Hardy-Weinberg hukuk tarihi, varsayımları ve çözülen problemler



kanunu Hardy-Weinberg, aynı zamanda Hardy-Weinberg prensibi veya dengesi olarak da adlandırılan, evrim geçirmeyen cinsel üreme ile hipotetik bir diploid popülasyonu tanımlayan matematiksel bir teoremden oluşur - alelik frekanslar nesilden nesile değişmez.

Bu ilke popülasyonun sabit kalması için gerekli beş şartı kabul eder: gen akışının olmaması, mutasyonların yokluğu, rastgele çiftleşme, doğal seleksiyonun olmaması ve sonsuz büyüklükte bir popülasyon büyüklüğü. Bu şekilde, bu güçlerin yokluğunda, nüfus dengede kalır.

Yukarıdaki varsayımlardan herhangi biri karşılanmadığında, değişiklik meydana gelir. Bu nedenle doğal seleksiyon, mutasyon, göçler ve genetik sürüklenme dört evrimsel mekanizmadır..

Bu modele göre, popülasyonun alel frekansları p ve q, genotipik frekanslar p2, 2pq ve q2.

Hardy-Weinberg dengesini, örneğin bir insan popülasyonundaki heterozigotların oranını tahmin etmek için, örneğin, ilgilenilen belirli allellerin frekanslarının hesaplanmasında uygulayabiliriz. Bir popülasyonun dengede olup olmadığını da doğrulayabiliriz ve güçlerin söz konusu popülasyonda etkili olduğu hipotezlerini önerebiliriz..

indeks

  • 1 Tarihsel bakış açısı
  • 2 Popülasyon genetiği
  • 3 Hardy-Weinberg dengesi nedir??
    • 3.1 Gösterim
  • 4 Örnek
    • 4.1 Birinci nesil fareler
    • 4.2 İkinci nesil fareler
  • 5 Hardy-Weinberg dengesinin varsayımları
    • 5.1 Nüfus sonsuzdur
    • 5.2 Gen akışı yok
    • 5.3 Mutasyon yok
    • 5.4 Rastgele çiftleşme
    • 5.5 Seçim yok
  • 6 Sorun çözüldü
    • 6.1 Fenilketonüri taşıyıcılarının sıklığı
    • 6.2 Cevap
    • 6.3 Bir sonraki popülasyon Hardy-Weinberg dengesinde mi??
    • 6.4 Kelebeklerin Nüfusu
  • 7 Kaynakça

Tarihsel bakış açısı

Hardy-Weinberg prensibi 1908 yılında doğdu ve ismini bilim adamları G.H.'ye borçlu. Bağımsız olarak aynı sonuçlara varmış olan Hardy ve W. Weinberg.

Bundan önce, Udny Yule adlı bir başka biyolog 1902'de bu sorunu ele almıştı. Yule, her iki alelin sıklığının 0.5 ve 0.5 olduğu bir dizi gen ile başladı. Biyolog, frekansların aşağıdaki nesiller boyunca korunduğunu gösterdi.

Yule, alel frekanslarının sabit tutulabileceği sonucuna rağmen, yorumlamaları çok değişmezdi. Frekansların 0,5 değerine tekabül ettiği zaman denge durumunun bulunduğuna inanıyordu..

Yule, yeni bulgularını R.C. Punnett - ünlü "Punnett kutusunun" icadıyla genetik dalında yaygın olarak bilinir. Punnett Yule'nin yanlış olduğunu bilmesine rağmen, kanıtlamak için matematiksel bir yol bulamadı..

Bu nedenle Punnett, derhal çözmeyi başaran matematik arkadaşı olan Hardy ile temasa geçti, genel değişkenleri kullanarak hesaplamaları tekrarladı ve Yule'nin yaptığı gibi 0,5'in sabit değeri değil..

Popülasyon genetiği

Nüfus genetiği, popülasyonlarda alel frekansların değişmesine yol açan kuvvetleri incelemeyi, Charles Darwin'in evrim teorisini doğal seleksiyon ve Mendel genetiği ile birleştirmeyi amaçlamaktadır. Günümüzde, prensipleri evrimsel biyolojideki birçok yönden anlaşılması için teorik temeli sağlar..

