Karakteristik monozomlar ve örnekler

monozomi diploid organizmalarda normal çift yerine tek bir kromozomu olan bireylerin kromozomal yapılarını ifade eder. Yani, 23 çift kromozom varsa, yalnızca bir kromozom varsa, bunlardan biri için monosomi vardır. Bu durumda monosomisi olan bir birey 46 yerine 45 kromozom gösterecektir..

Monosomiler tam veya kısmi olabilir. İlk durumda, tüm kromozom eksik. İkincisinde, kromozomun sadece bir kısmının silinmesi, etkilenen kromozomun kısmi bilgi eksikliğini belirler..

Bir monozomi sadece bir diploid türünün bir çift kromozomunu etkilediğinden, örneğin bir anuploidi olarak kabul edilir. Öte yandan, gerçek ploidy değişimleri veya euploidileri, bir türü tanımlayan kromozomların tam sayısını etkiler..

indeks

• 1 Monozomların özellikleri
• 2 İnsanlarda kromozom 5'in kısmi monozomu: kedi ağlama sendromu
  • 2.1 Hastalığın özellikleri
  • 2.2 Hastalığın tedavisi
  • 2.3 Hastalığın tezahürüne katkıda bulunan bazı genler
• 3 X kromozomunun toplam monozomu: Turner sendromu (45, X)
  • 3.1 Sendromu Genel Bakış
  • 3.2 İlişkili fiziksel ve somatik özellikler
  • 3.3 Gelişim ve zihinsel yetenekler
  • 3.4 Sendromun semptomlarının tedavisi
• 4 Diğer organizmalardaki monozomlar
• 5 Kaynakça

Monozomların özellikleri

Monozomlar somatik kromozomları veya cinsiyet kromozomlarını etkileyebilir. İnsanlarda cinsiyet kromozomlarının tek monosomisi, X kromozomununkidir..

Bu bireyler XO kadınlarıdır ve Turner sendromu denilen şeyi sunarlar. Monosomik ME yoktur çünkü her insanın var olması için bir X kromozomu gerektirir.

Kadınlar XX ve XY'li erkekler. Anuploidi vakalarında, kadınlar ayrıca XXX (X'in trizomisi) veya XO (X'in monosomisi) olabilir. Anöploid erkekler XXY (Kleinefelter sendromu) veya XYY olabilir. Bu son ikisi de trizomidir.

Toplam otozomal monozomlar genellikle ölümcüldür, çünkü gelişimde ciddi kusurlara neden olurlar. Ek olarak, bireyin kromozomun tüm genleri için hemizigoz olacağı için herhangi bir (ve tüm) mutasyon ortaya çıkabilir..

Aneuploid organizmalar genellikle, biri sayısal kromozomal sapma sunan gamet füzyonuyla ortaya çıkar. Aneuploidiler ayrıca somatik dokudan da ortaya çıkabilir ve belli kanser türlerinin ortaya çıkmasında ve gelişiminde görünüşte önemli bir rol oynar..

İnsanlarda kromozom 5'in kısmi monozomu: kedi ağlama sendromu

Kromozom 5'in kısa kolundaki kısmi (veya toplam) bir silme, sözde cri-du-chat sendromunun nedenidir. Fransız araştırmacı Jèrôme Lejeune, keşfi onuruna, Lejeune sendromu olarak da bilinir. Fransızcada, cri-du-chat "ağlayan kedi" anlamına gelir..

Bu sendromu karakterize eden silme olaylarının meydana geldiği gametlerin% 80'i baba kökenlidir. Silmelerin çoğu kendiliğindendir ve gametogenez sırasında de novo meydana gelir. Azınlık vakalarında, anormal gamet, yer değiştirme veya eşit olmayan kromozomal ayrışmalar gibi diğer olay türlerinden doğar..

Hastalığın özellikleri

Hastalıktan kaynaklanan gırtlak ve sinir sistemi problemleri nedeniyle, etkilenen çocuklar küçük kedilerinkine benzer bir ağlamaya sahiptir. Bu tür ağlama, çocuk biraz büyüdüğünde kaybolur.

Fiziksel seviyede baş, küçük boyutta çeneler sunacak ve çok fazla saçacaklar. Bununla birlikte, bu sendromun en alakalı fiziksel işareti ilk bakışta gözlemlenemez. Beyin morfogenezinin konjenital bir hastalığı olan pontoserebellar hipoplazi hakkında.

Hayatlarının geri kalanında, etkilenen insanların beslenmesinde (emme ve yutma zorluğu), kilo almaları ve büyümeleri zorlaşacaktır. Ayrıca ciddi bir motor, entelektüel ve konuşma gecikmesi sunacaklar.

