Genelleşmiş gelişimsel bozukluk türleri, belirtileri, nedenleri ve tedavileri



genelleşmiş gelişimsel bozukluklar (TGD), normal gelişim modellerinden bir gecikme ve / veya sapma ile sonuçlanan ve sosyal ve iletişimsel alanları daha belirgin şekilde etkileyen bir dizi değişikliktir..

Bu düzensizlikler, sosyal etkileşimde ve ilişkilerde değişiklikler, hem sözel hem de sözel olmayan dillerdeki değişiklikler ile kısıtlayıcı veya tekrarlayıcı davranış modellerinin varlığını üretecektir (García-Ron, 2012)..

Genelleştirilmiş Gelişimsel Bozukluklar (PDD) terimi içindeki Amerikan Psikiyatri Birliği (APA), Genelleştirilmiş Gelişimsel Bozukluklar (PDD) teriminde, aşağıdakileri içeren farklı klinik varlıklar içerir: otistik bozukluk , Rett bozukluğu, dağılma bozukluğu, Asperger ve genelleşmiş gelişimsel bozukluk belirtilmemiş.

Genelleşmiş gelişimsel bozukluklar hakkındaki literatürde, bunlara bütünleme otistik bozukluğun genel adı ile bulmak yaygındır. Bununla birlikte, bu hastalıkların her biri kendi teşhis kriterleri ile açıkça tanımlanmış bir varlıktır..

Buna rağmen, 2013'te yayınlanan (DSM-V) tanı kılavuzunun şu andaki baskısı, yaygın gelişimsel bozukluklar için tanı kriterlerinde bir değişiklik önermiştir..

Böylece otistik bozukluğun DSM-IV, Asperger hastalığı veya tanımlanmamış gelişimsel bozukluğa göre açıkça tanımlanmış bir tanısı olan tüm hastalara Otizm Spektrum Bozukluğu tanısı alacağını tespit eder (DSM-V, 2013)..

Bireysel PDD tanılarını tek bir Otizm Spektrum Bozukluğu kategorisinde (ASD) birleştirmenin gerekçesi sorgulandı. Farklı araştırmacılar otizmi üniter bir durum olarak değil, bu patolojinin büyük heterojenliği nedeniyle çoğul “otizm” olarak adlandırmaktadır (Federación Autismo Andalucia, 2016)..

indeks

  • 1 Tanım
  • 2 Yaygın gelişimsel bozukluk tipleri
    • 2.1 Otistik bozukluk
    • 2.2 Asperger Bozukluğu veya Asperger Sendromu
    • 2.3 Rett veya Rett sendromu
    • 2.4 Çocukluk çağı parçalayıcı bozukluğu veya Heller sendromu
    • 2.5 Genelleşmiş gelişimsel bozukluk belirtilmemiş
  • 3 Yaygınlık
  • 4 Belirtileri ve klinik özellikleri
    • 4.1 Sosyal etkileşimde değişiklikler
    • 4.2 İletişimde değişiklikler
    • 4.3 Esneklik ve hayal gücündeki değişiklikler
    • 4.4 Diğer ilgili semptomlar
  • 5 Sebep
    • 5.1 Genetik faktörler
  • 6 Tanı
  • 7 tedavisi
  • 8 Kaynakça

tanım

DSM-IV'e göre, genelleşmiş gelişimsel bozukluk, belirli bir tanı değil, farklı tanıların tanımlandığı genel bir terimdir: otistik bozukluk, Rett bozukluğu, çocukluk çağı yıkıcı bozukluk, Asperger bozukluğu ve bozukluk belirsiz gelişimin yaygınlaşması (Otizm toplumu, 2016).

Genel olarak, bunlar erken çocukluk döneminde, özellikle üç yaşından önce ortaya çıkan bozukluklardır. Ebeveynlerin ve bakıcıların gözlemleyebileceği semptomların bazıları şunları içerebilir:

  • Dili kullanma ve anlama zorlukları.
  • İnsanlarla, nesnelerle ve / veya olaylarla etkileşime geçme zorluğu işaretlendi.
  • Atipik oyunlar.
  • Rutinlerdeki ve / veya aile ortamındaki değişikliklere karşı direnç.
  • Tekrarlayan hareketler ve vücut kalıpları (Ulusal Nörolojik Hastalıklar Enstitüsü ve İnme, 2015).