Popülasyon genetiğinin en önemli fikirlerinden biri, Hardy-Weinberg ilkesiyle açıklanan, karakterlerin göreceli bolluğundaki değişiklikler ile karakterleri göreceli bolluktaki değişiklikler arasındaki ilişkidir. Aslında, bu teorem popülasyon genetiği için kavramsal çerçeve sağlar.

Popülasyon genetiği ışığında, evrim kavramı aşağıdaki gibidir: nesiller boyunca alel frekansların değişimi. Değişim olmadığında evrim olmaz.

Hardy-Weinberg’nin dengesi nedir??

Hardy-Weinberg dengesi, nesiller boyunca gen ve alel frekanslarının davranışını belirlememize izin veren sıfır bir modeldir. Başka bir deyişle, bir dizi spesifik koşul altında, popülasyonlardaki genlerin davranışını tanımlayan modeldir..

notasyonu

Hardy-Weinbergm teoreminde alel frekansı bir (baskın allel) mektupla temsil edilir p, alel frekansının için (resesif alel) harfi ile temsil edilir q.

Beklenen genotipik frekanslar p2, 2pq ve q2, baskın homozigot için (AA), heterozigoz (aa) ve resesif homozigot (aa) sırasıyla.

Bu noktada sadece iki allel varsa, iki allelin frekanslarının toplamı mutlaka 1'e eşit olmalıdır (p + q = 1). Binom genişlemesi (p + q)2 genotipik frekansları temsil eder p2 + 2pq + q2 = 1.

örnek

Bir popülasyonda, onu birleştiren bireyler yavrulara köken vermek için birbirlerini geçerler. Genel olarak, bu üreme döngüsünün en önemli yönlerine dikkat çekebiliriz: gamet üretimi, bunların bir zigot oluşturması için füzyonu ve yeni nesile yol açmak için embriyonun gelişimi.

Söz konusu olaylarda Mendel genlerinin sürecini takip edebileceğimizi hayal edin. Bunu yapıyoruz çünkü bir alel ya da genotipin sıklığını artırıp azalmayacağını ve neden böyle yaptığını bilmek istiyoruz..

Gen ve alelik frekanslarının bir popülasyonda nasıl değiştiğini anlamak için, gamet üretimini bir fareden takip edeceğiz. Varsayımsal örneğimizde, çiftleşme tüm sperm ve yumurtaların rastgele karıştırıldığı yerde rastgele gerçekleşir.

Fareler söz konusu olduğunda, bu varsayım doğru değildir ve hesaplamaları kolaylaştırmak için basitleştirilmiştir. Bununla birlikte, bazı ekinodermler ve diğer su organizmaları gibi bazı hayvan gruplarında, gametler atılır ve rastgele çarpışır..

Birinci nesil fareler

Şimdi, dikkatimizi iki alel ile belirli bir bölgeye odaklayalım: bir ve için. Gregor Mendel'in kanunu uyarınca her bir gamet A bölgesinden bir alel alır. Yumurtanın ve spermin% 60'ının alel aldığını varsayalım. bir, kalan% 40 aleli aldı için.

Bu nedenle alellerin sıklığı bir 0.6 ve alel için 0,4'tür. Bu gamet grubu, bir zigotun ortaya çıkması için rastgele bulunacaktır, üç olası genotipin her birini oluşturma olasılıkları nedir? Bunu yapmak için, olasılıkları şu şekilde çarpmalıyız:

genotip AA: 0.6 x 0.6 = 0.36.

genotip aa: 0.6 x 0.4 = 0.24. Heterozigot durumunda, kaynaklanabileceği iki form vardır. Spermin alel taşıyan ilk örneği bir ve ovül alleli için, veya ters durumda, sperm için ve ovül bir. Bu yüzden 0.24 + 0.24 = 0.48 ekledik.

genotip aa: 0.4 x 0.4 = 0.16.

