Pleiotropi nedir? (örneklerle)



pleiotropy Bir genin ekspresyonunun bir bireyde diğer alakasız karakterlerin fenotipik tezahürünü etkilediği genetik fenomendir. Etimolojik olarak pleiotropi, "daha fazla değişiklik" veya "birçok etki" anlamına gelir: yani, tek bir genin ekspresyonu tarafından beklenenden daha fazla etki. Aynı zamanda polifeni (birçok fenotip) olarak da bilinir, ancak çok az kullanılan bir terimdir..

Bu bilimin çocukluk döneminde genetikçilerin kafasını karıştıran kalıtım fenomenlerinden biri, birden fazla karakteri etkileyen mutasyonlardır..

İlk başta, her karakterin tek bir gen tarafından kontrol edildiğine inanılıyordu. Sonra bir karakterin tezahürünün birden fazla genin katılımını gerektirebileceğini fark ettik..

Bununla birlikte, en şaşırtıcı şey, tek bir genin, birden fazla kalıtsal özelliğin tezahürünü etkileyebilmesidir; bu, temel olarak pleiotropiyi tanımlayan şeydir..

Genel olarak, pleiotropi gösterildiğinde, sorumlu genin gene pleiotropik etkileri olduğunu söylemek daha uygun olur. bu pleiotrópico.

Herkes bu sözleşmeye saygı göstermese de, pleiotropik etkiye sahip olan genin, pleiotropiyi değil, belirli bir özelliği kodladığını vurgulamak önemlidir. kendi başına.

Aksi takdirde, "normallik", belirli bir genin vahşi bir alelinin başkaları üzerindeki etkisinin pleiotropik tezahür etkisinden başka bir şey olamaz. Ancak, bu genetik olarak yanlış.

indeks

  • 1 Tarihçesi
  • 2 Pleiotropik etki gösteren gen örnekleri
    • 2.1 - Drosophila'daki vestigial gen
    • 2.2-Kedilerde pigmentasyon ve sağırlık
    • 2.3 - Kıvırcık tüylü tavuklar
    • 2.4 -insanlarda
    • 2,5 - Fenilketonüri
    • 2.6 - Diğer metabolik yollar
    • 2.7 - Patolojiler
    • 2.8 - Transkripsiyonel düzenleyiciler
  • 3 Pleiotropi ve epigenetik
  • 4 Pleiotropi ve yaşlanma
  • 5 Pleiotropi ve özellikleri
  • 6 Pleiotropi ve adaptasyon
  • 7 Kaynakça

tarih

Pleiotropi terimi ilk kez 1910'da Ludwig Plate adlı bir Alman genetikçi tarafından kullanıldı. Plate, her zaman birlikte ortaya çıkan ve birbiriyle ilişkili gibi görünen birkaç farklı fenotipik özelliğin görünümünü açıklamak için kullanıldı. Ona göre, bu fenomen, ortaya çıktığında, bir pleiotropik kalıtım biriminden kaynaklanmaktadır..

Başka bir Alman, Hans Gruneberg, pleiotropiyi "orijinal" ve "sahte" olarak böldü. Birincisi, iki farklı birincil ürünün tek bir yerden ortaya çıkması ile karakterize edildi..

İkincisi, bu yazara göre, farklı şekillerde kullanılan tek bir birincil üründen söz eder. Bugün Gruneberg'in pleiotropi anlamı atıldı, sahte pleiotropi ise basitçe pleiotropi olarak kabul edildi..

Pleiotropi kavramının bir başka bölümü, iki tip pleiotropi olduğunu belirten Ernst Hadorn tarafından yapıldı: mozaik ve ilişkisel. Birincisi, bir gen iki farklı fenotipik özelliği etkileyen bilgileri kodladığında oluşur..

Öte yandan, ilişkisel pleiotropi, bir genin çoklu bağımsız özellikleri etkileyecek farklı birbiriyle ilişkili olayların başlangıcını belirlemesi durumunda ortaya çıkar..

Öte yandan Kacser ve Burns, genomun herhangi bir bölümündeki herhangi bir değişimin, tüm özellikleri doğrudan veya dolaylı olarak farklı derecelerde etkilediğine dikkat çekti. Bu fikir evrensel pleiotropi olarak bilinir.