Yaygın gelişimsel bozukluk tipleri

DMS-IV'te gösterilen sınıflandırmadan, beş genelleşmiş gelişimsel bozukluk türü tanımlanmıştır:

Otistik bozukluk

Sosyal etkileşim, sözlü ve sözsüz iletişim, çıkarların kısıtlanması ve basmakalıp ve tekrarlayan davranışlarla ilgili becerilerin değiştirilmesi; uyaranlara ve / veya gelişimsel bozuklukların varlığına alışılmadık cevap.

Asperger bozukluğu veya Asperger sendromu

Zihinsel ve davranışsal bir katılıkla birlikte, yaşlarına ve gelişim düzeylerine göre ayarlanmış sosyal ilişkiler kurma konusunda belirgin bir yetersizliğin varlığı ile karakterize edilir..

Rett bozukluğu veya Rett sendromu

Sadece kızlarda görülür ve 4 yaşından önce belirgin bir motor davranış regresyonu ile karakterizedir. Genellikle ciddi bir zihinsel engellilikle ilişkilidir..

Çocukluk çağı parçalayıcı bozukluğu veya Heller sendromu

Normal gelişimden sonra edinilen becerilerin kaybı ile karakterizedir. Genellikle iki ila 10 yıl arasında meydana gelir. Farklı alanlarda geliştirilen becerilerin hemen hemen tümünde ortadan kaybolma eğilimindedirler ve genellikle ciddi bir zihinsel engelli ve konvülsif tip bölümleriyle ilişkilendirilirler..

Genelleşmiş gelişimsel bozukluk belirtilmemiş

Bu tanılama kategorisi, önceki tanımların her biriyle tam bir eşleşme olmadığı ya da semptomların eksik ya da uygun olmayan şekilde sunulduğu tüm vakaları gruplandırmaya çalışır..

yaygınlık

Genel olarak, farklı epidemiyolojik çalışmalardan elde edilen veriler, büyük ölçüde, teşhis koymak için kullanılan farklı araçların yanı sıra, çalışılan örneklerde var olan farklılıklar nedeniyle değişken ve heterojendir (AEPNYA, 2008)..

Buna rağmen, genelleşmiş gelişimsel bozukluklar (PDB) çocukluk çağının erken dönemlerinde en sık görülen gelişimsel bozukluklardır (García-Primo, 2014).

Yakın zamana kadar, farklı çalışmalarda 1000 kişi başına 6-7 genelleşmiş gelişimsel bozukluk vakası olduğu tahmin edildi (García-Primo, 2014). Ek olarak, farklı tanı kategorileri arasında otizm en sık görülen durumdur ve% 1'e yerleşti (García-Primo, 2014).

Öte yandan, bu tip patolojilerin erkeklerde kızlardan daha sık görülmesi, yaklaşık olarak 3: 1 oranında görülür (García-Ron, 2012)..

Bu tip bir değişiklik genellikle birey üç yaşına gelmeden önce gerçekleşir. Normalde, yaşamın ilk yılında bakım verenler için bir uyarı sinyali olabilecek gecikmeler veya gelişimsel anormallikler ortaya çıkmaya başlar (AEPNYA, 2008).

Pek çok ebeveyn yaklaşık 18 ay içinde "bir şeyin doğru olmadığını" bildirir ve genellikle 24 aylık olduklarında doktora giderler (AEPNYA, 2008).

Vakaların sadece% 10'u erken tanı alır, gerisi yaklaşık iki ya da üç yıla kadar kurulmaz (AEPNYA, 2008).

Belirtileri ve klinik özellikleri

Genel olarak, genelleşmiş gelişimsel bozukluklar (PDD), Wing bozukluklarının triadına dayanan bir dizi değişiklikle ilişkili olarak tanımlanır: 

  • Yapılan değişiklikler iletişim.
  • Değişiklikleri sosyal etkileşim.
  • Değişiklikleri esneklik ve hayal gücü (Birinci basamakta otizm spektrum bozukluğu olan hastaların tedavisi için CPG, 2009).