İkinci nesil fareler

Şimdi, bu zigotların tekrar gamet üretecek yetişkin fareler geliştiğini ve büyüdüklerini hayal edin, alel frekanslarının önceki nesillerden aynı mı yoksa farklı mı olacağını bekleyelim??

Genotip AA heterozigotlar gametlerin% 48'ini üretecek ve genotip ise gametlerin% 36'sını üretecek aa % 16.

Alelin yeni frekansını hesaplamak için, homozigotun frekansını artı heterozigotun yarısını aşağıdaki gibi ekleriz:

Alel frekansı bir: 0.36 + 8 (0.48) = 0.6.

Alel frekansı için: 0.16 + 8 (0.48) = 0.4.

Onları ilk frekanslarla karşılaştırırsak, aynı olduklarını görürüz. Bu nedenle, evrim kavramına göre, nesiller boyunca alel frekanslarında bir değişiklik olmadığından, nüfus dengededir - evrimleşmez.

Hardy-Weinberg dengesinin varsayımları

Önceki popülasyon hangi koşulları yerine getirmeli ki alelik frekansları kuşakların geçişi ile sabit kalsın? Hardy-Weinberg denge modelinde, gelişmeyen nüfus aşağıdaki varsayımlara uygundur:

Nüfus sonsuzdur

Gen sürüklenmesinin stokastik veya rastgele etkilerinden kaçınmak için popülasyonun aşırı büyük olması gerekir.

Popülasyonlar küçük olduğunda, örnekleme hatası nedeniyle gen sürüklenmesinin (allel frekanslarındaki rastgele değişiklikler, bir nesilden diğerine) etkisi çok daha büyüktür ve bazı allellerin fiksasyonu veya kaybına neden olabilir.

Gen akışı yok

Popülasyonda göçler yoktur, bu nedenle gen frekanslarını değiştirebilen alellere ulaşamaz veya bırakamazlar..

Mutasyon yok

Mutasyonlar, DNA dizisindeki değişikliklerdir ve farklı nedenlere sahip olabilir. Bu rastgele değişimler, popülasyondaki gen havuzunu, kromozomlara genlerin girmesi veya ortadan kaldırılmasıyla değiştirir.

Rastgele çiftleşme

Gametlerin karışımı rastgele yapılmalıdır - fareler örneğinde kullandığımız varsayım gibi. Bu nedenle popülasyondaki bireyler arasında, çiftçilik (ilgili kişilerin üremeleri dahil) dahil bir çift seçimi olmamalıdır..

Çiftleşme rastgele olmadığında, bir nesilden diğerine allel frekanslarında bir değişikliğe neden olmaz, ancak beklenen genotipik frekanslardan sapmalar oluşturabilir.

Seçim yok

Farklı genotipleri olan bireylerin popülasyondaki alel frekanslarını değiştirebilecek farklı üreme başarısı yoktur..

Diğer bir deyişle, varsayımsal popülasyonda, tüm genotipler üreme ve hayatta kalma olasılıkları aynıdır..

Bir nüfus bu beş koşulu karşılamadığında, sonuç evrimdir. Mantıksal olarak, doğal popülasyonlar bu varsayımlara uymuyor. Bu nedenle, Hardy-Weinberg modeli, gen ve alel frekanslarının yaklaşık tahminlerini yapmamızı sağlayan boş bir hipotez olarak kullanılır..

Bu beş koşulun olmamasına ek olarak, nüfusun dengede olmadığının başka olası nedenleri de var..

Bunlardan biri olduğunda mahaller cinsiyetle veya ayrışmadaki bozulma fenomenleriyle bağlantılıdır veya mayotik sürücü (bir gen veya kromozomun her kopyası bir sonraki nesle eşit olasılıkla bulaşmazsa).

Çözülen problemler

Fenilketonüri taşıyıcılarının sıklığı

Amerika Birleşik Devletleri'nde, 10.000 yenidoğandan birinin, fenilketonüri adı verilen bir duruma sahip olduğu tahmin edilmektedir..

Bu hastalık yalnızca metabolik bir bozuklukta resesif homozigotlarda ifade edilir. Bu verileri bilmek, popülasyondaki hastalığın taşıyıcı sıklığı nedir?

cevap

Hardy-Weinberg denklemini uygulamak için eş seçiminin patolojiyle ilgili genle ilgili olmadığını varsaymalıyız..

