Pay:
Colpocephaly Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
colpocephaly ventriküler sistemin yapısını etkileyen doğuştan beyin anomalisidir (Esenwa ve Leaf, 2013). Anatomik düzeyde, beyin lateral ventriküllerin oksipital boynuzlarının önemli bir genişlemesini sunar (Pérez-Castrillón ve ark. 2001)..
Lateral ventriküllerin arka kısmının, beyaz maddenin anormal gelişimi nedeniyle beklenenden daha büyük olduğunu gözlemlemek mümkündür (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2015)..
Bu patolojinin klinik belirtisi yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkar ve bilişsel, motor olgunlaşma gecikmesi ve konvülsif atak ve epilepsi semptomlarının gelişimi ile karakterizedir (Bartolomé ve ark., 2013).
Her ne kadar kollosefinin spesifik nedeni henüz keşfedilmemiş olsa da, bu tip bir patoloji, gebeliğin ikinci ve altıncı ayı civarında embriyonik gelişim sırasında bazı anormal işlemlerin gelişmesinden kaynaklanabilir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2015). ).
Kolpsefali tanısı genellikle pre veya perinatal dönemde yapılır (Esenwa ve Leaf, 2013), yetişkin yaşamında tanı çok nadirdir (Bartolomé ve ark., 2013)..
Öte yandan, kollosefali muzdarip insanların prognozu temel olarak patolojinin ciddiyetine, beyin gelişiminin derecesine ve diğer tür tıbbi komplikasyonların varlığına bağlıdır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2015)..
Kollosefinin tıbbi müdahalesi temel olarak nöbetler gibi ikincil patolojilerin tedavisine yöneliktir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2015).
Kollosefali özellikleri
colpocephaly doğuştan bir nörolojik bozukluktur, yani, bu durumda sinir sisteminin normal ve verimli gelişiminin, hamilelik sırasında çeşitli beyin alanlarının değişmesidir..
Spesifik olarak, merkezi sinir sistemini (CNS) etkileyen konjenital değişiklikler fetal mortalite ve morbiditenin ana nedenlerinden biridir (Piro, Alongi ve ark., 2013)..
Dünya Sağlık Örgütü (WHO), yaşamın ilk dört haftasında, bir tür konjenital patolojiden muzdarip olduğu için yaklaşık 276.000 yenidoğanın öldüğünü belirtti..
Ek olarak, bu tip anomaliler, çocuk popülasyonundaki işlevselliğin bozulmasının en önemli nedenlerinden birini temsil etmektedir, çünkü çok çeşitli nörolojik bozukluklara yol açmaktadır (Herman-Sucharska et al, 2009)..
Öte yandan, kolpefali, beyin yapısını etkileyen bir grup patolojide sınıflandırılır ve "olarak bilinir. beyin hastalıkları".
beyin hastalıkları fetal gelişimin ilk aşamalarında ortaya çıkan merkezi sinir sisteminin çeşitli değişikliklerinin veya anomalilerinin varlığına atıfta bulunurlar (Quenta Huayhua, 2014).
Sinir sisteminin (SN) doğum öncesi ve doğum sonrası aşamalardaki gelişimi, genetik olarak programlanmış ve çevresel etki gibi dış etkenlere gerçekten duyarlı olan çeşitli nörokimyasal olaylara dayanan bir dizi oldukça karmaşık süreç ve olayı izler..
Ne zaman gerçekleşti sinir sisteminin konjenital malformasyonu, Fiziksel ve bilişsel olarak birey için ciddi sonuçlar doğuran anormal biçimde yapılar ve / veya işlevler geliştirmeye başlar.
Spesifik olarak, kollosefali, gelişimini etkileyen bir patolojidir. yanal ventriküller, özellikle posterior veya oksipital alanlar (Gary ve ark. 1992) oksipital olukların anormal derecede büyük bir büyümesiyle sonuçlanır.
Kollosefali olarak bilinen bu konjenital malformasyon başlangıçta Benda 1940’ta ve çeşitli klinik raporlarda Yakovlev ve Wadsworth 1946'da (Nigro ve diğerleri, 1991).
Bununla birlikte, daha sonra kollosefali terimi, oksipital boynuzların açıldığı ve anormal derecede büyük olduğu serebral ventriküllerin fetal konfigürasyonunun kalıcılığıyla karakterize bir patolojiye atıfta bulunmak için kullanıldı (Flores-Sarnat, 2016)..
