homozigot



bir homocigoto Genetikte, bir veya daha fazla lokasyonda (kromozomda yer alan) aynı alelden iki kopya (bir genin aynı versiyonu) olan bir bireydir. Terim bazen tam kromozomlar gibi daha büyük genetik varlıklara uygulanır; Bu bağlamda, bir homozigot, aynı kromozomun iki özdeş kopyası olan bir bireydir.

Homozigoz kelimesi etimolojik olarak iki elementten oluşmaktadır. Terimler homo-özdeş veya özdeş ve zigot döllenmiş yumurta veya cinsel üremeden kaynaklanan bir bireyin ilk hücresidir.-.

indeks

  • 1 Hücresel sınıflandırma: prokaryotlar ve ökaryotlar
    • 1.1 Prokariontlar
    • 1.2 Ökaryotlar
    • 1.3 Ploidy ve kromozomlar
  • 2 Homozigotlar ve egemenlik
    • 2.1 Baskınlık
    • 2.2 Baskın homozigot
    • 2.3 Resesif homozigot
  • 3 Baskın ve resesif mutasyonlar
    • 3.1 İnsanlarda resesif fenotipler
  • 4 Homozigotlar ve kalıtım
    • 4.1 Meiosis
  • 5 Popülasyon genetiği ve evrimi
    • 5.1 Genler ve evrim
  • 6 Kaynakça

Hücresel sınıflandırma: prokaryotlar ve ökaryotlar

Organizmalar, hücrelerinde bulunan genetik materyalle (DNA) ilişkili çeşitli özelliklere göre sınıflandırılır. Genetik materyalin bulunduğu hücresel yapı göz önüne alındığında, organizmalar iki ana tipte sınıflandırılmıştır: prokaryotlar (pro: önce, karyon: çekirdek) ve ökaryotlar (eu: true; karyon: çekirdek).

prokaryotlar

Prokaryotik organizmalarda genetik materyal, nükleoid adı verilen hücrelerin sitoplazmasında belirli bir bölgeye sınırlandırılır. Bu grubun model organizmaları, tek bir dairesel DNA zincirine sahip olan Escherichia coli türünün bakterilerine karşılık gelir, yani uçları birbirine bağlanır..

Bu zincir bir kromozom olarak bilinir ve E. coli'de yaklaşık 1.3 milyon baz çifti içerir. Bu paternde grup içinde bazı istisnalar vardır, örneğin bazı bakteri türleri, Borrelia cinsinin spiroketleri gibi doğrusal bir zincire sahip kromozomlar sunar..

Bakteriyel genomların / kromozomların doğrusal boyutu veya uzunluğu genellikle milimetre aralığındadır, yani hücrelerin kendi boyutlarından birkaç kat daha büyüktürler..

Genetik malzeme, bu büyük molekülün kapladığı alanı azaltmak için paketlenmiş bir biçimde depolanır. Bu salmastra, molekülün ana ekseninde bükülmeye neden olan küçük iplikler üreten bir büküm olan süper yuvarlanma ile gerçekleştirilir..

Sırayla, bu küçük ipliklerin daha büyük dişlileri kendi başlarına ve zincirin geri kalanı boyuncadır, böylece dairesel kromozomun farklı bölümleri arasındaki boşluğu ve alanı azaltır ve onu yoğunlaşmış forma getirir (katlanır).

eucariontes

Ökaryotlarda genetik materyal, bir zarla çevrili özel bir bölmeye yerleştirilir; bahsedilen bölme hücre çekirdeği olarak bilinir.

Çekirdeğin içindeki genetik materyal, süper kıvrımlı prokaryotlarınkine benzer bir prensip üzerine yapılandırılmıştır..

Bununla birlikte, enroscamiento'nun dereceleri / seviyeleri, içerecek DNA miktarı çok daha fazla olduğu için daha yüksektir. Ökaryotlarda, çekirdek tek bir DNA veya kromozom teli içermez, bunların bir kaçını içerir ve bunlar dairesel değildir, fakat doğrusaldır ve barındırılmalıdır..

Her bir kromozom, türlere bağlı olarak boyut olarak değişir, ancak bireysel olarak karşılaştırıldığında prokaryotlarınkinden daha büyüktür..

Örneğin, insan kromozomu 1, 7.3 santimetre uzunluğa sahipken, E. coli kromozomu yaklaşık olarak 1.6 milimetre ölçmektedir. Daha fazla referans için, insan genomu 6,6 × 10 içerir9 nükleotidleri.

