Nadir hastalıklar nelerdir?

nadir hastalıklar (ER) genel popülasyondaki diğer yaygın hastalıklara kıyasla çok küçük bir grubu veya insan sayısını etkileyen patolojik bir durumdur (Richter ve ark., 2015).

Avrupa örneğinde, nadir görülen hastalıklar genel popülasyonun her 2000 vatandaşı için yaklaşık bir kişiyi etkilemektedir (İspanya Nadir Hastalıklar Federasyonu, 2016).

Bununla birlikte, Amerika Birleşik Devletleri'nde, belirli bir zamanda yaklaşık 200.000'den az kişiyi etkilediğinde, bir hastalığın nadir veya nadir olduğu düşünülmektedir (Nadir Hastalık Günü, 2016)..

Yetim hastalıklar olarak da adlandırılan nadir hastalıkların temel özelliği, ortaya çıkabilecek çok çeşitli semptomlardır. Spesifik bir patoloji çok spesifik semptomlar üretebilir ve diğer nadir hastalıklardan çok farklı olabilir. Ek olarak, hem semptomlar hem de klinik seyir aynı patolojiden muzdarip hastalar arasında çok heterojendir (Nadir Hastalıklar Avrupa, 2007).

Dünyada çocuklar ve yetişkinlerde çok sayıda nadir genetik hastalık tanımlanmıştır. Şu anda, 5.000 ila 8.000 arasında farklı patolojiler bilinmektedir ve ayrıca, yeni nadir hastalıklar tıbbi literatürde sıklıkla belgelenmektedir (Richter ve ark., 2015)..

Genel olarak, bu tip patolojiler değişikliklerin veya genetik mutasyonların ürünüdür. Bununla birlikte, bulaşıcı, immünolojik, viral ve / veya dejeneratif patolojilerin varlığının bir sonucu olarak da gelişebilirler (Cortés, 2015).

Nadir bir hastalık nedir?

Hastalık kavramının genel tanımları, sağlığın bozulmasına (fiziksel veya zihinsel) veya kişinin işleyişindeki anormal bir duruma işaret eder (Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü, 2005)..

Bu nedenle nadir hastalıklar, genel popülasyonda çok düşük bir oranda meydana gelen patolojilerdir, nadir görülürler (COFCO, 2016)..

Buna rağmen, Dünya Sağlık Örgütü, Bu hastalıklardan etkilenen çok sayıda insan olduğunu belirtti. Farklı çalışmalar, bunların nüfusun yaklaşık% 7'sini etkileyebileceğini tahmin etmiştir (COFCO, 2016)..

Açıklanan binlerce nadir hastalık vardır (Dünya Sağlık Örgütü, 2012). Bunların arasında duchenne müsküler distrofisi, kistik fibroz, hemofili veya Angelman sendromu.

Nadir hastalıklardan muzdarip?

Ülkeye bağlı olarak, nadir görülen veya seyrek görülen hastalıklar grubuna ait bir patolojiyi dikkate almak için farklı istatistiksel kriterler vardır..

Buna rağmen, bazı araştırma projeleri dünyada nadir görülen bir hastalıktan etkilenen 300 milyondan fazla insan olduğunu tahmin ediyor (Cortés, 2015).

Avrupa popülasyonunda, nüfusun yaklaşık% 6-8'ini etkileyen 6.000 ila 8.000 arasında nadir hastalık türü olduğu tahmin edilmektedir (Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü, 2005).

Bu rakamlardan yola çıkarak, İspanya'da yaşayan yaklaşık 3 milyon, Avrupa'da 27 milyon, Latin Amerika'da 42 milyon ve Kuzey Amerika'da yaşayan 25 milyon insanın herhangi bir hastalık türünden muzdarip olabileceği muhtemeldir. Nadir (İspanya Nadir Hastalıklar Federasyonu, 2016).

