Resesifiyet ve baskınlık nedir?



Terim recesividad Genetikte aynı genin iki aleli arasındaki ilişkiyi tanımlamak için kullanılır. Etkisi bir başkası tarafından maskelenen bir aleliye başvurduğumuzda, ilkinin resesif olduğunu söyleriz..

Terim üstünlük ters yönde olmasına rağmen, bir genin allelleri arasındaki aynı ilişkiyi tanımlamak için kullanılır. Bu durumda, etkisi diğerini maskeleyen alelden bahsederken, bunun baskın olduğunu söylüyoruz..

Belirtildiği gibi, her iki terim de derinlemesine ilişkilidir ve genellikle muhalefet tarafından tanımlanır. Yani, bir alelinin diğerine göre baskın olduğu söylendiğinde, ikincisinin birincisine göre resesif olduğu söylenir..

Bu terimler, ortak bezelye ile yaptığı deneylerden, 1865 yılında Gregor Mendel tarafından icat edildi., Pisum sativum.

indeks

  • 1 Multialélicos genlerinde çekicilik ve baskınlık
    • 1.1 Multiallerik genler
    • 1.2 Genetik polimorfizm
  • 2 "Hakim ve resesif" terimlerinin kökeni
    • 2.1 Bezelye ile Gregorio Mendel'in Deneyleri
    • 2.2 Saf çizgiler
    • 2.3 Mendel'in ilk sonuçları
    • 2.4 Sonraki deneyler
    • 2.5 Mendel Yasaları
  • 3 Gen, gen çifti ve ayrışma
    • 3.1 Genler
    • 3.2 Gen çifti
    • 3.3 Ayrıştırma
  • 4 Adlandırma
    • 4.1 Gösterim
    • 4.2 Homozigotlar ve Heterozigotlar
  • 5 Moleküler seviyede baskınlık ve çekicilik
    • 5.1 Allel genler ve çiftler
    • 5.2 Aleller ve proteinler
    • 5.3 Moleküler seviyede baskınlık ve resesiflik örneği
    • 5.4 Baskınlık
    • 5.5 Çekicilik
  • 6 İnsanlarda Örnekler
    • 6.1 Baskın fiziksel özellikler
  • 7 Kaynakça

Multialélicos genlerinde çekicilik ve baskınlık

Multiallerik genler

Bununla birlikte, baskınlık ve çekicilik arasındaki ilişki, sadece iki aleli olan bir gen için tanımlanması kolaydır; bu ilişkiler çok aleli genler durumunda karmaşık olabilir.

Örneğin, aynı genin dört aleli arasındaki ilişkide, birisinin diğerine göre baskın olması olabilir; üçüncü bir partiye resessive ve çeyrek codominant.

Genetik polimorfizm

Bir popülasyonda çoklu aleller sunan bir gen olgusu olan genetik polimorfizm denir..

"Hakim ve resesif" terimlerinin kökeni

Gregorio Mendel'in bezelye denemeleri

Hakim ve resesif terimleri Mendel tarafından bezelye geçişi deneylerinde elde ettiği sonuçları ifade etmek için eklenmiştir. Pisum sativum. Bu terimleri kullanarak, şu özelliklere bakarak: “çiçeklerin rengi”.

Saf çizgiler

Saf çizgiler, kendi kendine tozlaşma veya çapraz döllenme yoluyla homojen yavrular üreten popülasyonlardır..

İlk deneylerinde Mendel, saflığını sağlamak için 2 yıldan fazla süredir sürdürdüğü ve test ettiği saf çizgiler kullandı..

Ebeveyn kuşak olarak kullandığı deneylerde, mor çiçekli bitkilerin saf hatları, beyaz çiçekli bitkilerden polenle geçti..

Mendel ilk sonuçları

Haç türüne bakılmaksızın (mor çiçek polenli beyaz çiçekleri polenlediğinizde bile), birinci nesil evla (F1) sadece mor çiçekler vardı.