Ploidy ve kromozomlar

Ploidy olarak bilinen, içerdikleri genetik madde miktarına göre organizmaların başka bir sınıflandırması vardır..

Tek bir kümeye veya bir kromozom kopyasına sahip olan organizmalar, haploidler (insanlarda bakteri veya üreme hücreleri), iki küme / kromozom kopyaları ile diploidler (Homo sapiens, Mus musculus, diğerleri arasında), dört set / Kromozom kopyaları tetraploidler (Odontophrinus americanus, Brassicca cinsinin bitkileri) olarak bilinir..

Çok sayıda kromozom kümesine sahip organizmalar topluca poliploitler olarak bilinir. Çoğu durumda, fazladan kromozom setleri temel bir dizinin kopyalarıdır..

Birkaç yıl boyunca, birden fazla ploidy gibi özelliklerin tanımlanmış hücre çekirdeğine sahip organizmaların tipik olduğu kabul edildi, ancak son bulgular, bazı prokaryotların, Deinococcus radiodurans ve Bacillus meagateriium vakalarında gösterildiği gibi, ploidisini yükselten çoklu kromozomal kopyalara sahip olduğunu göstermiştir..

Homozigotlar ve baskınlık

Diploid organizmalarda (Mendel tarafından çalışılan bezelye gibi), bir lokusun veya alellerin iki geninin biri anneden diğerine paternal yoldan miras alınır ve allel çifti birlikte bu spesifik genin genotipini temsil eder.

Bir gen için bir homozigoz (homozigoz) genotip sunan bir kişi, belirli bir lokasyonda iki özdeş varyant veya alel içeren bir bireydir..

Homozigotlar da, fenotip ile ilişkilerine ve katkılarına göre iki tipte sınıflandırılabilir: baskın ve resesif. Her iki ifadenin de fenotipik özellikler olduğu belirtilmelidir..

üstünlük

Genetik bağlamda baskınlık, bir alenin fenotipik katkısının aynı lokusun diğer alelinin katkısıyla maskelendiği bir genin alelleri arasındaki bir ilişkidir; Bu durumda, ilk alel resesif, ikincisi ise baskındır (heterozigoz).

Baskınlık alellerde veya ürettikleri fenotipte kalıtsal değildir, mevcut alellere dayanarak oluşturulan ve diğer aleller gibi dış etkenler tarafından değiştirilebilen bir ilişkidir..

Baskınlığın klasik bir örneği ve bunun fenotip ile ilişkisi, nihai olarak fiziksel özelliği üreten baskın alel tarafından fonksiyonel bir proteinin üretilmesidir; oysa alel alel, bu proteini fonksiyonel (mutant) formda üretmez ve bu nedenle üretmez. fenotipe katkıda bulunur.

Baskın homozigot

Bu nedenle, bir özellik / karakteristik için baskın bir homozigot birey, baskın alelin (saf çizgi) iki özdeş kopyasını sunan bir genotipe sahip olandır..

İki baskın alelin bulunmadığı genotiplerde baskınlık bulmak da mümkündür, ancak baskın bir alel vardır ve biri resesiftir, ancak bu bir homozigoz vakası değildir, bu bir heterozigoz vakasıdır..

Genetik analizlerde, baskın aleller, açıklanan özellik ile ilgili bir büyük harfle temsil edilir..

Bezelye çiçeğinin yaprakları durumunda, yabani özellik (bu durumda mor renk) baskındır ve genotip, hem egemen özelliği hem de homozigot koşulu ifade eden "P / P" olarak temsil edilir; diploid bir organizmada iki özdeş alelin varlığı.

Resesif homozigos

Öte yandan, belirli bir özellik için resesif bir homozigoz birey, resesif özelliği kodlayan alelin iki kopyasını taşır..

Bezelye örneğini takiben, yapraklardaki resesif özellik beyaz renktir, böylece bu rengine sahip çiçekleri olan bireylerde, her alel, resesifiyeti belirten küçük harf ile ve aynı özdeş iki kopya ile temsil edilir; genotip "p / p" olarak sembolize edilmiştir.

Bazı durumlarda genetikçiler, vahşi aleli temsil etmek için sembolik olarak büyük harf kullanırlar (örneğin P) ve böylece belirli bir nükleotit sekansını sembolize eder ve referans alırlar..

Öte yandan, küçük harf kullanıldığında, p olası türlerden (mutasyonlar) herhangi biri olabilen resesif bir aleli temsil eder [1,4,9].

