Genetik değişkenlik nedenleri, kaynakları ve örnekleri



genetik değişkenlik Popülasyonlarda var olan genetik materyal açısından tüm farklılıkları içerir. Bu varyasyon, rekombinasyonun sonuçlarını yeniden sıralayarak ve türlerin popülasyonları arasındaki gen akışını düzenleyerek genleri değiştiren yeni mutasyonlardan kaynaklanmaktadır..

Evrimsel biyolojide, popülasyonlardaki farklılıklar bir durumdur olmazsa olmazlar Böylece evrimsel değişime yol açan mekanizmalar hareket edebilir. Popülasyon genetiğinde, "evrim" terimi, zaman içinde alel frekanslarındaki değişim olarak tanımlanmaktadır ve eğer farklı aleller yoksa, popülasyon gelişemez.

Varyasyon tüm organizasyon seviyelerinde mevcuttur ve ölçekte azaldıkça varyasyon artar. Davranışta, morfolojide, fizyolojide, hücrelerde, protein dizisinde ve DNA bazları dizisinde farklılıklar buluyoruz..

İnsan popülasyonlarında, örneğin, fenotiplerle değişkenliği gözlemleyebiliriz. Her insan fiziksel olarak eşit değildir, her biri onu karakterize eden özelliklere sahiptir (örneğin, göz rengi, yükseklik, cilt rengi) ve bu değişkenlik genlerin seviyesinde de bulunur..

Günümüzde, bu değişimin çok kısa sürede gösterilmesine olanak sağlayan büyük DNA dizilimi yöntemleri vardır. Aslında, bazı yıllar boyunca, insan genomunun tamamı zaten bilinmektedir. Ayrıca, analize dahil edilebilecek güçlü istatistiksel araçlar vardır..

indeks

  • 1 Genetik materyal
  • 2 Sebepler ve değişkenlik kaynakları
    • 2.1 Mutasyon
    • 2.2 Mutasyon çeşitleri
    • 2.3 Tüm mutasyonların olumsuz etkileri var mı?
    • 2.4 Mutasyonlar nasıl oluşur??
    • 2.5 Mutasyon rastgele
    • 2.6 Mutasyon örnekleri
    • 2.7 Rekombinasyon
    • 2.8 Gen akışı
  • 3 Gördüğümüz tüm değişkenlik genetik?
  • 4 Genetik değişkenlik örnekleri
    • 4.1 Evrimdeki değişim: güve Biston betularia
    • 4.2 Küçük genetik çeşitlilik gösteren doğal popülasyonlar
  • 5 Kaynakça

Genetik materyal

Genetik değişkenlik kavramlarına geçmeden önce, genetik materyalin çeşitli yönleri hakkında net olmak gerekir. RNA kullanan az sayıda virüs haricinde, dünyada yaşayan tüm organik varlıklar, DNA molekülünü bir malzeme olarak kullanmaktadır..

Bu, çiftler halinde gruplandırılmış nükleotitlerin oluşturduğu uzun bir zincirdir ve bir organizma oluşturmak ve sürdürmek için tüm bilgilere sahiptir. İnsan genomunda yaklaşık 3,2 x 10 vardır.9 baz çiftleri.

Bununla birlikte, tüm organizmaların genetik materyalleri aynı değildir, aynı türe ait olsalar bile veya yakından ilişkili olsalar bile aynı değildir..

Kromozomlar, birkaç seviyede sıkıştırılmış uzun bir DNA dizisinden oluşan yapılardır. Genler, kromozom boyunca, spesifik yerlerde (lokus, çoğul lokuslar olarak adlandırılır) bulunur ve bir protein veya düzenleme özelliği olabilen bir fenotipe çevrilir..

Ökaryotlarda, hücrelerde bulunan DNA'nın sadece küçük bir yüzdesi proteinleri kodlar ve kodlama yapmayan DNA'nın diğer bir kısmı, temel olarak düzenleyici olan önemli biyolojik fonksiyonlara sahiptir..

Değişkenliğin nedenleri ve kaynakları

Organik varlıkların popülasyonlarında, genetik düzeyde değişkenliğe neden olan birkaç kuvvet vardır. Bunlar: mutasyon, rekombinasyon ve gen akışı. Daha sonra, her bir kaynağı ayrıntılı olarak açıklayacağız:

mutasyon

Terim, Hugo de Vries’in mutasyonu “ayrışma ya da rekombinasyon işlemleriyle açıklanamayan kalıtsal malzemedeki değişiklikler” olarak tanımladığı 1901 yılından.

