Resesif, baskın ve mutant aleller



aleli bunlar bir genin farklı versiyonlarıdır ve baskın veya resesif olabilir. Her insan hücresi, her genin iki versiyonuna sahip olan her bir kromozomun iki kopyasına sahiptir..

Baskın aleller, genin tek bir kopyasıyla (heterozigoz) bile fenotipik olarak eksprese edilen gen sürümüdür. Örneğin, siyah gözler için alel baskın; Siyah gözler için genin tek bir kopyasının fenotipik olarak kendini ifade etmesi gerekir (doğumdaki kişinin o rengin gözleri vardır)..

Her iki allel dominantsa, buna kooperasyon denir. Örneğin AB kan grubu ile.

Resesif aleller, yalnızca organizmanın aynı alelden iki kopyasına sahip olması durumunda etkilerini gösterir (homozigot). Örneğin, mavi gözler için gen resesif; aynı genin iki kopyasının ifadesi için gereklidir (kişi mavi gözlerle doğar).

indeks

  • 1 Hakimiyet ve çekicilik
    • 1.1 Baskınlık ve çekinme örneği
  • 2 mutant alel
  • 3 Kodominans
    • 3.1 ABO
  • 4 Haploitler ve diploitler
  • 5 Kaynakça

Hakimiyet ve çekicilik

Alellerin baskınlığı ve çekilmesi nitelikleri, etkileşimlerine göre belirlenir, yani söz konusu alel çiftine ve ürünlerinin etkileşimine bağlı olarak bir alel diğerine baskındır..

Baskın ve resesif alellerin hareket ettiği evrensel bir mekanizma yoktur. Baskın alleller fiziksel olarak baskın alelleri "baskın" ya da "bastırmaz". Bir alelinin baskın veya resesif olup olmadığı, kodlayan proteinlerin özelliklerine bağlıdır.

Tarihsel olarak, baskın ve resesif kalıtım kalıpları, DNA ve genlerin moleküler temelleri anlaşılmadan önce ya da genlerin özellikleri belirleyen proteinleri nasıl kodladığını gözlemlemişlerdir..

Bu bağlamda, baskın ve resesif terimleri, bir genin bir özelliği nasıl belirlediğini anlama konusunda kafa karıştırıcı olabilir; ancak, bireyin belirli fenotipleri, özellikle genetik bozuklukları miras alma olasılığını tahmin etme konusunda faydalı kavramlardır..

Hakimiyet ve çekinme örneği

Bazı alellerin hem baskınlık hem de çekilebilirlik özellikleri gösterebileceği durumlar da vardır..

Hbs adı verilen hemoglobinin aleli, bunun bir örneğidir, çünkü birden fazla fenotipik sonucu vardır:

Bu alel için Homozigos bireyler (Hbs / Hbs), ağrıya ve organ ve kaslara zarar veren kalıtsal bir hastalık olan orak hücre anemisine sahiptir..

Heterosigöz bireyler (Hbs / Hba) hastalığı göstermez, bu nedenle Hbs orak hücre anemisi için resesiftir.

Bununla birlikte, heterozigot bireyler sıtmaya (yalancı grip semptomları olan paraziter bir hastalık) homozigotlardan (Hba / Hba) çok daha dirençlidir, Hbs alelinin bu hastalık için baskın karakterini verir [2,3]..

Mutant aleller

Resesif bir mutant birey, iki aleli aynı olmak zorundadır, böylece mutant fenotip gözlemlenebilir. Başka bir deyişle, bireyin mutant fenotipini göstermesi için mutant alel için homozigot olması gerekir.

Buna karşılık, baskın bir mutant alelin fenotipik sonuçları, baskın bir alel ve resesif bir alel taşıyan heterozigoz bireylerde ve baskın homozigos bireylerde gözlenebilir..

Bu bilgi, etkilenen genin fonksiyonunu ve mutasyonun yapısını bilmek önemlidir. Resesif aleller üreten mutasyonlar genellikle kısmi veya tam fonksiyon kaybına neden olan genin inaktivasyonlarına neden olur.

Bu tür mutasyonlar, genin ekspresyonuna müdahale edebilir veya ikincisi tarafından kodlanan proteinin yapısını değiştirerek fonksiyonunu buna göre değiştirebilir.

Öte yandan, baskın aleller genellikle fonksiyon kazancına neden olan bir mutasyonun sonucudur. Bu tür mutasyonlar, gen tarafından kodlanan proteinin aktivitesini artırabilir, fonksiyonu değiştirebilir veya uygun olmayan bir uzamsal-zamansal ekspresyon paternine yol açabilir, böylece bireydeki baskın fenotipi verir.

Bununla birlikte, bazı genlerde baskın mutasyonlar da fonksiyon kaybına neden olabilir. Haplo-yetersizliği olarak bilinen, sözde denilen durumlar vardır, çünkü normal bir işlevi sunmak için her iki allelin mevcudiyeti gereklidir..

