Major Genetik veya Kromozomal Mutasyon Çeşitleri

genetik veya kromozomal mutasyon türleri Onlar çeşitli. Kromozomlar içindeki genlerin sırasına veya sayısındaki değişikliklere atıfta bulunurlar. Bunlar yumurtlamayı ve spermi etkilerse yavrulara bulaşabilir..

Bu durumda, kalıtsal bir mutasyondan bahsediyoruz, ancak mutasyona maruz kalan ebeveyn olmadan meydana gelirse, bu bir de novo mutasyonudur..

Genel olarak, genetik mutasyonlar mayozda gamet oluşumu sırasında meydana gelir ve kırılmış veya kötü bir şekilde onarılmış DNA iplikçiklerinden kaynaklanır..

Kromozomal mutasyonlar insanlar için görünür etkilere sahip olabilir veya olmayabilir. Bu etkiler, meydana geldikleri yere göre değişebilir ve proteinlerin fonksiyonlarını veya ilgili işlemleri etkilerlerse, bunlar.

İnsanın 23 çift kromozomu vardır (anneden yarı yarıya babadan kalan). Çoğu zaman genetik mutasyonlar ancak mikroskobik tekniklerin desteğiyle ve uzun araştırmaların ardından keşfedilebilir.

Major genetik mutasyon tipleri

Etkilenen elemana göre farklı genetik mutasyon sınıflamaları vardır. Sınıflandırmalardan biri 3 ana mutasyon tipini tarif eder: moleküler, kromozomal ve genomik.

1- Moleküler mutasyon

Genlerin kimyasal bileşimini etkileyen mutasyonlardır..

2- Kromozomal mutasyon

Değişen şeylerin kromozomun bir parçası olduğu mutasyondur..

Ne etkilediğine bağlı olarak farklı sınıflandırmalar vardır. Gen sayısını etkilerlerse, şu şekilde verilebilir:

- kopya

Kromozomun bir kısmı aynı kromozom içinde tekrarlandığında meydana gelir. Türlerin evrimsel süreciyle ilgili olan mutasyon türlerindendir..

- silme

Bu durumda, kromozomun bir kısmı kaybolur. Ciddiyeti, kaybedilen kısmı içeren gen sayısına bağlıdır. Birey homozigot ise, bu mutasyon ölümcül.

Eğer kromozomal mutasyonlar genlerin sırasını etkilerse, hakkında konuşuruz:

- yatırım

Bu genetik değişim, kromozomun bir kısmı daha sonra yeniden birleşmek için ayrıldığında, fakat ters yönde meydana geldiğinde meydana gelir. Bir yatırım olursa, gametlerin geçerli olmaması muhtemeldir.

İki tür yatırım vardır:

perisentrik: kromozomun şeklini değiştirir, çünkü merkeze etki ederler (kromozomu oluşturan kromatitler arasındaki birliktelik noktası).

parasentrik: centromere'yi hiç etkilemezler; bu nedenle, kromozomun şeklini de değiştirmezler.

- translokasyon

Bu, kromozomun bir kısmının konumu, konumu değiştirdiği anlamına gelir. Eğer bu değişim aynı kromozom içinde meydana gelirse, bu bir transpozisyondur. Farklı kromozomlar arasında meydana gelirse, translokasyondan söz ederiz..

Bir yer değiştirme, yavruları etkiler çünkü kopyalanmış veya tamamlanmamış bir kromozomun miras alacağı anlamına gelir.. 

İki homolog olmayan kromozomun uzun kollarını centromere boyunca birleştirerek, tek bir kromozom oluşturan, Robertsonian translokasyonu olarak bilinen özel bir translokasyon tipi vardır..

3- Genomik mutasyon

Tüm genomun kromozom oyunlarını veya kromozomları arttırarak veya azaltarak etkilendiği bir mutasyondur..

Diğer genetik mutasyon tipleri

Mutasyonların bir başka sınıflandırması ise onları şöyle sınıflandırır:

1- Sessiz mutasyonlar

Aynı amino asidi kodlarken DNA bazlarından biri değiştirildi.

