Facomatosis Belirtileri, Çeşitleri ve Nedenleri

Terim fakomatozdur Tıbbi literatürde genetik kökenli bir dizi nörokutanöz bozukluk tanımlamak için kullanılır (Sağlık Bakanlığı, Sosyal Hizmetler ve Eşitlik, 2016).

Genel popülasyonda nadir görülen hastalıklardır. Klinik düzeyde, derinin farklı bölgelerinde, organlarında veya sinir sisteminde deri veya tümör lezyonlarıyla multisistemik bir organik etkilenme gelişimi ile karakterize edilirler (Singht, Traboulsi ve Schoenfield, 2009).

Ek olarak, spesifik olmayan klinik seyri erken teşhisi zorlaştırır, bu nedenle tıbbi ve psikolojik sonuçları etkilenen kişinin ve yakınlarının yaşam kalitesini önemli ölçüde bozar..

Çok sayıda nörokutanöz hastalık olmasına rağmen, en sık görülenleri fibromatoz tip I ve tip II, Bourneville hastalığı, Sturge-Weber sendromu ve Von Hippel-Lindau hastalığıdır (Fernández-Mayoralas, Fernández- Jaén, Calleja Pérez ve Muños-Jareño, 2007).

Diğer yandan, tüm bunlar doğuştan patolojiler olmasına rağmen, bu hastalıkların karakteristik belirti ve semptomlarını ve dolayısıyla etkilenenlerin tıbbi prognozunu iyileştirmeyi amaçlayan çok sayıda dermatolojik tedavi yaklaşımı tasarlanmıştır..

Fakomatozun özellikleri

Fakomatozis terimi, Yunan kökenli ifadesinden gelir. phakos anlamı <>. Belirli bir seviyede, şu anda, bu terim, çoklu sistem nörokutanöz tutulumu sunan bir dizi genetik patolojiyi tanımlamak için kullanılır (Singht, Traboulsi ve Schoenfield, 2009)..

Nörokutanöz patolojiler, temel olarak nörolojik istila veya bozukluk ile dermatolojik bulgular arasında anlamlı bir ilişkinin varlığı ile karakterizedir (Puig Sanz, 2007)..

Bu nedenle, nörokutanöz patoloji terimi, etkilenen kişide doğuştan gelen farklı hastalıkları kapsayacak şekilde yaygın olarak kullanılır ve ayrıca, yaşam boyunca farklı cilt lezyonlarının ve tümörlerin gelişmesiyle birlikte bulunabilir. alanlar, sinir sistemi, kardiyovasküler sistem, böbrek sistemi, kutanöz sistem, oftalmolojik sistem vb. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Bu şekilde, fakomatozis terimi 1917'de Brouwer tarafından ve daha sonra 1923'te van der Hoeve tarafından tanıtıldı, ancak ilk açıklamaları yalnızca bu gruba dahil olan bazı patolojilere gönderme yaptı (Rojas Silva, Sánchez Salori ve Capeans Torné, 2016) şu anda, 40'tan fazla tanımlanmıştır.

Klinik olarak, fakomatozis, farklı sistemlerde kutanöz değişiklikler ve benign / malign malformasyonlarla ortaya çıkan bir hastalık olarak tanımlanmaktadır: nörolojik, oküler, kutanöz ve visseral (Singht, Traboulsi ve Schoenfield, 2009).

Etkilenen bölgelerle ilgili olarak, birkaç yazar ektodermal kökenli olanların en çok etkilenen bölgeyi, yani göz merceği gibi diğer sistemleri veya cihazları da etkileyebilmelerine rağmen, cilt ve sinir sistemi olduğuna dikkat çekmektedir (Fernández-Mayoralas et al. , 2007).

Nörokutanöz hastalıklar çok sık görülüyor mu?

Nörokutanöz kökenli sendromlar ve patolojiler, genel popülasyonda nadir görülen hastalıklardır, ancak bunların hepsinin genel düzeyinde spesifik bir veri yoktur (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013)..

Bu nedenle, bu hastalıkların epidemiyolojisi, hastalığın türüne bağlı olarak değişmektedir, özellikle, nörofibromatozis, en sık görülenlerden biridir, her 300.000 doğumda bir vakanın göreceli prevalansıdır (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013)..

Karakteristik belirti ve bulgular

Daha önce de belirttiğimiz gibi, nörokutanöz hastalıklar kutanöz lezyonların gelişimi ile karakterize edilir. Spesifik olarak, fakomatozis hamartomların varlığı ile diğerlerinden ayırt edilir..