Genlerden veya alellerden sadece birinin çıkarılması veya etkisizleştirilmesi, bir mutant fenotip üretebilir. Diğer durumlarda, bir allelde baskın bir mutasyon, kodlandığı proteinde yapısal bir değişikliğe yol açabilir ve bu, diğer allel proteininin işlevine müdahale eder..

Bu mutasyonlar baskın negatif olarak bilinir ve işlev kaybına neden olan mutasyonlara benzer bir fenotip üretir.

kodominantlık

Kodominance resmen normalde iki allel tarafından heterozigot bir bireyde gösterilen farklı fenotiplerin ifadesi olarak tanımlanır..

Yani, iki farklı alelden oluşan heterozigot bir genotipli bir birey, bir alel, diğeri veya her ikisi ile aynı anda ilişkili fenotipi gösterebilir..

ABO

ABO insanlarda kan gruplarının sistemi bu fenomenin bir örneğidir, bu sistem üç allelden oluşur. Üç allel, bu sistemi oluşturan dört kan türünü üretmek için farklı şekillerde etkileşime girer..

üç alel, i, la, ib'dir; Bir birey bu üç alelden sadece ikisini veya bunlardan birinin iki kopyasına sahip olabilir. Üç homozigot, i / i, la / la, Ib / Ib, sırasıyla O, A ve B fenotiplerini üretir. Heterozigotlar i / la, i / Ib ve la / Ib sırasıyla A, B ve AB genotiplerini üretir..

Bu sistemde aleller, bağışıklık sistemi tarafından tanınabilen kırmızı kan hücrelerinin hücre yüzeyindeki bir antijenin formunu ve varlığını belirler..

Aleller Ia ve Ib antijenin iki farklı formunu üretse de, i alel antijen üretmez, bu nedenle, i / Ia ve i / Ib genotiplerinde alel Al ve Ib alelleri tamamen baskındır.

Her parça için, genotip Ia / Ib'de, allellerin her biri kendi antijen formunu üretir ve her ikisi de hücre yüzeyi üzerinde eksprese edilir. Bu işbirliği olarak bilinir.

Haploides ve diploitler

Yabani ve deneysel organizmalar arasındaki temel genetik fark, hücrelerini taşıyan kromozomların sayısında meydana gelir..

Tek bir kromozom seti taşıyanlar haploidler olarak bilinirken, iki kromozom seti taşıyanlar diploidler olarak bilinir..

Çoğu karmaşık çok hücreli organizma diploid (örneğin, sinek, fare, insan ve Saccharomyces cerevisiae gibi bazı mayalar) iken, en basit tek hücreli organizmalar haploiddir (bakteri, yosun, protozoa ve bazen S. cerevisiae de!).

Bu fark esastır, çünkü genetik analizlerin çoğu diploid bir bağlamda, yani diploid versiyonunda S. cerevisiae gibi mayalar dahil olmak üzere iki kromozomal kopyaya sahip organizmalar ile gerçekleştirilir..

Diploid organizmalar söz konusu olduğunda, aynı genden birçok farklı alel, aynı popülasyondaki bireyler arasında oluşabilir. Bununla birlikte, bireyler her somatik hücrede iki küme kromozom özelliğine sahip olduklarından, bir birey her bir kromozomda birer tane olmak üzere yalnızca bir çift alel taşıyabilir..

Aynı genin iki farklı alelini taşıyan bir birey, heterozigottur; Bir genin iki eşit aleli taşıyan bir birey homozigot olarak bilinir..

referanslar

  1. Ridley, M. (2004). Evrimsel Genetik. Evrimde (s. 95-222). Blackwell Science Ltd.
  2. Lodish, H.F. (2013). Moleküler hücre biyolojisi. New York: H. Freeman ve Co.
  3. Griffiths A.J.F., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., Miller, J.H. (2005). Genetik Analizlere Giriş. (sf. 706). W.H. Freeman ve Şirket.
  4. Genetik Bilim Öğrenme Merkezi. (2016, 1 Mart) Hakim ve Resesif nelerdir? Http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/ adresinden 30 Mart 2018 tarihinde alındı.
  5. Griswold, A. (2008) Prokaryotlarda genom paketleme: E. coli'nin dairesel kromozomu. Doğa Eğitimi 1 (1): 57
  6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Gen İfadesinin Kontrolü. Karp'ın Hücre ve Moleküler Biyolojisinde Kavramlar ve Deneyler. 8. Baskı, Wiley.
  7. O'Connor, C. (2008) Mitozda Kromozom Ayrımı: Centromerlerin rolü. Doğa Eğitimi 1 (1): 28
  8. Hartl D.L., Jones E. W. (2005). Genetik: Gen ve Genom Analizi. pp. 854. Jones ve Bartlett Öğrenme.
  9. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetik rekombinasyon ve gen haritalaması. Doğa Eğitimi 1 (1): 205