Tıbbi ve deneysel literatürde çok az gözden geçirilmiş bir tıbbi durum olmasına rağmen, sarsıntılı bölümler, zihinsel gerilik ve çeşitli duyusal ve motor değişiklikler (Nigro ve diğerleri, 1991).
istatistik
Kolpsefali çok nadir görülen bir doğuştan malformasyondur. Son rakamlar olmamasına rağmen, 1992 yılı itibariyle, bu patolojiden etkilenen yaklaşık 36 farklı insan vakası tarif edilmiştir (Gary ve ark. 1992).
Bu patolojinin istatistiksel verilerinin olmayışı, farklı tıbbi durumlarla ilişkili göründüğü için, klinik özellikler ve ayrıca tanısal hatalar üzerinde fikir birliği olmamasının bir sonucu olabilir..
İşaretler ve belirtiler
Kollosefinin karakteristik yapısal bulgusu, lateral ventriküllerin oksipital boynuzlarının genişlemesi veya düzleşmesidir (Nigro ve ark. 1991)..
Beynimizin içinde, birbirleriyle iletişim halinde olan ve beyin omurilik sıvısı (BOS), ventriküler sistem tarafından yıkanmış bir boşluk sistemi bulabiliriz (Waxman, 2011)..
Bu sıvı proteinler, elektrolitler ve bazı hücreler içerir. Olası travmaya karşı korumanın yanı sıra, beyin omurilik sıvısı, besleyici, immünolojik ve enflamatuar işlevi (Chauvet ve Boch, X) sayesinde, beyin homeostazının korunmasında önemli bir rol oynar..
yanal ventriküller bu ventriküler sistemin en büyük parçalarıdır ve iki merkezi alan (vücut ve atriyum) ve üç uzantı (geyik boynuzu) tarafından oluşur (Waxman, 2011)
Özellikle, arka boynuz veya oksipital, oksipital loba uzanır ve çatısı korpus kallozumun farklı liflerinden oluşur (Waxman, 2011).
Bu nedenle, lateral ventriküllerde malformasyona veya çeşitli yaralanma ve yaralanmalara neden olan herhangi bir değişiklik, çok çeşitli nörolojik belirti ve semptomlara neden olabilir.
Colpocephaly durumunda, en yaygın klinik özellikler şunları içerir: serebral palsi, entelektüel eksiklik, mikrosefali, miyelomeningosel, korpus kallosum agenezi, lizsefali, serebellar hipoplazisi, motor alterasyonları, kas spazmı, konvülzif sinir hipotlazları, konvülöz sinirler ve hisoplazus gisoplazisi. ve diğerleri, 1992; Quenta Huayhua, 2014).
mikrosefali
Mikrosefali hangi tıbbi bir durumdur kafa boyutu normalden veya beklenenden daha küçük (yaş grubuna ve cinsiyete göre daha düşük) beyin doğru şekilde gelişmemiş veya büyümeyi bıraktığı için (Ulusal Nörolojik Bozukluk Enstitüsü ve İnme, 2016).
Nadir veya nadir bir değişikliktir, ancak, mikrosefali şiddetinin değişken olduğu ve mikrosefali olan birçok çocuğun farklı değişiklikler ve nörolojik ve bilişsel gecikmeler yaşayabileceği belirtilmektedir (Boston Çocuk Hastanesi, 2016)..
Mikrosefali gelişen bireylerin tekrarlayan konvülsif dönemler, çeşitli fiziksel engeller, öğrenme eksiklikleri, diğerleri arasında bulunması olasıdır (Dünya Sağlık Örgütü, 2016)..
Serebral Palsi
Terim serebral palsi (PC) motor kontrolünden sorumlu bölgeleri etkileyen bir grup nörolojik hastalık anlamına gelir (Ulusal Nörolojik Sınırlar Enstitüsü ve İnme, 2016)..
Zararlar ve yaralanmalar genellikle fetal gelişim sırasında veya doğum sonrası yaşamın ilk anlarında meydana gelir ve kalıcı olarak vücut hareketlerini ve kas koordinasyonunu etkiler, ancak ciddiyetle kademeli olarak artmaz (Ulusal Enstitü Enstitüsü Nörolojik Bozukluklar ve İnme, 2016).
Normalde, serebral palsi, tutulum derecesinde değişiklik gösteren fiziksel bir sakatlığa neden olur, fakat aynı zamanda duyusal ve / veya zihinsel bir sakatlığa da neden olabilir (ASPACE Konfederasyonu, 2012)..
Bu nedenle, bu patolojiyle ilişkili çeşitli duyusal, bilişsel, iletişim, algı, davranış, epileptik kriz vb. Açıklar görünebilir. (Muriel ve diğerleri, 2014).
miyelomeningosel
Terimi ile mielomeningocele türlerinden birine atıfta bulunuruz spina bifida.