Bu f2 Beyaz çiçek başına yaklaşık 3 mor çiçek sabit oranlar gözlendi (3: 1 oran).

Mendel, bu tür deneyleri tekrarlayarak, diğer karakterleri inceleyerek: tohumların rengi ve dokusunu; baklaların şekli ve rengi; çiçeklerin düzenlenmesi ve bitkilerin büyüklüğü. Her durumda, test edilen karakterden bağımsız olarak aynı sonucu elde etti.

Sonra Mendel, F'nin kendi kendine tozlaşmasına izin verdi.1, ikinci jenerasyon bir evlat edinme (F2), beyaz rengin bazı çiçeklerde yeniden göründüğü.

Daha sonraki deneyler

Daha sonra Mendel, F'nin bitkilerinin olduğunu anladı.1 Belirli bir karaktere sahip olmasına rağmen (çiçeklerin mor rengi gibi), diğer karakterle (çiçeklerin beyaz rengi) yavrular üretme potansiyelini korudular..

Hakim ve resesif terimleri daha sonra bu durumu tanımlamak için Mendel tarafından kullanıldı. Yani, o F baskın görünen fenotip denir1 ve diğerine çekin.

Mendel kanunları

Son olarak, bu bilim insanının bulguları şu anda Mendel Yasaları olarak bilinen şemada özetlendi..

Bunlar, kalıtımın birçok yönünün işleyişini, Genetiğin temellerini attığını açıkladı..

Genler, gen çifti ve ayrışma

genler

Mendel tarafından yapılan deneyler kalıtımın belirleyicilerinin belirli bir yapıya (ayrı bir yapıya) sahip olduğu sonucuna varmasına izin vermiştir..

Mirasın bu belirleyicileri için, bugün onlara gen diyoruz (Mendel bu terimi kullanmasa da).

Gen çifti

Mendel ayrıca, gözlenen alternatif fenotiplerden sorumlu olan bir genin (aleller) farklı biçimlerinin, bir bireyin hücrelerinde iki kopya halinde bulunduğunu da ortaya koydu. Bu birim bugün denir: gen çifti.

Bugün, biliyoruz ki, bu bilim insanı sayesinde, baskınlığın ve / veya resesifitenin nihayetinde gen çiftinin alelleri tarafından belirlendiğini biliyoruz. O zaman baskın ya da resesif aleliye, baskın ya da resesifliğin belirleyicileri olarak başvurabiliriz..

ayrım

Gen çiftinin alelleri mayozda seminal hücrelerde salgılanır ve yeni bir gende (zigotta) yeniden birleştirilerek yeni bir gen çiftine yol açar..

terminoloji

notasyonu

Mendel, gen çiftinin baskın üyesini temsil etmek için büyük harfler ve resesif için küçük harfler kullanır..

Bir gen çiftinin alelleri, bir genin formları olduklarını belirtmek için aynı harfle atanır..

Homozigotlar ve Heterozigotlar

Örneğin, saf çizgilerin "kabuğun rengini" karakterine atıfta bulunursak Pisum sativum, sarı renk A / A, yeşil ise a / a olarak temsil edilir. Bu gen çiftlerini taşıyan kişilere homozigot denir..

A / a formundaki (sarı görünen) bir gen çiftinin taşıyıcılarına heterozigot denir.

Bölmelerin sarı rengi, hem homozigoz A / A gen çiftinin hem de heterozigöz A / a gen çiftinin fenotipik ifadesidir. Yeşil renk sadece homozigos çiftin ifadesiyken a / a.

"Pod rengi" karakterinin baskınlığı, gen çiftinin alellerinden birinin etkisinin ürünüdür, çünkü sarı bakla bitkileri homozigoz veya heterozigoz olabilir.

