Otozomal Kromozomlar Nedir?



otozomal kromozomlar hepsi cinsel özelliği olmayan kromozomlardır. İnsanlarda, kromozom 23, cinsel özellikler sunan ve X ve Y'de farklı olan kromozom olduğundan, 1 ila 22 kromozomundan giderler..

İnsanlar 44 otozomal veya otozomal kromozomlara sahiptir, çünkü diploid insan genomu olarak daima çiftler halindedirler. Ayrıca alosom 23 - yani cinsel özellikli kromozom - insan genomu toplamda 46 kromozomdan oluşur.

Otozomal kromozomların özellikleri

Otozomlar her zaman aynı boyuta sahip değildir. En büyük otozom, iç kısmında 2800 gen içeren Kromozom 1-, iç kısmında 750 gen bulunan Kromozom 2-'dur..

Genellikle diploid kromozom kümelerinin her biri, ebeveynlerin her birinden miras alınır. Otozomlar, yaklaşık olarak çiftlerin büyüklüğüne bağlı olarak, 1'den 22'ye kadar sayılarla kataloglanırken, alosomlar X veya Y harfleriyle sınıflandırılır. Dişilerde iki X kromozomu (XX) bulunur; bir (XY).

Bununla birlikte, otozomlar, X kromozomları veya Y kromozomları gibi cinsel tanımlama özelliklerine sahip bir kromozom olmadan, spesifik olarak bir kromozom olmadan, cinsel tayin için genlere sahip olabilirler. baba.

Tüm insan otozomları, hücre kromozomlarının çıkarılması yoluyla kapsamlı bir şekilde izlendi ve tanımlandı ve daha sonra genellikle Giemsa gibi bir tür boya ile boyandı. Bununla, her bir kromozomun sayı, büyüklük ve şekil şeklinde sırayla gösterildiği bir sitogenik harita veya kardiyogram geliştirmek mümkündür..

Bu çalışmalar sayesinde, bazı kromozomlardaki genetik anomalilerin, kalıtımsal bulaşma hastalıklarına neden olan trizomi durumlarında olduğu gibi tanımlanması mümkündür..

Bu değişikliklere sahip olan kromozomları tanımlayarak, bir hastalığın veya sendromun başlangıcını izlemek ve bununla birlikte çözümler ve önleyici tedaviler sağlayabilmek mümkündür..

Otozomlarda genetik bozukluklar

Otozomların genetik bozuklukları, birçok nedenden kaynaklanabilir. En yaygın olanı, ebeveynlerin döllenme hücrelerine karşılık gelen homolog hücrelerin ayrılmasında veya baskın bir yapıya sahip bir genin Mendel kalıtımından geçme ile ilgili bir kusurdur. Bu, baskın otozomlar ve resesif otozomlar olarak bilinir:

Otozomal dominant kalıtım

Bu tür hastalıklarda, kusurlar her iki cinsiyetten çocuklara bulaşabilir ve genel olarak ebeveynlerden biri de hastalığı gösterir. Bu durumda çocuk, hastalığın ortaya çıkması için hasarlı alelin sadece bir kopyasını almalıdır.

Her bir ebeveynin kromozomuna karşılık gelen 22 otozom içinde tek bir anormal otozom, otozomal dominant hastalığa neden olabilir. Bu otozom dominantsa, diğer ebeveynin normal olmasına rağmen, çocuğun genomundaki varlığına hakim olacaktır..

Bununla birlikte, bu, ebeveynlerin hiçbirinin anormal bir gene sahip olmaması durumunda, yeni bir durum olarak da ortaya çıkabilir..

Bir babanın otozomal dominant hastalığı varsa, aynı bozukluğun oğluna geçme şansı% 50'dir. Bu, her gebelikte olur ve bağımsız olarak kardeşlerden birinin halihazırda bir şartı vardır..

Öte yandan, dominant otonomik bozukluğu taşıyan bir hastanın çocuğu anormal geni miras almazsa, gelişmeyecek veya hastalığa geçmeyecektir.

