Eksik Baskınlık Nedir? (Örneklerle)



eksik hakimiyet dominant alelin resesif alel etkisini tamamen maskelemediği genetik fenomendir; yani, tamamen baskın değildir. Aynı zamanda yarı baskınlık olarak bilinir, alellerde ne olduğunu açıkça tanımlayan bir ad.

Keşfedilmeden önce, gözlemlenen, yavrulardaki karakterlerin tam hakimiyeti idi. Tamamlanmamış hakimiyet ilk kez 1905 yılında Alman botanikçi Carl Correns tarafından türlerin çiçeklerinin rengiyle ilgili çalışmalarında tanımlanmıştır. Mirabilis jalapa.

Eksik baskınlığın etkisi, homozigotlar arasında bir haç heterosigöz torunları gözlendiğinde ortaya çıkar.

Bu durumda, soyundan gelenler, dominant fenotipine değil, ebeveynlerinkine göre bir orta fenotipine sahiptir; bu, baskınlığın tamamlandığı durumlarda gözlenen şeydir..

Genetikte baskınlık, bir genin (veya alelin) diğer genlere veya alellere göre özelliklerini ifade eder. Bir alel ifadeyi bastırdığında veya resesif alelin etkilerini baskıladığında baskınlık gösterir. Çeşitli baskınlık biçimleri vardır: tam baskınlık, eksik baskınlık ve işbirliği.

Eksik baskınlıkta, torunların ortaya çıkması hem alellerin hem de genlerin kısmi etkisinin sonucudur. Eksik baskınlık, gözlerin rengi, çiçekler ve cilt gibi özelliklerin poligenik kalıtımında (birçok gen) ortaya çıkar..

indeks

  • 1 Örnekler
    • 1.1 Correns deneyinin çiçekleri (Mirabilis jalapa)
    • 1.2 Mendel'in deneyinden bezelye (Pisum sativum)
    • 1.3 Heksosaminidaz A enzimi (Hex-A)
    • 1.4 Ailesel hiperkolesterolemi
  • 2 Kaynaklar

Örnekler

Doğada tamamlanmamış hakimiyet vakaları vardır. Bununla birlikte, bazı durumlarda, bu fenomenin etkilerini tanımlamak için bakış açısını (tam organizma, moleküler seviye vb.) Değiştirmek gerekir. İşte bazı örnekler:

Correns deneyinin çiçekleri (Mirabilis jalapa)

Botanikçi Correns, geceleri Dondiego adı verilen ve tamamen kırmızı veya tamamen beyaz çiçek çeşitlerinin bulunduğu, bitkinin çiçekleriyle ilgili bir deney yaptı..

Correns, kırmızı renkteki homozigot bitkiler ve beyaz renkteki homozigot bitkiler arasında geçişler yapmıştır; yavrular, ebeveynlerinki için ara bir fenotip sundu (pembe renk). Kırmızı çiçeğin rengi için vahşi tip alel (RR) ve beyaz alel (rr) olarak belirlenmiştir. böylece:

Ebeveyn üretimi (P): RR (kırmızı çiçekler) x rr (beyaz çiçekler).

Ev yapımı nesil 1 (F1): Rr (pembe çiçekler).

Bu F1 soyundan gelenlerin kendi kendilerini döllenmelerine izin vererek, yeni nesil (F2) kırmızı çiçekli bitkilerin 1 / 4'ü, pembe çiçekli bitkilerin 1 / 4'ü ve beyaz çiçekli bitkilerin 1 / 4'ü üretti. F2 nesillerindeki pembe bitkiler, orta fenotipli heterozigoz idi.

Böylece F2 kuşağı, basit Mendel kalıtımında gözlenen 3: 1 fenotipik ilişkiden farklı olan 1: 2: 1 fenotipik bir oran göstermiştir..

Moleküler alanda olan şey, beyaz bir fenotipe neden olan alel, pigmentasyon için gerekli olan fonksiyonel bir protein eksikliğine yol açmasıdır..

Genetik düzenlemenin etkilerine bağlı olarak, heterozigotlar normal proteinin sadece% 50'sini üretebilir. Bu miktar, iki kez bu proteini üretebilen homozigoz RR ile aynı fenotipi üretmek için yeterli değildir..

Bu örnekte, makul bir açıklama, işlevsel proteinin% 50'sinin, proteinin% 100'üyle aynı pigment sentezi seviyesine ulaşamadığıdır..

