Oluşumunda hemikigoz ve örnekler

hemicigosis ökaryotik organizmalarda homolog kromozomlardan birinin kısmi veya toplam yokluğu olarak tanımlanmaktadır. Bu durum, numunenin bazı hücrelerinde veya hepsinde ortaya çıkabilir. Sadece bir aleli olan ve çift olmayan hücrelere hemigigotlar denir..

Hemizigoz için en yaygın örnek, iki kromozomun farklı olması nedeniyle, bireylerden birinin - erkek veya kadın - cinsiyet kromozomlarının tüm alelleri için hemigotroot olduğu cinsel farklılaşmadır. diğer cinsiyette ise kromozomlar aynıdır.

İnsanlarda, 23 numaralı kromozom çifti, iki kromozomun X olduğu kadınların aksine, bir X kromozomu ve bir Y kromozomundan oluşur..

Bu durum bazı kuşlarda, yılanlarda, kelebeklerde, amfibi ve balıklarda tersine çevrilir, çünkü dişi bireyler ZW kromozomları ve erkek olanlar ZZ kromozomları tarafından oluşturulur..

Hemicigosis, çok hücreli türlerin üreme süreçlerinde genetik mutasyonların bir sonucu olarak da görülür, ancak bu mutasyonların çoğu, doğumundan önce acı çeken organizmanın ölümüne neden olacak kadar ciddidir..

indeks

• 1 Turner sendromu
• 2 Hemofili
• 3 Yeryüzünde Yaşam
• 4 Hücre üremesi
• 5 Genetik bilgi
• 6 Kaynakça

Turner sendromu

Hemizignoz ile ilişkili olduğu bilinen en sık görülen mutasyon, kadınlarda X kromozomunun kısmi veya toplam yokluğundan dolayı oluşan genetik bir durum olan Turner sendromudur..

Hayatta doğan her 2500 ila 3.000 kız çocuğundan birinde insidans olduğu tahmin edilmektedir, ancak bu mutasyona sahip bireylerin% 99'u kendiliğinden kürtajla sonuçlanmaktadır..

Turner sendromu yüksek morbidite oranına sahiptir, ortalama 143 ila 146 cm boyutunda, göreceli olarak geniş göğüs kafesi, boyundaki deri kıvrımları ve yumurtalık gelişimi eksikliği ile karakterizedir, böylece çoğu steril olur..

Hastalar normal zekaya sahiptir (IQ 90), ancak matematik öğrenme, mekansal algı ve görsel motor koordinasyonunda zorluk çekebilirler..

Kuzey Amerika'da ortalama tanı yaşı 7.7'dir ve sağlık personelinin kimlikleri konusunda çok az deneyime sahip olduğunu göstermektedir..

Bu sendromun genetik tedavisi yoktur, ancak mutasyondan kaynaklanan fiziksel ve psikolojik hastalıklarla başa çıkmak için farklı uzmanların yeterli tıbbi yönetimini gerektirir, kardiyak problemler en risklidir..

hemofili

İnsanlarda hemofili, hemizigos cinsiyet kromozomu X ile ilişkili genlerin mutasyonu nedeniyle gelişen konjenital hemorajik bir hastalıktır. Tahmini sıklık 10.000 doğumda birdir. Hemofili tipine bağlı olarak bazı kanamalar kişinin hayatını riske sokabilir.

Temel olarak erkek bireyler acı çeker, mutasyona uğradıklarında her zaman hastalık gösterirler. Kadınlarda taşıyıcılar etkilenen kromozomun baskın olması durumunda hemofili gösterebilir, ancak en sık görülen durum asemptomatik olmaları ve asla acı çektiklerini bilmemeleridir..

Kalıtsal bir hastalık olduğundan, uzman doktorlar kadınların aile öyküsü veya taşıyıcı olma belirtileri ile değerlendirilmesini önerir..

Hastalığın erken teşhisi, kişinin hafif, orta ve şiddetli olarak ayırt edilebileceği için yeterli bir tedavi görmesini sağlayabilir..

Tedavi, kanamayı önlemek ve tedavi etmek için eksik pıhtılaşma faktörünün intravenöz uygulamasına dayanır..