Hamartomlar beyin, kalp, gözler, cilt veya akciğerler gibi farklı organlarda yetişebilen bir malformasyon veya iyi huylu tümördür (Sáinz Hernández ve Vallverdú Torón, 2016).

Bununla birlikte, fakomatozis, esasen etkilenen kişinin yaşadığı spesifik hastalığa veya patolojiye bağlı olarak değişecek olan çok sayıda tıbbi durumla ilişkilendirilebilir..

En sık görülen fakomatozis tipleri ve özellikleri

Günümüzde, klinik ve genetik olarak çok sayıda nörokutanöz hastalık tanımlanmıştır, ancak genel popülasyonda prevalansı daha yüksek olan bazı kişiler vardır: nörofibromatozis tip I ve tip II, Bourneville hastalığı, Von Hippel-Lindau Sturge-Weber sendromu (Fernández-Mayoralas ve diğerleri, 2007).

1. nörofibromatozis

Nörofibromatozisin farklı klinik formları vardır. Bununla birlikte, günümüzde en sık görülenleri, Von Reclinghausen hastalığı ve nörofibromatozis tipi II olarak da adlandırılan nörofibromatozis tip I ve bunu takiben spinal shwannomatozis (Singht, Traboulsi ve Schoenfield, 2009)..

Etiyolojik düzeyde, nörofibromatozisin bütün bu tıbbi belirtileri genetik bir kökene sahiptir ve sinir bölgelerinde, özellikle merkezi ve periferik sinir sistemi tümörlerinin oluşumu ile ortaya çıkar (Sağlık, Sosyal Hizmetler ve Eşitlik Bakanlığı, 2016).

Genellikle kanserli olmayan veya iyi huylu olmayan tümör oluşumları, beyin, omurilik veya periferik sinirler gibi sinir sisteminde hemen hemen her yerde büyür ve gelişir (Mayo Clinic, 2015)..

Bu nedenle, nörofibromatozise ikincil olan tıbbi komplikasyon algleri, büyüme anormalliklerini, nöbet ataklarının gelişimini, beyin tümörlerinin ortaya çıkmasını, kemik hastalıklarını, sağırlığı ve / veya körlüğü veya arasında önemli öğrenme problemlerinin gelişmesini içerir. diğerleri (Sağlık Bakanlığı, Sosyal Hizmetler ve Eşitlik, 2016).

Ek olarak, bu patoloji doğum anından itibaren mevcuttur. Bununla birlikte, klinik tablolarının belirgin tezahürü erken çocukluk, erken ergenlik veya yetişkinlik döneminin sonuna kadar gecikebilir (Heredia García, 2012).

Öte yandan, bu tip patolojilerin teşhisi genellikle, fiziksel ve nörolojik muayeneye ek olarak, farklı beyin görüntüleme ve genetik analiz testlerini içerir (Mayo Clinic, 2015)..

Ek olarak, şu anda nörofibromatozisin tedavisi yoktur, ancak dermatolojik tutulumun kontrolünde uzmanlaşmış terapötik yaklaşımlar vardır, tümör oluşumlarını durdurmak veya ortadan kaldırmak için hem farmakolojik hem de cerrahi tedavileri içerebilir (Mayo Clinic, 2015).

a) Nörofibromatozis tip I

Von Recklinghausen hastalığı olarak da bilinen Nörofibromatozis tip I (NF1), temel olarak genellikle "kafeteryaya yatırılan renk", çiller (çiller) ve nörofibromlar (sinir hasarı) olarak adlandırılan açık kahverengi lekelerin varlığında kendini gösterir. Schwann hücrelerinde ve nöritlerde) (Léauté-Labrèze, 2006).

Otozomal dominant genetik kökene sahiptir, özellikle 17q11.2 konumundaki kromozom 17'deki bir mutasyondan kaynaklanmaktadır. Böylece, katılan gen
Tip I nörofibromatozisin gelişimi, hücre büyümesi ve farklılaşmasının modülasyonunda önemli bir rol oynar ve ayrıca
tümör baskılayıcı olarak işlev görür (Puig Sanz, 2007).

Bu patolojinin epidemiyolojisi ile ilgili olarak, 2.500.3000 doğumda yaklaşık bir vaka prevalansı vardır (Fernández-Mayoralas ve ark. 2007)..

Nörofibromatozis tip I tanısı genellikle Ulusal Sağlık Enstitüsünün (1987) konsensüs klinik kriterlerine dayanarak yapılır, ancak sekonder tıbbi komplikasyonlardan kaçınmak için sürekli izlemeyi gerektirir (Puig Sanz, 2007).