Yaş ile ilgili olarak, nadir görülen hastalıkların% 75'inin çocukları etkilediği görülmüştür. Ve özellikle, nadir hastalıklardan muzdarip çocukların% 30'unun 5 yaşından önce öldüğü belgelenmiştir (Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü, 2005)..

Buna rağmen, Huntintong hastalığı veya Crohn hastalığı gibi yetişkinlikte ortaya çıkan nadir bir hastalık yüzdesi vardır (COFCO, 2016)..

Nadir hastalıkların özellikleri nelerdir?

Spesifik semptomatolojinin yanı sıra çok geniş ve heterojen bir çeşitlilik bozuklukları vardır. Ayrıca, birçok ortak semptomatoloji ?? nadir bir hastalığın tanısını gizleyebilir veya engelleyebilir (Nadir Hastalık Günü, 2016).

Semptomatik heterojenliğe rağmen, nadir hastalıklar, fiziksel, bilişsel, duyusal ve / veya davranışsal düzeyde (İspanya Nadir Hastalıklar Federasyonu, 2016).

Bazı tiplerde (kas atrofisi, Rett sendromu, diğerleri arasında), işaretler ve semptomlar, kişinin yaşamının doğumundan veya erken evrelerinde ortaya çıkar (Orphanet, 2012)..

Özetle, İspanya Nadir Hastalıklar Federasyonu (2016), nadir hastalıkların en önemli özelliklerinden bazılarını vurgulamaktadır:

• Erken görünüm. Her 3 çocuktan yaklaşık 2'si 2 yaşından önce muzdarip olan patolojinin karakteristik semptomlarını geliştirmeye başlamaktadır..
• İnsanların çoğunda sunacak kronik ağrılar genellikle fiziksel ve duyusal bozukluklardan türetilir.
• Motor açıklarının varlığı, duyusal, vakaların yaklaşık% 50'sinde bilişsel.
• İşlevsel bağımlılığın varlığı 3 olgunun 1'inde.
• Yaşam beklentisinin azaltılması Vakaların çoğunda. Bireylerin yaklaşık% 10'u 1-5 yaş arasında ölmekte,% 12'si ise 5-15 yaş arasında ölmektedir..

Nadir hastalıkların nedenleri nelerdir?

Nadir hastalıkların çoğunun spesifik nedeni hala söz konusudur. Buna rağmen, türlerin çoğu, nadir görülen genetik hastalıklar adı verilen genetik değişikliklerin bir sonucu olarak ortaya çıkar. (Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü, 2012).

Genetik bir mutasyon olduğunda, yavrulara bulaşabilir, çünkü birkaç nadir genetik kalıtsal hastalık vakası vardır (National Human Genome Research Institute, 2012)..

Genetik faktörlerin neden olduğu bazı nadir hastalık örnekleri şunlardır: kistik fibroz, Huntintong hastalığı, kas distrofileri (National Human Genome Research Institute, 2012).

Öte yandan, nadir görülen bir patolojinin görünümünü yavaşlatabilecek başka tür faktörlerin olduğunu aklımızda tutmalıyız..

Bir yandan, nadir görülen bir hastalığın gelişmesine doğrudan neden olabilecek patolojik faktörler vardır: virüsler, bakteriler, immünolojik süreçler, vb. (National Human Genome Research Institute, 2012).

Öte yandan, ikincil bir modüle edici etki gösterdiği düşünülen bazı çevresel faktörler de tanımlanmıştır: yeme alışkanlıkları, tütün veya alkol gibi maddelerin tüketimi, kimyasal ürünlere maruz kalma, vb. (Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü, 2012).

Örneğin, çoğu mezotelyoma vakası (torasik boşluğu kaplayan hücreleri etkileyen patoloji), asbeste maruz kalmaktan kaynaklanmaktadır (National Human Genome Research Institute, 2012)..

Kaç çeşit nadir hastalık vardır??

Çok çeşitli faktörler nedeniyle nadir veya nadir hastalıklar gelişebilir, bu nedenle, çok çeşitli türler tanımlanmıştır..