Moleküler düzeyde baskınlık ve çekicilik

Genler ve allel çiftleri

Modern moleküler biyoloji teknikleri sayesinde, genin DNA'daki bir nükleotid dizisi olduğunu biliyoruz. Bir gen çifti, DNA'daki iki nükleotit sekansına karşılık gelir.

Genel olarak, bir genin farklı alelleri, sadece birkaç nükleotitle farklı olan, nükleotit sekanslarında oldukça benzerdir.

Bu nedenle, farklı aleller, aynı genin, nokta mutasyonu nedeniyle ortaya çıkmış olabilecek farklı versiyonlarıdır..

Alleller ve proteinler

Bir geni oluşturan DNA dizileri, hücrede belirli bir işlevi yerine getiren proteinleri kodlar. Bu fonksiyon, bireyin fenotipik karakteri ile ilgilidir..

Moleküler düzeyde baskınlık ve resesiflik örneği

Örneğin, iki aleli bulunan bezelye içindeki bakla rengini kontrol eden gen örneğini ele alalım:

  • fonksiyonel bir proteini belirleyen baskın alel (A) ve,
  • işlevsiz bir proteini belirleyen resesif alel (a).

üstünlük

Bir baskın homozigoz (A / A), fonksiyonel proteini ifade eder ve bu nedenle sarı kılıf rengini sunar.

Heterosigöz birey (A / a) durumunda, baskın alel tarafından üretilen protein miktarı sarı rengi üretmek için yeterlidir.

recesividad

Homozigöz resesif birey (a / a) sadece işlevsiz proteini ifade eder ve bu nedenle yeşil baklalar ortaya çıkarır.

İnsanlarda örnekler

Daha önce de belirtildiği gibi, baskınlık ve çekicilik terimleri, muhalefet ile ilişkili ve tanımlanmıştır. Bu nedenle, eğer bir özellik X diğerine göre baskın Z, sonra Z ile ilgili olarak resessive X.

Örneğin, "kıvırcık kıl" özelliğinin "düz kıl" bakımından baskın olduğu bilinmektedir; bu nedenle, ikincisi, ilk önce kıl.

Baskın fiziksel özellikler

  • siyah saçlı berrak üzerinde baskın,
  • Kısa kirpiklere göre uzun kirpikler baskın,
  • "haddeleme" dili "haddeleme" diline göre baskın,
  • loblu kulaklara lob olmayan kulaklara göre baskın,
  • Rh + kan faktörü, Rh'ye göre baskındır-.

referanslar

  1. Bateson, W. ve Mendel, G. (2009). Mendel'in Kalıtım Prensipleri: Mendel'in Hibridizasyon Üzerine Orijinal Makalelerinin çevirisi ile bir Savunma (Cambridge Kütüphanesi Koleksiyonu - Darwin, Evrim ve Genetik). Cambridge: Cambridge Üniversitesi Yayınları. doi: 10.1017 / CBO9780511694462
  2. Fisher, R.A. (1936). Mendel'in çalışmaları yeniden keşfedildi mi? Bilim Annals. 1 (2): 115 - 37.doi: 10.1080 / 00033793600200111.
  3. Hartwell, L.H. et al. (2018). GENETİK: GENELLERDEN GENOMLAR, altıncı baskı, MacGraw-Hill Education. s. 849.
  4. Moore, R. (2001). Mendel'in Çalışmalarının "Yeniden Keşfi". 27 (2): 13 - 24.
  5. Novo-Villaverde, F. J. (2008). İnsan Genetiği: Biyomedikal alanındaki genetik kavramları, mekanizmaları ve uygulamaları. Pearson Education, S.A. s. 289.
  6. Nussbaum, R.L. et al. (2008). Tıpta Genetik. 7. Baskı, Saunders, s. 578.
  7. Radick, G. (2015). "Mendel-Fisher Tartışması" nın ötesinde. Science, 350 (6257), 159-160. doi: 10.1126 / bilim.aab3846