Tipik olarak, tümör büyümeleri üstel gelişimlerini önlemek veya cerrahi olarak uzaklaştırılması yoluyla ilaçlar ile tedavi edilir (National Instituted of Health, 2014).

b)  Nörofibromatozis tip II

Nörofibromatozis tip II (NF2) esas olarak schwannomların gelişimi ile kendini gösterir, yani sinir uzantılarını örtmekten sorumlu olacak Shcwaan hücrelerinden türetilen tümör oluşumları (Singht, Traboulsi ve Schoenfield, 2009).

Schwannomlar veya nöromlar genellikle işitsel, optik ve daha az miktarda deri alanlarını etkiler (Rojas Silva, Sánchez Salori ve Capeans Torné, 2016)

Nörofibromatozis tip II, özellikle kromozom 22'de 22q11.22 konumunda bir mutasyon varlığından dolayı otozomal dominant genetik kökene sahiptir.

Bu patolojinin gelişiminde rol oynayan gen, tümör baskılanmasında belirgin bir rol oynayan bir protein bileşenini kodlamaktan sorumludur, böylece yetersiz aktivitesi, hücre çoğalmasında anormal bir artış sağlar (Fernández-Mayoralas ve diğerleri, 2007)..

Bu patolojinin epidemiyolojisi ile ilgili olarak, tip 1'den daha az sıklıkta görülmekte olup, her 50.000 doğumda bir vakanın yaklaşık sıklığını göstermektedir (Heredia García, 2012)..

Nörofibromatozis tip II'nin teşhisi önceki tipe benzerdir ve genellikle Ulusal Sağlık Enstitüsünün konsensüs klinik kriterlerine dayanarak yapılır (1987). Ancak, genellikle nörogörüntüleme gibi tamamlayıcı tuvalet testleri içerir (Puig Sanz, 2007)..

Normal olarak, tümör büyümesi, cerrahi olarak çıkarmanın mümkün olduğu durumlarda ilaçlarla tedavi edilir (Ulusal Sağlık Enstitüsü 2014).

2. Bourneville hastalığı

Bourneville hastalığı, genetik kökenli bir hastalık olan, tuberoz sklerozu belirtmek için kullanılan terimlerden biridir.
hamartomların varlığı ile karakterize (Sáinz Herández ve Vallverú Torón, 2016).

Klinik olarak, cilt tutulumu (fasiyal anjiomalar, tırnak fibroidleri, fibröz plaklar, hipokromatik lekeler, vb.), Böbrek tutulumu (renal anjiyomiyolipomlar veya böbrek kistleri), kalp tutulumu (kardiyak rabdomiyomlar), nörolojik tutulum ile karakterize multisistemik tutuluma neden olabilir. (kortikal yumrular, subependymal glial nodüller, atrositomlar, kasılmalar, zihinsel engellilik, davranışsal ve motor anomaliler).

Yukarıda tarif edilen hastalıklar gibi, tuberoz sklerozun kökeni de genetiktir. Özellikle, TSC1 ve TSC2 genlerinde mutasyonların varlığından kaynaklanmaktadır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2016).

Öte yandan, tüplü sklerozun teşhisi 1998'de yapılan bir tıbbi konferansta önerilen klinik kriterlere dayanarak konulur (Gerogescou ve ark., 2015). Bununla birlikte, genetik çalışmanın onay için de uygun olduğu düşünülmektedir..

Tübüler sklerozun tedavisi ile ilgili olarak, tedavinin olmamasına rağmen, temel olarak tümör büyümelerinin ve nörolojik belirtiler gibi sekonder tıbbi komplikasyonların kontrolünde farklı farmakolojik ve cerrahi yaklaşımlar kullanılır..

3. Von Hippel-Lindau hastalığı

Retino-serebellar anjiomatozis olarak da bilinen Von Hippel-Lindau hastalığı, genellikle benign bir yapıdaki vasküler malformasyonların, kistlerin ve / veya tümörlerin varlığı ve gelişimi ile kendini gösterir (Heredia García, 2012).

Otozomal dominant genetik kökene sahiptir, özellikle 3p-25-26 konumundaki kromozom 3'teki bir mutasyondan kaynaklanmaktadır. Ayrıca, 40.000 doğumda bir vakanın tahmini insidansını sunmaktadır (Heredia García, 2012).

Spesifik olarak, Von Hippel-Lindau hastalığı esas olarak hemanjiyomların oluşumu yoluyla merkezi sinir sistemini (CNS) ve retinayı etkiler..