Ek olarak, aynı patoloji insanlar arasında farklı klinik belirtilerle ortaya çıkabilir veya farklı alt tipler aynı hastalık içinde tanımlanabilir (Cortés, 2015).

Halen, 6.000 ile 8.000 arasında nadir görülen nadir hastalıklar tanımlanmıştır ve bu sayı klinik ve deneysel dokümantasyon sonucunda sürekli artmaya devam etmektedir..

Genel olarak, tüm nadir patolojiler fiziksel yetenekleri, bilişsel yetenekleri, davranışsal spektrum ve duyusal yetenekleri etkiler (Cortés, 2015).

Popülasyon düzeyinde insidansı düşük olan hastalıklar olmasına rağmen, diğerlerinden daha sık görülen bazı alt tipleri vardır..

En sık rastlanan türlerden bazıları ?? Nadir hastalıklardan bazıları (Cortés, 2015):

• akondroplazik: 1: 25.000 sıklıkta ortaya çıkan bir patolojidir. Ana sebep, FGR3 geninin bir mutasyonudur. Bu tip patolojiler diğerlerinin yanı sıra makrosefali, yüz hipoplazisi, yüksekliğin azalması ile sonuçlanabilir..
• Angelman sendromu: Bu sendromun sıklığı 1: 15,000 olarak tahmin edilmiştir. UBE3A geninin mutasyonu, bu patolojinin ve ilişkili semptomatolojinin ortaya çıkması ile ilişkili olmuştur: zihinsel gerilik, mikrosefali, dil yokluğu, elektroensefalografik değişiklikler, ataksi, vb..
• Síndme de Bardet Biedl: Bu tip patolojinin frekansı 1: 125.000'dir ve BBS1 geninin mutasyonu onun görünüşüyle ​​ilişkilendirilmiştir. Sıklıkla aşağıdaki durumlar mevcuttur: zihinsel gerilik, obezite, retinit, polidaktili veya hipoginadizm.
• Tübüler skleroz: 1: 6,000 frekansta meydana gelen ve TSC1 / TSC2 genlerinin mutasyonuyla ilgili olan bir patolojidir. Genellikle muzdarip insanlar: nöbetler, böbrek kistleri, hipokromik lekeler, deri altı nodüller, anjiyofibromlar ve kardiyak rabdomiyomlar.
• fenilketonüri: 1: 10,000 frekansı olan ve PHA geninin mutasyonunun bir sonucu olarak ortaya çıkan bir hastalıktır. Durumunuzun bir sonucu olarak ortaya çıkan semptomlardan bazıları şunlardır: zeka geriliği, mikrosefali, davranış bozuklukları, kasılmalar veya cildin hipopigmentasyonu..
• Kistik fibroz: yaklaşık 1: 10.000 frekansta meydana gelen ve CFTR geninin mutasyonuyla ilişkili olan bir patolojidir. İlişkili semptomatoloji, kronik akciğer enfeksiyonları, pankreas yetersizliği, broşektazi ve erkeklerde kısırlık ile karakterize edilir..
• Nörofibromatozis tip 1: 1: 3,000 frekansı olan ve NF1 geninin mutasyonuyla ilişkili bir patolojidir. İlişkili semptomatoloji aşağıdaki gibidir: gliomalar, sfenoid displazi, Lisch nodülleri ve cilt çilleri / çilleri.
• Prader Willi sendromu: 1: 25.000 frekansında meydana gelen ve çeşitli genetik faktörlerle ilgili olan, özellikle genetik değişiklikler: 15q11.6 (SNRRN, MAGEL2, NDN, OCA2, SNORD115) ile ilişkili bir sendromdur. , SNORD116). Prader Willi sendromunun klinik spektrumu şunları içerebilir: davranış değişiklikleri, hipogonadizm, hiperfaji, obezite, fasiyal dismorfizm ve yenidoğan hipotoni.
• Rett sendromu: Bu tip sendrom kadınlarda 1: 12.000 sıklıkta görülür ve MECP2 genindeki bir mutasyonla ilgilidir. İlişkili semptomatoloji şunları içerir: uyku bozukluğu, otistik davranışlar, üst ekstremitede stereotipler, skolyoz, hiperventilasyon, bruxism, mikrosefali ve / veya ilerleyici zihinsel gerilik.
• Sotos sendromu: Bu patoloji, 1: 50.000 frekansta ortaya çıkar ve NDS1 genindeki değişikliklerle ilişkilidir. İlişkili semptomlardan bazıları şunlardır: öğrenme güçlüğü, makrosefali, magalensefali, ayak ve ellerin büyüklüğü, diğerlerinin yanı sıra koordinasyon bozuklukları.
• Williams sendromu: 1: 8,000 frekansında ortaya çıkan ve çok çeşitli genetik faktörlerle ilişkili olan bir patolojidir: 7q11.1'deki genetik değişiklikler (ELN, BAZ1B, CLIP2, GTF2, GTF2URD1, LIMK1, RFC2, TBL2 ). Bu sendromun bir sonucu olarak ortaya çıkan semptomlar şunları içerir: hiperkalsemi, hiperakoz, supravalvüler aort darlığı, pulmoner darlık, davranış değişiklikleri ve visuomotor beceri bozuklukları..