Pleiotropik etki gösteren gen örnekleri

Gen ürünleri arasındaki etkileşimin bazı sonuçlarını tanımlayan bir fenomen olan pleiotropi evrenseldir..

Virüslerin yanı sıra hücresel yapıdaki tüm organizmalar, ürünleri diğer karakterlerin tezahürü için önemli olan genlere sahiptir. Yabani alelleri ve mutantları pleiotropik etkiye sahip olan bu genler farklı niteliktedir.

-Vestigial gen Drosophila

içinde Drosophila (meyve sineği), artık gen, kanatların gelişme seviyesini belirler. Bu gen her iki ebeveynden miras alındığında, inen sineğin kanatları kanatlanacak ve uçamayacak.

Ancak, bunlar vestigial genin tek etkisi olmayacak. Bu gen pleiotropiktir ve varlığı ayrıca sinek yumurtalıklarındaki ovül sayısında bir azalmaya yol açar. Ayrıca toraks içindeki kılların sayısını ve yerleşimini değiştirir ve ömrünü kısaltır..

-Kedilerde pigmentasyon ve sağırlık

Kedilerde pigmentasyon bilgisini kodlayan gen bir pleiotropik gendir. Bu nedenle, beyaz kürkü ve mavi gözlü kedileri oldukça yüksek oranda sağır..

Bir mavi ve bir sarı gözü olan beyaz kediler bile sadece kafanın mavi gözle aynı tarafındaki kulaktan sağırdır.

-Kıvrılmış tüylü tavuklar

Tavuklarda, baskın bir gen kıvrılmış tüylerin etkisini üretir. Bu gen, diğer fenotipik etkileri gösterdiği için pleiotropik etkiye sahip olduğunu gösterdi: metabolik oranlarda bir artış, vücut ısısında bir artış, daha fazla yiyecek tüketimi.

Ek olarak, bu gene sahip olan tavuklar cinsel olgunluğu geciktirmiş ve doğurganlığı azaltmıştır..

-İnsanlarda

Marfan sendromu

Bu sendromun belirtileri arasında: alışılmadık derecede yüksek vücut büyüklüğü, ilerleyici kalp rahatsızlıkları, göz merceğinin çıkığı, akciğer hastalıkları.

Bütün bu semptomlar doğrudan tek bir genin mutasyonuyla ilgilidir. FBN1 adı verilen bu gen, pleiotropiktir, çünkü işlevi, vücudun farklı bölgelerinden bağ dokularında kullanılan bir glikoproteini kodlamaktır..

Holt-Oram sendromu

Bu sendromlu hastalar karpal kemiklerde ve ön ayaklardaki diğer kemiklerde anormallik gösterirler. Ek olarak, bu sendromlu 4 hastanın yaklaşık 3'ünde kalp sorunu var.

Nijmegen sendromu

Bunun nedeni acı çekenlerin mikrosefali, immün yetmezliği, gelişimsel bozuklukları ve lenfatik kanser ve lösemiye eğilimi olmasıdır..

-fenilketonüri

İyi bilinen bir pleiotropik etki vakası, fenilketonüriden sorumlu mutant alellerin neden olduğu durumdur..

Metabolik yapıdaki bir hastalık olan fenilketonüri, fenilalanin hidroksilaz enzimini kodlayan tek bir genin mutasyonundan kaynaklanmaktadır. Aktif olmayan mutant enzim, amino asit fenilalanini parçalayamaz; bu biriktiğinde, organizma sarhoş olur.

Bu nedenle, mutasyona uğramış genin iki kopyasını taşıyan kişilerde gözlemlenen etki çoktur (pleiotropik).

Hastalığın veya sendromun nedeni, deri döküntülerine, nörolojik rahatsızlıklara, mikrosefali, açık ten ve mavi gözlere (melanin oluşmamasından dolayı), vb. Farklı yollardan neden olan metabolik aktivitenin olmamasıdır..

Bu diğer karakterlerin değiştirilmiş tezahüründe yer alan genlerin hiçbiri mutlaka mutasyona uğramaz.

