Hücre Döngüsünde Down Sendromu Nasıl Oluşur?

Down sendromu Kromozom 21'in tamamı veya bir kısmında ekstra bir gen kopyası ekleyerek gelişir. Yani, iki yerine üç kromozom bulunur, çünkü normalde hücre çekirdeğinde çiftler halinde gruplanırlar..

Buna bilimsel olarak, çift Down sendromu olan ve sonuç Down sendromu olan trizomi denir. Bu sendrom, değişken derecede bir öğrenme kabiliyeti ve tanınabilir bir görünüm veren özel fiziksel özelliklerin varlığı ile karakterizedir..

Kelime hücresi Latince'den geliyor: cellula, Bu küçük oda demektir. Hücreler hayatı oluşturur, çünkü Dünya gezegenindeki her canlı organın veya dokunun yapısal temelidir..

İnsanlar çok hücrelidir çünkü Ökaryotik hücreler olarak da bilinen birkaç daha karmaşık hücreye sahiptirler..

Bakteriler gibi organizmalarda, örneğin, tek hücreli oldukları ve Prokaryotik hücreler olarak bilinen tek hücreli oldukları için tek hücrelidirler..

Down sendromlu hücre döngüsünde neler olur?

İnsan ökaryotik hücrelerinde kromozomlar cinsiyete göre sınıflandırılır. Genellikle, her hücre 46 kromozom içerir; onlar kromozom denilen babanın 23 X, ve anneden miras kalan, kromozom adı verilen 23 kişi ve.

Kromozomlar 23 çiftte birleştirilir. Bu, her bir çiftin bir X kromozomu ve bir Y kromozomu içerdiği anlamına gelir.

Down sendromu olmayan bir kişinin 46 kromozomu vardır. Down sendromlu bir kişide 47 kromozom vardır, çünkü trizomi çift 21'de meydana geldiğinde üçüncü bir kromozom ortaya çıkar. Bu Down sendromunun en yaygın şeklidir.

Down sendromunun diğer nedenleri nelerdir?

Down sendromu vakalarının kalan yüzde 5'i mozaikcilik ve Robertsonian translokasyonu olarak adlandırılan koşullardan kaynaklanmaktadır..

Down sendromunda mozaizm, hamile kalma sırasında veya sonrasında ortaya çıkar. Vücuttaki hücre bölünmesi normal olduğunda, diğerlerinde trizomi varken 21.

Başka bir form, kromozomun (21) bir kısmı hücre bölünmesi sırasında kırıldığında ve başka bir kromozomda, genellikle kromozomda 14 bağlandığında meydana gelen Robertsonian translokasyonudur..

Bu ekstra kromozom 21 bölümünün varlığı, Down sendromunun bazı özelliklerine neden olur. Translokasyonu olan bir kişi fiziksel olarak normal görünse de, ekstra kromozomlu bir çocuk üretme riski artmıştır 21.

Dünyada Down sendromu tahmini insidansı 1000 ile 1.100 yenidoğan arasında 1 arasındadır.

Down sendromunu kim keşfetti?

İngiliz doktor John Langdon Haydon Down, 1866'da benzer yüz özelliklerine sahip olan hastaların% 10'unda var olan belli bir zihinsel geriliği tanımladı..

1958'de, orijinal tanımdan neredeyse 100 yıl sonra, Fransız genetikçi Jerome Lejeune, down sendromunun kromozomal anormalliklere cevap verdiğini keşfetti..

Down sendromu - veya kromozom 21 trisomisi - tarif edilen ilk kromozomal kökenli sendromdu ve genetik kökenli tanımlanabilen zihinsel geriliğin en sık nedeni.

referanslar:

• Down sendromlu hücrelerde hücre döngüsü ve hücre büyüklüğünün düzenlenmesi. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A ve diğerleri. Siteden alınmıştır: ncbi.nlm.nih.gov/
• Dünya Down Down Sendromu Günü. BİRLEŞMİŞ MİLLETLERİN ORGANİZASYONU. Siteden alınmıştır: un.org/es
• Down sendromunun perspektif ve biyokimyasal olarak anlaşılması. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA ve diğerleri. Siteden alınan: redalyc.org
• Down sendromu. İlk bölüm: klinik-genetik yaklaşım. KAMINKER, PATRICIA VE ARMANDO, ROMİNA. Siteden alınmıştır: scielo.org.ar/
• Down sendromunun nedeni nedir? DEVRE 21. Siteden alınmıştır: circle21.com
• Resim N1: Kök Hücreler Kullanılarak Down Sendromu Önleme İçin Gen Susturma Siteden alınmıştır: geneyouin.ca/