Otozomların özellikleri, parçaları, fonksiyonları ve değişimleri



otozomunun veya somatik kromozomlar, cinsel olmayan kromozomlardır. Karyotipi oluşturan otozomların sayısı, şekilleri ve boyutları her tür için münhasırdır..

Yani, bu yapıların her biri her bireyin genetik bilgisini içerir. Bu anlamda, 22 çift otosom grubunun yanı sıra 1 çift cinsiyet kromozomunun tamamı insan karyotipini oluşturur..

Bu bulgu, 1956 yılında Tijio ve Levan tarafından yapılmıştır. O andan bugüne, insan kromozomlarının çalışmasında, karyotipte tanımlanmasından genlerin bulunduğu yere kadar önemli ilerlemeler kaydedilmiştir..

Bu çalışmalar özellikle moleküler biyoloji ve tıp alanında büyük önem taşıyor. Lejeune ve arkadaşlarının keşfi bu yana sitogenetik alanında büyük ilgi uyandırdı.

Bu araştırmacılar, hastaları Down sendromunu gösteren trisonomi 21 adı verilen ekstra bir kromozomun varlığı ile karakterize edilen bir kromozomal sapmayı tanımladılar.. 

Günümüzde kromozomal bozulmalara bağlı birçok hastalık ve konjenital sendrom bilinmektedir.

indeks

  • 1 özellikleri
  • 2 Autosome veya kromozomun parçaları
    • 2.1 Kromatid
    • 2.2 Centromere
    • 2.3 Kısa kol
    • 2.4 Uzun kol
    • 2.5 Film
    • 2.6 Matris
    • 2.7 Kromonema
    • 2.8 Kronometreler
    • 2.9 Telomerler
    • 2.10 İkincil kısıtlama
    • 2.11 Uydu
  • 3 İşlev
  • 4 Değişiklikler
    • 4.1 -Enfloidi
    • 4.2 -Yapısal düşünceler
  • 5 Otozomların cinsiyet kromozomları ile farklılıkları
  • 6 Kaynakça

özellikleri

Otozomlar veya otozomal kromozomlar, sahip oldukları morfolojiye göre sıralanmıştır. Bu anlamda, metasentrik, submetacentric, telocentric ve subtelocentric veya acrocentric olabilirler..

Kromozomlar, ökaryotik hücrelerin çekirdeklenme kromatininde bulunur. Her bir kromozom çifti, homologdur, yani, her bir kromozom boyunca aynı yere sahip, aynı genleri içerirler (gezenek). Aynı genetik özellikler için her iki kod.

Progenitör (ovum) tarafından kromozom sağlanır ve diğer progenitör (sperm) tarafından sağlanır.

Aşağıda bir otozomun nasıl oluştuğu.

Bir otomatik veya kromozomun parçaları

kromatid

Her bir kromozom, kromatitler denilen paralel olarak yerleştirilmiş ve bir merkezden gelen iki kızkardeşi tarafından oluşturulur..

Her iki tel de benzer genetik bilgi içerir. Bunlar bir DNA molekülünün kopyalanması ile oluşturulmuştur. Her kromatidin uzun bir kolu ve kısa bir kolu vardır..

Uzunluk ve morfoloji bir kromozomdan diğerine değişir.

sentromer

İki kromatidin birleştiği kısımdır. Birincil daralma olarak da adlandırılan kromozomun en dar kısmı olarak tanımlanır. Uzun ve kısa kolların uzunluğu arasındaki ilişki centromere'ın konumunu belirleyen santromerik indeksi (r) belirler..

Bu ölçüme dayanarak şöyle sınıflandırılabilir:

  • metasentrik: Centromere'nin konumu her kolu iki eşit parçaya böler (r = 1 ila 1500).
  • submetacentrics: alt kolları üstlerinden daha uzun tutuyor (r => 1500 - 2000).
  • Acocéntricos  veya subtelosentrik: aşağı kromatitler ve ikincil daralma ve uydular gibi bazı tipik morfolojik bileşenleri gösterir (r => 2000).
  • telocentrics: sadece alt kolları gösteren kromozomlardır..

Kısa kol

Bunlar, daha az uzunluğa sahip olan centromere'den doğan kromatitlerdir. P harfi ile temsil edilir. Centromere'den yukarı doğru yer alan kromatitlerdir..

Uzun kol

Bunlar, daha uzun uzunluğu olan centromere'den doğan kromatitlerdir. Q harfi ile temsil edilir. Bunlar merkezden aşağıya doğru yerleştirilmiş kromatitlerdir..

film

Kromozomu örten, dışardan ayıran zardır..

matris

Filmin altında bulunur ve kromonemi ve akromatik maddeyi saran viskoz ve yoğun bir malzemeden oluşur.

chromonema

Matrisin içine yerleştirilmiş iki spiral fiberden oluşur. Her ikisi de birbirine eşittir. Burası genlerin bulunduğu yer. Kromozomların en önemli bölgesidir.