Baskın ve resesif mutasyonlar

Belirli bir genotipin organizmalarda bir fenotip üretme yeteneğine sahip olduğu işlemler çeşitli ve karmaşıktır. Resesif mutasyonlar genellikle etkilenen geni etkisiz hale getirir ve fonksiyon kaybına neden olur.

Bu, genin kısmen veya tamamen çıkarılması, gen ekspresyonunun kesilmesi veya sonunda işlevini değiştiren kodlanmış protein yapısının değiştirilmesiyle olabilir..

Öte yandan, baskın mutasyonlar genellikle bir fonksiyon kazancı üretir, belirli bir gen ürününün aktivitesini artırabilir veya söz konusu ürüne yeni bir aktivite verebilirler, böylece uygunsuz uzamsal-zamansal ekspresyon da yapabilirler.

Bu tür mutasyonlar, fonksiyon kaybıyla da ilişkilendirilebilir, normal bir fonksiyon için bir genin iki kopyasının gerekli olduğu bazı durumlar vardır, böylece tek bir kopyanın çıkarılması, bir mutant fenotipe yol açabilir.

Bu genler, haplo-yetersiz olarak bilinir. Bazı diğer durumlarda, mutasyon, diğer alel tarafından kodlanan vahşi tip proteinin işlevine müdahale eden proteinlerde yapısal değişikliklere yol açabilir. Bunlar negatif baskın mutasyonlar olarak bilinir .

İnsanlarda resesif fenotipler

İnsanlarda, bilinen resesif fenotiplerin örnekleri albinizm, kistik fibroz ve fenilketonüridir. Bütün bunlar benzer genetik bazlara sahip tıbbi durumlardır..

Sonuncuyu örnek olarak alan bu hastalığa sahip bireylerin "p / p" genotipleri vardır ve birey her iki resesif aleline sahip olduğu için homozigottur..

Bu durumda "p", fenilketonüri terimiyle ilgilidir ve alelenin resesif karakterini temsil etmek için küçük harflidir. Hastalığa normal şartlar altında fenilalanin hidroksilaz enzimi tarafından normal şartlar altında tirosine (her iki molekül de amino asitlerdir) dönüştürülmesi gereken anormal bir fenilalanin işlenmesi neden olur..

Bu enzimin aktif bölgesi yakınındaki mutasyonlar, daha sonraki işlemler için fenilalanine bağlanmasını önler.

Sonuç olarak, fenilalanin vücutta birikir ve sinir sisteminin gelişimini engelleyen bir bileşik olan fenilpirvik aside dönüştürülür. Bu durumlar toplu olarak otozomal resesif bozukluklar olarak bilinir..

Homozigotlar ve miras

Kalıtım kalıpları ve bu nedenle, bir popülasyondaki bireylerin genotiplerinde hem baskın hem de resesif olan bir gen için alellerin varlığı Mendel'in birinci yasasına uyar..

Bu yasa, allellerin eşit olarak ayrılma yasası olarak bilinir ve gamet oluşumu sırasında açıklanan moleküler bazlara sahiptir..

Cinsel olarak üreyen diploid organizmalarda iki ana hücre tipi vardır: somatik hücreler ve cinsiyet hücreleri veya gametler.

Somatik hücrelerin her bir kromozomun iki kopyası vardır (diploitler) ve her kromozomun (kromatitler) her iki alelden birini içerir.

Gametik hücreler, diploid hücrelerin bu işlem sırasında bir kromozomal indirgemenin eşlik ettiği bir nükleer bölünmeye maruz kaldığı mayoz yoluyla, germ dokuları tarafından üretilir, sonuç olarak sadece bir kromozom seti sunar, bu yüzden haploid olur.

az gösterme

Mayoz sırasında akromatik mil, kromozomların santromerlerine tutturulur ve kromatitler ana hücrenin zıt kutuplarına doğru ayrılır (ve dolayısıyla alleller de), iki ayrı kız hücre veya gamet üretir.

Eğer gametlerin bireysel üreticisi homozigos ise (A / A veya a / a), kendisi tarafından üretilen gametik hücrelerin toplamı aynı alelleri taşıyacaktır (sırasıyla A veya a)..

Eğer birey heterozigos ise (A / a veya a / A), gametlerin yarısı bir alel (A) ve diğer yarısı diğer (a) 'yı taşıyacaktır. Cinsel üreme tamamlandığında, yeni bir zigot formları oluşur, erkek ve dişi gametler, yeni bir diploid hücre ve yeni bir çift kromozom ve böylece aleller oluşturmak üzere birleşir..