-Diğer metabolik yollar

Çok sayıda enzimin aktif olarak aynı kofaktörü paylaştığı veya kullandığı durumlar çok yaygındır. Bu kofaktör, bu biyosentetik yola katılan diğer birkaç proteinin ortak etkisinin nihai ürünüdür..

Bu yoldaki proteinleri kodlayan genlerin herhangi birinde bir mutasyon üretilirse, kofaktör üretilmez. Bu mutasyonlar, pleiotropik etkiye sahip olacak, çünkü aktif olan kofaktöre bağlı olan proteinlerin hiçbiri, kendi genlerinin tamamen işlevsel olmamasına rağmen, mümkün olamayacak..

molibden

Hem prokaryotlarda hem de ökaryotlarda, örneğin, belirli enzimlerin çalışması için molibden esastır.

Biyolojik olarak faydalı olması için molibden, karmaşık bir metabolik yoldaki birkaç enzimin etkisinin ürünü olan başka bir organik moleküle kompleksleştirilmelidir..

Molibden ile kompleksleştirilen bu kofaktör oluşturulduktan sonra, her moliboprotein tarafından her birinin kendi işlevini yerine getirmesi için kullanılacaktır..

Molibdocofaktörün sentezini önleyen bir mutasyondaki pleiotropik etki, sadece bunun yokluğunda değil, aynı zamanda mutasyonu taşıyan bireyin tüm molibodenzimlerinin enzimatik aktivitesinin kaybında da ortaya çıkar..

-laminopati

Nükleer lamina çekirdeğin içinde, iç zarına dinamik olarak tutturulmuş karmaşık bir ağdır. Nükleer tabaka çekirdeğin mimarisini, ökromatin ve heterokromatin arasındaki bölünmeyi, genetik ifadeyi ve DNA replikasyonunu diğer şeylerin yanı sıra düzenler.

Çekirdeğin laminası, topluca lamininler olarak bilinen birkaç protein tarafından oluşturulur. Bunlar, birçoğunun çoğunun etkileşime girdiği yapısal proteinler olduğundan, genlerini etkileyen herhangi bir mutasyonun pleiotropik etkileri olacaktır..

Laminin genlerindeki mutasyonların pleiotropik etkileri laminopatiler denilen hastalıklar olarak ortaya çıkacaktır..

Yani bir laminopati, laminin genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanan pleiotropik tezahürüdür. Laminopatilerin klinik belirtileri arasında, bunlarla sınırlı olmamak üzere, Emery-Dreifuss'un kas distrofisi ve bir dizi başka rahatsızlık bulunur..

-Transkripsiyonel düzenleyiciler

Mutasyonları çok sayıda farklı pleiotropik etkiye neden olan diğer genler, transkripsiyonel regülatörleri kodlayanlardır..

Bunlar, genlerin ekspresyonunu belirli bir şekilde kontrol eden proteinlerdir; transkripsiyonun genel düzenleyicileri olan başkaları da var. Her durumda, bu ürünlerin bulunmaması, diğer genlerin kopyalanmadığını (yani ifade edilmediğini) belirler..

Genel veya spesifik bir transkripsiyonel regülatörün yokluğunu veya arızasını belirleyen bir mutasyon organizmada pleiotropik etkiye sahip olacaktır, çünkü kontrolü altındaki hiçbir gen eksprese edilmeyecektir.

Pleiotropi ve epigenetik

Gen ekspresyonundaki genlerin nükleotit sekansındaki değişikliklere (epigenetikler) bağlı olmayan değişikliklerin keşfi, pleiotropi görüşümüzü zenginleştirmiştir..

Epigenetiğin en çok incelenen yönlerinden biri, endojen microRNA'ların etkisiydi. Bunlar, denilen genlerin transkripsiyonunun ürünüdür. mir.

Bir genin transkripsiyonu mir işlendikten sonra küçük bir inaktive edici RNA olarak sitoplazmada etki eden bir RNA'ya yol açar.

Bu RNA'lara küçük susturma RNA'ları denir, çünkü beyaz haberci RNA'lara tamamlayıcı olma kabiliyetine sahiptirler. Onlara katılmak için, haberci bozulmuş ve karakter ifade edilmemiş.