Ayrıca, Amerika Birleşik Devletleri'nde göçmen fenomenlerinin olmadığını, yeni fenilketonüri mutasyonlarının olmadığını ve üreme ve yaşama olasılığının genotipler arasında aynı olduğunu varsayıyoruz..

Yukarıda belirtilen koşullar doğruysa, sorunla ilgili hesaplamaları yapmak için Hardy-Weinberg denklemini kullanabiliriz.

Her 10.000 doğumda bir hastalık vakası olduğunu biliyoruz. q2 = 0.0001 ve resesif alellerin sıklığı bu değerin karekökü olacaktır: 0.01.

olarak p = 1 - q, zorundayız p 0,99. Şimdi her iki allelin sıklığına sahibiz: 0,01 ve 0,99. Taşıyıcıların frekansı, 2 olarak hesaplanan heterozigotların frekansını belirtir.pq. Yani, 2pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.

Bu, nüfusun yaklaşık% 2'sine eşittir. Bunun sadece yaklaşık bir sonuç olduğunu hatırlayın.

Bir sonraki popülasyon Hardy-Weinberg dengesinde?

Popülasyondaki her genotipin sayısını biliyorsak, Hardy-Weinberg dengesinde olup olmadığı sonucuna varabiliriz. Bu tür sorunları çözme adımları şunlardır:

  1. Gözlenen genotipik frekansları hesaplayın (D, H ve R,)
  2. Allel frekanslarını hesapla (p ve q)

p = D + ½ 'H

q = R + ½ 'H

  1. Beklenen genotipik frekansları hesapla (p2, 2pq ve q2)
  2. Beklenen sayıları hesapla (p2, 2pq ve q2), bu değerleri toplam birey sayısı ile çarpmak
  3. Beklenen sayıları, testlerde gözlemlenenlerle karşılaştır X2 den Pearson.

Kelebeklerin Nüfusu

Örneğin, aşağıdaki kelebek popülasyonunun Hardy-Weinberg dengesinde olup olmadığını doğrulamak istiyoruz: 79 homozigoz dominant genotip bireyleri var (AA), 138 heterozigot (aa) ve 61 resesif homozigotun (aa).

İlk adım, gözlemlenen frekansları hesaplamaktır. Bunu, birey sayısını genotip ile toplam birey sayısına bölerek yapıyoruz:

D = 79/278 = 0,28

H = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

İyi yaptığımı doğrulamak için ilk adımdır, tüm frekansları eklerim ve vermeliyim 1.

İkinci adım, allel frekanslarını hesaplamaktır.

p = 0.28 + 8 (0.50) = 0.53

q = 0.22 + 8 (0.50) = 0.47

Bu verilerle beklenen genotipik frekansları hesaplayabilirim (p2, 2pq ve q2)

p2 = 0.28

2pq = 0.50

q2 = 0.22

Beklenen sayıları, beklenen frekansları birey sayıları ile çarparak hesaplıyorum. Bu durumda, gözlemlenen ve beklenen birey sayısı aynıdır, bu yüzden popülasyonun dengede olduğu sonucuna varabilirim..

Elde edilen sayılar aynı değilse, yukarıda belirtilen istatistiksel testi uygulamalıyım (X2 den Pearson).

referanslar

  1. Andrews, C. (2010). Hardy-Weinberg İlkesi. Doğa Eğitimi Bilgisi 3 (10): 65.
  2. Audesirk, T., Audesirk, G., Byers, B.E. (2004). Biyoloji: bilim ve doğa. Pearson Eğitimi.
  3. Freeman, S., ve Herron, J.C. (2002). Evrimsel analiz. Prentice Salonu.
  4. Futuyma, D.J. (2005). evrim . Sinauer.
  5. Hickman, C.P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., ve Garrison, C. (2001). Entegre zooloji prensipleri (Cilt 15). New York: McGraw-Hill.
  6. Soler, M. (2002). Evrim: Biyolojinin temeli. Güney Projesi.