Her bireyin spesifik klinik seyrine bağlı olarak, bu değişiklikler daha düşük veya daha büyük bir ciddiyet, yaş veya görünümde gerçekleşecektir..

İspanya Çocuk ve Ergen Psikiyatrisi Birliği'ne (2008) göre, etkilenen alanlar şunlar olabilir:

Sosyal etkileşimde değişiklikler

Sosyal alanda, kişilerarası temasın olmaması, içe dönük olma ve izolasyon eğilimi veya insanlara karşı ilgisizlik gibi ciddi zorluklar ortaya çıkıyor (AEPNYA, 2008).

İletişimde değişiklikler

Farklı genelleşmiş gelişim bozukluklarında ve özellikle otizmde, bir dizi dil bozukluğu ortaya çıkar: a) sözlü ve sözsüz dili anlamada zorluk veya yetersizlik; b) anlaşılabilir bir sözlü ve sözsüz dil üretmenin zorluğu veya yetersizliği; c) özel anomaliler (ekolalalar, mecazi dil, neologisms) (AEPNYA, 2008).

Esneklik ve hayal gücü değişiklikleri

İlgi alanında farklı kısıtlamalar ortaya çıkacaktır. Kişinin kısıtlı ilgi alanlarına birkaç aktivite ve nesne sunmasına neden olan, tekrarlayan, katı ve kısıtlayıcı davranışları gözlemlemek çok yaygındır..

Manuel klişeleri, nesnelerin hizalanmasını veya zorlayıcı ritüelistik olayları gözlemlemek de yaygındır. Duyusal uyaranlara atipik tepkiler, ışıklar veya gürültü konusunda endişe görünebilir (AEPNYA, 2008).

Diğer ilgili semptomlar

Motor koordinasyon, hiperaktivite, kendine zarar verme davranışı, ağrı eşiğinde azalma, sallanma, çırpma, kahkaha ve dekoratif olmayan ağlama veya duyuşsal değişkenlik (AEPNYA, 2008).

nedenleri

Yaygın gelişimsel bozuklukların doğası hakkında net bir fikir birliği yoktur. Deneysel çalışmalar net bir heterojenlik göstermektedir, çünkü farklı organik bazlara sahip olabilecek çok çeşitli klinik bozuklukları kapsayan tanısal bir kategoridir (AEPNYA, 2008).

Genel olarak, bu bozukluklar, yaygın olması gerekmeyen serebral, fonksiyonel ve / veya yapısal anormalliklerin varlığı ile doğrulanır..

Bu bozukluklara bağlı etiyolojik faktörler arasında genetik faktörler belirtilmiş; nörokimyasal değişiklikler; bağışıklık fonksiyonlarındaki değişiklikler; ve çevresel faktörler.

Genetik faktörler

Genetik etiyoloji tam olarak kurulmamıştır. Hem monogenik hem de multijenik anomalilerin rol oynayabileceği düşünülmektedir (García-Ron, 2012).

Otizm durumunda, tam genom taramalarındaki sonuçlar, otizmin bütün fenotipini ifade etmek için sinerjistik bir şekilde etkileşime giren, en az 15 ila 20 gen alması gerektiği hipotezini desteklemektedir..

Otizmi olan kişilerin kardeşlerinde tekrarlama oranı% 2.2'dir, bu da tüm ASD'lerin dahil edildiğinde% 8'e kadar çıkabilmektedir; bu, genel nüfus riskinin yaklaşık 50-75 katıdır (yönetim için CPG). birinci basamakta otizm spektrum bozukluğu olan hastaların sayısı, 2009).

Nörokimyasal faktörler

Gelişimin farklı aşamalarında merkezi sinir sisteminin oluşumunu etkileyebilecek farklı nörokimyasal korelasyonlar (serotonin, oksitosin, dopamin, noradrenalin ve asetilkolin) tanımlanmıştır (birinci basamakta otizm spektrum bozukluğu olan hastaların tedavisi için CPG, 2009).