2- Polimorfizmler

Bu durumda, DNA bazlarından biri de değişir, ancak proteinin işlevi hastalığa neden olabilecek bir dereceye kadar etkilenmez. Aynı hata birbirine çok yakın tekrarlanırsa patolojiye dönüşebilir.

3- Yanlış mutasyon

Bu mutasyon durumunda, DNA bazlarından birindeki değişiklik, bir amino asidin olması gerekenden farklı olarak kodlandığı anlamına gelir. Hatalı bir amino asidi kodlamak, proteinin işlevini değiştirebilir.

4- Mutasyon saçma

Bu, amino asitler zincirinin kesildiği bir mutasyondur. Molanın gerçekleştiği yere göre, protein oluşumuyla sona erebilir.

5- Ekleme

Bu durumda, orijinal DNA bazına okuma çerçevesini etkileyebilecek daha fazla baz eklenir. Ayrıca, uygun olmayan amino asitler yerleştirildiğinde de oluşur..

6- Halka kromozomu

Bir kromozomun kolları bir halka içinde kaynaşınca, buna halka kromozomu denir. Turner sendromu gibi hastalıklarla ilgili nadir görülen bir hastalıktır.

7- İzokromozom

Bu mutasyon, bir kromozom bir kolu kaybettiğinde diğerini kopyaladığında meydana gelir. Genellikle centromere enine bölündüğünde oluşur..

8- Kromozom marker

Bu durumda, başka bir veya başka kromozomların kısımlarından oluşan küçük bir kromozomdur. Sıklığı düşük ve kökeni bilinmiyor.

8- Uniparental disomi

DNA'ya sahip 23 çiftten birinin her iki kromozomunun aynı ebeveynden geldiğini ima eden bir mutasyondur.. 

Bu nedenle, iki progenitörden birinin kromozomu kopyalanacak, diğeri ise yok olacak.

Anne (anne karnındaki düzensiz düzensizlik) veya baba (anne karnındaki düzensiz düzensizlik) olabilir. Uniparental disomi, Angelman sendromu gibi hastalıklara yol açabilir.

Genetik mutasyonların nedenleri ve sonuçları

Birçok kromozomal mutasyonun hala bilim tarafından bilinmeyen bir kökene sahip olmasına rağmen, yaşam alışkanlıklarının görünüşlerini nasıl etkilediğine dair net sonuç veren daha fazla sayıda çalışma vardır..

Örneğin, sigara içmek çoklu kromozomal mutasyonların ortaya çıkmasıyla ilişkilendirilmiştir. Dergide yayınlanan bir çalışma bilim Günde bir paket sigara içmenin, akciğerin her hücresinde yılda 150 mutasyon, larinkste 97 mutasyon, ağızda 23 mutasyon, mesanede 18 mutasyon ve karaciğerde 6 mutasyona neden olabileceğini ortaya koymuştur..

Genetik mutasyonlar genellikle bir organizmanın düzenli işleyişindeki malformasyonlar veya kusurlarla ilişkilidir, ancak aynı zamanda bir türün hayatta kalmasını sağlayan evrimsel değişikliklerle de ilgilidir..

referanslar

1. Katalonya Tercümanları Metabólics Hereditaris (2017). Mutasyon çeşitleri Alınan: guiametabolica.org
2. BBC Dünyası. Tütün, sigara içenlerde yüzlerce genetik mutasyona neden olur (ve bırakırsanız yok olmaz). Alınan kaynak: bbc.com
3. Biyoloji (s / f). Kromozomal veya yapısal mutasyon. Kurtarıldı: biología-geologia.com
4. E-değişken (s / f). Genetik materyal değişebilir. Kromozomal mutasyonlar Alınan: e-ducativa.es
5. Bilimsel göz (2015). Sürpriz yapan 5 nadir genetik mutasyon. Şu kaynaktan alındı: informe21.com
6. wikipedia.org