Davranış düzeyinde, bu sendromlu insanlar genellikle hiperaktivite, saldırganlık ve "başlangıç" gibi bazı bozukluklar gösterir. Ayrıca tekrarlayan hareketlere sahip olma eğilimindedirler. Çok ender durumlarda, birey öğrenme güçlüğü dışında normal bir görünüm ve davranış gösterebilir.

Hastalığın tedavisi

Etkilenen bireyler, özellikle motor ve konuşma bozuklukları ile ilgili tedaviler için sürekli tıbbi yardım gerektirir. Kalp problemleri ortaya çıkarsa, büyük olasılıkla ameliyat gerekecektir..

Hastalığın tezahürüne katkıda bulunan bazı genler

5 kromozomunun kısa kolunun tamamı da dahil olmak üzere eksik parçanın genleri hemizigos halindedir. Yani, çiftin diğer bütün kromozomundan sadece bir kopyada.

Bu nedenle, bu kromozomun genetik yapısı, hastalığın sebeplerinden bazılarını belirleyecektir. Bazıları mutasyona uğramış bir gen eksikliğinde ifade ile açıklanabilir. Diğerleri, aksine, gen yerine tek bir kopyanın varlığından türetilen gen dozajının etkisinden dolayı.

Genetik dozun etkisiyle hastalığın gelişmesine katkıda bulunan genlerin bazıları TERT (hızlandırılmış telomer kısalmasıyla) içerir. Sendromdan etkilenen insanlar telomerlerin bakımında eksikliklere sahiptir. Telomerlerin kısalması, çeşitli hastalıkların ortaya çıkması ve erken yaşlanma ile bağlantılıdır..

Öte yandan, hemizigoz durumdaki SEMA5A geni, kromozom 5 üzerinde delesyonları olan kişilerde beynin normal gelişimini engeller. Öte yandan, MARCH6 geninin hemizigos durumu trisomi ile etkilenenlerin karakteristik kedi ağlamasını açıklar gibi görünmektedir..

X kromozomunun toplam monozomu: Turner sendromu (45, X)

Otozomal monozomlar, bir kural olarak, her zaman öldürücüdür. İlginçtir, ancak, X kromozomunun monozomu, pek çok XO embriyosunun hayatta kalmayı başarmasından dolayı değildir..

Sebebi, X kromozomunun, memelilerde cinsel tespiti işlevinde yatmaktadır. Türlerin dişileri XX ve erkekler XY olduğundan, vazgeçilmez bir kromozomdur. Y kromozomu, hayatta kalmak için değil, yalnızca erkeklerin cinsel tespiti için gereklidir..

X kromozomu, insanlarda genetik bilginin neredeyse% 10'unu taşır. Açıkçası, onun varlığı bir alternatif değil; Zorunludur Ek olarak, her zaman kısmen mevcuttur. Yani, erkeklerde sadece bir tane X kopyası vardır..

Fakat kadınlarda, işlevsel olarak da konuşabiliyoruz. Lyon hipotezine göre (zaten onaylanmış) kadınlarda X kromozomlarından sadece biri ifade edilir. Diğeri genetik ve epigenetik mekanizmalar tarafından inaktive edilir.

Bu anlamda, tüm memeliler, erkekler ve kadınlar, X için hemizigozdur. XO kadınları da, ancak problemsiz bir durumda, farklı bir durumda.

Sendromun genel özellikleri

Kadın karyotip 45, X tarafından sunulan sendrom için kanıtlanmış bir neden yoktur. Turner sendromu yaşayan 2500 kadından 1'ini etkiliyor.

Bu nedenle, örneğin XXY veya XXX trisomileri ile karşılaştırıldığında nadir bir anöploididir. Genel olarak, XO gebelikleri uygulanabilir değildir. XO gebeliklerinin% 99'unun kürtajla sonuçlandığı tahmin edilmektedir..

İlişkili fiziksel ve somatik özellikler

Turner sendromunun ayırt edici fiziksel özelliği kısa boyludur. XO kadınlar doğumda küçüktür, ergenlikle ilişkili patlayıcı büyümeyi yaşamazlar ve yetişkinler maksimum 144 cm yüksekliğe ulaşır.

Sendrom ile ilişkili diğer somatik özellikler, doğuştan kalp hastalığının yanı sıra böbrek anormalliklerini içerir. Turner sendromundan etkilenen kadınlar, otitis media, hipertansiyon, diabetes mellitus, tiroid bozuklukları ve obezite risklerini arttırmaktadır..

