Phocomelia belirtileri, nedenleri, tedavileri



focomelia tipik olarak doğumdan kaynaklanan ekstremiteleri etkileyen oldukça nadir görülen bir doğuştan iskelet hastalığıdır. Üst ekstremite kemikleri ciddi şekilde kısalmış veya yok olmuş ve parmaklar birleştirilebilir.

Aşırı durumlarda, üst ve alt uzuvların her ikisinin de kemikleri yoktur, böylece eller ve ayaklar vücuda doğrudan tetraphocomelia olarak bilinen şekliyle tutturulur..

Diğer malformasyonlar gibi embriyonik gelişimdeki değişikliklerin bir sonucudur. Phocomelia'dan muzdarip çocuklar bu hastalıkla birlikte başka patolojiler de geliştiği için ameliyat gerekir..

Phocomelia'dan etkilenenlerin ölüm oranı yüksektir. Biraz etkilenen bireyler yetişkinliğe kadar yaşayabilir.

indeks

  • 1 Belirtiler
  • 2 Sebep
    • 2.1 Kalıtım
    • 2.2 Talidomid
  • 3 Mevcut insidans
  • 4 Tedaviler
  • 5 Kaynakça

semptomlar

-Az gelişmiş ekstremiteler ve pelvik kemiklerin yokluğu. Genellikle üst ekstremiteler tamamen oluşmaz ve el kısımları eksik olabilir. Kısa kollar, kaynaşmış parmaklar ve eksik parmaklar genellikle en kötü bilinen sonuçlardır.

-Alt ekstremiteler ayrıca üst ekstremitelere benzer semptomlar gösterme eğilimindedir.

-Phocomelia ayrıca çocuklarda zihinsel eksikliklere de neden olabilir. Yenidoğanlarda genellikle rahatsızlığı olmayan çocuklardan daha küçük baş vardır ve gri renkli "gri" görünüme sahip yetersiz saçlara sahiptir..

-Etkilenen kişinin gözlerindeki pigmentler mavimsi tonlara sahip olma eğilimindedir..

-Az gelişmiş burunları, bozulmuş kulakları, düzensiz küçük ağızları (mikrognati) ve yarık dudakları da mevcuttur..

-Ayrıca geniş genital organlar, doğuştan kalp hastalığı ve kistik böbrekler gibi başka kusurları da vardır..

Bu koşulların bazıları genellikle doğumda veya hatta daha önce teşhis edilirken, diğerleri farkedilmeden gelişebilir ve yaşamın ilerleyen dönemlerinde, rekonstrüktif cerrahi gibi tedaviler gerektirerek gelişebilir.

Bir phocomelia sendromunda ortaya çıkabilecek semptomları özetlemek zordur, çünkü spektrum, embriyonik gelişiminde doğrudan etkilenen, bol miktarda organ ve dokuları kapsar..

nedenleri

Her ne kadar çeşitli çevresel faktörler fokomeliye neden olsa da, ana nedenler talidomid ve genetik kalıtımın kullanımından kaynaklanmaktadır..

miras

Aileler, durumu iyileştirebilecek bir çocuğa iletilen resesif genleri taşıyabilir. Phocomelia sendromunun kalıtsal formu değişken ekspresyon ile otozomal resesif bir özellik olarak bulaşır ve malformasyon kromozom 8 ile bağlantılıdır..

Çoklu doğumsal bozukluklar ve olguların% 50'sinde kromozomlardan erken sentromerik heterokromatin ayrılması ile ortaya çıkan Mendel kalıtım paterni ile genetik kökenlidir..

Bu hastalığın genetik formu, farmakolojik kökenli olan meslektaşlarına göre daha az sıklıkta görülür, çünkü otozomal resesif bir yapıya sahip olduklarından, genler bu ailelerde kuşaktan kuşağa aktarılma eğilimindedir, ancak nadiren klinik olarak tezahür ederler..

Incest, aşikar phocomelia ile gelecek nesli çökertebilir, çünkü aynı geni her iki ebeveynden de ileterek, bu zayıf (veya resesifif) genin fiziksel olarak (veya fenotipik olarak) artması olasılığı artar..

uyuşturucu bir ilaç

İlaçlar tarafından oluşturulan phocomelia sendromu vakaları, esas olarak hamile kadınlar tarafından talidomidin maternal alımı ile ilişkilendirilebilir..