İmmün faktörler

Gebelik sırasında maternal plazmada fetal beyin proteinlerine karşı IgG antikorlarının varlığının, belirgin bir genetik değişkenlikle birlikte, nörogelişimin küresel bir gerilemesine yol açabileceği tespit edilmiştir (CPG'nin tedavisi için CPG).
birinci basamakta otizm spektrum bozukluğu olan hastalar, 2009).

Çevresel faktörler

Bu faktörler arasında, özellikle bu hastalıkların karakteristik fenotipine yol açabilecek bir dizi koşul tanımlanmıştır..

Bu faktörler, obstetrik komplikasyonları, aşıları, afyonları, dışsal beyni, cıvaya maruz kalmayı, toksik hastalıkları, diğerlerini vurgulamıştır. Ancak, bunların gerçek insidansı bilimsel araştırmalarda henüz ayrıntılı olarak belirtilmemiştir..

tanı

Tanı koyma yaşı ortalama 3 ila 4 yaş arasındadır. Bununla birlikte, ebeveynler yaklaşık 18 aydır anormal belirti veya semptomları fark ettiklerini ve uzman tavsiyesi aramaya başladıklarında iki yaşında olduklarını bildirmektedir (García-Ron, 2012)..

Geleneksel olarak, otizmin tespiti, uyarı işaretlerinin tanımlanması ile karakterize edilmiştir, ancak, bakım hizmetleri en az düzeyde ele alınmıştır, bu nedenle, bu değişikliklerin sunulmasından önce harekete geçirilen ebeveynler olmuştur..

Amerikan Pediatri Akademisi (AAP), erken tespit mekanizmalarının hem profesyonel hem de kamu yönetimi düzeyinde uygulanmasını önermektedir..

Aile hekimlerinin rutin ziyaretlerde olası genel uyarı işaretlerini tespit etmek için en az iki yıldan önce iki kez genelleştirilmiş gelişimsel bozukluk taraması yapmaları önerilir (García-Primo, 2014)..

Davranışsal anormallikler erken tespit edildiğinde, kesin bir tanı koymak genellikle semptomların ve belirtilerin her bireyde ortaya çıkabileceği heterojenlik nedeniyle zordur..

tedavi

Günümüzde yaygın gelişimsel bozukluklar için tek bir tedavi yoktur. Bazı ilaçlar genellikle davranış düzeyindeki spesifik sorunları tedavi etmek için kullanılır (Ulusal Nörolojik Hastalıklar Enstitüsü ve Stroke, 2015).

Öte yandan, terapötik ve nöropsikolojik müdahaleler, teşhis edilen kişilerin sunduğu özel ihtiyaçlara göre yapılmaktadır (Ulusal Nörolojik Hastalıklar Enstitüsü ve Stroke, 2015)..

İletişimsel ve sosyal değişiklikler okul ve sosyal öğrenmenin kazanılmasında önemli bir gecikmeye neden olacaktır. Böylece, eğitim seviyesindeki erken müdahale fonksiyonel performansın iyileştirilmesinde temel bir rol oynamıştır..

referanslar

  1. Otizm Endülüs (2016). Otizm Spektrum Bozukluğu Olan Çocuklu Aileler Ebeveynleri Federasyonu'ndan Elde Edildi: autismoandalucia.org.
  2. AEPNYA. (2008). Genelleşmiş gelişimsel bozukluklar.
  3. Otizm Derneği (2016). Otism-society.org/ adresinden alındı..
  4. García-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martín Cilleros, M., Martínez Velarte, M., Lleras Muñoz, S., Posada de la Paz, M., ve Canal Bedia, R. (2014).
    Salamanca ve Zamora sağlık bölgelerinde genel gelişimsel bozuklukların erken tespit programı. Bir Pediatri, 80(5), 285-292.
  5. García-Ron, G., Carratal, F., Andreo-Lillo, P., Maestre-Ricote, J. ve Moya, M. (2012). Yaygın gelişimsel bozuklukların erken klinik göstergeleri. Bir Pediatri, 77(3), 171-175.
  6. Sağlık ve Sosyal Politikalar Bakanlığı. (2009). Birinci Basamakta Otizm Spektrum Bozukluğu Olan Hastaların Tedavisinde Klinik Uygulama Rehberi.
  7. NiH (2015). Yaygın Gelişimsel Yıkıcılar. Alınan Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü.