Pay:
Spina bifida belirtileri, nedenleri, tedavisi
spina bifida (EB) omurilik ve omurga ile ilgili yapıların gebeliğin erken evrelerinde normal olarak gelişmediği bir tür malformasyon veya konjenital kusurdur (Dünya Sağlık Örgütü, 2012).
Bu değişiklikler omurilikte ve alt ekstremitede felce neden olabilen sinir sisteminde veya fonksiyonel düzeyde farklı değişikliklerde kalıcı hasara neden olacaktır (Dünya Sağlık Örgütü, 2012)..
Terim spina bifida Ortak paydası vertebra kemerlerinin eksik bir birleşimi olan çok çeşitli gelişimsel bozuklukları tanımlamak için kullanılır. Bu malformasyon hem yüzeyel yumuşak dokulardaki hem de spinal kanal içindeki yapılardaki açıklarla ilişkili olabilir (Tirapu-Ustarroz ve diğerleri, 2001)..
Bu patoloji, nöronal tüpün konjenital değişikliklerinin bir parçasıdır. Spesifik olarak, nöron tüpü, hamilelik sırasında beyne, omuriliğe ve onu saran dokulara dönüşen embriyonik bir yapıdır (Mayo Clinic, 2014).
Daha klinik bir seviyede spina bifida, kusurlu omurilik ve omurga kemiklerinin eksik oluşumu veya gelişimi ile karakterizedir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2006).
Ek olarak, spina bifida ile birlikte, hidrosefali sık görülür, farklı beyin alanlarında anormal beyin omurilik sıvısı birikimine neden olan ve önemli nörolojik eksikliklere neden olabilecek bir değişiklik..
Ciddiyet derecesini değiştiren farklı spina bifida formları vardır. Bu patoloji önemli değişiklikler ürettiğinde, anatomik değişiklikleri tedavi etmek için cerrahi bir yaklaşım kullanmak gerekecektir. (Mayo Clinic, 2014).
Spina bifida nedir?
Spina bifida, beyin, omurilik veya menenjlerle ilgili farklı yapıların geliştirilmesi veya eksik oluşumu ile karakterize bir tür konjenital hastalıktır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2006)..
Spina bifida, özellikle Nöral tüp kapama defektleri en sık.
Nöral tüp, füzyonları genellikle gebeliğin 18 ve 26 günleri arasında gerçekleşen embriyonik bir yapıdır. Nöral tüpün kaudal alanı omurganın oluşmasına neden olur; rostral kısım beyni oluşturacak ve boşluk ventriküler sistemi oluşturacaktır. (Jiménez-León ve diğerleri, 2013).
Spina bifidalı bebeklerde, nöral tüpün bir kısmı sigortalanamaz veya düzgün şekilde kapanamaz ve omurilik ve omurilik hasarlarına neden olur (Mayo Clinic, 2014)..
Etkilenen bölgelere bağlı olarak dört tip spina bifidayı ayırt edebiliriz: gizli, kapalı nöral tüp defektleri, meningosel ve miyelomeningosel (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2006)..
istatistik
Amerika Birleşik Devletleri'nde, spina bifida en sık görülen nöral tüp defektidir; her yıl 4.000'den fazla canlı doğumdan yaklaşık 1.500-2.000 çocuğu etkilediği tahmin edilmektedir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar Enstitüsü ve İnme, 2006).
Öte yandan, İspanya'da her 1000 canlı doğumun 8 ila 10 çocuğu nöral tüpün oluşumunda bir tür anomali ortaya koymaktadır. Spesifik olarak, bunların yarısından fazlası spina bifidadan etkilenir (Spina Bifida ve Hydrocephalus İspanya Dernekler Federasyonu, 2015).
Buna rağmen, son yıllarda, sağlık çalışanlarına ve kullanıcılara yönelik (Spina Bifida ve Hidrosefali Federasyonu) hamileliğin planlama aşamasında folik asit kullanımı ve spina bifida insidansında bir düşüş olmuştur. İspanyol Derneği, 2015).
Spina bifida çeşitleri
Bilimsel raporların çoğu üç tip spina bifidayı ayırt eder: spina bifida oculi, Meningosele ve mielomeningocele:
Spina bifida oculi
Spina bifida'nın en yaygın ve en hafif şeklidir. Bu tipte yapısal anormallikler, omurganın bir veya daha fazla kemiği arasında hafif bir ayrılma veya boşlukla sonuçlanır (Mayo Clinic, 2014)..
Gizli spina bifida için bir veya birkaç omurda bir malformasyon meydana getirmek mümkündür. Ek olarak, gizli özellik yapısal anormalliklerin deri dokusu ile kaplandığı anlamına gelir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2006).
Genel olarak, spinal sinirlerin tutulumu yoktur, bu yüzden bu tip patolojiden en fazla etkilenenlerin genellikle belirgin belirti ve semptomları yoktur, bu nedenle genellikle nörolojik problemlerle karşılaşmazlar (Mayo Clinic, 2014).