Spina bifida, omuriliğin ve omurganın çeşitli yapılarını etkileyen ve diğer değişikliklere ek olarak, uzuvların veya alt ekstremitelerin felce neden olabileceği doğuştan bir malformasyondur (Dünya Sağlık Örgütü, 2012)..
Etkilenen bölgelere göre dört tip spina bifidayı ayırt edebiliriz: gizli, kapalı nöral tüp defektleri, meningosel ve miyelomeningosel (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2006)..
Spesifik olarak açık spina bifida olarak da bilinen miyelomenigosel, en ciddi alt tip olarak kabul edilir (Mayo Clinic, 2014)..
Anatomik seviyede, spinal kanalın bir veya birkaç spinal segment boyunca orta veya alt sırtta nasıl açıldığı veya açıldığı görülebilir. Bu şekilde, meningenler ve omurilik sırt üzerinde bir kese oluşturarak çıkıntı yapar (Mayo Clinic, 2014).
Sonuç olarak, miyelomeningosel tanısı almış bireyler, aşağıdakiler gibi semptomları içeren önemli bir nörolojik tutulum gösterebilir: kas zayıflığı ve / veya alt ekstremitelerin felci; bağırsak değişiklikleri, konvülsiyonlar ve ortopedik değişiklikler, diğerleri arasında (Mayo Clinic, 2014).
Korpus kallozum agenezi
korpus kallozumun agenezi beyin hemisferlerini, korpus kallosumu (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2014) bağlayan yapının kısmen veya tamamen yokluğunu ifade eden konjenital nörolojik patoloji türüdür..
Bu tip patoloji genellikle Chiari malformasyonu, Angeleman sendromu, Dandy-Walker sendromu, sisesefali, holoproensefali, vb. Gibi diğer tıbbi durumlarla ilişkilidir. (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2014).
Korpus kallozumun agenezisinin klinik sonuçları, bazı yaygın özellikler olmasına rağmen, etkilenenler arasında önemli ölçüde farklılık gösterir: görsel desenler, entelektüel gerilik, nöbetler veya spastisite ilişkisindeki eksiklik (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme, 2014).
lizensefali
Lissencephaly, ensefalik bozukluklar grubunun bir parçası olan konjenital bir malformasyondur (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2012).
Bu patoloji, serebral korteksin serebral konvolüsyonlarının yokluğu veya kısmi gelişimi ile karakterizedir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2012)..
Beyin yüzeyi anormal derecede pürüzsüz bir görünüm sunar ve mikrosefali, yüz değişiklikleri, psikomotor gerilik, kas spazmları, nöbetler vb. (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2010).
kasılmalar
Konvülsif ataklar veya epileptik nöbetler, alışılmadık nöronal aktivitenin bir sonucu olarak meydana gelir, yani alışılmadık aktivite, nöbetlere veya olağandışı davranış ve duyuların ortaya çıkmasına neden olur ve bazen bilinç kaybına neden olabilir (Mayo Clinic, 2015) ).
Nöbet ve epileptik nöbet belirtileri, meydana geldiği beyin bölgesine ve acı çeken kişiye bağlı olarak önemli ölçüde değişebilir (Mayo Clinic., 2015)..
Nöbetlerin klinik özelliklerinden bazıları şunlardır: geçici karışıklık, ekstremitelerin kontrolsüz şekilde sallanması, bilinç kaybı ve / veya epileptik yokluk (Mayo Clinic., 2015)..
Düşme, boğulma, trafik kazaları vb. Riskinden etkilenen bireye tehlike durumu göstermesinin yanı sıra anormal nöronal aktivite nedeniyle beyin hasarı gelişiminde önemli bir faktördür..
Serebellar hipoplazi
serebellar hipoplazi serebellumun tam ve fonksiyonel gelişiminin olmamasıyla karakterize nörolojik bir patolojidir (Hypoplasia, 2013).
Beyincik, sinir sistemimizin en büyük alanlarından biridir. Her ne kadar motor fonksiyonlar geleneksel olarak atfedilse de (motor eylemlerin koordinasyonu ve uygulanması, kas tonusunun korunması, denge, vb.), Son yıllarda çeşitli karmaşık bilişsel süreçlere katılımı vurgulanmıştır..
Son zamanlarda, farklı çalışmalar serebellumun yapısal ve fonksiyonel anormallikleri ile farklı psikiyatrik bozukluklar, özellikle şizofreni (Güçlü ve ark., 2013; Fatemi ve ark., 2013), bipolar bozukluk arasında güçlü bir ilişki olduğunu göstermiştir (Baldacara ve ark. 2011; Liang ve diğerleri, 2013), depresyon, anksiyete bozuklukları (Nakao ve diğerleri, 2011; Schutter ve diğerleri, 2012; Talati ve diğerleri, 2013), dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) (An ve ark. ve diğerleri, 2013; Tomasi ve diğerleri, 2012; Wang ve diğerleri, 2013) ve otizm (Marko ve diğerleri, 2015; Weigiel ve diğerleri, 2014).