Cronómeros

Kromonemin yanındaki kromatid'i oluşturur. Hücre bölünmesi aşamasında daha belirgindirler. Kromozomlarda topaklar şeklinde gözlenen kıvrımlı kromonema konsantrasyonlarıdır..

telomer

Kromozomun her bir kolunun bittiği, kodlayıcı olmayan ve tekrarlayan DNA bölgelerinin oluşturduğu, kromozomun kollarının uçlarının birleşmesini önleyen stabilite sağlayan bölgelerden oluştuğu bölümdür..

İkincil kısıtlama

Her kromozomda mevcut değildir. Bazılarının kollarının ucunda bir daralma veya pedinkle olabilir. Bu sitede RNA'ya kopyalanan genler.

uydu

İkincil daralması olan kromozomlarda bulunurlar. Kromozomun kalan kısmı yuvarlak saplı, kromozomun geri kalanından peduncle adı verilen bir yapıyla ayrılmış olan bir kısımdır..

fonksiyon

Otozomların işlevi genetik bilgiyi yavrulara depolamak ve iletmektir..

değişiklikler

Bilinen insan kromozomlarının anormallikleri, numaralarındaki aneuploidiler (monozomlar ve trisonomiler) adı verilen değişikliklere veya yapısal sapmaları (yer değiştirme, eksiklikler, çoğaltma, ters çevirme ve diğer daha karmaşık) olarak adlandırılan yapılarındaki değişikliklere karşılık gelir..

Bu değişikliklerden herhangi biri genetik sonuçlar doğurur.

-anöploidi

Aneuploidi, kromozomların ayrılmaması olarak adlandırılan ayrılmasındaki bir başarısızlıktan kaynaklanır. Kromozom sayısında hatalar üretir.

Bunlar arasında 21 çiftinin (Down sendromu), 21 çiftinin monosomisi, 18 çiftinin trisonomisi, 18 çiftinin monosomisi veya 13 çiftinin trisonomisi (Patau sendromu) 'dan bahsedebiliriz..

monozomiler

Monosomik bireylerde, karyotipin kromozomlarından birinin kaybı meydana gelir;.

Trisonomías

Trizomik bireylerde ekstra bir kromozom vardır. Bir çift yerine, bir üçlü var.

-Yapısal sapmalar

Yapısal sapmalar kendiliğinden görünebilir veya iyonlaştırıcı radyasyonun veya kimyasalların etkisinden kaynaklanabilir..

Bunların arasında kedi ağlama sendromu; Kromozomun kısa kolunun tamamen veya kısmen silinmesi 5.

translokasyonlar

Bu sapma, homolog olmayan kromozomlar arasındaki bölümlerin değiş tokuşundan ibarettir. Homogogo veya heterozigoz olabilirler.

Eksiklikler veya silmeler

Kromozomal materyal kaybını içerir ve uç uca (bir ucunda) veya geçmeli (kromozomun içinde) olabilir.

kopya

Bir kromozom segmenti iki veya daha fazla kez temsil edildiğinde ortaya çıkar. Kopyalanan fragman ücretsiz olabilir veya normal komplemandaki bir kromozomal segmente dahil edilebilir.

yatırım

Bu sapmada bir bölüm 180 ° ters çevrilir. Kinetochore içerdiğinde pericentric ve içermediğinde paracentric olabilirler.

izokromozom

Bir merkezden kopma (başarısız bölünme) ile yeni bir tür kromozom oluşturulabilir. 

Otozomların cinsiyet kromozomları ile farklılıkları

Farklılıklardan biri, otozomların kadınlarda ve erkeklerde aynı olması ve bir çift somatik kromozomun üyeleri aynı morfolojiye sahipken, cinsiyet kromozomlarının çifti farklı olabilir..

Erkeklerde bir X kromozomu ve bir de Y (XY) bulunurken, dişilerde iki X kromozomu vardır (XX).

Otozomlar, bireyin özelliklerinin genetik bilgisini içerir, ancak cinsiyet kromozomları sadece bireyin cinsiyetinin belirlenmesinde rol alırken, cinsiyetle ilgili yönleri de içerebilir (cinsel belirleme genleri)..

Otozomlar, 1'den 22'ye kadar olan ardışık sayılarla, cinsiyet kromozomları X ve Y harfleriyle gösterilir..

Cinsiyet kromozomlarındaki sapmalar, otozomal kromozomlarda belirtilenlerden farklı sendromlar üretir. Bunlar arasında Klinefelter sendromu, XYY sendromu veya Turner sendromu (gonadal disgenezis) bulunur..

referanslar

  1. "Karyotip." Vikipedi, özgür ansiklopedi. 1 Kasım 2018, 05:23 UTC. 13 Aralık 2018 tr.wikipedia.org.
  2. Jaramillo-Antillón Juan. Doktor genler hakkında ne bilmeli. Açta Med. Costarric 2003; 45 (1): 10-14. Scielo'dan temin edilebilir.
  3. "Autosome." Vikipedi, özgür ansiklopedi. 11 Aralık 2018, 18:44 UTC. 14 Ara 2018, en.wikipedia.org.
  4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Hücresel ve moleküler biyoloji. 11. baskı. Editör Ateneo. Buenos Aires, Arjantin.
  5. "Aneuploidy." Vikipedi, özgür ansiklopedi. 17 Kasım 2018, 11:03 UTC. 16 Aralık 2018, 9:30 es.wikipedia.org.