Bir yer nedir? (Genetics)

bir gezenek, Genetikte, bir genin fiziksel pozisyonunu veya bir kromozom içindeki spesifik bir sekansı ifade eder. Terim Latin köklerinden geliyor ve çoğul mahaller. Yerlerin bilinmesi biyolojik bilimlerde çok faydalıdır çünkü genleri yerleştirmeye izin verirler..

Genler, bir fenotip kodlayan DNA dizileridir. Bazı genler daha sonra bir amino asit dizisine çevrilen bir haberci RNA'ya kopyalanır. Diğer genler farklı RNA'lar üretir ve ayrıca düzenlemedeki fonksiyonlarla da ilişkilendirilebilir..

Genetikte kullanılan terminolojideki bir başka ilgili kavram da bazı öğrencilerin onu lokus ile sık sık karıştırdığı aleldir. Bir alel, bir genin alabileceği değişkenlerin veya formların her biridir..

Örneğin, varsayımsal bir kelebek popülasyonunda, gen bir Belli bir lokasyonda bulunur ve iki alel içerebilir., bir ve için. Her biri belirli bir özellik ile ilişkili - bir kanatların koyu renklenmesiyle ilişkili olabilir için daha net bir değişkenle.

Şu anda, belirli bir diziyi vurgulayan bir flüoresan boya eklenerek bir kromozomda bir genin bulunması mümkündür.

indeks

• 1 Tanım
• 2 İsimlendirme
• 3 Genetik haritalama
  • 3.1 Genetik haritalar nedir?
  • 3.2 Bağlantıdaki dengesizlik
  • 3.3 Genetik haritaların yapımı için işaretler
  • 3.4 Genetik bir haritayı nasıl kurarız??
• 4 Kaynakça

tanım

Bir yer, bir genin bir kromozom üzerindeki nokta yeridir. Kromozomlar, DNA ve proteinlerden oluşan karmaşık bir ambalaj sergilemekle karakterize yapılardır.

Kromozomlardaki en temel organizasyon seviyelerinden gidersek, histon adı verilen özel bir protein türünde yuvarlanmış büyük uzunlukta bir DNA zinciri buluruz. Her iki molekül arasındaki birlik, inci bir kolyenin boncuklarına benzeyen nükleozomları oluşturur..

Daha sonra, açıklanan yapı 30 nanometre lifi içinde gruplandırılmıştır. Böylece birkaç organizasyon seviyesine ulaşılır. Hücre, hücre bölünmesi sürecinde olduğunda, kromozomlar görünebilecek şekilde sıkıştırılır.

Bu şekilde, bu karmaşık ve yapısal biyolojik varlıklar içerisinde, kendi lokasyonlarında bulunan genler vardır..

terminoloji

Biyologların bir odağı doğru bir şekilde belirtebilmeleri ve meslektaşlarının yönü anlamaları gerekir..

Örneğin, evlerimizin adresini vermek istediğimizde, alışkın olduğumuz referans sistemini kullanıyoruz; örneğin, ev numarası, caddeler, sokaklar - şehre bağlı olarak.

Aynı şekilde, belirli bir konum hakkında bilgi vermek için, doğru formatı kullanarak bunu yapmalıyız. Bir genin yerinin bileşenleri şunları içerir:

Kromozom sayısıÖrneğin insanlarda 23 çift kromozom var.

Kromozom kolu: Kromozom sayısına baktıktan hemen sonra, genin hangi kolda olduğunu göstereceğiz. p kısa kolda olduğunu gösterir ve q uzun kolda.

Koldaki pozisyon: Son terim, genin kısa veya uzun kolun hangi pozisyonda olduğunu gösterir. Rakamlar bölge, bant ve alt bant olarak okunur..

Genetik haritalama

Genetik haritalar nedir?

Her genin kromozomlardaki yerini belirleme teknikleri vardır ve bu tür analizler genomların anlaşılması için çok önemlidir..

Her genin konumu (veya bunun nispi pozisyonu), genetik bir haritada ifade edilir. Genetik haritaların genin işleyişini bilmek gerektirmediğini, sadece konumlarını bilmeniz gerektiğini unutmayın..