Optik sinirin hipoplazisi
optik sinir hipoplazisi optik sinirlerin gelişimini etkileyen başka bir tür nörolojik hastalıktır. Spesifik olarak, optik sinirler etkilenen kişinin cinsiyet ve yaş grubu için beklenenden daha küçüktür (Hypoplasia, 2013).
Bu patolojiden kaynaklanabilecek tıbbi sonuçlar arasında şunu vurgulayabiliriz: görme azalması, kısmi veya tam körlük ve / veya anormal göz hareketleri (Hypoplasia, 2013).
Görme değişikliklerine ek olarak, optik sinir hipoplazisi genellikle diğer ikincil komplikasyonlarla ilişkilidir: bilişsel açık, Morsier sendromu, motor ve dilsel bozukluklar, hormonal açık, diğerleri arasında (Hypoplasia, 2013).
Fikri açık ve motor değişiklikleri
Colpocephaly kaldırımın bir sonucu olarak, etkilenen bireyler genel bir bilişsel olgunlaşma gecikmesi gösterebilir, yani onların dikkat, dilbilimsel, hafıza ve praksis becerilerinin gelişimi yaş grupları ve eğitim düzeyleri için beklenenden daha düşük olacaktır..
Öte yandan, motor küre ile ilgili değişiklikler arasında kas spazmları, kas tonusu değişikliği, diğer semptomların arasında olabilir..
nedenleri
Kollosefali, oksipital bölgelerde kalınlaşma ya da miyelinlenme eksikliği olduğunda ortaya çıkar (Quenta Huayhua, 2014).
Her ne kadar bu değişikliğin nedeni bilinmese de, genetik mutasyonlar, nöronal göç bozuklukları, radyasyona maruz kalma ve / veya toksik madde veya enfeksiyonların tüketimi, olası etiyolojik nedenleri kollosefali (Quenta Huayhua, 2014).
tanı
Kollosefali, lateral ventriküllerin oksipital boynuzlarında genişlemenin ortaya çıkması gösterilebilirse doğumdan önce teşhis edilebilen bir tür beyin malformasyonudur (Gary ve ark. 1992)..
Bu patolojide kullanılan tanısal tekniklerden bazıları şunlardır: ultrason ile ultrason, manyetik rezonans, bilgisayarlı tomografi, pnömensefalografi ve ventrikülografi.
Kollosefali tedavisi var mı?
Halen kollosefinin spesifik bir tedavisi yoktur. Bu nedenle müdahaleler, etkilenme derecesine ve bu patolojiye ikincil semptomlara bağlı olacaktır..
Genel olarak, müdahaleler nöbet ataklarını, kas bozukluklarının önlenmesini, motor fonksiyonun rehabilitasyonunu ve bilişsel rehabilitasyonu kontrol etmeyi amaçlamaktadır (Gary ve ark. 1992)..
kaynakça
- Bartolome, E.L., Cottura, J.C., Britos Frescia, R. ve Dominguez, E. (2013). Asemptomatik korpus kallozumun kolpefali ve parsiyel agenezi. Rev Neurol , 68-70. Esenwa, C.C., ve Leaf, D.E. (2013). Yetişkinlerde kolpsefali. BMJ .
- Gary, M. J., Del Valle, G. O., Izquierdo, L., & Curet, L.B. (1992). Colpocephaly. Sonoworld'den alındı: http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
- Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D. ve diğerleri. (1989). Radyolojik Colpocephaly: Konjenital Malformasyon veya İntrauterin ve Perinatal Beyin Hasarının Sonuçları. Beyin ve Gelişme, , 11 (5).
- Nigro, M.A., Wishnow, R., & Maher, L. (1991). Tek yumurta ikizlerinde kolpefali. Beyin ve Gelişme, , 13 (3).
- NIH. (2016). Sefalik Bozukluklar. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nden alındı..
- NIH. (2015). Colpocephaly. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nden alındı..
- Pérez-Castrillón, J.L., Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, J.C., & Herreros-Fernández, V. (2001). Korpus kallozum, kolpsefali ve şizofreni yokluğu. Rev Neurol , 33 (10), 995.
- Quenta Huayhua, M.G. (2014). ENCEPHALIC MALFORMASYONLARI. Rev. Act Clin. Med , 46. Waxman, S.G. (2011). Beynin Ventrikülleri ve Zarları. S. G. Waxman'da, nöroanatomisi (sayfa 149). Meksika: McGraw-Hill.