Gelişim ve zihinsel yetenekler

XO kadınların IQ’si XX yaşıtlarınınkine eşittir. Bununla birlikte, mekansal yönelim, el yazısı ve matematiksel problemleri çözme açıkları görülebilir. Örneğin aritmetik hesaplamalarda problem sunmuyorlar, ama sayıyorlar.

Konuşma normaldir, ancak otitis media tedavi edilmediğinde problemler ortaya çıkabilir. Bu eksikliklerin çoğunun, östrojen üretiminin azalmasının ürünü olduğuna inanılmaktadır. Motor becerileri de biraz gecikme gösterebilir.

Sendromun semptomlarının tedavisi

Kısa boy açısından, Turner sendromlu kadınlar çocukluklarında rekombinant büyüme hormonu ile enjeksiyon alabilirler. En az 150 cm yüksekliğe ulaşmayı bekleyebilirler.

Ergenliğe ve yetişkinliğe uygun bir geçiş sağlamak için hormon replasman tedavisi 12 ila 15 yıl arasında başlamalıdır. Erken tedavi koroner kalp hastalığı ve osteoporozun önlenmesi için çoğu durumda bu tedavi uzatılmalıdır..

Koşulların geri kalanında, XO kadınların gelişiminde ve yetişkinlik durumlarında tavsiye ve tıbbi takip esastır. Psikolojik danışmanlık da önemlidir, çünkü fiziksel eksiklikler duygusal gelişiminizi etkileyebilir.

Diğer organizmalarda monosomiler

Monosomiler ilk kez 1929'da mısır üzerindeki çalışmalarından Barbara McClintock tarafından keşfedildi ve rapor edildi. Mısırda olduğu gibi diğer diploid bitkilerde bulunan monozomlar da poliploid bitkilerden daha büyük bir etkiye sahiptir..

Bir diploid bitkide çiftin bir kromozomunun kaybı, sonuçta enzimatik seviyeleri değiştiren genetik dengesizliklere yol açar. Böylece, katıldıkları tüm metabolik yollar etkilenebilir..

Sonuç olarak, bireyin normal fenotipleri değişmiştir. Öte yandan, hemozigot durumları mutantların genetik analizini kolaylaştırdığından, monozomların incelenmesi kolaydır..

Bu bitkiler temel bilimde, örneğin mayoz ve kromozom ayrışma olaylarını incelemek için çok faydalıdır. Örneğin, farklı monozomlardaki tüm kromozomların aynı şekilde davranmadığı görülmüştür..

Bütün bunlar, kromozomlardaki homolog bölgelerin mutlaka kendi çiftinin sınırları olmayan mevcudiyetine bağlı olacaktır. Uygulamalı bilimde, belirli bir monosomik bitkinin işlemek disomik bir bitkiden daha kolaydır. Ardından, yeni çeşitler üretmek için geleneksel monzaja (monozomi olmadan) devam edebilirsiniz..

referanslar

1. Alberts, B., Johnson, A.D., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Hücrenin Moleküler Biyolojisi (6. Baskı). W. W. Norton ve Şirket, New York, NY, ABD.
2. Álvarez-Nava, F., Lanes, R. (2018) Turner sendromunda epigenetik. Clinical Epigenetics, 10. doi: 10.1186 / s13148-018-0477-0
3. Demaliaj, E., Cerekja, A., Piazze, J. (2012) 7. Bölüm: Cinsiyet kromozomu anuploidileri. In: Storchova, Z. (Ed.), Sağlık ve Hastalıkta Anöploidi. InTech, Rijeka, Hırvatistan. ISBN: 978-953-51-0608-1.
4. Nguyen, J.M., Qualmann, K.J., Okashah, R., Reilly, A., Alexeyev, M.F., Campbell, D.J. (2015) 5p silmeleri: mevcut bilgiler ve gelecek yönleri. Amerikan Tıbbi Genetik Dergisi Bölüm C: Tıbbi Genetik Seminerleri, 169: 224-238.
5. Goodenough, U. W. (1984) Genetik. W.B. Saunders Co Ltd, Philadelphia, PA, ABD.
6. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Genetik Analizlere Giriş (11. basım). New York: W.H. Freeman, New York, NY, ABD..
7. Yadav, M.C., 1.2 *, Sachan, J.K. S., Sarkar, K.R. (2009) Monosomik analiz, mısır genomunda kopyalanmış kromozomal segmentleri ortaya koymaktadır. Genetik Dergisi, 88: 331-335.