Bazı durumlarda bu küçük molekül, birden fazla farklı haberciye bağlanabilir, elbette pleiotropik etkiye neden olabilir.

Pleiotropi ve yaşlanma

Doğal yaşlanma nedenlerinin açıklaması pleiotropik genlerin etkisinde olabilir. G. C. Williams tarafından ortaya atılan bir hipoteze göre yaşlanma, antagonistik pleiotropi dediği şeyin bir sonucudur..

Ürünleri bir organizmanın yaşamının farklı aşamalarında antagonistik etkileri olan genler varsa, bu genler yaşlanmaya katkıda bulunabilir.

Yararlı etkiler çoğaltmadan önce ortaya çıkar ve daha sonra zararlı etkiler ortaya çıkarsa, doğal seleksiyon tarafından tercih edilir. Fakat aksi takdirde, doğal seleksiyon bu genlere karşı işe yarayacak.

Bu şekilde, eğer genler gerçekten pleiotropikse, yaşlanma kaçınılmaz olacaktır, çünkü doğal seleksiyon her zaman üremeyi destekleyen genler lehine hareket edecektir..

Pleiotropi ve özellikleri

Sempatik türleşme, popülasyonlar arasında coğrafi engeller olmadan oluşan bir türleşme türüdür. Bu tür bir türleşme açıkça pleiotropik mutasyonlar tarafından tercih edilmektedir..

Kondrashov tarafından geliştirilen matematiksel simülasyon modelleri, sempatik popülasyonlar arasında üreme yalıtımının, yıkıcı seçim altındaki ekolojik olarak önemli niceliksel özelliklerin ortaya çıkması nedeniyle ortaya çıkabileceğini göstermektedir..

Bu aynı modeller, bu özelliklerin pleiotropik genlerle ilgili olması gerektiğini göstermektedir. Eğer değişiklikler birkaç genden kaynaklanıyorsa ve bir pleiotropik olandan değil ise, üreme sırasında genlerin rekombinasyonu türleşmeyi önleyecektir. Pleiotropi rekombinasyonun yıkıcı etkilerinden kaçınır.

Pleiotropi ve adaptasyon

Dünya sürekli değişiyor. Organizmaların yeni koşullara uyum sağlamak için sürekli değişmesi gerekir. Bu değişiklikler evrim olarak bilinen şeye yol açar..

Birçok yazar evrimin organizmaların karmaşıklığının artmasına yol açtığını iddia ediyor. Bu karmaşıklık, belirli çevresel özelliklerde belirli bir karakterin diğerinden bağımsız olarak gelişebileceği morfolojik tipte olabilir..

Bununla birlikte, organizmalar daha karmaşık hale geldikçe, değişikliklere cevap verme kapasiteleri yavaşlar. Buna "karmaşıklığın evrimsel maliyeti" denir..

Matematiksel modeller, pleiotropik genlerdeki değişikliklere bağlı olarak yapılan uyarlamaların, bireysel genler tarafından kodlanan karakterlerde meydana gelen değişikliklerden dolayı evrimsel olarak daha az maliyetli olacağını savunuyor.

referanslar

  1. Brooker, R. J. (2017). Genetik: Analiz ve İlkeler. McGraw-Hill Yüksek Öğrenim, New York, NY, ABD.
  2. Goodenough, U. W. (1984) Genetik. W.B. Saunders Co Ltd, Pkiladelphia, PA, ABD.
  3. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Genetik Analize Giriş (11)inci ed.). New York: W.H. Freeman, New York, NY, ABD..
  4. Ho, R., Hegele, R.A. (2018) Laminopati mutasyonlarının nükleer yapı ve fonksiyon üzerine karmaşık etkileri. Clinical Genetics, doi: 10.1111 / cge.13455.
  5. Lobo, I. (2008). Pleiotropi: Bir gen çoklu özellikleri etkileyebilir. Doğa Eğitimi, 1:10.
  6. Stitzer, M.C., Ross-Ibarra, J. (2018) Mısır evcilleştirmesi ve gen etkileşimi. Yeni Fitolog, 220: 395-408.