Kromozom çoğaltma özellikleri ve örnekleri



bir kromozomal çoğaltma Genetik rekombinasyonun bir ürünü olarak iki kez görünen bir DNA fraksiyonunu açıklar. Kromozomal çoğaltma, gen çoğaltma veya büyütme canlılarda değişkenlik ve evrim yaratma kaynaklarından biridir.

Kromozomal replikasyon, bir kromozomal bölgede normal DNA sekansında bir değişiklik içerdiğinden, bir mutasyon türüdür. Kromozomal seviyedeki diğer mutasyonlar eklemeleri, inversiyonları, translokasyonları ve kromozomal silmeleri içerir.

Kromozomal kopyalar, kopya parçanın aynı kaynak bölgesinde meydana gelebilir. Bunlar partilerdeki kopyalardır. Tanda'daki kopyalar iki tür olabilir: doğrudan veya ters.

Doğrudan kopyalar, tekrarlanan parçanın hem bilgilerini hem de yönelimini tekrarlayanlardır. Toplu olarak ters çevrilen kopya parçalarda bilgi tekrarlanır, ancak parçalar zıt yönlerde yönlendirilir..

Diğer durumlarda, kromozomal duplikasyon başka bir yerde veya hatta başka bir kromozomda ortaya çıkabilir. Bu, çapraz bağlama için bir substrat olarak işlev görebilen ve bir anormal rekombinasyon kaynağı olabilen sekansın ektopik bir kopyasını oluşturur. İlgili boyuta bağlı olarak, çoğaltmalar makro veya mikro çoğaltmalar olabilir.

Açıkça konuşursak, kopyalar değişkenlik ve değişim yaratır. Bununla birlikte, bir birey düzeyinde, kromozomal kopyalar ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.

indeks

  • 1 Kromozomal kopyaların mekanizması
  • Genlerin evriminde 2 Kromozomal kopya
  • 3 Türlerin evriminde kromozomal kopyalar
  • 4 Bireysel olarak mikrodeplikasyonların neden olabileceği problemler
  • 5 Kaynakça

Kromozomal kopyaların mekanizması

Yinelenen dizilere sahip DNA bölgelerinde kopyalamalar daha sık meydana gelir. Bunlar, tamamen homolog olmayan bölgeler arasında doğrulanmış olsalar bile, rekombinasyon olaylarının substratıdır..

Bu rekombinasyonların yasal olmadığı söyleniyor. Mekanik olarak sekansın benzerliğine bağlıdırlar, fakat genetik olarak homolog olmayan kromozomlar arasında gerçekleştirilebilirler..

İnsanoğlunda birkaç tür tekrarlayan dizi vardır. Son derece tekrarlayan, centromeres (ve bazı heterokromatik bölgeler) ile sınırlı olarak adlandırılan uydu DNA'sını içerir..

Orta derecede tekrarlayan diğerleri, örneğin, ribozomal RNA kodunu sırayla tekrarlayanları içerir. Bu tekrarlanan veya çoğaltılmış bölgeler nükleolus düzenleyici bölgeler (NOR) olarak adlandırılan çok özel alanlara yerleştirilir..

NOR, insanlarda, beş farklı kromozomun subtelomerik bölgelerinde bulunur. Öte yandan, her NOR, farklı organizmalarda aynı kodlama bölgesinin yüzbinlerce kopyasından oluşur..

Ancak genomun her yerine dağılmış, farklı kompozisyon ve boyutlarda tekrarlayan başka bölgelere de sahibiz. Hepsi yeniden birleşebilir ve çoğaltmalara yol açabilir. Aslında, birçoğu yerinde veya ektopik olarak kendi kopyalarının ürünüdür. Bunlar, diğerleri arasında, minisatitler ve mikrosatellitlerdir..

Kromozomal kopyalar ayrıca, nadiren, homolog olmayan uçların birliğinden kaynaklanabilir. Bu, bazı çift bantlı DNA kopmalarının tamir olaylarında gözlenen homolog olmayan bir rekombinasyon mekanizmasıdır..

Genlerin evriminde kromozomal kopyalar

Bir gen aynı yerde, hatta farklı bir yerde çoğaltıldığında, sekans ve anlamı olan bir lokus yaratır. Yani, anlamı olan bir dizi. Bu şekilde kalırsa, selefinin geninden ve kendisinden çoğaltılmış bir gen olacaktır..

Ancak, ana genin aynı seçici basıncına tabi olmayabilir ve mutasyona uğrayabilir. Bu değişikliklerin toplamı bazen yeni bir işlevin ortaya çıkmasına neden olabilir. Gen aynı zamanda yeni bir gen olacak.

Örneğin ataların lokus odasının kopyalanması, globin ailesinin görünümüne evrimleşti. Müteakip translokasyonlar ve art arda gelen tekrarlamalar, aynı işlevi yerine getiren ancak farklı koşullar için uygun olan yeni üyelerle ailenin büyümesini sağladı..

Türlerin evriminde kromozomal kopyalar

Bir organizmada, bir genin çoğaltılması, paralog geni olarak adlandırılan bir kopyanın oluşturulmasına yol açar. İyi çalışılmış bir durum yukarıda belirtilen globin genleridir. En bilinen globinlerden biri hemoglobindir.

Bir genin sadece kodlama bölgesinin iki katına çıkacağını hayal etmek çok zor. Bu nedenle, her paralog geni organizmada çoğalma yaşayan paralojik bir bölge ile ilişkilidir..

Evrim sürecinde kromozomal kopyalar farklı şekillerde önemli bir rol oynamıştır. Bir yandan, önceki fonksiyonlarla genleri değiştirerek yeni fonksiyonlara yol açabilecek bilgileri kopyalarlar..

Öte yandan, kopyalamayı başka bir genomik bağlamda (örneğin başka bir kromozom) yerleştirmek, farklı düzenlemelere sahip bir paralog oluşturabilir. Yani, daha fazla uyarlanabilir kapasite üretebilir.

Son olarak, büyük genomik düzenlemelere yol açan rekombinasyon yoluyla değişim bölgeleri de yaratılır. Bu da, özellikle makroevrimsel soylardaki türleşme olaylarının kaynağını temsil edebilir..

Mikro bozulmaların bir bireyde neden olabileceği problemler

Yeni nesil dizileme teknolojilerindeki gelişmelerin yanı sıra kromozom boyama ve hibridizasyon artık yeni dernekler görmemize izin veriyor. Bu dernekler, genetik bilginin kazanılması (çoğalması) veya kaybı (silinmesi) nedeniyle belli hastalıkların tezahürünü içerir.

Genetik kopyalar, gen dozajındaki bir değişiklikle ve anormal çapraz bağlarla ilişkilidir. Her durumda, bazen bir hastalık ya da sendrom olarak tezahür eden genetik bilgi dengesizliğine yol açarlar..

Örneğin Charcot-Marie-Tooth sendromu tip 1A, PMP22 genini içeren bölgenin mikroduplikasyonu ile ilişkilidir. Sendrom, kalıtsal motor ve duyusal nöropati olarak da bilinir..

Bu değişikliklere meyilli kromozomal parçalar vardır. Aslında, 22q11 bölgesi, genomun o bölümüne özgü düşük kopya numaralarında sayısız tekrarlar taşır..

Yani, uzun kromozom 22 kolunun bant 11 bölgesinden. Bu kopyalar zihinsel gerilik, oküler malformasyonlar, mikrosefali vb. Dahil olmak üzere çok sayıda genetik hastalık ile ilişkilidir..

Daha geniş kopyalar söz konusu olduğunda, organizmanın sağlığı üzerinde zararlı etkileri olan kısmi trizomi görünümlerine ulaşılabilir..

referanslar

  1. Cordovez, J.A., Capasso, J., Lingao, M.D., Sadagopan, K.A., Spaeth, G.L., Wasserman, B.N., Levin, A.V. (2014) 22q11.2 mikroduplikasyonunun oküler görünümleri. Oftalmoloji, 121: 392-398.
  2. Goodenough, U. W. (1984) Genetik. W.B. Saunders Co Ltd, Philadelphia, PA, ABD.
  3. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Genetik Analizlere Giriş (11. basım). New York: W.H. Freeman, New York, NY, ABD..
  4. Hardison, R. C. (2012) Hemoglobin ve genlerinin evrimi. Cold Spring Harbor Perspektifindeki Tıp 12, DOI: 10.1101 / cshperspect.a011627
  5. Weise, A., Mrasek, K., Klein, E., Mulatinho, M., Llerena Jr., JC, Hardekopf, D., Pekova, S., Bhatt, S., Kosyakova, N., Liehr, T. (2012) Mikrodelesyon ve mikro bozulma sendromları. Histokimya ve Sitokimya Dergisi 60, DOI: 10.1369 / 0022155412440001