Aynı şekilde, genetik haritalar, belirli bir genin parçası olmayan DNA'nın değişken bölümlerinden de oluşturulabilir..

Bağlantı dengesizliği

Bir genin diğerine "bağlı" olduğu ne anlama gelir? Rekombinasyon olaylarında, bir rekombinin yapmaması ve proseste birlikte kalması durumunda bir genin bağlı olduğunu söyleriz. Bu, iki konum arasındaki fiziksel yakınlık nedeniyle oluşur..

Buna karşılık, iki lokus bağımsız olarak miras alırsa, çok uzakta oldukları sonucuna varabiliriz.

Bağlantı dengesi, aşağıda göreceğimiz gibi, bağlantı analizi yoluyla gen haritalarının inşası için merkezi noktadır.

Genetik haritaların yapımı için belirteçler

Belirli bir genin kromozom üzerindeki konumunu belirlemek istediğimizi varsayalım. Bu gen ölümcül bir hastalığın nedenidir, o yüzden yerini bilmek istiyoruz. Soy analizi yoluyla, genin geleneksel bir Mendel mirası olduğuna karar verdik.

Genin pozisyonunu bulmak için, genom boyunca dağılmış bir dizi marker lokusuna ihtiyacımız var. Öyleyse kendimize, ilgi duyulan genin, bildiğimiz işaretçilerden herhangi biriyle (veya birden fazlasıyla) bağlantılı olup olmadığını sormalıyız..

Açıkçası, bir markörün faydalı olması için polimorfik olması gerekir, bu nedenle hastalığı olan kişinin markör için heterozigoz olma olasılığı yüksektir. "Polimorfizm", belirli bir konumun ikiden fazla alel içerdiği anlamına gelir.

İki allelin olması esastır, çünkü analiz, işaretleyicinin belirli bir alelinin çalışma mahaliyle birlikte miras kalması durumunda cevap vermeye çalışmaktadır ve bu, tanımlayabileceğimiz bir fenotip oluşturur..

Ek olarak, marker heterozigotlarda% 20'ye yakın önemli bir sıklıkta bulunmalıdır..

Genetik bir haritayı nasıl kurarız??

Analizimizin ardından, birbirlerinden yaklaşık 10 cM ile ayrılan bir dizi belirteç seçiyoruz - bu, ayrımı ölçtüğümüz ve santimorg okuyan birimdir. Bu nedenle, genimizin belirteçlerden 5 cM'den daha büyük olmayan bir mesafede olduğunu varsayıyoruz..

Sonra, genin kalıtımı hakkında bilgi edinmemize izin veren bir soyağacıya güveniriz. Çalışılan ailenin istatistiksel öneme sahip veri üretmek için yeterli bireye sahip olması gerekir. Örneğin, altı çocuklu bir aile grubu bazı durumlarda yeterli olacaktır..

Bu bilgiyle, koşulun bağlı olduğu bir gen buluruz. Diyelim ki yerin yerini bulduk B bizim zararlı alelimizle bağlantılı.

Yukarıdaki değerler, bağlantı olasılığı ile söz konusu fenomenin yokluğu arasında bir oran olarak ifade edilir. Günümüzde, sonraki istatistiksel hesaplama bir bilgisayar tarafından yapılır..

referanslar

1. Campbell, N.A. (2001). Biyoloji: Kavramlar ve ilişkiler. Pearson Eğitimi.
2. Elston, R.C., Olson, J.M., ve Palmer, L. (Eds.). (2002). Biyoistatistik genetik ve genetik epidemiyoloji. John Wiley & Sons.
3. Lewin, B. ve Dover, G. (1994). Genler V. Oxford: Oxford Üniversitesi Yayınları.
4. McConkey, E. H. (2004). İnsan genomunun çalışması. Jones & Bartlett Öğrenme.
5. Passarge, E. (2009). Genetik metin ve atlas. Ed. Panamericana Medical.
6. Ruiz-Narváez E. A. (2011). İşlevsel bir yer nedir? Kompleks fenotipik özelliklerin genetik temelini anlamak. Tıbbi hipotezler, 76(5), 638-42.
7. Wolffe, A. (1998). Kromatin: yapı ve fonksiyon. Akademik basın.