Bu işlem, erkek gamete ve dişi gamete katkıda bulunan alellerin belirlediği yeni bir genotipten kaynaklanır..

Mendel genetiğinde, homozigot ve heterozigoz fenotipler, popülasyonda görünme olasılığına sahip değildir, ancak, fenotiplerle bağlantılı olası alelik kombinasyonlar, genetik çaprazların analizi yoluyla çıkarılabilir veya belirlenebilir..

Her iki ebeveyn de baskın bir tip (A / A) geni için homozigotsa, her iki gamet gamları da bütünüyle A tipinde olacak ve bağlanmaları her zaman A / A genotipiyle sonuçlanacaktır..

Her iki ebeveyn de resesif homozigot (a / a) genotip varsa, yavrular her zaman bir resesif homozigot genotiple sonuçlanacaktır..

Popülasyon genetiği ve evrimi

Evrim teorisinde evrimin motorunun değiştiği ve genetik düzeyde değişimin mutasyonlar ve rekombinasyonlarla gerçekleştiği söylenir..

Mutasyonlar genellikle, bir genin bazı nükleotit bazında değişiklikler içerir, ancak birden fazla bazdan olabilirler.

Çoğu mutasyon, transkripsiyon ve DNA replikasyonu sırasında polimerazların hata oranı veya aslına uygunluğu ile ilgili kendiliğinden olaylar olarak kabul edilir..

Ayrıca genetik seviyede mutasyonlara neden olan birçok fiziksel fenomen kanıtı vardır. Öte yandan, rekombinasyonlar tüm kromozom bölümlerinin değişimini üretebilir, ancak bunlar sadece mitoz ve mayoz gibi hücresel çoğaltma olaylarıyla ilişkilidir..

Aslında, gamet oluşumu sırasında genotipik değişkenlik üreten temel bir mekanizma olarak kabul edilirler. Genetik değişkenliğin dahil edilmesi, cinsel üremenin ayırt edici bir özelliğidir..

Genler ve evrim

Genlere odaklanan, şu anda kalıtım ve sonuç olarak evrim motorunun birden fazla alel sunan genler olduğu düşünülmektedir..

Sadece bir aleli olan bu genler, eğer popülasyondaki bütün bireyler yukarıda örneklendiği gibi aynı alelin iki kopyasına sahipse, evrimsel bir değişime neden olmaz..

Bunun nedeni, genetik bilgiyi bir nesilden diğerine geçirirken, bu popülasyondaki değişikliklerin, yukarıda belirtilen genlerde çeşitlilik üreten kuvvetler olmadığı sürece zor bulunacak olmasıdır..

En basit evrimsel modeller, yalnızca bir konum belirleyenlerdir ve hedefleri gelecek nesildeki genotipik frekansları, mevcut neslin verilerinden tahmin etmeye çalışmaktır..

referanslar

  1. Ridley, M. (2004). Evrimsel Genetik. Evrimde (s. 95-222). Blackwell Science Ltd.
  2. Griswold, A. (2008) Prokaryotlarda genom paketleme: E. coli'nin dairesel kromozomu. Doğa Eğitimi 1 (1): 57
  3. Dickerson R. E., Drew H.R., Conner B.N., Wing R.M., Fratini A.V., Kopka, M.L. A, B ve Z-DNA anatomisi. 1982. Bilim, 216: 475-485.
  4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Gen İfadesinin Kontrolü. Karp'ın Hücre ve Moleküler Biyolojisinde Kavramlar ve Deneyler. 8. Baskı, Wiley.
  5. Hartl D.L., Jones E. W. (2005). Genetik: Gen ve Genom Analizi. pp. 854. Jones ve Bartlett Öğrenme.
  6. Mendell, J.E., Clements, K.D., Choat J.H., Angert, E.R. Büyük bir bakteri içerisinde ilave poliploidi. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
  7. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetik rekombinasyon ve gen haritalaması. Doğa Eğitimi 1 (1): 205
  8. O'Connor, C. (2008) Mitozda Kromozom Ayrımı: Centromerlerin rolü. Doğa Eğitimi 1 (1): 28
  9. Griffiths A.J.F., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., Miller, J.H. (2005). Genetik Analizlere Giriş. (sf. 706). W.H. Freeman ve Şirket.
  10. Lodish, H.F. (2013). Moleküler hücre biyolojisi. New York: H. Freeman ve Co.