Mutasyonlar genetik materyalde kalıcı ve kalıtsal değişikliklerdir. Bir sonraki bölümde ele alacağımız çok geniş bir sınıflandırma var..

Mutasyon çeşitleri

- Nokta mutasyonları: DNA sentezindeki veya materyale verilen hasarın onarımı sırasında meydana gelen hatalar nokta mutasyonlarına neden olabilir. Bunlar, DNA dizisindeki baz çiftlerinin ikameleridir ve yeni alellerin oluşumuna katkıda bulunur..

-Geçişler ve dönüşümler: Değişen üs türüne bağlı olarak, bir geçiş veya dönüşüm hakkında konuşabiliriz. Geçiş aynı türün baz değişimini ifade eder - pürinler tarafından purinler ve pirimidinler. Dönüşümler, farklı tipteki değişiklikleri içerir.

- Eş anlamlı ve eş anlamlı olmayan mutasyonlar: iki çeşit nokta mutasyonu vardır. İlk durumda, DNA'daki değişiklik, amino asit türünde bir değişime yol açmaz (genetik kodun yozlaşması nedeniyle), eş anlamlı değilse, protein içindeki amino asit artığının değişmesine neden olur.

- Kromozom inversiyonu: Mutasyonlar ayrıca uzun DNA parçaları içerebilir. Bu tipte, ana sonuç, iplikçikteki kopmaların neden olduğu genlerin düzeninin değiştirilmesidir..

- Gen çoğaltması: Genler çoğaltılabilir ve hücre bölünmesi sürecinde eşit olmayan çapraz bağlanma meydana geldiğinde ekstra bir kopya üretebilir. Bu süreç genomların evrimi için önemlidir, çünkü bu ekstra gen mutasyona uğramakta serbesttir ve yeni bir fonksiyon kazanabilir..

- polyploidy: Bitkilerde mitotik veya mayotik hücre bölünmesi işlemlerinde hataların oluşması sık görülür ve komple kromozom setleri eklenir. Bu olay, bitkilerde türleşme süreçleriyle ilgilidir, çünkü uyumsuzluktan dolayı hızla yeni türlerin oluşmasına yol açmaktadır..

- Açık okuma çerçevesini çalıştıran mutasyonlar. DNA üçe üç okunur, eğer mutasyon üçün katı olmayan bir sayı ekler veya çıkarırsa, okuma çerçevesi etkilenir.

Tüm mutasyonların olumsuz etkileri var mı?

Nötr moleküler evrim teorisine göre, genomda sabitlenen mutasyonların çoğu nötrdür..

Her ne kadar kelime genellikle hemen olumsuz sonuçlarla ilişkilendirilse de - ve gerçekten de, birçok mutasyonun sahipleri üzerinde büyük zararlı etkileri vardır - önemli sayıda mutasyon nötrdür ve küçük bir sayı yararlıdır..

Mutasyonlar nasıl oluşur??

Mutasyonlar kendiliğinden bir kökene sahip olabilir veya çevre tarafından uyarılabilir. DNA'nın bileşenleri, pürinler ve pirimitler, kendiliğinden mutasyonlara neden olan bazı kimyasal kararsızlığa sahiptir..

Spontan nokta mutasyonlarının yaygın bir nedeni, DNA çift sarmalında uracil'e geçen sitozinlerin ayrılmasıdır. Bu nedenle, DNA'sı bir konumda bir AT çiftine sahip olan bir hücrede birçok kopyadan sonra, bir CG çifti ile değiştirilir..

Ek olarak, DNA kopyalanırken hatalar meydana gelir. Sürecin büyük bir doğrulukla çalıştığı doğru olsa da, hatasız değildir.

Öte yandan, organizmalarda mutasyon oranlarını artıran ve dolayısıyla mutajen olarak adlandırılan maddeler vardır. Bunlar EMS gibi bir dizi kimyasal ve iyonlaştırıcı radyasyonu içerir.