Buna rağmen, bazı durumlarda yenidoğan derisinde spina bifidada görülebilir endikasyonlar görülebilmektedir (Mayo Clinic, 2014):
- Yağ birikimi.
- Gamze veya doğum lekesi.
- Saç birikimi.
Sağlıklı insanların yaklaşık% 15'i gizli spina bifidadan muzdariptir ve bunu bilmemektedir. Röntgen çalışmalarında sıklıkla rastlantısal olarak keşfedilir (Spina Bifida Association, 2015).
Meningosele
Meningelerin (bu durumda, omuriliğin etrafına yerleştirilmiş koruyucu membranlar) vertebra boşluklarından çıkıntı yapması nadir görülen bir spina bifida türüdür (Mayo Clinic, 2014)..
Bu durumda, bu nedenle menenjlerin omurilikten çıkması gerekir ve bu malformasyon gizlenebilir veya ortaya çıkarılabilir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar Enstitüsü ve İnme, 2006)..
Bu olduğunda, omurilik kusurlu olarak gelişebilir, bu nedenle membranları cerrahi işlemlerle çıkarmak gerekir (Mayo Clinic, 2014)..
Bazı meningosel vakalarında, semptomlar eksik veya çok hafif olabilir, bazılarında ise uzuvların felci, idrar ve / veya bağırsak fonksiyon bozukluğu oluşabilir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2006)..
miyelomeningosel
Myelomenigosel veya açık spina bifida en ciddi tiptir. Bu değişiklikte, spinal kanal, özellikle alt veya alt sırtta olmak üzere, birkaç spinal segment boyunca açık kalır. Bu açılmanın bir sonucu olarak, meningerler ve omurilik sırt üzerinde bir kese oluşturarak çıkıntı yapar (Mayo Clinic, 2014).
Bazı durumlarda, kutanöz dokular keseyi kaplar, bazılarında spinal dokular ve sinirler doğrudan dışarıya maruz kalır (Mayo Clinic, 2014).
Bu tip patoloji hastanın yaşamını ciddi şekilde tehdit eder ve ayrıca önemli bir nörolojik tutulum sunar (Mayo Clinic, 2014):
- Alt ekstremitede kas güçsüzlüğü veya felci.
- Bağırsak ve mesane problemleri.
- Konvülsif dönemler, özellikle hidrosefali gelişimi ile ilişkiliyse.
- Ortopedik değişiklikler (ayaklarda malformasyonlar, kalçada dengesizlik veya skolyoz, diğerleri arasında).
semptomlar
Semptomların varlığı / yokluğu ve sunumlarının ciddiyeti, büyük ölçüde, kişinin yaşadığı spina bifida tipine bağlı olacaktır..
Gizli spina bifida vakalarında, bu değişikliğin dış belirtiler göstermeden asemptomatik olarak görünmesi mümkündür. Bununla birlikte, meningosel durumunda, spinal malformasyon bölgesinde ciltte lekeler veya fiziksel işaretler görülebilir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2006)..
Generalemnte, hem fiziksel hem de nörolojik olarak daha fazla belirti ve semptomlara neden olacak değişiklik olan Myelomeningosel'dir. Doğrudan maruz kalma nedeniyle, omuriliğe zarar verebilir (NHS, 2015):
- Bacakların toplam veya kısmi felci.
- Yürümek ve farklı duruşlar benimsemek.
- Hassasiyet kaybı.
- Bacak derisinde ve yakındaki bölgelerde.
- Bağırsak ve idrar tutamama.
- Hidrosefali'nin Gelişimi.
- Öğrenme güçlüğü.
Spina bifidalı insanlar "normal" bir entelektüel seviye sunar mı?
Spina bifidadan muzdarip çoğu insan, yaşları ve gelişim düzeyleri için beklenenlere uygun olarak normal bir zeka sunar..
Bununla birlikte, hidrosefali gibi ikincil patolojilerin gelişimi, sinir sistemi düzeyinde farklı nöropsikolojik eksiklikler ve öğrenme güçlüğü ile sonuçlanan hasara neden olabilir.
Hidrosefali, serebral ventriküllerde depolanmaya başlayan ve aynı şekilde genişlemesine neden olan beyin omurilik sıvısı (BOS) anormal bir birikimi olduğunda gelişir ve bu nedenle farklı beyin dokularının sıkışmasına neden olur (Tirapu-Ustarroz ve ark.,, 2001).
Beyin omurilik sıvısı seviyelerindeki artış, kafa içi basıncındaki artış ve farklı beyin yapılarının sıkışması, özellikle etkilenenler çocukluk döneminde olmak üzere, özel öneme sahip bir dizi nöropsikolojik değişikliklere neden olacaktır (Tirapu-Ustarroz ve ark. al., 2001).
Nöropsikolojik değişiklikler şuna yansıyan görünebilir:
- IQ puanlarının düşürülmesi.
