındı.
2. Anencepahalie. (2009). Anensefali hakkında sıkça sorulan sorular. Anencephalie-info.org sitesinden alındı..
3. En iyi, R. (2015). anensefali. Medscape'ten alındı.
4. CDC. (2015). Anencephaly hakkında gerçekler. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerinden Alındı.
5. Cleveland Clinic Çocuk. (2012). anensefali . Cleveland Clinic Çocuklarından alındı.
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M. ve Urbanik, A. (2009). MR görüntülerinde fetal santral sinir sistemi malformasyonu. Beyin ve Gelişme(31), 185-199..
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., ve Jiménez-Betancourt, C. (2013). Santral sinir sisteminin malformasyonları: beyin cerrahisi ilişkisi. Rev Neurol(57), S37-S45.
8. Lister Hill Ulusal Biyomedikal İletişim Merkezi. (2016). anensefali. Genetics Home referansından alındı.
9. NIH. (2015). anensefali. MedlinePlus'tan alındı.
10. NIH. (2015). Anensefali Bilgi Sayfası. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nden alındı..
11. NORD. (2012). anensefali. Nadir Bozuklukların Natinoal Örgütünden Alındı.