Genel olarak, kimyasal maddeler nokta mutasyonlarına neden olurken radyasyon, kromozom seviyesinde önemli kusurlara neden olur.

Mutasyon rastgele

Mutasyonlar rastgele veya rastgele meydana gelir. Bu ifade, DNA'daki değişikliklerin bir ihtiyaca cevap olarak ortaya çıkmadığı anlamına gelir..

Örneğin, belirli bir tavşan popülasyonu giderek daha düşük sıcaklıklara maruz kalırsa, seçici basınçlar mutasyonlara neden olmaz. Tavşanlarda kürkün kalınlığına ilişkin bir mutasyonun ortaya çıkması durumunda, bu sıcak iklimlerde aynı şekilde olur..

Başka bir deyişle, ihtiyaçlar mutasyonun nedeni değildir. Rastgele ortaya çıkan ve bireyin daha iyi üreme kapasitesi taşımasını sağlayan mutasyonlar, bu popülasyondaki sıklığını artıracaktır. Doğal seçilim böyle işler.

Mutasyon örnekleri

Orak hücreli anemi, kırmızı kan hücresi veya eritrosit şeklini bozan, mutasyonu taşıyan bireyin oksijeninin taşınmasında ölümcül sonuçlara neden olan kalıtsal bir durumdur. Afrika kökenli nüfuslarda, durum 500 kişiden 1'ini etkiler.

Hasta kırmızı kan hücrelerine bakarken, sağlıklı olana kıyasla değişimin son derece önemli olduğu sonucuna varmak için uzman olmanız gerekmez. Eritrositler, katı kılcal damarlardan geçişlerini engelleyen ve damarlara ve diğer dokulara geçerken zarar veren katı yapılar haline gelir..

Bununla birlikte, bu hastalığa neden olan mutasyon, amino asit glutamik asidi beta-globin zincirinin altıncı pozisyonunda bir valin ile amino asit glutamik asidi değiştiren bir nokta mutasyondur..

rekombinasyon

Rekombinasyon, DNA'nın mayotik bölünme sırasında enterik ve paternal kromozomlardan değişimi olarak tanımlanır. Bu süreç hemen hemen tüm canlı organizmalarda mevcuttur ve DNA onarımı ve hücre bölünmesinin temel bir olgusudur..

Rekombinasyon, yeni genetik kombinasyonların yaratılması sayesinde adaptif süreci kolaylaştırdığından evrimsel biyolojide çok önemli bir olaydır. Bununla birlikte, bir dezavantajı vardır: lehine alel kombinasyonlarını kırmaktadır..

Ayrıca, düzenlenmiş bir süreç değildir ve genom boyunca, taksonlarda, cinsiyetler arasında, bireysel popülasyonlar vb. Arasında değişkendir..

Rekombinasyon kalıtsal bir özelliktir, birkaç popülasyon bunun için ilave varyasyona sahiptir ve laboratuarda yapılan deneylerde seçime cevap verebilir.

Bu fenomen sıcaklık dahil çok çeşitli çevresel değişkenler tarafından değiştirilir.

Ek olarak, yeniden birleştirme işlemi büyük ölçüde etkileyen bir süreçtir. uygunluk Bireylerin İnsanlarda, örneğin, rekombinasyon oranları değiştiğinde, kromozomlarda anormallikler meydana gelir ve taşıyıcının verimliliğini azaltır.

Gen akışı

Popülasyonlarda, diğer popülasyonlardan gelen bireyler, geliş popülasyonunun alel frekanslarını değiştirerek ulaşabilir. Bu nedenle göçler evrimsel güçler olarak kabul edilir..

Bir popülasyonun alel oluşturduğunu varsayalım bir, Bu, popülasyonun bir parçası olan tüm organizmaların homozigot durumda alel taşıdığını gösterir. Bazı göçmen bireylerin alel taşımaları durumunda için, yerlilerle birlikte ürerlerse, cevap genetik değişkenlikte bir artış olacaktır..

Gördüğümüz tüm değişkenlik genetik?

Hayır, canlı organizma popülasyonlarında gözlemlediğimiz tüm değişkenliklerin genetik temelleri yoktur. Evrimsel biyolojide yaygın olarak kullanılan ve kalıtım derecesi olarak adlandırılan bir terim vardır. Bu parametre genetik varyasyona bağlı fenotipik varyansın oranını belirler.