- Motor ve dokunma becerilerindeki eksiklikler.
- Görsel ve mekansal işlem problemleri.
- Dil üretiminde zorluklar.
nedenleri
Şu anda, spina bifida'nın spesifik nedeni bilinmemektedir. Buna rağmen, tıbbi ve bilimsel sahnede hem genetik hem de çevresel faktörlerin paralel katkısı konusunda bir anlaşma vardır (Spina Bifida ve Hydrocephalus İspanya Dernekler Federasyonu, 2015).
Genetik bir yatkınlık tespit edildi; bununla birlikte, ailede nöral tüpün kusur veya değişiklik öyküsü varsa, bu tip bir patolojiyle (Spina Bifida ve Hydrocephalus İspanya Dernekleri Federasyonu) bir içeceği doğurma riski daha yüksektir. , 2015).
Risk faktörleri
Spina bifida'nın nedenlerini tam olarak bilmiyor olsak da, olasılığını artıran bazı faktörler tespit edilmiştir (Mayo Clinic, 2014):
- seks: Kadınlarda spina bifida prevalansının daha yüksek olduğu tespit edildi.
- Aile öyküsü: Aile öyküsü anomalileri veya nöral tüp kapanması defektleri olan ebeveynleri benzer bir patolojiye sahip çocuğa sahip olma olasılığı daha yüksek olacaktır.
- Folat eksikliğiFolat, hamilelikte bebeklerin optimal ve sağlıklı gelişimi için önemli bir maddedir. Gıda ve gıda takviyelerinde bulunan sentetik forma, folik asit denir. Folik asit seviyelerindeki bir eksiklik nöral tüp defekti riskini arttırır.
- ilaç: Valproik asit gibi bazı antikonvülsan ilaçlar gebelikte nöral tüpün kapanmasında anormalliklere neden olabilir.
- diyabet: Tıbbi gözetim olmadan ortaya çıkan yüksek kan şekeri seviyeleri, spina bifidalı bir bebek sahibi olma riskini artırabilir.
- şişmanlık: Gebelik öncesi ve sırasında şişmanlık, bu tip bir patolojiyi geliştirme riski ile ilişkilidir..
tanı
Neredeyse bütün vakalarda spina bifida varlığı prenatal olarak teşhis edilir. En sık kullanılan yöntemlerden bazıları alfa fetoprotein ve fetal ultrasondur (Ulusal Nörolojik Bozukluklar Enstitüsü ve İnme, 2006)..
Bununla birlikte, doğum sonrası aşamaya kadar tespit edilmeyen bazı hafif vakalar vardır. Bu aşamada, röntgen veya beyin görüntüleme teknikleri kullanılabilir.
tedavi
Spina bifidada kullanılan tedavi tipi büyük ölçüde patolojinin türüne ve ciddiyetine bağlıdır. Genellikle spina bifida herhangi bir terapötik müdahale gerektirmez, ancak diğer tipler bunu yapar (Mayo Clinic, 2014).
Doğum öncesi cerrahi
Embriyonik dönemde nöral tüp, özellikle de spina bifida oluşumundaki anormalliklerle ilişkili bir anormallik tespit edildiğinde, bu defektleri onarmaya çalışmak için çeşitli cerrahi prosedürler kullanılabilir (Mayo Clinic, 2014)..
Spesifik olarak, 26. haftadan önce gebelik, embriyonun omuriliğinin intrauterin onarımını yapmak mümkündür (Mayo Clinic, 2014)..
Birçok uzman bu prosedürü, doğumdan sonra bebeklerin nörolojik kötüleşmesine dayanarak savunur. Şimdiye kadar, fetal cerrahi ameliyat çok büyük faydalar sağladı, ancak hem anne hem de bebek için bazı riskler doğurdu (Mayo Clinic, 2014).
Doğum sonrası cerrahi
Yüksek enfeksiyon riski olan miyelomeningosel vakalarında, ciddi felce ve ciddi gelişim sorunlarına ek olarak, omurilikte erken cerrahi, işlevselliğin iyileşmesine izin verebilir ve açıkların ilerlemesini kontrol edebilir bilişsel hastalıklar (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2006).
referanslar
- EB. (2015). Spina Bifida. İspanya Dernekler Federasyonu Spina Bifida ve Hydrocephalus'tan alındı.
- Mayo Kliniği (2014). Hastalıklar ve Koşullar: Spina bifida. Mayo Clinic'ten alındı.
- NHS. (2015). Spina bifida. NHS seçimlerinden alındı.
- NIH. (2014). Spina Bifida. MedlinePlus'tan alındı.
- NIH. (2015). Spina Bifida Bilgi Sayfası. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nden alındı..
- WHO. (2012). Spina bifida ve hidrosefali. Dünya Sağlık Örgütü'nden alınmıştır..
- SBA. (2015). SB nedir? Spina Bifida Derneği'nden alındı.