Yeryüzündeki yaşam

Yeryüzündeki yaşam muazzam form ve özellik çeşitliliği ile sunulmaktadır, zamanın geçişi olan türler mevcut tüm ortamlara uyum sağlamayı başarmıştır..

Farklılıklarına rağmen, tüm organizmalar benzer genetik sistemler kullanır. Herhangi bir bireyin genetik talimatlarının tamamı, proteinler ve nükleik asitler tarafından kodlanan genomudur..

Genler, temel miras birimini temsil eder, bilgiyi içerir ve canlıların genetik özelliklerini kodlar. Hücrelerde genler kromozomlarda bulunur.

Daha az gelişmiş organizmalar tek hücrelidir, yapıları karmaşık değildir, çekirdeği yoktur ve tek bir kromozomlu prokaryotik hücrelerden oluşur..

En gelişmiş tür tek hücreli veya çok hücreli tip olabilir, tanımlanmış bir çekirdeğe sahip olmasıyla karakterize edilen ökaryot denilen hücrelerden oluşur. Bu çekirdek, çoklu kromozomlardan oluşan genetik materyali, daima eşit sayılarda koruma fonksiyonuna sahiptir..

Her bir türün hücreleri, belirli sayıda kromozomlara sahiptir; örneğin, genellikle tek bir kromozomun bakterileri, dört çiftin meyve sinekleri, insan hücrelerinde ise 23 çift kromozom bulunur. Kromozomlar boyut ve karmaşıklığa göre değişir ve çok sayıda gen depolayabilir.

Hücre üreme

Prokaryotik hücrelerde üreme, çünkü bunlar en basittir, sadece aseksik olarak gerçekleşir, kromozom çoğaldığında ve hücre bölündüğünde sonuçlanır, aynı genetik bilgi ile iki özdeş hücre oluşturur.

Üreme aseksüel olabileceği ökaryotik hücrelerden farklı olarak, anneye eşit veya eşit şekilde kız hücrelerinin oluşumu ile prokaryotik hücrelere benzer.

Cinsel üreme, bir türün organizmaları arasında genetik çeşitlilik sağlayan şeydir. Bu, iki cinsiyet hücresinin veya haploid gametlerin, ebeveynlerin her birinin genetik bilgisinin yarısı ile birlikte yeni bir birey oluşturan kromozomların yarısını içeren fertilizasyonu sayesinde yapılır..

Genetik bilgi

Genler, siyah, kahverengi, yeşil, mavi, vb. Olabilen gözlerin rengi gibi organizmanın aynı özelliği için farklı bilgiler sunar. Bu varyasyona alel denir.

Mevcut çoklu seçeneklere veya allellere rağmen, her birey sadece iki taneye sahip olabilir. Hücrenin iki aynı alleli varsa, kahverengi göz rengi, buna homozigot denir ve kahverengi göz olur.

Aleller farklı olduğunda, siyah ve yeşil göz rengi, buna heterozigot denir ve gözlerin rengi baskın alele bağlı olacaktır.

referanslar

1. Amerikan Pediatri Akademisi ve Pediatrik Endokrin Topluluğu. 2018. Turner Sendromu: Aileler için bir rehber. Pediatrik Endokrinoloji Bilgi Sayfası. Baltimore, E.U.
2. Benjamin A. Pierce. 2009. Genetik: Kavramsal Bir Yaklaşım. New York, E.U. Üçüncü baskı W. H. Freeman ve Şirketi.
3. Domínguez H. Carolina ve diğ. 2013. Turner sendromu. Meksika nüfusunun seçkin bir grup ile yaşayın. Bol Med Hosp Bebek Mex. Cilt 70, No. 6 467-476.
4. Dünya Hemofili Federasyonu. 2012. Hemofili tedavisi için rehber. Montreal, Kanada İkinci Basım 74 s.
5. Lavaut S. Kalia. 2014. Hemofili öyküsü olan ailelerde taşıyıcıların teşhisinin önemi. Küba Hematoloji, İmmünoloji ve Hemoterapi Dergisi. Cilt 30, No. 2.
6. Nuñez V. Ramiro. 2017. Endülüs'te hemofili A'nın epidemiyolojisi ve genetik analizi. Doktora tezi. Sevilla Üniversitesi. 139 s.