Hemanjiyomlar, dilate kan kılcal damarlarının kümelerinin varlığı ile karakterize vasküler malformasyonlardır. Retinalarda veya ciltte de yaygın olmasına rağmen, genellikle beyin ve omurilik bölgelerinde görülürler..

Bu patolojinin tanısı, fiziksel ve nörolojik muayeneye ek olarak, sinir yaralanmalarının varlığını doğrulamak için farklı nörogörüntüleme testlerinin analizi ile birlikte detaylı bir oftalmolojik çalışma gerektirir (Rojas Silva, Sánchez Salori ve Capeans Torné, 2016).

Öte yandan, Von Hippel-Lindau hastalığının tedavisi ile ilgili olarak temel müdahale vasküler malformasyonları ortadan kaldırmak için yapılan ameliyattır. Bununla birlikte, ikincil komplikasyonlardan kaçınmak için sürekli izlemeyi gerektirir (Orphanet, 2012).

Ayrıca, özellikle renal hücreli karsinomların (renal tübüllerde kanser hücrelerinin neoplastik oluşumları) gelişmesi nedeniyle, 50 yaş civarında, yaşam ömrünün azalması beklenir (Orphanet, 2012)..

4. Sturge-Weber sendromu

Aynı zamanda ensefalo-trigeminal anjiomatozis olarak da bilinen Sturge-Weber sendromu esasen hemanjiyomların varlığı ile kendini gösterir (Rojas Silva, Sánchez Salori ve Capeans Torné, 2016)

Bir hemanjiyom, ciltte veya diğer iç organlarda anormal derecede yüksek miktarda kan damarı bulunmasıyla karakterize edilen bir tür neoplazi veya tümör oluşumudur..

Spesifik olarak, klinik düzeyde, Sturge-Weber sendromu, yüz hemanjiyomları, intrakranial hemanjiyomlar ve corismal, konjonktival, episceral ve glokom hemanjiyomlarının gelişimi ile karakterizedir (Rojas Silva, Sánchez Salori ve Capeans Torné, 2016)

Genetik bir kökene sahiptir, özellikle de 9q21 konumunda, GNQ genindeki kromozom9'daki bir mutasyondan kaynaklanmaktadır. Bu genetik bileşen, büyüme faktörlerinin, vazoaktif peptitlerin ve nörotransmitterlerin kontrolünde önemli bir role sahiptir (Orhphanet, 2014)..

Sturge-Weber sendromunun tanısı klinik şüphe ve bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans gibi farklı laboratuar testlerinin performansına dayanır (Orhphanet, 2014)..

Öte yandan, tedavi açısından, lazer tedavisi bu patolojinin ilerlemesini azaltabilir ve ayrıca birçok durumda hemanjiyomları tamamen ortadan kaldırabilir (Orhphanet, 2014)..

referanslar

1. Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaén, A., Calleja-Pérez, B. ve Muñoz-Jareño, N. (2007). Nörokutanöz hastalıklar. JANO, 19-25.
2. Heredia García, C. (2012). Fakomatozdur. Mevcut Durum. Balear Tıp, 31-44.
3. Léauté-Labràze, C. (2006). Pediatrik Dermatoloji. EMC, 1-13.
4. Mayo Kliniği (2015). nörofibromatozis. Mayo Clinic'ten alındı.
5. MSSI. (2016). NÖRTOKUTAN GENETİK SENDROMLAR (FAKOMATOZ). Sağlık, Sosyal Hizmetler ve Eşitlik Bakanlığı'ndan alınmıştır..
6. NIH. (2015). Sturge-Weber sendromu. MedlinePlus'tan alındı.
7. Orphanet. (2014). Sturge-Weber sendromu. Orphanet'ten alındı.
8. Puig Sanz, L. (2007). Nörokutanöz sendromlar. AEDPED, 209-215.
9. Rojas Silva, M., Sanchez Salorio, M., Capeans Torné, C. (2016). fakomatozdur. İspanyol Oftalmoloji Derneği'nden alınmıştır..
10. Salas San Juan, O., Brooks Rodríguez, M., ve Acosta Elizastigui, T. (2013). Genel Kapsamlı Doktor tarafından fizik muayene ile teşhis edilebilen Nörokutanöz Sendromlar. Med Gen. Int., 352-335.
11. Singh, A., Traboulsi, E. ve Schoenfield, L. (2009). Nörokutanöz sendromlar (fakomatozis). Onkoloji Kliniği, 165-170.
12. Kaynak resim.