Genetik sürüklenme nedenleri, etkileri, örnekler



genetik kayma veya gen, bir popülasyonun tamamen rastgele alel frekanslarında dalgalanmalara veya değişikliklere neden olan stokastik bir evrimsel mekanizmadır..

Charles Darwin'in doğal seleksiyonu ve gen kayması, nüfuslardaki evrimsel değişimin en önemli iki sürecidir. Deterministik ve rastgele olmayan bir süreç olarak kabul edilen doğal seçilimin aksine, gen kayması, popülasyondaki veya haplotiplerdeki alel frekanslarının rastgele dalgalanmaları olarak kanıtlanmış bir işlemdir..

Gen kayması adaptif olmayan evrime yol açar. Aslında, doğal seleksiyon - gen kayması değil - organizmaların bütün adaptasyonlarını farklı seviyelerde açıklamak için kullanılan tek mekanizmadır (anatomik, fizyolojik veya etolojik)..

Bu, gen sürüklenmesinin önemli olmadığı anlamına gelmez. Bu fenomenin en çarpıcı sonuçlarından biri moleküler seviyede, DNA ve protein sekansındaki farklılıklar arasında gözlenir..

indeks

  • 1 Tarihçesi
  • 2 Sebep
  • 3 Etkileri
    • 3.1 Bir alelinin kaybolması veya düzeltilmesi olasılığını nasıl hesaplarız??
    • 3.2 Nüfusun etkili sayısı
    • 3.3 Darboğazlar ve kuruluş etkisi
    • 3.4 DNA seviyesindeki etki: nötr moleküler evrim teorisi
    • 3.5 Neden nötr mutasyonlar var??
  • 4 Örnek
    • 4.1 Varsayım örneği: salyangoz ve inekler
    • 4.2 Salyangozların oranı zaman içinde nasıl değişecek??
    • 4.3 Eylemdeki gen kayması: Çitalar
    • 4.4 İnsan popülasyonlarında örnek: Amish
  • 5 Kaynakça

tarih

Gen sürüklenmesi teorisi, 1930 yılının başında, Sewal Wright adlı önemli bir biyolog ve genetikçi tarafından geliştirilmiştir..

Aynı şekilde, Motoo Kimura'nın katkıları bu alanda olağanüstü idi. Bu araştırmacı nötr moleküler evrim teorisini yönlendirdi, burada gen sürüklenmesinin etkilerinin DNA dizileri düzeyinde evrimde önemli bir katkısı olduğunu açıkladı..

Bu yazarlar gen sürüklenmesinin biyolojik popülasyonlarda nasıl çalıştığını anlamak için matematiksel modeller geliştirdi..

nedenleri

Gen sürüklenmesinin nedenleri stokastiktir - yani rastgele olaylar. Popülasyon genetiği ışığında, evrim popülasyonun alelik frekanslarında zaman içindeki bir değişiklik olarak tanımlanmaktadır. Kayma, "örnekleme hataları" adı verilen rastgele olaylarla bu frekansların değişmesine neden olur..

Gen kayması örnekleme hatası olarak kabul edilir. Her nesilde yer alan genler, önceki nesli taşıyan genlerin bir örneğidir..

Herhangi bir örneklemenin örnekleme hatası olabilir. Yani, bir örnekte bulduğumuz farklı öğelerin oranı, tamamen tesadüfen değişime tabidir..

50 beyaz cips ve 50 siyah cips içeren bir çantamız olduğunu hayal edin. Bunlardan on tane alırsak, şans eseri 4 beyaz ve 6 siyah alacağız; veya 7 beyaz ve 3 siyah. Teorik olarak beklenen değerler (her rengin 5 ve 5'i) ve deneysel olarak elde edilenler arasında bir tutarsızlık var..

etkileri

Gen sürüklenmesinin etkileri bir popülasyonun alel frekanslarında rastgele değişiklikler olarak kanıtlanır. Bahsettiğimiz gibi, bu değişen özellik ile karakteristik arasında bir ilişki olmadığı zaman gerçekleşir. uygunluk. Zamanın geçmesiyle, aleller popülasyondan sabitleme veya kaybolma ile bitecek.

Evrimsel biyolojide terim uygunluk Yaygın olarak kullanılır ve bir organizmanın üreme ve yaşama kabiliyetini ifade eder. Parametre 0 ile 1 arasında değişir.

Dolayısıyla, sürüklenme ile değişen karakteristik, bireyin üremesi ve hayatta kalması ile ilgili değildir..

Allel kaybı, gen sürüklenmesinin ikinci etkisine yol açar: popülasyondaki heterozigotluk kaybı. Belli bir lokasyondaki değişim azalacak ve sonunda kaybedilecek.

Bir allelin kaybolması veya düzeltilmesi olasılığını nasıl hesaplıyoruz??

Popülasyonda sabitlenmiş bir alilin olasılığı, çalışıldığı zamandaki sıklığına eşittir. Alternatif alel fiksasyon sıklığı 1 olacak - p. nerede p allel frekansına eşittir.

Bu sıklık, allel frekanslarındaki değişimin geçmişinden etkilenmez, bu nedenle geçmişe dayalı tahminler yapılamaz..

Aksine, alel mutasyondan kaynaklanmışsa, fiksasyon olasılığı p = 1/2N-. nerede N- nüfusun sayısıdır. Bu, küçük popülasyonlarda mutasyonla ortaya çıkan yeni alellerin düzeltilmesinin daha kolay olmasının nedenidir..

Okuyucunun değerini nasıl etkileyeceğini düşünmesi gerekir. p payda küçük olduğunda. Mantıksal olarak, olasılık artacaktır.

Böylece, gen sürüklenmesinin etkileri küçük popülasyonlarda daha hızlı ilerler. Bir diploid popülasyonda (bizler gibi iki kromozom seti), yeni alellerin fiksasyonu ortalama olarak her 4N- kuşaklar. Zaman artırarak orantılı olarak artar. N- nüfusun.

Nüfusun etkili sayısı

N- Önceki denklemlerde görünen, popülasyondaki birey sayısı ile aynı olan bir değere işaret etmez. Yani, bu sayım organizma sayımına denk değil.

Popülasyon genetiğinde, "popülasyonun etkili sayısı" parametresi kullanılır (Ne) genellikle tüm bireylerden daha az olan.

Örneğin, yalnızca birkaç erkeğin egemen olduğu sosyal yapıya sahip bazı popülasyonlarda, popülasyonun etkili sayısı çok düşüktür, çünkü bu egemen erkeklerin genleri orantısız şekilde katkıda bulunur - onları diğer erkeklerle karşılaştırırsak.

Bu sebeple, eğer bir nüfus sayımı yaparsak, nüfusun göründüğünden daha küçük olması nedeniyle, genin sürüklenmesinin etkilenme hızı (ve heterozigotluğun kaybedilme hızı) beklenenden daha yüksek olacaktır..

Varsayımsal bir popülasyonda, 20.000 kişiyi sayıyorsak, ancak yalnızca 2.000 kişi çoğalırsa, popülasyonun etkili sayısı azalır. Ve tüm organizmaların popülasyonda oluşmadığı bu fenomen, doğal popülasyonlarda yaygın olarak dağılmaktadır..

Darboğazlar ve kurucu etki

Bahsettiğimiz gibi (ve matematiksel olarak gösteriyoruz), küçük topluluklarda sürüklenme oluyor. Sık sık olmayan alellerin kaybolma şansı daha yüksek olduğunda.

Bu fenomen, popülasyonun "darboğaz" olarak adlandırılan bir olayı yaşamasından sonra yaygındır. Bu, nüfusun önemli bir kısmının bir kısmı öngörülemeyen veya yıkıcı olaylarla (örneğin bir fırtına veya çığ gibi) elendiğinde gerçekleşir..

Hemen etki, genetik havuzun veya gen havuzunun boyutunu azaltarak, popülasyonun genetik çeşitliliğinde bir azalma olabilir..

Belirli bir darboğaz olayı, az sayıdaki bireyin başlangıçtaki popülasyondan ayrı kaldığı ve izolasyon içinde geliştiği kurucu etkidir. Daha sonra sunacağımız örneklerde, bu fenomenin sonuçlarının ne olduğunu göreceğiz..

DNA düzeyinde etki: nötr moleküler evrim teorisi

Nötr moleküler evrim teorisi Motoo Kimura tarafından önerildi. Bu araştırmacının fikirlerinden önce, Lewontin ve Hubby, enzim seviyesindeki değişkenlik oranının yüksek olmasının, tüm bu polimorfizmleri aktif olarak koruyamadığını bulmuştu..

Kimura, amino asitlerdeki bu değişikliklerin gen kayması ve mutasyonlarla açıklanabileceği sonucuna vardı. DNA ve proteinler düzeyinde, genlerin sürüklenme mekanizmalarının temel bir rol oynadığı sonucuna varmıştır..

Tarafsız terim, sabitlemeyi yöneten (1 frekansına ulaşan) bazların ikamelerinin çoğunluğunun, uygunluk. Bu nedenle, sürüklenme sonucu meydana gelen bu değişikliklerin uyarlanabilir bir anlamı yoktur..

Neden nötr mutasyonlar var??

Bireyin fenotipi üzerinde etkisi olmayan mutasyonlar vardır. DNA'da, yeni bir organizma oluşturmak ve geliştirmek için tüm bilgiler şifrelenir. Bu kod çeviri sürecinde ribozomlar tarafından deşifre edilir..

Genetik kod "üçlüler" (üç harften oluşan set) ve her üç harften bir amino asit için kodlanır. Bununla birlikte, genetik kod dejeneredir, bu aynı amino asidi kodlayan birden fazla kodon olduğunu gösterir. Örneğin, CCU, CCC, CCA ve CCG kodonlarının tümü amino asit prolin için kodlar.

Bu nedenle, CCU dizisinde CCG'ye geçerse, çevirinin ürünü bir prolin olacaktır ve protein dizisinde hiçbir değişiklik olmayacaktır..

Aynı şekilde, mutasyon, kimyasal özellikleri fazla değişmeyen bir amino aside değişebilir. Örneğin, bir alanin valine dönüşürse Eğer may Proteinin işlevselliği üzerindeki etkisi belli değildir.

Değişimin, işlevselliği için gerekli olan proteinin bir kısmında - enzimlerin aktif bölgesi olarak - bunun etki üzerindeki etkisi - her durumda bunun geçerli olmadığını unutmayın. uygunluk Çok önemli olabilir.

Örnekler

Varsayım örneği: salyangoz ve inekler

Salyangoz ve ineklerin bir arada yaşadığı bir çayır düşünün. Salyangoz popülasyonunda iki rengi ayırt edebiliriz: siyah bir kabuk ve sarı bir kabuk. Salyangoz ölümlerinde belirleyici bir faktör ineklerin ayak izleridir..

Bununla birlikte, eğer bir salyangoz basılırsa, kabuğunun rengine bağlı olmadığına dikkat edin, çünkü rastgele bir olaydır. Bu varsayımsal örnekte, salyangoz popülasyonu eşit oranda renkle başlar (50 siyah salyangoz ve 50 sarı salyangoz). İneklerde 6 siyah ve sadece 2 sarıyı ortadan kaldırır, değişim renklerinin oranı.

Benzer şekilde, takip eden bir olayda, renk ve ezilme olasılığı arasında bir ilişki olmadığı için sarılar daha büyük oranda ölebilir (ancak, "telafi edici" bir etki türü yoktur)..

Salyangoz oranı zaman içinde nasıl değişecek?

Bu rastgele süreç sırasında, siyah ve sarı kabukların oranları zamanla dalgalanacaktır. Sonunda, mermilerden biri iki limitten birine ulaşacaktır: 0 u 1.

Ulaşılan frekans 1 olduğunda - sarı kabuk aleli için - tüm salyangozların bu renkte olacağını varsayalım. Ve tahmin edebileceğimiz gibi, kara kabuklu alel kaybolacak.

Bu aleliye tekrar sahip olmanın tek yolu, nüfusun göç ya da mutasyon yoluyla girmektir..

Eylemde gen kayması: Çitalar

Gen sürüklenme olgusu doğal popülasyonlarda gözlenebilir ve en uç örnek Çitalardır. Bu hızlı ve tarz kedigiller türlere aittir. Acinonyx jubatus.

Yaklaşık 10.000 yıl önce, Çitalar - ve diğer büyük memeli toplulukları - çok büyük bir nesli tükenme olayı yaşadı. Bu olay, yalnızca birkaç kişinin hayatta kalabileceği Çita kasabasında bir "darboğaz" yaşanmasına neden oldu.

Pleistosen'in yıkıcı fenomeninden kurtulanlar, bugünün tüm Çitalarına yol açtı. Irkçılıkla birleştiğinde sürüklenmenin etkileri, popülasyonu neredeyse tamamen homojenize etti.

Aslında, bu hayvanların bağışıklık sistemi tüm bireylerde hemen hemen aynıdır. Herhangi bir nedenle, üyelerin herhangi birinin bir organ bağışına ihtiyacı varsa, ortaklarından herhangi biri reddedilme şansına yol açmadan yapabilir..

Bağışlar, dikkatle yürütülen prosedürlerdir ve alıcının bağışıklık sistemini baskılamak, böylece çok yakın bir akrabadan gelse bile, "dış etkene" saldırmamaları gerekir..

İnsan popülasyonlarında örnek: Amish

Darboğazlar ve kurucu etki mevcut insan popülasyonlarında da ortaya çıkar ve tıp alanında çok önemli sonuçları vardır..

Amish, dini bir gruptur. Son derece yüksek hastalık ve genetik patolojiler taşımanın yanı sıra, basit bir yaşam tarzı, teknolojiden arınmış ve diğer mevcut konforlarla karakterize edilirler.

Avrupa'dan Pennsylvania'ya (ABD) yaklaşık 200 sömürgeci geldi ve aynı üyeler arasında üremeye başladı.

Sömürgeciler arasında otozomal resesif genetik hastalık taşıyıcıları, bunların arasında Ellis-van Creveld sendromu olduğu tahmin edilmektedir. Bu sendrom cücelik ve polidaktili özelliklerle karakterizedir (yüksek parmak sayısı, beş haneden büyük).

Hastalık başlangıçtaki popülasyonda 0.001 sıklıkta bulundu ve önemli ölçüde 0.07'ye yükseldi..

referanslar

  1. Audesirk, T., Audesirk, G., Byers, B.E. (2004). Biyoloji: bilim ve doğa. Pearson Eğitimi.
  2. Curtis, H. ve Schnek, A. (2006). Biyolojiye Davet. Ed. Panamericana Medical.
  3. Freeman, S., ve Herron, J.C. (2002). Evrimsel analiz. Prentice Salonu.
  4. Futuyma, D.J. (2005). evrim . Sinauer.
  5. Hickman, C.P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., ve Garrison, C. (2001). Entegre zooloji prensipleri (Cilt 15). New York: McGraw-Hill.
  6. Mayr, E. (1997). Evrim ve yaşamın çeşitliliği: Seçilmiş makaleler. Harvard Üniversitesi Basını.
  7. Rice, S. (2007).Evrim Ansiklopedisi. Dosyadaki Gerçekler.
  8. Russell, P., Hertz, P. ve McMillan, B. (2013). Biyoloji: Dinamik Bilim. Nelson Eğitim.
  9. Soler, M. (2002). Evrim: Biyolojinin temeli. Güney Projesi.