Nadir hastalıkların tedavisi var mı?

Tedavi temelde kişinin sunduğu patolojinin türüne bağlı olacaktır. Bazı durumlarda, hem hastalığın ilerlemesini kontrol etmek hem de genel olarak yaşam kalitesini iyileştirmek için semptomları tedavi etmek için terapötik müdahaleler kullanılır..

Buna rağmen, klinik denemeler ve devam etmekte olan farklı araştırmalar, nadir hastalık türlerinin her birinin biyolojik temelini netleştirmeye çalışmaktadır ve bu nedenle, ülkesinde ölüm prognozu olan patolojilerin çoğu için bir tedavi bulmaktadır. yaşamın erken aşamalarında.

Nadir hastalıklardan ve yakınlarından muzdarip insanların karşılaştığı başlıca problemler nelerdir??

Nispeten yakın zamana kadar, nadir görülen hastalıklar konusunda büyük bir cehalet vardı, neredeyse hiç çalışma yoktu ve klinik araştırmalar yapıldı..

En sık görülen nadir hastalıklardan bazıları hakkındaki bilgi hacmi önemli ölçüde artmış olsa da, çoğunda hala büyük bir bilimsel ve kavramsal boşluk vardır..

En sık karşılaşılan problemler tanı konulmasının belirlenmesi, belirli bir patolojide belirli ve yeterli bilgilerin araştırılması veya uzman profesyoneller bulma zorluğudur (Orphanet, 2012)..

Nadir hastalıkları olan kişiler ve aileleri kaliteli tıbbi bakıma veya sosyal ve tıbbi desteğe erişimde önemli zorluklarla karşılaşacaktır (Orphanet, 2012).

Bu tip patolojilerden etkilenenlerin, özellikle spesifik tıbbi protokollerin bulunmamasından veya belirli ve uygun sosyal politikaların bulunmamasından dolayı psikolojik, sosyal, ekonomik ve kültürel alanlarda daha fazla güvenlik açığı sunduğu düşünülmektedir (Orphanet, 2012)..

sonuçlar

Nadir hastalıklar nadir veya nadir görülen hastalıklar olarak kabul edilmekle birlikte, şimdi bunlardan etkilenen çok sayıda insan vardır..

Belli bir ender görülen hastalıktan muzdarip bir birey, fiziksel, duyusal ve bilişsel düzeyde önemli sorunlar ve eksiklikler gösterebilir, bu nedenle önemli derecede fonksiyonel sakatlık göstermesi olasıdır..

Bu patolojilerin olağandışı doğası nedeniyle, devlet politikaları hem klinik hem de deneysel araştırmalar için ve özel tıbbi bakımın gelişimi için az sayıda ekonomik kaynak tahsis etme eğilimindedir..