Matematiksel olarak şu şekilde ifade edilir: h2 = VG, / (VG, + VE). Bu denklemi analiz ederek, gördüğümüz tüm varyasyonun genetik faktörlere bağlı olması durumunda 1 değerine sahip olacağını görüyoruz..

Bununla birlikte, çevre fenotip üzerinde de bir etkiye sahiptir. "Reaksiyon standardı", özdeş genotiplerin çevresel bir gradyan (sıcaklık, pH, nem vb.) Boyunca nasıl değiştiğini açıklar..

Aynı şekilde, aynı fenotip altında farklı genotipler de kanalizasyon işlemleriyle sunulabilir. Bu fenomen, genetik varyasyonların ekspresyonunu önleyen bir geliştirme tamponu olarak çalışır..

Genetik değişkenlik örnekleri

Evrimdeki çeşitlilik: güve Biston betularia

Doğal seleksiyonla tipik evrim örneği, güve vakasıdır. Biston betularia ve sanayi devrimi. Bu lepidopteran, biri açık diğeri koyu renk olmak üzere iki farklı renge sahiptir..

Bu kalıtsal varyasyonun varlığı sayesinde - ve bununla ilgili olduğu uygunluk Birey, karakteristik doğal seleksiyon ile gelişebilir. Devrimden önce, güve kolayca huş ağacının kabuğuna gizlendi..

Kirliliğin artmasıyla birlikte ağaçların kabuğu karardı. Bu şekilde, şimdi kara güveler net olanlarla karşılaştırıldığında bir avantaja sahipti: çok daha iyi saklanabilirler ve hafif olanlardan daha küçük bir oranda tüketilirlerdi. Böylece, devrim sırasında, kara güveler sıklıkta artmıştır..

Küçük genetik çeşitlilik gösteren doğal popülasyonlar

Çita veya çita (Acinonyx jubatus) stilize edilmiş morfolojisi ve kazandığı inanılmaz hızlar için bilinen bir kedidir. Bu soy, Pleistosen'de, evrimde "darboğaz" olarak bilinen bir olguya maruz kalmıştır. Nüfusun bu sert şekilde azalması, popülasyondaki değişkenlik kaybına neden oldu.

Günümüzde, türlerin üyeleri arasındaki genetik farklılıklar endişe verici derecede düşük değerlere ulaşmaktadır. Bu gerçek, türlerin geleceği için bir sorun olduğunu öne sürüyor, çünkü bazı virüsleri ortadan kaldıran bir virüs tarafından saldırıya uğrarsa, hepsini yok etmeyi başarması çok muhtemeldir..

Başka bir deyişle, uyum sağlama kapasiteleri yoktur. Bu nedenlerden dolayı, bir popülasyon içinde yeterli genetik çeşitlilik olması çok önemlidir..

referanslar

  1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., vd. (2002). Hücrenin Moleküler Biyolojisi. 4. baskı. New York: Çelenk Bilimi.
  2. Freeman, S., ve Herron, J.C. (2002). Evrimsel analiz. Prentice Salonu.
  3. Graur, D., Zheng, Y., ve Azevedo, R.B. (2015). Genomik fonksiyonun evrimsel bir sınıflandırması. Genom biyolojisi ve evrimi, 7(3), 642-5.
  4. Hickman, C.P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., ve Garrison, C. (2001). Entegre zooloji prensipleri (Cilt 15). New York: McGraw-Hill.
  5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, S.L., vd. (2000). Moleküler Hücre Biyolojisi. 4. baskı. New York: W. H. Freeman.
  6. Palazzo, A.F., ve Gregory, T. R. (2014). Önemsiz DNA için durum. PLoS genetiği, 10(5), e1004351.
  7. Soler, M. (2002). Evrim: Biyolojinin temeli. Güney Projesi.
  8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, S.E., Santure, A.W., ve Smadja, C.M. (2017). Rekombinasyon: iyi, kötü ve değişken. Londra Kraliyet Cemiyeti'nin felsefi işlemleri. B Serisi, Biyolojik bilimler, 372(1736), 20170279.
  9. Voet, D., Voet, J.G., & Pratt, C.W. (1999). Biyokimyanın temelleri. yeni York: John Willey ve Oğulları.