Mendel'in deneyinin bezelyePisum sativum)

Mendel bezelye tohumu formunun özelliğini inceledi ve görsel olarak RR ve Rr genotiplerinin yuvarlak tohumlar ürettiğini, rr genotipinin de buruşuk tohumlar ürettiğini gösterdi..

Bununla birlikte, ne kadar yakından gözlenirse, heterozigotun vahşi tip homozigot ile o kadar benzer olmadığı daha belirgin hale gelir. Buruşuk tohumun kendine özgü morfolojisi, kusurlu bir aleliye bağlı olarak, tohumdaki nişasta biriktirme miktarındaki büyük bir azalmadan kaynaklanır..

Daha yakın zamanlarda, diğer bilim adamları yuvarlak, buruşmuş tohumları incelemiş ve içeriklerini mikroskop altında incelemişlerdir. Yuvarlak heterozigot tohumlarının, aslında homozigot tohumlarına kıyasla, orta sayıda nişasta taneleri içerdiğini bulmuşlardır..

Olan, tohum içinde, fonksiyonel proteinin bir ara miktarının homozigot taşıyıcıdaki kadar nişasta taneleri üretmek için yeterli olmamasıdır.

Bu şekilde, bir özelliğin baskın mı yoksa eksik baskın mı olduğuna dair görüş, bireyin bireyde ne kadar yakından incelendiğine bağlı olabilir..

Heksosaminidaz A enzimi (Hex-A)

Kalıtsal bazı hastalıklara enzimatik eksiklikler neden olur; yani, hücrelerin normal metabolizması için gerekli olan bazı proteinlerin eksikliği veya yetersizliği ile. Örneğin, Tay-Sachs hastalığına Hex-A proteinin eksikliği neden olur.

Bu hastalık için heterozigoz olan bireyler, yani, fonksiyonel enzimi üreten vahşi tipte bir alele ve enzimi üretmeyen mutant bir alele sahip olanlar, vahşi homozigos bireyler kadar sağlıklı bireylerdir..

Bununla birlikte, fenotip, enzimin seviyesine dayanıyorsa, heterozigot, homozigos baskın (tam enzim seviyesi) ve homozigos resesif (enzim yok) arasında bir ara enzim seviyesine sahiptir. Bu gibi durumlarda, normal enzim miktarının yarısı sağlık için yeterlidir.

Ailesel hiperkolesterolemi

Ailesel hiperkolesterolemi, hem moleküler hem de vücutta taşıyıcılarda gözlenebilen eksik baskınlığa bir örnektir. Hastalığa neden olan iki alleli olan bir kişi karaciğer hücrelerinde reseptör bulunmaz.

Bu reseptörler, kan dolaşımından düşük yoğunluklu lipoprotein (LDL) şeklinde kolesterol almaktan sorumludur. Bu nedenle, bu reseptörlere sahip olmayan insanlar LDL moleküllerini biriktirir.

Tek bir mutant aleli olan (hastalığa neden olan) bir kişinin normal reseptör sayısının yarısı vardır. İki vahşi tip alleli olan (hastalığa neden olmayan) biri normal reseptör miktarına sahiptir.

Fenotipler reseptör sayısına paraleldir: iki mutant aleli olan bireyler çocukluk döneminde kalp krizinden ölürler, mutant bir aleli olanlar erken yetişkinlikte kalp krizine maruz kalabilirler ve iki vahşi tip aleli olanlar bu formu geliştirmez kalp hastalığının kalıtsallığı.

referanslar

  1. Brooker, R. (2012). Genetik Kavramları (1. basım). McGraw-Hill Şirketleri A.Ş..
  2. Chiras, D. (2018). İnsan Biyolojisi (9inci). Jones & Bartlett Öğrenme.
  3. Cummins, M. (2008). İnsan Kalıtım: İlkeler ve Konular (8inci). Cengage Öğrenme.
  4. Dashek, W. ve Harrison, M. (2006). Bitki Hücre Biyolojisi (1st). CRC Press.
  5. Griffiths, A., Wessler, S., Carroll, S. ve Doebley, J. (2015). Genetik Analizlere Giriş (11. basım). W.H. libero
  6. Lewis, R. (2015). İnsan Genetiği: Kavramlar ve Uygulamalar(11. basım). McGraw-Hill Eğitim.
  7. Snustad, D. ve Simmons, M. (2011). Genetiğin İlkeleri(6. basım). John Wiley ve Oğulları.
  8. Windelspecht, M. (2007). Genetik 101 (1. basım). ağaçlık.