Bu durumlar nedeniyle, çoğu durumda patolojiler erken teşhis edilmez veya semptomlar ve sendromlar etkili bir şekilde tanımlanmaz, bu nedenle hatalı veya kafa karıştırıcı teşhisler yapılır. Bunun bir sonucu olarak, terapötik müdahale yeterli değildir, hastalığın şiddeti ve seyri ile prognozu kötüleştirir..

Bu tür patolojiler ve bu yüzden bunlara tahsis edilen kaynaklar hakkındaki bilgiyi artırmak esastır. Nadir hastalıklardan muzdarip insanların yaşam kalitesini artırmak için erken tanı ve müdahale esastır.

kaynakça

1. COFCO. (2016). Nadir hastalıklar.
2. Cortés, F. (2015). Nadir hastalıklar. Rev. Med. Clin. ÖNEMLİDİR , 26 (4), 425-431.
3. EURODIS. (2005). Nadir Hastalıklar: Bu halk sağlığı önceliğini anlamak.
4. EURODIS. (2005). Nadir bir hastalık nedir? Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü'nden alındı: http://www.eurordis.org/IMG/
5. FEDER. (2016). ER hakkında sıkça sorulan sorular. İspanya Nadir Hastalıklar Federasyonu'ndan alındı: http://www.enfermedades-raras.org/
6. Global Genler (2016). Nadir Hastalıklar: Gerçekler ve Statik. Nadir Hastalıktaki Global Gene.es Müttefiklerinden Alındı: https://globalgenes.org/
7. Kuck, C.E., Heidt, S.T., & Kline-Rogers, E. (2016). "Nadir" hastalıklar: Motive olmuş hastalar farklı kılar. Uluslararası Kardiyoloji Dergisi , 208, 95-96.
8. NHI. (N.D.). Nadir Hastalıklar Hakkında Sıkça Sorulan Sorular. Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü'nden alınmıştır: http://www.genome.gov/27531963.
9. NHI. (N.D.). Genitc ve Nadir hastalıklar . Ulusal Çeviri Tercüme Bilimleri Merkezi'nden alındı: https://rarediseases.info.nih.gov/gard/.
10. NHI. (2016). Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü. Nadir Hastalık Araştırması ve NINDS'den alındı: http://www.ninds.nih.gov/
11. NHI. (2016). Tek çatı altında nadir hastalık ilaç keşfi ve gelişimi. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nden alındı: http://blog.ninds.nih.gov/
12. WHO. (2012). Nadir hastalıklar ile savaşmak için Birleşik. Dünya Sağlık Örgütü'nden alınmıştır: http://www.who.int/
13. Orphanet. (N.D.). Abour Nadir Hastalıkların. Orphanet'ten alındı: http://www.orpha.net/
14. Orphanet. (2012). Nadir hastalıklar hakkında. Orphanet'ten alındı: http://www.orpha.net/national/
15. RDD. (2016). Nadir Bir Hastalık Nedir?? Nadir Hastalık Gününden Alındı: http://www.rarediseaseday.org/
16. RDUK. (2016). Abour Nadir Hastalıkların. Nadir hastalıkları olan ve onları destekleyen herkes için Ulusal İttifak'tan alındı: http://www.raredisease.org.uk/
17. Reconret, G., Ortega, X., ve Pinto, M. (2015). Nadir hastalıklarda doğum öncesi tanı ve perinatal tedavi. Rev. Med., Clin. ÖNEMLİDİR , 26 (4), 432-441.
18. Richter, T., Nestler-Parr, S., Babela, R., Khan, Z. M., Treasure, T., Molsen, E. ve diğerleri. (2015). Nadir hastalıklar terminolojisi ve tanımları - Sistematik derleme: ISPOR Nadir Hastalık Specia Interst Grubu raporu. Sağlıkta Değer , 906-914.