Geçtiğimiz yüzyılın ortalarında, phocomelia vakaları talidomid reçetesiyle dramatik bir şekilde arttı.

Gebeliğin bulantısını hafifletmek için reçete edildi ve teratojenik etkileri olduğu ortaya çıktı; açıkça görülebilen kötü biçimler üretme yeteneği. Talidomitten kaynaklanan gözlenen malformasyonlar, bir veya daha fazla hanenin hipoplazisinden, tüm uzuvların toplam yokluğuna kadar değişmiştir..

Talidomid, ağır doğumsal deformasyonların bir nedeni olarak kabul edildi ve 1961-1962 yılları arasında dünya pazarından çekildi..

Mevcut insidans

Phocomelia'nın mevcut görülme sıklığı 10.000 bebekte 1 ile 4 arasındadır. Hamilelik sırasında talidomidin ortadan kaldırılması nedeniyle bebek sayısı önemli ölçüde azalmış olsa da, genetik olarak indüklenen phocomelia hala vardır..

Son olarak, hamilelik sırasında bebeği etkileyebilecek ve phocomelic sendrom olarak tezahür edebilecek enfeksiyonlar vardır..

Günümüzde en sık rastlanan örnek hamile kadınlarda suçiçeği olup sağlıklı insanlarda buna neden olan virüsün suçiçeği zoster virüsüdür..

Bu durumda, doğuştan kataraktlı bebeklerin gözlerindeki ve kafatası şeklindeki değişikliklerde gözlemlenmesi de karakteristiktir..

tedaviler

Muamele yok, ancak kurumsal hareketlerin zorlaştırılması ve günlük faaliyetlere uyum sağlanması ve ayrıca operasyonu kolaylaştırmak için protez kullanımı.

Ortaya çıkan sinir ve kemik dokusunun eksikliği, yeniden yapılanma sırasında cerrahları çok az çalışacak şekilde bırakır, bu yüzden ekstremitelerde bu tip malformasyonları olan çocuklarda veya yetişkinlerde çok az sayıda ameliyat yapılır..

Bununla birlikte, ameliyat bazı kemik ve eklemlerin pozisyon anormalliklerini düzeltmek veya rahatsızlıkla ilişkili bazı belirti ve semptomları kontrol etmek için faydalı olabilir.

Phocomelia sendromunun tedavisi genellikle çocuk bir bebekken ve etkilenen bireyin semptomlarının ciddiyetine odaklanırken planlanır. Phocomelia sendromunun çoğu tedavisi destekleyicidir ve bebeğin daha normal bir yaşam sürmesini sağlar..

Myoelektrik protezler, kablolama olmadan sağladıkları fonksiyonların sayısı nedeniyle devrim niteliğinde sonuçlar vermiştir. Uzuvlar proteze bağlandıklarında hareket sinyalleri gönderen sinirlerden hareket ederler..

Ellerin yararlılığını artırmak için vücudun diğer bölgelerinden üst ekstremitelere kemik aşılama olasılığı da vardır. Ancak, hareket için gerekli olan kan damarlarının ve sinirlerin bulunmamasından dolayı düzeltme tamamlanmaz..

Diğer yaygın tedaviler, konuşma, bilişsel ve dildeki herhangi bir gecikmeyi tedavi etmek için ortopedik cihazların ve tedavilerin kullanılmasıdır. Phocomelia'lı bebekler ve çocuklar için psikolojik destek, özellikle çocuğun zihinsel bir engeli varsa, çok önemlidir..

referanslar

  1. Karim Mukhtar, (2013), Phocomelia, OrphanAnesthesia'dan muzdarip hastalar için Anestezi önerileri: orpha.net
  2. Gayatri S. Chakre, (2012), Phocomelia Sendromu - Bir Olgu Sunumu: jkimsu.com
  3. Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), Roberts sendromu: bir olgu sunumu, Meksika Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Dergisi: medigraphic.com
  4. Phocomelia - Kısaltılmış veya Yok Kollar veya Bacaklar, s.f, BabyMed: babymed.com
  5. Focomelia, s.f, anencefalia.org: anencefalia.org