Bazı otozomal dominant hastalık örnekleri Huntington hastalığı ve Marfan sendromudur..

Otozomal resesif kalıtım

Bu durumda, hastalığın veya sendromun çocukta ortaya çıkması ve gelişmesi için anormal bir genin iki kopyasının bulunması gerekir..

Bir hasta otozomal resesif kalıtım bozukluğu yaşadıysa, ebeveynlerinin her birinin kusurlu bir gen kopyası taşıdığı anlamına gelir, ancak hiçbiri hastalık veya sendromla ilgili belirti veya semptom göstermedi..

Bu tür bozukluklar bir ailenin her kuşağında bulunmaz. Aslında, bir kişinin her iki ebeveynden anormal geni alma ve hastalık veya mutasyonu geliştirme şansı dörtte birdir. Buna karşılık, anormal geni bir ebeveyni veya diğerinden miras alma% 50 şansı var.

Hamilelik durumunda, çocuğun anormal genlerden birini devralması ve diğer normal genlere sahip olma olasılığı% 50'dir; ve anormal genlerin hiçbirini alamamanız için% 25 şans - veya diğer taraftan, her iki genin mutasyona uğraması ve hastalığın gelişmesi.

Otozomal resesif hastalıkların bazı örnekleri kistik fibroz ve orak hücreli anemidir.

Otozomların Aneuploidi

Aneuploidi, majör kromozom mutasyonlarının ikinci kategorisidir ve kromozom sayısı anormal olduğunda meydana gelir. Yani, aneuploidi olan bir organizmada, orijinal kromozom grubundan farklı sayıda kromozom bulunur. En yaygın aneuploidiler trisomiler ve monosomilerdir..

Bu genellikle hücrenin ayrılma fazındaki bir başarısızlıktan, yani kromozomun mayozu sürecinde bir gecikmeden dolayı meydana gelir..

Bununla birlikte, en sık rastlanan neden genellikle mayotik ayrışmadır. İşlem sırasında iki kromozom bir arada kalır ve bir direk boş kalır. Mayoz sırasında mitozdan daha sık görülür, ancak her iki süreçte de olabilir..

Trizomi söz konusu olduğunda, en sık rastlananlardan biri, kromozom 21'in, büyüme geriliği, belirgin yüz özellikleri ve bazı orta derecede zihinsel sakatlık gibi spesifik özelliklere sahip bir durum olan Down sendromlu bireylere yol açan kromozom 21 trisomisidir. Bilinen diğer trisomiler, otosoma 13 veya 18'dir. Birçoğu yaşamla uyumlu değildir..

Anuploidinin nedeni tam olarak bilinmese de, anne yaşı her zaman göz önünde bulundurulması gereken faktörlerden biri olmuştur. Bunun nedeni, kadının oositlerinin aynı yaşta olması ve yaşlanma ile hücrelerin, mayoz süreci sırasında kromozomal tetrad'ı muhafaza etme yeteneklerini azaltabilmeleridir..

Kromozom anormalliklerinin en fazla olduğu otosomlarda meydana geldiği unutulmamalıdır. Bu nedenle, genlerin kapsamlı bir şekilde incelenmesi kalıtsal genetik hastalıkların ve hastalıkların önlenmesini ve önlenmesini sağlayacaktır..

referanslar

  1. Otozomal kromozomun tıbbi tanımı. Medicinenet.com adresinden kurtarıldı.
  2. Wikipedia.com'dan alındı.
  3. İnsanlarda kaç tane otozom var? Reference.com sitesinden kurtarıldı.
  4. Otozomal dominant. Medlineplus.gov sitesinden alındı..
  5. Genetik bir durumun kalıtımsal olarak alınmasının farklı yolları nelerdir? Ghr.nlm.nih.gov sitesinden alındı.
  6. Genetik Analizlere Giriş. 7. basım. Ncbi.nih.gov adresinden alındı.
  7. Otozomal Anormallikler. Anthro.palomar.edu adresinden kurtarıldı.